Поликистоз почек

Обзор

Поликистоз почек (PKD) - это наследственное заболевание, при котором скопления кист образуются в основном в почках, вызывая увеличение размеров почек и их потерю со временем. Кисты - это доброкачественные круглые мешочки, содержащие жидкость. Кисты различаются по размеру и могут вырасти очень большими. Наличие большого количества кист или крупных кист может привести к повреждению почек.

Поликистоз почек также может вызывать образование кист в печени и других частях тела. Заболевание может вызвать серьезные осложнения, в том числе высокое кровяное давление и почечную недостаточность.

PKD сильно различается по степени тяжести, и некоторые осложнения можно предотвратить. Изменение образа жизни и лечение могут помочь уменьшить повреждение почек в результате осложнений.

Симптомы

Симптомы поликистоза почек могут включать:

Высокое кровяное давление
Боль в спине или боку.
Кровь в моче.
Ощущение переполнения в животе.
Живот увеличился в размерах из-за увеличения почки
Головные боли
Камни в почках
Почечная недостаточность
Инфекции мочевыводящих путей или почек

Когда обращаться к врачу

Люди нередко болеют поликистозом почек в течение многих лет, не подозревая об этом.

Если у вас развиваются некоторые из признаков и симптомов поликистоза почек, см. ваш доктор. Если у вас есть родственник первой степени родства - родитель, брат, сестра или ребенок - с поликистозом почек, обратитесь к врачу, чтобы обсудить скрининг на это заболевание.

Причины

Поликистоз почек вызывают аномальные гены. болезнь, а это означает, что в большинстве случаев болезнь передается по наследству. Иногда генетическая мутация происходит сама по себе (спонтанно), так что ни один из родителей не имеет копии мутировавшего гена.

Двумя основными типами поликистоза почек, вызванными различными генетическими недостатками, являются:

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD). Признаки и симптомы ADPKD часто развиваются в возрасте от 30 до 40 лет. В прошлом этот тип назывался поликистозом почек у взрослых, но у детей это заболевание может развиться.
Только один родитель должен иметь это заболевание. чтобы это передать детям. Если у одного из родителей есть ADPKD, вероятность заражения каждого ребенка составляет 50%. На эту форму приходится большинство случаев поликистоза почек.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD). Этот тип встречается гораздо реже, чем ADPKD. Признаки и симптомы часто появляются вскоре после рождения. Иногда симптомы проявляются только в более позднем детстве или в подростковом возрасте.

У обоих родителей должны быть аномальные гены, чтобы передать эту форму болезни. Если оба родителя несут ген этого расстройства, вероятность заразиться у каждого ребенка составляет 25%.

Осложнения

Осложнения, связанные с поликистозом почек, включают:

Высокое кровяное давление. Повышенное артериальное давление - частое осложнение поликистоза почек. Без лечения высокое кровяное давление может вызвать дальнейшее повреждение почек и повысить риск сердечных заболеваний и инсультов.

Нарушение функции почек. Прогрессирующая потеря функции почек - одно из самых серьезных осложнений поликистоза почек. Почти у половины заболевших к 60 годам развивается почечная недостаточность.

PKD может повлиять на способность ваших почек удерживать отходы от накопления до токсичного уровня - состояние, называемое уремией. По мере обострения болезни может развиться терминальная стадия заболевания почек, что потребует постоянного диализа или трансплантации почек для продления жизни.

Хроническая боль. Боль - частый симптом у людей с поликистозом почек. Часто возникает в боку или спине. Боль также может быть связана с инфекцией мочевыводящих путей, камнями в почках или злокачественным новообразованием.
Рост кист в печени. Вероятность развития кисты печени у человека с поликистозом почек увеличивается с возрастом. В то время как и у мужчин, и у женщин возникают кисты, у женщин часто возникают кисты большего размера. Женские гормоны и многоплодная беременность могут способствовать развитию кисты печени.
Развитие аневризмы в головном мозге. Выпуклость в виде воздушного шара в кровеносном сосуде (аневризма) в вашем мозгу может вызвать кровотечение (кровоизлияние) в случае его разрыва. Люди с поликистозом почек имеют более высокий риск развития аневризм. Люди, у которых в семейном анамнезе были аневризмы, по-видимому, подвергаются наибольшему риску. Спросите своего врача, нужен ли в вашем случае скрининг. Если скрининг показывает, что у вас нет аневризмы, ваш врач может порекомендовать повторить скрининговое обследование через несколько лет или через несколько лет для последующего наблюдения. Время повторного обследования зависит от вашего риска.
Осложнения беременности. У большинства женщин с поликистозом почек беременность протекает успешно. Однако в некоторых случаях у женщин может развиться опасное для жизни заболевание, называемое преэклампсией. У тех, кто подвергается наибольшему риску, повышается артериальное давление или снижается функция почек до того, как они забеременеют.
Патологии сердечного клапана. У 1 из 4 взрослых с поликистозом почек развивается пролапс митрального клапана. Когда это происходит, сердечный клапан больше не закрывается должным образом, что позволяет крови течь назад.
Проблемы с толстой кишкой. У людей с поликистозом почек могут развиться слабости, мешки или мешочки в стенке толстой кишки (дивертикулез).

Профилактика

Если у вас поликистоз почек и вы Если вы планируете завести детей, генетический консультант может помочь вам оценить риск передачи болезни вашему потомству.

Сохранение максимально здоровых почек может помочь предотвратить некоторые осложнения этого заболевания. Один из наиболее важных способов защитить свои почки - это контролировать артериальное давление.

Вот несколько советов по контролю артериального давления:

Взять кровь лекарства от давления, прописанные врачом в соответствии с указаниями.
Придерживайтесь низкосолевой диеты, содержащей много фруктов, овощей и цельнозерновых.
Поддерживайте здоровый вес. Спросите своего врача, какой вес вам подходит.
Если вы курите, бросьте.
Регулярно занимайтесь спортом. Старайтесь заниматься умеренной физической активностью не менее 30 минут в течение большей части недели.
Ограничьте употребление алкоголя.

content :

Диагностика

При поликистозе почек с помощью определенных тестов можно определить размер и количество кист почек, а также оценить количество здоровой ткани почек, в том числе:

Ультразвук. Во время ультразвука на ваше тело помещается палочкообразное устройство, называемое датчиком. Он излучает звуковые волны, которые отражаются обратно на датчик, как сонар. Компьютер преобразует отраженные звуковые волны в изображения почек.
КТ. Когда вы лежите на подвижном столе, вас направляют к большому устройству в форме пончика, которое проецирует тонкие рентгеновские лучи через ваше тело. Ваш врач может увидеть изображения поперечного сечения ваших почек.
МРТ. Когда вы лежите внутри большого цилиндра, магнитные поля и радиоволны генерируют поперечные сечения ваших почек.

Лечение

Степень тяжести поликистоза почек зависит от человека. человеку - даже среди членов одной семьи. Часто люди с поликистозом почек достигают конечной стадии заболевания почек в возрасте от 55 до 65 лет. Но некоторые люди с поликистозом почек имеют легкую форму заболевания и могут никогда не перейти в терминальную стадию болезни почек.

Лечение поликистоза почек включает лечение со следующими признаками, симптомами и осложнениями на ранних стадиях:

Рост кисты почки. Терапия толваптаном может быть рекомендована взрослым с риском быстро прогрессирующего ADPKD. Толваптан (Jynarque, Samsca) - это таблетка, которую вы принимаете внутрь, она замедляет скорость роста кисты почек и снижает эффективность работы почек.

При приеме есть риск серьезного повреждения печени. толваптан, и он может взаимодействовать с другими лекарствами, которые вы принимаете. При приеме толваптана лучше всего обратиться к врачу, специализирующемуся на здоровье почек (нефрологу), чтобы отслеживать побочные эффекты и возможные осложнения.

Высокое кровяное давление. Контроль высокого кровяного давления может замедлить прогрессирование заболевания и замедлить дальнейшее повреждение почек. Сочетание диеты с низким содержанием натрия и жиров с умеренным содержанием белка и калорий с отказом от курения, увеличением физических нагрузок и снижением стресса может помочь контролировать высокое кровяное давление.

Однако для контроля повышенного кровяного давления обычно требуются лекарства. давление. Лекарства, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторами рецепторов ангиотензина II (БРА), часто используются для контроля высокого кровяного давления.

Снижение функции почек. Чтобы почки оставались здоровыми как можно дольше, специалисты рекомендуют поддерживать нормальную массу тела (индекс массы тела). Питьевая вода и жидкости в течение дня могут помочь замедлить рост кист почек, что, в свою очередь, может замедлить снижение функции почек. Следование диете с низким содержанием соли и употребление меньшего количества белка может позволить кистам почек лучше реагировать на увеличение жидкости.
Боль. Возможно, вы сможете контролировать боль при поликистозе почек с помощью отпускаемых без рецепта лекарств, содержащих ацетаминофен. Однако у некоторых людей боль более сильная и постоянная. Ваш врач может порекомендовать процедуру с использованием иглы для извлечения жидкости из кисты и введения лекарства (склерозирующего агента) для уменьшения кисты почек. Или вам может потребоваться операция по удалению кист, если они достаточно большие, чтобы вызывать давление и боль.
Инфекции мочевого пузыря или почек. Для предотвращения поражения почек необходимо своевременное лечение инфекций антибиотиками. Ваш врач может выяснить, есть ли у вас простая инфекция мочевого пузыря или более сложная киста или инфекция почек. При более сложных инфекциях может потребоваться более длительный курс антибиотиков.
Кровь в моче. Вам нужно будет пить много жидкости, предпочтительно простой воды, как только вы заметите кровь в своей моче, чтобы разбавить ее. Разбавление может помочь предотвратить образование тромбов в мочевыводящих путях. В большинстве случаев кровотечение останавливается само. Если это не так, важно обратиться к врачу.
Почечная недостаточность. Если ваши почки теряют способность удалять продукты жизнедеятельности и лишнюю жидкость из крови, вам в конечном итоге потребуется диализ или пересадка почки. Регулярное посещение врача для мониторинга PKD позволяет лучше всего выбрать время для трансплантации почки. Возможно, вам удастся сделать упреждающую трансплантацию почки, что означает, что вам не нужно будет начинать диализ, но вместо этого вам потребуется трансплантация.

Аневризмы. Если у вас есть поликистоз почек и в семейном анамнезе разорванные (внутричерепные) аневризмы головного мозга, ваш врач может порекомендовать регулярный скрининг на внутричерепные аневризмы.

При обнаружении аневризмы хирургическое обрезание аневризмы для снижения риска кровотечения может быть вариантом, в зависимости от его размера. Нехирургическое лечение небольших аневризм может включать контроль высокого кровяного давления и высокого холестерина в крови, а также отказ от курения.

Раннее лечение дает наилучшие шансы замедлить прогрессирование поликистоза почек.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Как и в случае с другими хроническими заболеваниями, поликистоз почек может показаться подавляющим. Поддержка друзей и семьи важна в борьбе с хроническим заболеванием. Кроме того, вам могут помочь консультант, психолог, психиатр или священнослужитель.

Вы также можете подумать о том, чтобы присоединиться к группе поддержки. Хотя не для всех, группы поддержки могут предоставить полезную информацию о лечении и преодолении трудностей. А общение с людьми, которые понимают, через что вы проходите, может заставить вас чувствовать себя менее одиноким.

Спросите своего врача о группах поддержки в вашем районе.

Подготовка к встрече

Скорее всего, вы начнете с посещения вашего основного лечащего врача. Однако вас могут направить к врачу, специализирующемуся на здоровье почек (нефрологу). Вам может быть полезно начать специализированное лечение на ранней стадии заболевания, даже если анализы крови показывают, что у вас все еще нормальная функция почек.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к визиту.

Что вы можете сделать

Когда вы записываетесь на прием, спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать заранее, например, поститься перед определенным тестом. Составьте список:

ваших симптомов, включая те, которые кажутся не связанными с причиной, по которой вы назначили встречу, и когда они начались.
Все лекарства, витамины и другие добавки, которые вы принимаете, включая дозировку.
История болезни вас и вашей семьи, особенно заболевания почек.
Вопросы, которые следует задать врачу.

Возьмите с собой члена семьи или друга, если возможно, чтобы помочь вам запомнить полученную информацию.

В случае поликистоза почек вам следует задать врачу следующие вопросы:

Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
Существуют ли другие возможные причины моих симптомов?
Какие тесты мне нужны?
Это состояние временное или хроническое?
Как лучше всего действовать?
Какие альтернативы есть ли у вас подход, который вы предлагаете?
У меня другие проблемы со здоровьем. Как мне лучше всего управлять ими вместе?
Нужно ли мне ограничивать свою диету или занятия?
Могу ли я взять с собой брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.