Прогерия

Обзор

Прогерия (pro-JEER-e-uh), также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, - чрезвычайно редкое прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает быстрое старение детей, начиная с первых двух лет жизни.

Дети с прогерией обычно кажутся нормальными при рождении. В течение первого года начинают появляться такие признаки и симптомы, как медленный рост и выпадение волос.

Проблемы с сердцем или инсульты являются конечной причиной смерти большинства детей с прогерией. Средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет. Некоторые с этим заболеванием могут умереть раньше, а другие могут жить дольше, даже до 20 лет.

От прогерии нет лекарства, но текущие исследования показывают некоторые перспективы лечения.

Симптомы
Обычно в течение первого года жизни рост ребенка с прогерией заметно замедляется, но моторное развитие и интеллект остаются в норме.
Признаки и симптомы этого прогрессирующего расстройства включают характерный внешний вид:
Замедленный рост, рост и вес ниже среднего.
Суженное лицо, маленькая нижняя челюсть, тонкие губы и клювый нос.
Голова непропорционально большая для лицо
Выпуклые глаза и неполное закрытие век.
Выпадение волос, включая ресницы и брови.
Истонченная, пятнистая, морщинистая кожа.
Видимые вены
Высокий голос
Признаки и симптомы также включают проблемы со здоровьем:
Тяжелое прогрессирование сердца и кровеносных сосудов ( сердечно-сосудистая система т) заболевание.
Уплотнение и стягивание кожи туловища и конечностей (аналогично склеродермии).
Замедленное и аномальное формирование зубов.
Некоторая потеря слуха
Потеря подкожного жира и потеря мышечной массы.
Скелетные аномалии и хрупкие кости.
Жесткие суставы.
Вывих бедра.
Инсулинорезистентность

Когда обращаться к врачу

Прогерия обычно обнаруживается в младенчестве или раннем детстве, часто при регулярных осмотрах, когда у ребенка впервые появляются характерные признаки преждевременного старения.

Если вы заметили у своего ребенка изменения, которые могут быть признаками и симптомами прогерии, или у вас есть какие-либо опасения по поводу роста или развития вашего ребенка, запишитесь на прием к врачу вашего ребенка.

Причины

Одна мутация гена ответственна за прогерию. Ген, известный как ламин А (LMNA), вырабатывает белок, необходимый для удержания центра (ядра) клетки вместе. Когда этот ген имеет дефект (мутацию), вырабатывается аномальная форма белка ламина А, называемая прогерином, что делает клетки нестабильными. Похоже, что это приводит к процессу старения прогерии.

В отличие от многих генетических мутаций, прогерия редко передается в семье. Мутация гена - редкое, случайное явление в большинстве случаев.

Другие похожие синдромы

Есть и другие прогероидные синдромы, которые действительно передаются в семьях. Эти унаследованные синдромы вызывают быстрое старение и сокращение продолжительности жизни:

Синдром Видеманна-Раутенштрауха, также известный как неонатальный прогероидный синдром, начинается в утробе матери, при этом признаки и симптомы старения проявляются при рождении.
Синдром Вернера, также известный как прогерия у взрослых, начинается в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте, вызывая преждевременное старение и состояния, типичные для пожилого возраста, такие как катаракта и диабет.

Факторы риска

Нет известных факторов, таких как образ жизни или экологические проблемы, которые увеличивают риск прогерии или рождения ребенка с прогерией. Прогерия встречается крайне редко. Для родителей, у которых был один ребенок с прогерией, шансы родить второго ребенка с прогерией составляют примерно 2–3 процента.

Осложнения

У детей с прогерией обычно наблюдается сильное закаливание артерии (атеросклероз). Это состояние, при котором стенки артерий - кровеносных сосудов, которые переносят питательные вещества и кислород от сердца к остальному телу - становятся жесткими и утолщенными, часто ограничивая кровоток.

Большинство детей с прогерией умирают. осложнений, связанных с атеросклерозом, в том числе:

Проблемы с кровеносными сосудами, кровоснабжающими сердце (сердечно-сосудистые проблемы), приводящие к сердечному приступу и застойной сердечной недостаточности.
Проблемы с кровеносными сосудами которые снабжают мозг (цереброваскулярные проблемы), что приводит к инсульту.

Другие проблемы со здоровьем, часто связанные со старением, такие как артрит, катаракта и повышенный риск рака, как правило, не развиваются в рамках курса прогерии.

содержание:

Диагностика

Врачи могут заподозрить прогерию на основании признаков и симптомов, характерных для синдрома. Генетический тест на мутации LMNA может подтвердить диагноз прогерии.

Тщательное медицинское обследование вашего ребенка включает:

Измерение роста и веса.
Нанесение результатов измерений на график кривой нормального роста.
Проверка слуха и зрение
Измерение жизненно важных функций, включая артериальное давление.
Поиск видимых признаков и симптомов, типичных для прогерии.

Не сомневайтесь задавать вопросы. Прогерия - очень редкое заболевание, и вполне вероятно, что вашему врачу потребуется собрать дополнительную информацию, прежде чем определять следующие шаги по уходу за вашим ребенком. Ваши вопросы и опасения могут помочь вашему врачу составить список тем для изучения.

Лечение

От прогерии нет лекарства, но регулярный мониторинг сердца и сосудов (сердечно-сосудистых) может помощь в управлении состоянием вашего ребенка.

Во время визитов к врачу вес и рост вашего ребенка измеряются и наносятся на диаграмму нормального роста. Ваш врач может порекомендовать дополнительные регулярные осмотры, включая электрокардиограмму и стоматологические осмотры, осмотр зрения и слуха, чтобы проверить наличие изменений.

Определенные методы лечения могут облегчить или отсрочить некоторые признаки и симптомы. Лечение зависит от состояния и симптомов вашего ребенка. К ним могут относиться:

Аспирин в низких дозах. Ежедневная доза может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульт.
Другие лекарства. В зависимости от состояния вашего ребенка врач может назначить другие лекарства, такие как статины для снижения уровня холестерина, лекарства для снижения артериального давления, антикоагулянты для предотвращения образования тромбов и лекарства для лечения головных болей и судорог.
Физические и трудотерапия. Эти методы лечения могут помочь при ригидности суставов и проблемах с бедрами, чтобы помочь вашему ребенку оставаться активным.
Питание. Питательные, высококалорийные продукты и добавки могут помочь поддерживать нормальное питание.
Стоматологическая помощь. При прогерии часто возникают стоматологические проблемы. Рекомендуется проконсультироваться с детским стоматологом, имеющим опыт лечения прогерии.

Возможное лечение в будущем

Текущее исследование направлено на понимание прогерии и определение новых вариантов лечения. Некоторые области исследований включают:

Изучение генов и течения заболевания, чтобы понять, как оно прогрессирует. Это может помочь определить новые методы лечения.
Изучение способов предотвращения заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
Проведение клинических испытаний на людях с использованием препаратов, известных как ингибиторы фарнезилтрансферазы (ИФТ), таких как лонафарниб, который были разработаны для лечения рака, но могут быть эффективны при лечении прогерии, помогая увеличить вес и повысить гибкость кровеносных сосудов.
Тестирование других препаратов для лечения прогерии.

Образ жизни и домашние средства

Вот несколько шагов, которые вы можете предпринять дома, чтобы помочь своему ребенку:

Убедитесь, что ваш ребенок хорошо гидратирован. Обезвоживание может быть более серьезным у детей с прогерией. Убедитесь, что ваш ребенок пьет много воды, особенно во время болезни, активности или в жаркую погоду.
Обеспечьте ему частые небольшие обеды. Поскольку питание и рост могут быть проблемой для детей с прогерией, более частое кормление вашего ребенка небольшими порциями может помочь увеличить потребление калорий. При необходимости добавляйте здоровую высококалорийную пищу и закуски или добавки.
Обеспечьте возможность для регулярной физической активности. Проконсультируйтесь с лечащим врачом, чтобы узнать, какие занятия подходят вашему ребенку.
Приобретите для ребенка мягкую обувь или стельки для обуви. Потеря жира в ногах может вызвать дискомфорт.
Используйте солнцезащитный крем. Используйте солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF не менее 15. Обильно наносите солнцезащитный крем и повторяйте его каждые два часа - или чаще, если ваш ребенок плавает или потеет.
Убедитесь, что ваш ребенок в курсе последних событий. о детских прививках. Ребенок с прогерией не подвержен повышенному риску заражения, но, как и все дети, подвергается риску заражения инфекционными заболеваниями.
Обеспечьте обучение и социальные возможности. Прогерия не повлияет на интеллект вашего ребенка, поэтому он или она могут посещать школу в соответствии с возрастом. Может потребоваться некоторая адаптация к размеру и способностям.
Внесите изменения. Возможно, вам придется внести некоторые изменения в дом, которые позволят вашему ребенку обрести некоторую независимость и чувствовать себя комфортно. Сюда могут входить изменения в домашнем хозяйстве, чтобы ваш ребенок мог дотянуться до таких предметов, как смесители или выключатели, одежда со специальной застежкой или особого размера, а также дополнительная набивка для стульев и кроватей.

Помощь и поддержка.

Узнавать, что у вашего ребенка прогерия, может быть эмоционально разрушительным. Внезапно вы понимаете, что ваш ребенок сталкивается со многими трудными проблемами и сокращает продолжительность жизни. Для вас и вашей семьи преодоление расстройства требует значительных физических, эмоциональных и финансовых ресурсов.

Некоторые полезные ресурсы включают:

Поддержка сети. Ваша медицинская бригада, семья и друзья могут стать важной частью вашей сети поддержки. Также спросите своего врача о группах самопомощи или терапевтах в вашем районе. Ваш местный отдел здравоохранения, публичная библиотека и достоверные источники в Интернете могут быть полезны при поиске ресурсов.
Группы поддержки. В группе поддержки вы будете с людьми, которые сталкиваются с проблемами, похожими на вашу. Если вы не можете найти группу поддержки прогерии, возможно, вы сможете найти группу для родителей детей с хроническими заболеваниями.
Другие семьи, имеющие дело с прогерией. Фонд исследований прогерии может помочь вам установить контакт с другими семьями, которые справляются с прогерией.
Терапевты. Если группа не для вас, может быть полезно поговорить с терапевтом или священником.

Помогите своему ребенку справиться

Если у вашего ребенка прогерия, он или она также, вероятно, будет все больше чувствовать себя отличной от других по мере прогрессирования заболевания. Со временем страх и горе, вероятно, будут усиливаться, поскольку растет осознание того, что прогерия сокращает продолжительность жизни. Вашему ребенку потребуется ваша помощь, чтобы справиться с физическими изменениями, особыми приспособлениями, реакциями других людей и, в конечном итоге, с концепцией смерти.

У вашего ребенка могут быть сложные, но важные вопросы о его или ее состоянии, духовности и религии. Ваш ребенок также может задавать вопросы о том, что произойдет в вашей семье после его смерти. У братьев и сестер могут быть те же вопросы.

Для таких разговоров с вашим ребенком:

Попросите вашего врача, терапевта или священника помочь вам подготовиться.
Рассмотрите предложения или рекомендации друзей, с которыми вы встречаетесь через группы поддержки, которые поделились этим опытом.
Говорите открыто и честно со своим ребенком и его или ее братьями и сестрами и предлагайте заверения, совместимые с вашей системой убеждений и подходящие возрасту ребенка.
Определите, когда вашему ребенку или его братьям и сестрам может быть полезно поговорить с терапевтом или священником.

Подготовка к встрече

Вероятно, ваш семейный врач или педиатр вашего ребенка заметят признаки и симптомы прогерии во время регулярных осмотров. После обследования вашего ребенка могут направить к врачу-генетику.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

Чтобы подготовиться к приему, составьте список:

любых признаков и симптомов, которые испытывает ваш ребенок, и как долго.
Основная медицинская информация вашего ребенка, включая недавние заболевания, любые медицинские состояния, а также названия и дозировку любых лекарств, витаминов, трав или других добавок.
Вопросы, которые вы хотите задать врачу.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

Что, вероятно, вызывает признаки и симптомы у моего ребенка?
Есть ли другие возможные причины?
Какие анализы нужны моему ребенку?
Доступны ли методы лечения этого состояния?
Каковы осложнения этого состояния?
Остальные мои дети или члены семьи с повышенным риском этого состояния ции?
Проводятся ли клинические испытания, на которые может претендовать мой ребенок?
Вы рекомендуете моему ребенку обратиться к специалисту?
Как я могу найти другие семьи, которые справляются с этим заболеванием?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться.

Когда вы впервые заметили, что что-то не так?
Какие признаки и симптомы вы заметили?
Были ли у вашего ребенка какие-либо серьезные заболевания или состояния? Если да, то каково было лечение?
Как переживает ваша семья?