Первичный боковой склероз (PLS)

Обзор

Первичный боковой склероз (PLS) - это тип заболевания двигательных нейронов, при котором нервы в головном мозге медленно разрушаются. Это делает нервы неспособными активировать двигательные нейроны спинного мозга, которые контролируют мышцы. PLS вызывает слабость в ваших произвольных мышцах, таких как те, которые вы используете для управления ногами, руками и языком.

Это состояние может развиться в любом возрасте, но обычно возникает в возрасте от 40 до 60 лет. Подтип первичный боковой склероз, известный как ювенильный первичный боковой склероз, начинается в раннем детстве и вызывается аномальным геном, переданным от родителей детям.

Первичный боковой склероз часто ошибочно принимают за другое, более распространенное заболевание двигательных нейронов, называемое боковой амиотрофический склероз (БАС). Однако первичный боковой склероз прогрессирует медленнее, чем БАС, и в большинстве случаев не приводит к летальному исходу.

Симптомы

Признаки и симптомы первичного бокового склероза (ПБС) обычно развиваются годами. . К ним относятся:

Скованность, слабость и мышечные спазмы (спастичность) в ногах, часто начинающиеся с одной ноги.
Спотыкание, трудности с равновесием и неуклюжесть из-за ослабления мышц ног.
Слабость и жесткость прогрессируют в туловище, затем в руках, ладонях, языке и челюсти.
Охриплость, а также замедленная, невнятная речь и слюнотечение по мере ослабления лицевых мышц
Проблемы с глотанием и иногда затрудненное дыхание на поздних стадиях заболевания.

Реже PLS начинается с языка или рук, а затем распространяется вниз по спинному мозгу к ногам.

Когда обращаться к врачу

Запишитесь на прием к врачу, если у вас постоянные проблемы с жесткостью или слабостью в ногах, с глотанием или речью.

у ребенка возникают непроизвольные мышечные спазмы или кажется, что он чаще, чем обычно, теряет равновесие, запишитесь на прием к педиатру для обследования.

Причины

В начальной школе при склерозе (PLS) нервные клетки мозга, контролирующие движение, со временем выходят из строя. Эта потеря вызывает проблемы с движением, такие как медленные движения, проблемы с равновесием и неуклюжесть.

Первичный боковой склероз у взрослых

Причина первичного бокового склероза у взрослых неизвестна. В большинстве случаев это не наследственное заболевание, и неизвестно, почему и как оно начинается.

Ювенильный первичный боковой склероз

Ювенильный первичный боковой склероз вызывается мутациями в гене, который называется ALS2.

Хотя исследователи не понимают, как этот ген вызывает заболевание, они знают, что ген ALS2 дает инструкции по созданию белка под названием альсин, который присутствует в клетках двигательных нейронов.

Когда инструкции изменяются у кого-то с ювенильным PLS, белок альсин становится нестабильным и не работает должным образом, что, в свою очередь, нарушает нормальную мышечную функцию.

Ювенильный первичный боковой склероз является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что оба родителя должны быть носителями гена, чтобы передать его своему ребенку, даже если сами они не болеют этим заболеванием.

Осложнения

Хотя средний прогресс первичного латеральный склероз (БЛС) длится около 20 лет, болезнь имеет очень разные последствия от человека к человеку. Некоторые люди продолжают ходить, но другим в конечном итоге нужно использовать инвалидные коляски или другие вспомогательные устройства.

Считается, что PLS для взрослых не сокращает продолжительность жизни, но может постепенно повлиять на качество вашей жизни по мере роста мышц. отключен. Более слабые мышцы могут стать причиной падения, что может привести к травмам.

content:

Diagnosis

Не существует единого теста что подтверждает диагноз первичного бокового склероза (ПБС). Фактически, поскольку болезнь может имитировать признаки и симптомы других неврологических заболеваний, таких как рассеянный склероз и БАС, ваш врач, вероятно, назначит несколько тестов, чтобы исключить другие заболевания.

После тщательного анализа вашего состояния. медицинский и семейный анамнез и выполнение неврологического обследования, ваш врач может назначить следующие анализы:

Анализ крови. Анализы крови позволяют проверить наличие инфекций или других возможных причин мышечной слабости.
МРТ. МРТ или другие методы визуализации вашего мозга или позвоночника могут выявить признаки дегенерации нервных клеток.
МРТ может показать другие причины ваших симптомов, такие как структурные аномалии, рассеянный склероз или опухоли спинного мозга.

Электромиограмма (ЭМГ). Во время ЭМГ врач вводит игольчатый электрод через кожу в различные мышцы. Тест оценивает электрическую активность ваших мышц, когда они сокращаются и когда находятся в состоянии покоя.

Этот тест может измерять участие нижних двигательных нейронов, что помогает отличить PLS от ALS.

Исследования нервной проводимости. Эти тесты используют слабый электрический ток, чтобы измерить способность ваших нервов посылать импульсы мышцам в различных областях вашего тела. Этот тест может определить, есть ли у вас повреждение нерва.
Спинальная пункция (люмбальная пункция). Ваш врач с помощью тонкой полой иглы извлекает из позвоночного канала небольшие образцы жидкости, окружающей мозг и спинной мозг (спинномозговая жидкость), для лабораторного анализа. Спинальная пункция может помочь исключить рассеянный склероз, инфекции и другие заболевания.

Иногда врачи ждут от трех до четырех лет, прежде чем поставить окончательный диагноз, потому что ранний БАС может выглядеть так же, как PLS, пока не появятся дополнительные симптомы. несколько лет спустя. Вас могут попросить вернуться на повторную электромиографию в течение трех-четырех лет до подтверждения диагноза PLS.

Лечение

Не существует методов лечения, которые могли бы предотвратить, остановить или обратить вспять PLS. Лечение, направленное на облегчение симптомов и сохранение функции, включает:

лекарства. Ваш врач может назначить такие лекарства, как баклофен, тизанидин (Занафлекс) или клоназепам (Клонопин), для снятия мышечных спазмов (спастичности). Эти лекарства принимаются внутрь.

Если ваша спастичность не контролируется пероральными препаратами, ваш врач может порекомендовать хирургическим путем имплантировать лекарственную помпу для доставки баклофена непосредственно в спинномозговую жидкость (интратекальный баклофен).

Если у вас есть депрессия, ваш врач может назначить антидепрессанты. Амитриптилин и другие препараты также могут помочь при слюнотечении.

Физическая терапия. Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь сохранить мышечную силу, гибкость и диапазон движений, а также предотвратить неподвижность суставов. Электрогрелки могут помочь уменьшить мышечную боль.
Логопедия. Если PLS влияет на ваши лицевые мышцы, вам может помочь логопед.
Вспомогательные устройства. Физиотерапевты или эрготерапевты могут периодически осматривать вас, чтобы определить, нужны ли вам вспомогательные устройства, такие как трость, ходунки или инвалидное кресло, по мере продвижения PLS.

Помощь и поддержка

Периоды недовольства первичным боковым склерозом ожидаемы и нормальны. Справиться с реальностью неизлечимой прогрессирующей болезни может быть непросто. Чтобы справиться с болезнью и ее последствиями, примите во внимание следующие советы:

Ищите эмоциональную поддержку. Семья и друзья могут быть отличными источниками утешения и поддержки, когда вы боретесь с эмоциональными аспектами хронической болезни.

Поскольку PLS - необычный диагноз, найти местную поддержку может быть непросто. группа для людей с вашим заболеванием. Тем не менее, некоторые онлайн-дискуссионные группы доступны. Это может помочь увидеть, как другие справляются с болезнью.

Получите профессиональную помощь, если она вам нужна. Столкнувшись с хроническим заболеванием, нередко иногда бывает подавленность. Обратитесь к профессиональному консультанту с другой точки зрения или если вы боретесь с депрессией и вам нужен совет по лечению.

Знайте и используйте доступные вам ресурсы. Если вы достигли точки, когда ваше заболевание значительно ограничивает вашу деятельность, спросите своего врача об устройствах, разработанных, чтобы помочь вам оставаться независимым.

Кроме того, есть социальные услуги, доступные для людей с ограниченными возможностями всех видов. Постарайтесь узнать как можно больше о доступных вам ресурсах. Иногда обращение за помощью к сообществу может по-новому укрепить связи.