Порфирия

Обзор

Порфирия (por-FEAR-e-uh) относится к группе заболеваний, которые возникают в результате накопления естественных химических веществ, которые производят порфирин в вашем теле. Порфирины необходимы для функции гемоглобина - белка в красных кровяных тельцах, который связывается с порфирином, связывает железо и переносит кислород к вашим органам и тканям. Высокий уровень порфиринов может вызвать серьезные проблемы.

Есть две основные категории порфирии: острая, которая в основном поражает нервную систему, и кожная, которая в основном поражает кожу. Некоторые типы порфирии имеют как симптомы нервной системы, так и кожные симптомы.

Признаки и симптомы порфирии различаются в зависимости от конкретного типа и степени тяжести. Порфирия обычно передается по наследству - один или оба родителя передают аномальный ген своему ребенку.

Хотя порфирию нельзя вылечить, определенные изменения образа жизни, чтобы избежать появления симптомов, могут помочь вам справиться с этим. Лечение симптомов зависит от типа имеющейся у вас порфирии.

Симптомы

Симптомы порфирии могут сильно различаться по степени тяжести, типу и у разных людей. У некоторых людей с генными мутациями, вызывающими порфирию, симптомы никогда не проявляются.

Острые порфирии

Острые порфирии включают формы заболевания, которые обычно вызывают симптомы нервной системы, которые появляются быстро и могут быть тяжелая форма. Симптомы могут длиться от нескольких дней до недель и обычно медленно улучшаются после приступа. Острая перемежающаяся порфирия - распространенная форма острой порфирии.

Признаки и симптомы острой порфирии могут включать:

• Сильную боль в животе.
• Боль в вашем теле. грудь, ноги или спина
• Запор или диарея
• Тошнота и рвота
• Боль в мышцах, покалывание, онемение, слабость или паралич
• Красный или коричневая моча.
• Психические изменения, такие как беспокойство, спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя.
• Проблемы с дыханием.
• Проблемы с мочеиспусканием.
• Быстрое или нерегулярное сердцебиение, которое вы можете почувствовать (сердцебиение).
• Высокое кровяное давление.
• Судороги.

Кожные порфирии

Кожные порфирии включают формы заболевания, которые вызывают кожные симптомы в результате чувствительности к солнечному свету, но обычно эти формы не влияют на вашу нервную систему. Поздняя кожная порфирия (ПКТ) - наиболее распространенный тип из всех порфирий.

В результате пребывания на солнце у вас могут возникнуть:

• Чувствительность к солнцу, а иногда и искусственный свет, вызывающий жгучую боль.
• Внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) и отек (отек).
• Волдыри на открытых участках кожи, обычно на руках, руках и лице.
• Хрупкая тонкая кожа с изменением цвета кожи (пигмента)
• Зуд
• Чрезмерный рост волос на пораженных участках

Когда обратиться к врачу

Многие признаки и симптомы порфирии схожи с симптомами других, более распространенных заболеваний. Это может затруднить определение приступа порфирии. Если у вас есть какие-либо из вышеперечисленных симптомов, обратитесь за медицинской помощью. внимание.

Причины

Все типы порфирии связаны с проблемой производства гема. Гем является компонентом гемоглобина, белка красных кровяных телец, который переносит кислород из легких в все части вашего тела. В производстве гема, который происходит в костном мозге и печени, участвуют восемь различных ферментов - недостаток (дефицит) определенного фермента определяет тип порфирии.

При кожной порфирии порфирины накапливаются в коже. , и при воздействии солнечного света вызывают симптомы. При острой порфирии это накопление повреждает нервную систему.

Генетические формы

Большинство форм порфирии передаются по наследству. Порфирия может возникнуть, если вы унаследовали:

• дефектный ген от одного из ваших родителей (аутосомно-доминантный образец);
• дефектные гены от обоих родителей (аутосомно-рецессивный образец)

Тот факт, что вы унаследовали ген или гены, которые могут вызывать порфирию, не означает, что у вас будут признаки и симптомы. У вас может быть так называемая латентная порфирия, и у вас никогда не будет симптомов. Так обстоит дело с большинством носителей аномальных генов.

Приобретенные формы

Поздняя кожная порфирия (ПКТ) обычно приобретается, а не передается по наследству, хотя дефицит фермента может передаваться по наследству. Некоторые триггеры, влияющие на выработку ферментов, такие как слишком много железа в организме, заболевания печени, прием эстрогенов, курение или чрезмерное употребление алкоголя, могут вызывать симптомы.

Факторы риска

Кроме того, Что касается генетических рисков, факторы окружающей среды могут вызвать развитие признаков и симптомов порфирии. При воздействии триггера потребность вашего организма в производстве гема увеличивается. Это подавляет дефицит фермента, приводя в движение процесс, вызывающий накопление порфиринов.

Примеры триггеров включают:

• Воздействие солнечного света
• Некоторые лекарства, включая гормональные препараты.
• Рекреационные препараты
• Диета или голодание
• Курение
• Физический стресс, например инфекции или другие заболевания.
• Эмоциональный стресс
• Употребление алкоголя
• Менструальные гормоны - острые приступы порфирии у женщин до полового созревания и после менопаузы редко.

Осложнения

Возможные осложнения зависят от формы порфирии:

• Острые порфирии могут быть опасными для жизни, если приступ не лечить вовремя. Во время приступа у вас может возникнуть обезвоживание, проблемы с дыханием, судороги и высокое кровяное давление. Эпизоды часто требуют госпитализации для лечения. Долгосрочные осложнения с повторяющимися острыми приступами могут включать хроническую боль, хроническую почечную недостаточность и повреждение печени.
• Кожные порфирии могут привести к необратимому повреждению кожи. Также могут инфицироваться волдыри на коже. Когда ваша кожа заживает после кожной порфирии, она может иметь ненормальный вид и окраску, быть хрупкой или оставлять шрамы.

Профилактика

Хотя нет способа предотвратить порфирию , если у вас есть заболевание, избегайте триггеров, чтобы предотвратить симптомы.

Поскольку порфирия обычно является наследственным заболеванием, ваши братья и сестры и другие члены семьи могут захотеть рассмотреть возможность генетического тестирования, чтобы определить, есть ли у них заболевание, и при необходимости получите генетическое консультирование.

content:

Diagnosis

Многие признаки и симптомы порфирии аналогичны другим общие заболевания. Кроме того, поскольку порфирия встречается редко, ее бывает сложнее диагностировать.

Лабораторные анализы необходимы, чтобы поставить окончательный диагноз порфирии и определить, какая форма заболевания у вас. В зависимости от типа порфирии, которую подозревает ваш врач, проводятся разные тесты. Тесты включают в себя комбинацию анализа крови, мочи или кала.

Могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы подтвердить тип порфирии, который у вас есть. В семье человека, страдающего порфирией, могут быть рекомендованы генетическое тестирование и консультирование.

Лечение

Лечение зависит от типа порфирии и тяжести симптомов. Лечение включает в себя выявление и устранение триггеров симптомов, а затем облегчение симптомов, когда они возникают.

Избегание триггеров

Избегание триггеров может включать:

• Отказ от использования известных лекарств вызвать острые приступы. Попросите вашего врача составить список безопасных и небезопасных лекарств.
• Не употреблять алкоголь или рекреационные наркотики.
• Избегать голодания и диеты, предполагающей серьезное ограничение калорий.
• Не курить.
• Принимать определенные гормоны для предотвращения предменструальных приступов.
• Минимизировать пребывание на солнце. На улице надевайте защитную одежду и используйте непрозрачный солнцезащитный крем, например, с оксидом цинка. В помещении используйте оконные фильтры.
• Своевременно лечите инфекции и другие заболевания.
• Принимайте меры по снижению эмоционального стресса.

Острые порфирии

Лечение острых приступов порфирии направлено на быстрое устранение симптомов и предотвращение осложнений. Лечение может включать:

• инъекции гемина, лекарства, которое является формой гема, для ограничения выработки порфиринов в организме.
• внутривенное введение сахара (глюкозы) или сахара. перорально, если возможно, для поддержания адекватного потребления углеводов.
• Госпитализация для лечения таких симптомов, как сильная боль, рвота, обезвоживание или проблемы с дыханием.

В 2019 г. FDA одобрило гивосиран (Гивлаари) в качестве ежемесячной инъекции для взрослых с острой печеночной порфирией, чтобы уменьшить количество приступов порфирии. Но важно обсудить с врачом информацию о безопасности и потенциальных серьезных побочных эффектах. К ним относятся, помимо прочего, тошнота, токсичность для печени и почек и небольшой риск анафилаксии.

Кожные порфирии

Лечение кожных порфирий направлено на снижение воздействия триггеров, таких как солнечный свет. и уменьшение количества порфиринов в организме, чтобы помочь устранить симптомы. Это может включать:

• Периодический забор крови (флеботомия) для снижения содержания железа в организме, что снижает порфирины.
• Прием препарата, используемого для лечения малярии - гидроксихлорохина (Плаквенил) ) или, реже, хлорохин (арален) - чтобы поглотить избыток порфиринов и помочь организму избавиться от них быстрее, чем обычно. Эти лекарства обычно используются только у людей, которые не переносят флеботомию.
• Пищевая добавка для восполнения дефицита витамина D, вызванного избеганием солнечного света.

Образ жизни и домашние средства

Если у вас порфирия:

• Узнайте, что может вызвать симптомы. Поговорите со своим врачом о типе вашей порфирии и ознакомьтесь с возможными триггерами симптомов и способами их предотвращения.
• Сообщите своим поставщикам медицинских услуг. Сообщите всем своим врачам, что у вас порфирия. Это особенно важно, поскольку иногда лечение, лекарства или хирургическое вмешательство могут вызвать симптомы порфирии.
• Носите браслет или ожерелье с предупреждением о медицинском обслуживании. Запишите информацию о своем состоянии на браслете или ожерелья с медицинским предупреждением и всегда носите их.

Помощь и поддержка

Порфирия считается хроническим заболеванием, поскольку является основным Причина не может быть вылечена. Тем не менее, с порфирией обычно можно справиться путем лечения и изменения образа жизни, чтобы вы могли жить полноценной и здоровой жизнью.

Подготовка к приему

Если у вас есть признаки и симптомы порфирии, вы, вероятно, начнете с посещения вашего основного лечащего врача. Однако, поскольку порфирию сложно диагностировать, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться и чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список:

• любых симптомов, которые вы испытываете, включая любые, которые могут показаться не связанными с этим. к причине вашего визита.
• Ключевая личная информация, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
• Все лекарства, витамины, травы или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозировку
• Вопросы, которые следует задать врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

• Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Каковы другие возможные причины?
• Какие тесты мне нужны?
• Как лучше всего действовать?
• Какие альтернативы основному подходу, который вы предлагаете?
• У меня другое заболевание. Как мне лучше всего справиться с этим вместе?
• Есть ли какие-либо меры предосторожности или ограничения, которым я должен следовать?
• Нужно ли мне генетическое тестирование? Если да, нужно ли проверять членов моей семьи?
• Могу ли я получить какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

врач, скорее всего, задаст вам несколько вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы уделить время тем вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Некоторые вопросы, которые может задать врач, включают:

• Когда у вас впервые появились симптомы?
• Были ли ваши симптомы постоянными или случайными?
• Что, если что-нибудь, кажется, улучшит ваши симптомы?
• Что, если что-то может ухудшить ваши симптомы?
• Есть ли у кого-либо из членов семьи похожие симптомы?