Первичный иммунодефицит

Обзор

Первичные иммунодефицитные расстройства, также называемые первичными иммунными нарушениями или первичным иммунодефицитом, ослабляют иммунную систему, что способствует более легкому возникновению инфекций и других проблем со здоровьем.

Многие люди с первичный иммунодефицит рождается с отсутствием некоторых иммунных защит организма или с неправильной работой иммунной системы, что делает их более восприимчивыми к микробам, которые могут вызывать инфекции.

Некоторые формы первичного иммунодефицита настолько легкие, что могут исчезнуть. незамеченным годами. Другие типы достаточно серьезны, поэтому их обнаруживают вскоре после рождения пораженного ребенка.

Лечение может укрепить иммунную систему при многих типах нарушений первичного иммунодефицита. Исследования продолжаются, что приводит к улучшению лечения и повышению качества жизни людей с этим заболеванием.

Симптомы

Одним из наиболее распространенных признаков первичного иммунодефицита является более частое инфицирование. , длится дольше или тяжелее поддается лечению, чем инфекции у людей с нормальной иммунной системой. Вы также можете заразиться инфекциями, которые человек со здоровой иммунной системой, скорее всего, не получит (оппортунистические инфекции).

Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа первичного иммунодефицитного расстройства, и они варьируются от человека к человеку. .

Признаки и симптомы первичного иммунодефицита могут включать:

• Частые и рецидивирующие пневмонии, бронхит, инфекции носовых пазух, инфекции уха, менингит или кожные инфекции.
• Воспаление и инфекция внутренних органов.
• Заболевания крови, такие как низкое количество тромбоцитов или анемия.
• Проблемы с пищеварением, такие как спазмы, потеря аппетита, тошнота и диарея.
• Задержка роста и развития.
• Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, ревматоидный артрит или диабет 1 типа.

Когда обращаться к врачу

Если ваш ребенок или у вас частые, рецидивирующие или тяжелые инфекции или инфекции, которые не поддаются лечению, поговорите со своим врачом. Ранняя диагностика и лечение первичного иммунодефицита могут предотвратить инфекции, которые могут вызывать долгосрочные проблемы.

Причины

Многие первичные иммунодефицитные заболевания передаются по наследству от одного или обоих родителей. Проблемы в генетическом коде, который действует как образец для производства клеток тела (ДНК), вызывают многие дефекты иммунной системы.

Существует более 300 типов расстройств первичного иммунодефицита, и исследователи продолжают определить больше. Их можно в общих чертах разделить на шесть групп в зависимости от того, какая часть иммунной системы затронута:

• дефицит B-клеток (антител);
• дефицит T-клеток
• Комбинированная недостаточность B- и T-клеток
• Дефектные фагоциты
• Дефицит комплемента
• Неизвестно (идиопатический)

Факторы риска

Единственным известным фактором риска является наличие в семейном анамнезе первичного иммунодефицитного расстройства, которое увеличивает риск этого заболевания.

Если у вас есть тип первичного иммунодефицитного расстройства. , возможно, вы захотите обратиться за генетической консультацией, если планируете создать семью.

Осложнения

Осложнения, вызванные первичным иммунодефицитным расстройством, различаются в зависимости от вашего типа. Они могут включать:

• Рецидивирующие инфекции.
• Аутоиммунные нарушения.
• Поражение сердца, легких, нервной системы или пищеварительного тракта.
• Замедленный рост.
• Повышенный риск рака.
• Смерть от серьезной инфекции.

Профилактика

Поскольку первичные иммунные расстройства вызваны генетические дефекты, их невозможно предотвратить. Но если у вас или вашего ребенка ослаблена иммунная система, вы можете предпринять шаги для предотвращения инфекций:

• Соблюдайте правила гигиены. Мойте руки с мягким мылом после посещения туалета и перед едой.
• Берегите зубы. Чистите зубы не реже двух раз в день.
• Правильно питайтесь. Здоровая и сбалансированная диета может помочь предотвратить инфекции.
• Будьте физически активными. Поддержание формы важно для вашего общего здоровья. Спросите у врача, какие занятия вам подходят.
• Высыпайтесь. Старайтесь ежедневно ложиться спать и вставать в одно и то же время, и каждую ночь спите одинаковое количество часов.
• Управляйте стрессом. Некоторые исследования показывают, что стресс может ослабить вашу иммунную систему. Держите стресс под контролем с помощью массажа, медитации, йоги, биологической обратной связи или хобби. Найдите то, что работает для вас.
• Избегайте разоблачения. Держитесь подальше от людей, болеющих простудой или другими инфекциями, и избегайте скопления людей.
• Спросите своего врача о вакцинации. Узнайте, какие из них вам следует иметь.

content:

Diagnosis

Ваш врач спросит о вашей истории болезни болезней и наличия у близких родственников унаследованного нарушения иммунной системы. Ваш врач также проведет медицинский осмотр.

Тесты, используемые для диагностики иммунного расстройства, включают:

• Анализы крови. Анализы крови могут определить, есть ли у вас нормальный уровень белков, борющихся с инфекциями (иммуноглобулина), в вашей крови и измерить уровни клеток крови и клеток иммунной системы. Аномальное количество определенных клеток может указывать на дефект иммунной системы.

  Анализы крови также могут определить, правильно ли реагирует ваша иммунная система и вырабатывает ли белки, которые идентифицируют и убивают чужеродных захватчиков, таких как бактерии или вирусы (антитела).

Пренатальное тестирование. Родители, у которых есть ребенок с первичным иммунодефицитным расстройством, могут захотеть пройти тестирование на определенные иммунодефицитные расстройства во время будущих беременностей. Образцы околоплодных вод, крови или клеток ткани, которая станет плацентой (хорионом), проверяются на наличие отклонений.

В некоторых случаях для выявления генетического дефекта проводится анализ ДНК. Результаты анализов позволяют при необходимости подготовиться к лечению вскоре после рождения.

Лечение

Лечение первичного иммунодефицита включает профилактику и лечение инфекций, укрепление иммунной системы, и лечение основной причины иммунной проблемы. В некоторых случаях первичные иммунные нарушения связаны с серьезным заболеванием, таким как аутоиммунное заболевание или рак, которые также необходимо лечить.

Управление инфекциями

• Лечение инфекций . Инфекции требуют быстрого и агрессивного лечения антибиотиками. Для лечения может потребоваться более длительный курс антибиотиков, чем обычно назначают. Инфекции, которые не поддаются лечению, могут потребовать госпитализации и внутривенного введения антибиотиков.
• Профилактика инфекций. Некоторым людям необходимы длительные антибиотики для предотвращения респираторных инфекций и необратимого повреждения легких и ушей. Детям с первичным иммунодефицитом могут быть недоступны вакцины, содержащие живые вирусы, такие как оральный полиомиелит и корь-паротит-краснуха.
• Лечение симптомов. Такие лекарства, как ибупрофен (Адвил, Мотрин IB и др.) От боли и лихорадки, противоотечные средства от заложенности носовых пазух и отхаркивающие средства для разжижения слизи в дыхательных путях могут помочь облегчить симптомы, вызванные инфекциями.

Лечение для усиления иммунной системы

• Иммуноглобулиновая терапия. Иммуноглобулин состоит из белков антител, необходимых иммунной системе для борьбы с инфекциями. Его можно вводить в вену через капельницу или вводить под кожу (подкожная инфузия). Внутривенное лечение необходимо каждые несколько недель, а подкожная инфузия - один или два раза в неделю.
• Интерферон-гамма-терапия. Интерфероны - это вещества природного происхождения, которые борются с вирусами и стимулируют клетки иммунной системы. Интерферон-гамма - это искусственное (синтетическое) вещество, которое вводится в виде инъекции в бедро или руку три раза в неделю. Он используется для лечения хронической гранулематозной болезни, одной из форм первичного иммунодефицита.
• Факторы роста. Когда иммунодефицит вызван недостатком определенных белых кровяных телец, терапия факторами роста может помочь повысить уровень иммуноусиливающих лейкоцитов.

Трансплантация стволовых клеток

Трансплантация стволовых клеток предлагает постоянное лечение нескольких форм опасного для жизни иммунодефицита. Нормальные стволовые клетки передаются человеку с иммунодефицитом, давая ему или ей нормально функционирующую иммунную систему. Стволовые клетки можно получить из костного мозга или из плаценты при рождении (банк пуповинной крови).

Донор стволовых клеток - обычно родитель или другой близкий родственник - должен иметь ткани тела, которые биологически близки к таковым у человека с первичным иммунодефицитом. Однако даже при хорошем совпадении трансплантаты стволовых клеток не всегда работают.

Лечение часто требует, чтобы функционирующие иммунные клетки были уничтожены с помощью химиотерапии или облучения перед трансплантацией, что временно делает реципиента трансплантата еще более уязвимым. к инфекции.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Большинство людей с первичным иммунодефицитом могут ходить в школу и работать, как и все остальные. Тем не менее, вам может казаться, что никто не понимает, каково жить с постоянной угрозой инфекций. Может помочь разговор с кем-то, кто сталкивается с подобными проблемами.

Спросите своего врача, есть ли в этом районе группы поддержки для людей с первичным иммунодефицитом или для родителей детей с этим заболеванием. У Фонда иммунодефицита есть программа поддержки сверстников, а также информация о жизни с первичным иммунодефицитом.

Подготовка к приему

Скорее всего, вы начнете с посещения семейного врача или врач общей практики. Затем вас могут направить к врачу, специализирующемуся на нарушениях иммунной системы (иммунологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

• Запишите симптомы, включая те, которые могут показаться не связанными с причиной о вашем назначении и о том, когда они начались.
• Принесите копии записей о госпитализации и результатов медицинских анализов, включая рентгеновские снимки, результаты анализов крови и результаты посева.
• Спросите членов семьи о происшествии. семейный медицинский анамнез, в том числе наличие у кого-либо диагноза первичного иммунодефицита, а также наличие в вашей семье младенцев или детей, умерших по неизвестным причинам.
• Составьте список лекарств, витаминов и добавок, которые вы или ваш ребенок принимаете, включая дозы. Если возможно, перечислите все рецепты антибиотиков и дозировки, которые вы или ваш ребенок принимали в течение последних нескольких месяцев.
• Запишите вопросы, чтобы задать их врачу.

Если возможно, попросите члена семьи или друга пойти с вами, чтобы помочь вам запомнить предоставленную информацию.

В отношении первичного иммунодефицита вам следует задать врачу следующие вопросы:

• Какая наиболее вероятная причина этих симптомов?
• Есть ли другие возможные причины?
• Какие тесты необходимы? Требуют ли эти тесты специальной подготовки?
• Каковы прогнозы?
• Какие методы лечения доступны и какие вы рекомендуете?
• У меня есть другие проблемы со здоровьем, как могу ли я управлять ими вместе?
• Есть ли альтернативы основному подходу, который вы предлагаете?
• Существуют ли ограничения деятельности?
• Существуют ли брошюры или другие печатные издания материал я могу иметь? Какие сайты вы порекомендуете?

Не стесняйтесь задавать и другие вопросы.

Чего ожидать от врача

Ваш врач или лечащий врач вашего ребенка, вероятно, задаст вам следующие вопросы:

• Когда появились симптомы?
• Были ли симптомы постоянными или случайными?
• Сколько инфекций у вас или у вашего ребенка было за последний год?
• Как долго обычно длятся эти инфекции?
• Антибиотики обычно излечивают инфекцию?
• Сколько раз ваш ребенок принимал антибиотики за последний год?