Дефицит псевдохолинэстеразы

Обзор

Дефицит псевдохолинэстеразы (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) - редкое заболевание, которое делает человека чувствительным к определенным миорелаксантам - сукцинилхолину или мивакуриуму - используемым во время анестезии. Препараты предназначены для кратковременного расслабления мышц во время медицинской процедуры. При дефиците псевдохолинэстеразы мышцы тела дольше остаются расслабленными. Паралич дыхательных мышц приводит к тому, что вы не можете дышать самостоятельно.

Дефицит псевдохолинэстеразы может быть вызван генетическим дефектом (мутацией), который либо передается по наследству, либо приобретается в результате болезни, травмы или приема определенных лекарств. .

Не существует лекарства от дефицита псевдохолинэстеразы. Но если у вас диагностировано это заболевание, ваш врач может использовать другие типы миорелаксантов, которые не вызывают длительного расслабления мышц.

Симптомы

Для большинства людей с дефицитом псевдохолинэстеразы никаких признаков или симптомов состояния не возникает, пока они не подвергаются воздействию миорелаксантов сукцинилхолина или мивакурия. Эти препараты используются как часть анестезии. Затем признаки и симптомы включают расслабление мышц или паралич мышц, который длится несколько часов с невозможностью дышать самостоятельно. Продолжительность мышечной релаксации может сильно различаться у людей с этим дефицитом.

Когда обращаться к врачу

Если у вас есть семейная история дефицита псевдохолинэстеразы или у кого-то из членов семьи были какие-либо проблемы с анестезией, сообщите своему врачу перед проведением любой медицинской процедуры, требующей анестезии.

Причины

Если у вас дефицит псевдохолинэстеразы, ваш организм испытывает недостаток или имеет пониженное количество фермента, необходимого для расщепляют (метаболизируют) препараты, известные как эфиры холина. Эти препараты, сукцинилхолин и мивакуриум, используются как часть анестезии для расслабления мышц во время медицинских процедур.

Дефицит псевдохолинэстеразы заставляет мышцы оставаться расслабленными слишком долго, что не позволяет вам двигаться или дышать самостоятельно в течение нескольких часов после приема препарата. Как долго ваше тело усваивает лекарство, зависит от того, сколько фермента псевдохолинэстеразы вырабатывается и насколько хорошо он функционирует.

Дефицит псевдохолинэстеразы может передаваться по наследству или приобретаться.

Унаследованный дефицит псевдохолинэстеразы
Унаследованная недостаточность псевдохолинэстеразы вызвана дефектом гена бутирилхолинэстеразы (BCHE). Этот ген дает инструкции по выработке фермента псевдохолинэстеразы, который необходим для расщепления эфиров холина. Этот генетический дефект приводит к тому, что фермент плохо функционирует или не вырабатывает фермент.
Генетическое тестирование может определить, есть ли у вас этот аномальный ген. Чтобы иметь это заболевание, вы должны унаследовать два аномальных гена - по одному от каждого из ваших родителей (аутосомно-рецессивное наследование). Если вы унаследуете только один аномальный ген, у вас не будет этого заболевания. Однако вы можете обрабатывать эфиры холина медленнее, чем эфиры без патологического гена.
Имея один патологический ген, вы являетесь носителем и можете передать патологический ген своим детям. Но у них не разовьется заболевание, если они также не унаследуют аномальный ген от другого родителя.

Приобретенный дефицит псевдохолинэстеразы

Дефицит псевдохолинэстеразы может быть приобретен в результате состояний, снижающих продукцию фермента псевдохолинэстеразы, таких как хронические инфекции, заболевания почек или печени, недоедание, тяжелые ожоги, рак или беременность. Некоторые лекарства также могут снижать выработку фермента, вызывая дефицит.

Факторы риска

Риск развития дефицита псевдохолинэстеразы выше, если вы или ваш родственник первой степени родства, например, у родителей, детей или братьев и сестер:

аномальный ген, связанный с заболеванием;
история события во время анестезии, которое предположительно связано с недостаточностью псевдохолинэстеразы

Профилактика

Если у вас есть семейный анамнез дефицита псевдохолинэстеразы или у кого-то из членов семьи были какие-либо проблемы с анестезией, сообщите своему врачу, прежде чем проходить медицинскую процедуру, требующую общей анестезии. Если у вас есть семейная история дефицита псевдохолинэстеразы, вы можете предотвратить проблемы во время анестезии, сдав анализы перед процедурой.

Оценка вашего риска дефицита псевдохолинэстеразы позволяет вашему анестезиологу при необходимости избегать приема некоторых лекарств.

содержание:

Диагностика

Дефицит псевдохолинэстеразы можно заподозрить, если у вас есть проблемы с восстановлением мышечного контроля и дыхания после приема миорелаксанта сукцинилхолина или мивакурия. как часть анестезии. Для измерения активности фермента псевдохолинэстеразы можно сделать анализ крови.

Для диагностики наследственной недостаточности псевдохолинэстеразы аномальный ген, вызывающий заболевание, идентифицируется с помощью генетического тестирования. Образец вашей крови собирается и отправляется в лабораторию для анализа. Спросите своего врача, нужно ли членам семьи пройти обследование перед операцией.

Лечение

Если у вас дефицит псевдохолинэстеразы, ваш анестезиолог может не давать вам лекарств, которые могут вызвать длительное расслабление мышц, и выбрать другие миорелаксанты.

От дефицита псевдохолинэстеразы лекарства нет. Если у вас есть заболевание и вы принимаете миорелаксанты, которые продлевают восстановление после наркоза, вам, вероятно, понадобится медицинская помощь. При необходимости вам будет предоставлена искусственная вентиляция легких и седация, пока вы выздоравливаете и начинаете дышать самостоятельно.

При дефиците псевдохолинэстеразы вы также можете быть чувствительны к другим лекарствам и химическим веществам. В их число могут входить местный анестетик новокаин и некоторые сельскохозяйственные пестициды.

Если вам поставили диагноз дефицит псевдохолинэстеразы, наденьте браслет или ожерелье с медицинским предупреждением. Это позволяет медицинским работникам знать о вашем риске, особенно в экстренных случаях.