Синдром Прадера-Вилли

Обзор

Синдром Прадера-Вилли (PRAH-dur VIL-e) - редкое генетическое заболевание, которое приводит к ряду физических, психических и поведенческих проблем. Ключевой особенностью синдрома Прадера-Вилли является постоянное чувство голода, которое обычно начинается примерно в возрасте 2 лет.

Люди с синдромом Прадера-Вилли хотят есть постоянно, потому что они никогда не чувствуют сытости (гиперфагия), и им обычно трудно контролировать свой вес. Многие осложнения синдрома Прадера-Вилли возникают из-за ожирения.

Лучше всего управляется групповой подход, различные специалисты могут работать с вами, чтобы управлять симптомами этого сложного расстройства, снизить риск развития осложнений и улучшить качество жизни вашего любимого человека с синдромом Прадера-Вилли.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли могут различаться у разных людей. Симптомы могут постепенно меняться от детства к взрослой жизни.

Младенцы

Признаки и симптомы, которые могут присутствовать с рождения, включают:

• Плохой мышечный тонус . Первичный признак в младенчестве - плохой мышечный тонус (гипотония). Младенцы могут отдыхать, вытянув локти и колени свободно, а не неподвижно, и они могут чувствовать себя вялыми или похожими на тряпичных кукол, когда их держат.
• Отчетливые черты лица. Дети могут родиться с миндалевидными глазами, сужением головы у висков, опущенным ртом и тонкой верхней губой.
• Слабый сосательный рефлекс. У младенцев может быть плохой сосательный рефлекс из-за снижения мышечного тонуса. Плохое сосание затрудняет кормление и может привести к задержке развития.
• Обычно плохая отзывчивость. Ребенок может казаться необычно уставшим, плохо реагировать на стимуляцию, с трудом просыпаться или слабо плакать.
• Недоразвитые гениталии. У мужчин может быть маленький пенис и мошонка. Яички могут быть маленькими или не спускаться из брюшной полости в мошонку (крипторхизм). У женщин клитор и половые губы могут быть маленькими.

От раннего детства до взрослого возраста

Другие особенности синдрома Прадера-Вилли проявляются в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей жизни, требуя тщательное управление. Эти особенности могут включать:

• Тяга к еде и увеличение веса. Классическим признаком синдрома Прадера-Вилли является постоянная тяга к еде, приводящая к быстрому увеличению веса примерно в возрасте 2 лет. Постоянный голод приводит к частому приему пищи и потреблению больших порций. Может развиться необычное поведение, связанное с поиском пищи, например, накопление еды или употребление замороженных продуктов или даже мусора.
• Недоразвитые половые органы. Состояние, называемое гипогонадизмом, возникает, когда половые органы (яички у мужчин и яичники у женщин) вырабатывают мало половых гормонов или вообще не вырабатывают их. Это приводит к недоразвитию половых органов, неполному или задержанному половому созреванию и почти во всех случаях к бесплодию. Без лечения у женщин может не начаться менструация до 30 лет или менструация может не начаться, а у мужчин может быть не так много волос на лице, а их голоса никогда не станут более глубокими.
• Плохой рост и физическое развитие. Недостаточная выработка гормона роста может привести к низкому росту взрослого человека, низкой мышечной массе и высокому количеству жира в организме. Другие эндокринные проблемы могут включать недостаточную выработку гормонов щитовидной железы (гипотиреоз) или центральную надпочечниковую недостаточность, которая не позволяет организму должным образом реагировать на стресс или инфекции.
• Когнитивные нарушения. От легкой до средней степени умственной отсталости, такой как проблемы с мышлением, рассуждением и решением проблем, является распространенная черта расстройства. Даже у людей без значительных интеллектуальных нарушений есть некоторые трудности с обучением.
• Задержка моторного развития. Малыши с синдромом Прадера-Вилли часто достигают вех в физическом движении - например, сидя или ходят - позже, чем другие дети.
• Проблемы с речью. Речь часто затягивается. Плохое произнесение слов может быть постоянной проблемой во взрослом возрасте.
• Поведенческие проблемы. Дети и взрослые иногда могут быть упрямыми, злыми, контролирующими или склонными к манипуляциям. Они могут впадать в истерики, особенно когда им отказывают в пище, и могут не переносить изменения в распорядке дня. У них также может развиться обсессивно-компульсивное или повторяющееся поведение, или и то, и другое. Могут развиться другие расстройства психического здоровья, такие как беспокойство и щипание кожи.
• Нарушения сна. У детей и взрослых с синдромом Прадера-Вилли могут быть нарушения сна, включая нарушения нормального цикла сна и состояние, при котором дыхание приостанавливается во время сна (апноэ во сне). Эти расстройства могут привести к чрезмерной дневной сонливости и усугубить проблемы с поведением.
• Другие признаки и симптомы. Это могут быть маленькие руки и ноги, искривление позвоночника (сколиоз), проблемы с бедрами, снижение слюноотделения, близорукость и другие проблемы со зрением, проблемы с регулированием температуры тела, высокая переносимость боли или отсутствие пигмента (гипопигментация), вызывающее появление волос, глаза и кожа должны быть бледными.

Когда обращаться к врачу

Регулярные визиты к ребенку могут помочь выявить ранние признаки плохого роста и развития, которые могут быть признаками синдрома Прадера-Вилли или других заболеваний.

Если у вас есть опасения по поводу здоровья вашего ребенка в перерывах между здоровьем - посещения ребенка, запишитесь на прием к врачу вашего ребенка.

Причины

Синдром Прадера-Вилли - это генетическое заболевание, состояние, вызванное ошибкой в ​​одном или нескольких генах. Хотя точные механизмы, ответственные за синдром Прадера-Вилли, не определены, проблема заключается в генах, расположенных в определенной области хромосомы 15.

За исключением генов, связанных с половыми характеристиками, все гены бывают парами - одна копия унаследована от вашего отца (отцовский ген) и одна копия унаследована от вашей матери (материнский ген). Для большинства типов генов, если одна копия активна или экспрессируется, то другая копия также экспрессируется, хотя для некоторых типов генов нормально действовать в одиночку.

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за определенного отцовского гены, которые должны быть экспрессированы, не имеют одной из следующих причин:

• Отцовские гены на 15 хромосоме отсутствуют.
• Ребенок унаследовал две копии хромосомы 15 от матери и нет хромосомы 15 от отца.
• Имеется некоторая ошибка или дефект в отцовских генах на хромосоме 15.

При синдроме Прадера-Вилли дефект на хромосоме 15 нарушает нормальные функции части мозга, называемой гипоталамусом, которая контролирует выброс гормонов. Неправильно функционирующий гипоталамус может мешать процессам, приводящим к проблемам с голодом, ростом, половым развитием, температурой тела, настроением и сном.

В большинстве случаев синдром Прадера-Вилли вызывается случайная генетическая ошибка и не передается по наследству. Определение генетического дефекта, вызвавшего синдром Прадера-Вилли, может быть полезно при генетическом консультировании.

Осложнения

Осложнения, связанные с ожирением

Помимо постоянного голода, люди с синдромом Прадера-Вилли имеют низкую мышечную массу, поэтому им нужно меньше калорий, чем в среднем, и они могут быть физически неактивными. Это сочетание факторов делает их склонными к ожирению и медицинским проблемам, связанным с ожирением, таким как:

• диабет 2 типа
• высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина и сердечные заболевания
• Апноэ во сне
• Другие осложнения, такие как повышенный риск заболеваний печени и камней в желчном пузыре.

Осложнения недостаточной выработки гормонов

Осложнения, возникающие из-за недостаточной выработки гормонов, могут включать:

• Бесплодие. Хотя было несколько сообщений о беременности женщин с синдромом Прадера-Вилли, большинство людей с этим расстройством не могут иметь детей.
• Остеопороз. Остеопороз приводит к тому, что кости становятся слабыми и ломкими, поэтому они могут легко сломаться. Люди с синдромом Прадера-Вилли подвержены повышенному риску развития остеопороза, потому что у них низкий уровень половых гормонов, а также низкий уровень гормона роста - оба гормона помогают поддерживать крепкие кости.

Другие осложнения

Другие осложнения, которые могут возникнуть в результате синдрома Прадера-Вилли, включают:

• Последствия переедания. Быстрое употребление большого количества пищи, называемое перееданием, может привести к аномальному увеличению желудка. Люди с синдромом Прадера-Вилли могут не сообщать о боли и у них редко бывает рвота. Переедание также может вызвать удушье. В редких случаях человек может съесть так много, что это вызывает разрыв желудка.
• Снижение качества жизни. Поведенческие проблемы могут мешать функционированию семьи, успешному обучению и участию в жизни общества. Они также могут снизить качество жизни детей, подростков и взрослых с синдромом Прадера-Вилли.

Профилактика

Если у вас есть ребенок с синдромом Прадера-Вилли и хотели бы иметь еще одного ребенка, рассмотрите возможность обращения за генетической консультацией. Консультант-генетик может помочь определить ваш риск рождения еще одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

content:

Diagnosis

Обычно , врачи подозревают синдром Прадера-Вилли на основании признаков и симптомов. Окончательный диагноз почти всегда можно поставить с помощью анализа крови. Это генетическое тестирование может выявить аномалии в хромосомах вашего ребенка, которые указывают на синдром Прадера-Вилли.

Лечение

Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество жизни людей с синдромом Прадера-Вилли. Скорее всего, с вами будет работать группа специалистов в области здравоохранения.

В вашу команду могут входить врач, занимающийся гормональными нарушениями (эндокринолог), специалисты по поведению, диетолог, физиотерапевты и терапевты по психическим заболеваниям. специалист, генетик и другие специалисты по мере необходимости.

Хотя конкретные методы лечения различаются в зависимости от симптомов, большинству детей с синдромом Прадера-Вилли потребуется следующее:

• Полноценное питание для младенцев. Многие младенцы с синдромом Прадера-Вилли испытывают трудности с кормлением из-за снижения мышечного тонуса. Педиатр вашего ребенка может порекомендовать высококалорийную смесь или специальные методы кормления, чтобы помочь вашему ребенку набрать вес и будет следить за его ростом.
• Лечение гормоном роста человека (HGH). Лечение гормона роста у детей с синдромом Прадера-Вилли помогает ускорить рост, улучшить мышечный тонус и уменьшить жировые отложения. Врач, занимающийся лечением гормональных нарушений (эндокринолог), может помочь определить, будет ли гормон роста вашему ребенку полезен, и обсудить возможные риски. Перед началом лечения гормоном роста обычно рекомендуется исследование сна.
• Лечение половыми гормонами. Ваш эндокринолог может посоветовать вашему ребенку пройти заместительную гормональную терапию (тестостерон для мужчин или эстроген и прогестерон для женщин), чтобы восполнить низкий уровень половых гормонов. Заместительная гормональная терапия обычно начинается, когда ваш ребенок достигает возраста полового созревания, и может помочь снизить риск развития истончения костей (остеопороза). Для исправления неопущенных яичек может потребоваться операция.
• Контроль веса. Диетолог может помочь вам разработать здоровую низкокалорийную диету, чтобы контролировать вес вашего ребенка, обеспечивая при этом правильное питание. Диета с ограничением калорий может потребовать дополнительных витаминов или минералов для обеспечения сбалансированного питания. Увеличение физической активности и физических упражнений может помочь контролировать вес и улучшить физическое функционирование.
• Лечение нарушений сна. Лечение апноэ во сне и других проблем со сном может улучшить дневную сонливость и улучшить поведение.
• Различные методы лечения. Вашему ребенку, вероятно, будет полезен ряд методов лечения, в том числе физиотерапия для улучшения двигательных навыков и силы, логопедия для улучшения вербальных навыков и трудотерапия для изучения повседневных навыков. Также может помочь развивающая терапия для изучения соответствующего возрасту поведения, социальных навыков и навыков межличностного общения. В США программы раннего вмешательства с этими видами терапии обычно доступны для младенцев и детей ясельного возраста через департамент здравоохранения штата. В школьные годы планирование обучения и поддержка могут повысить эффективность обучения.
• Управление поведением. Может потребоваться установление строгих ограничений в отношении поведения, расписания и доступа к пище, а также строгий контроль за приемом пищи. Некоторым людям могут потребоваться лекарства для решения проблем с поведением.
• Психиатрическая помощь. Специалист в области психического здоровья, например психолог или психиатр, может помочь в решении психологических проблем, например, обсессивно-компульсивного поведения, вздутия кожи или расстройства настроения.
• Другие методы лечения. Сюда может входить устранение конкретных симптомов или осложнений, выявленных при проверке зрения при проблемах со зрением, тестах на гипотиреоз или диабет и обследованиях на сколиоз.

Переход на лечение взрослых

Большинство Людям с синдромом Прадера-Вилли потребуется специализированный уход и наблюдение на протяжении всей жизни. Многие взрослые с этим расстройством живут в интернатах, которые позволяют им придерживаться здоровой диеты, безопасно жить, работать и получать удовольствие от досуга.

По мере приближения вашего ребенка к взрослой жизни рассмотрите следующие стратегии:

• Найдите местные ресурсы и услуги для взрослых в школе вашего ребенка и в таких организациях, как Ассоциация синдрома Прадера-Вилли.
• Изучите вопросы опеки, завещания и трасты с особыми потребностями, которые касаются будущего ухода и надзора за вашим ребенком. ребенок.
• Поговорите с врачом вашего ребенка, чтобы узнать, как перейти на медицинское обслуживание взрослых.

Образ жизни и домашние средства

Советы, которые помогут вам позаботиться о любимом человеке с синдромом Прадера-Вилли, включают следующее:

• Узнайте о синдроме Прадера-Вилли. Контроль уровня гормонов и веса может улучшить развитие и поведение и предотвратить осложнения. Совместно со своим лечащим врачом разработайте план ухода за симптомами и устранением проблем.
• Придерживайтесь строгого плана питания. Чтобы ваш ребенок не набрал лишний вес, необходимо придерживаться низкокалорийной диеты. Структурируйте время приема пищи и тип еды, чтобы помочь выработать распорядок дня и помочь ребенку понять ожидания. Для сервировки блюд используйте небольшую посуду. Чтобы предотвратить переедание, не покупайте калорийные закуски. Храните еду вне досягаемости вашего ребенка. Запирайте кладовые, холодильники и шкафы.
• Поощряйте регулярные повседневные дела. Увеличение физической активности и упражнений может помочь контролировать вес и улучшить физическое функционирование.
• Установите ограничения. Составьте четкий график и установите ожидания для управления поведением. При необходимости поговорите со своей медицинской бригадой о способах решения проблем.
• Запланируйте регулярное медицинское обслуживание. Поговорите со своим врачом о регулярном графике посещений врача и обследований для проверки наличия проблем или осложнений, связанных с синдромом Прадера-Вилли.

Как справиться и поддержать

Наличие ребенка с синдромом Прадера-Вилли - сложная задача, требующая большого терпения. Решение проблем с питанием, поведением и медицинскими проблемами может повлиять на всю семью.

Некоторые варианты преодоления и поддержки могут включать:

• Разговор со специалистом в области психического здоровья. Если вы не можете справиться или чувствуете себя подавленным, поговорите с психологом или психотерапевтом.
• Присоединитесь к группе поддержки. Некоторым людям полезно поговорить с другими людьми, имеющими схожий опыт. Спросите своего врача о группах поддержки семьи в вашем районе. Такие организации, как Ассоциация синдрома Прадера-Вилли, предоставляют ресурсы, группы поддержки и образовательные материалы.
• Поиск других источников поддержки. Варианты дополнительной поддержки могут включать вопросы об источниках временного ухода, просьбу о поддержке со стороны семьи и друзей, а также уделение времени вашим собственным интересам и занятиям.

Подготовка к встрече

Вы можете начать с посещения семейного врача или педиатра вашего ребенка. Он или она может направить вас к детскому эндокринологу и другим специалистам, если это необходимо.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к визиту. Возьмите с собой члена семьи или друга для поддержки и помощи в запоминании информации.

Что вы можете сделать

Чтобы подготовиться к встрече, составьте список:

• Любые признаки и симптомы, которые испытывает ваш ребенок, и как долго.
• Основная медицинская информация вашего ребенка, включая недавние болезни, состояния здоровья, а также названия и дозировки любых лекарств и витаминов. , травы или другие добавки.
• Вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

• Что, вероятно, вызывает признаки и симптомы у моего ребенка?
• Есть ли другие возможные причины этих симптомов?
• Какие виды анализов нужны моему ребенку?
• Какой подход к лечению вы рекомендуете?
• Каковы ожидаемые результаты лечения?
• Каковы возможные побочные эффекты лечения?
• Как вы будете отслеживать мои здоровье ребенка с течением времени?
• Каков риск долгосрочных осложнений у моего ребенка?
• Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки?
• Какие услуги доступны для развития детей в раннем возрасте?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Например, ваш врач может задавать разные вопросы в зависимости от возраста вашего ребенка.

Вопросы о вашем ребенке:

• Как часто и сколько ваш ребенок ест?
• Есть ли у вашего ребенка проблемы с сосанием?
• Насколько хорошо ваш ребенок просыпается?
• Ваш ребенок кажется вялым, слабым или больным?

Вопросы о раннем детстве:

• Сколько ест ваш ребенок?
• Постоянно ли он ищет еду?
• Ваш ребенок ест какие-то необычные продукты, крадет или крадет еду?
• Выказывает ли ваш ребенок крайнее упрямство или устраивает истерики?
• Выказывает ли ваш ребенок какое-либо другое вызывающее беспокойство поведение?