Фенилкетонурия (ФКУ)

Обзор

Фенилкетонурия (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), также называемая фенилкетонурией, является редким наследственным заболеванием, при котором в организме накапливается аминокислота фенилаланин. . Фенилкетонурия вызывается дефектом гена, который помогает вырабатывать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина.

Без фермента, необходимого для обработки фенилаланина, может развиться опасное накопление, когда человек с фенилкетонурией ест продукты, содержащие белок. или ест аспартам, искусственный подсластитель. В конечном итоге это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Всю оставшуюся жизнь люди с фенилкетонурией - младенцы, дети и взрослые - должны соблюдать диету, ограничивающую фенилаланин, который в основном содержится в продуктах, содержащих белок.

В США и многих других странах младенцы проходят скрининг на ФКУ вскоре после рождения. Немедленное распознавание ФКУ может помочь предотвратить серьезные проблемы со здоровьем.

Симптомы

Новорожденные с ФКУ изначально не имеют никаких симптомов. Однако без лечения у детей обычно появляются признаки фенилкетонурии в течение нескольких месяцев.

Признаки и симптомы фенилкетонурии могут быть легкими или серьезными и могут включать:

• Затхлый запах в дыхание, кожа или моча из-за слишком большого количества фенилаланина в организме.
• Неврологические проблемы, которые могут включать судороги.
• Кожная сыпь (экзема).
• Светлая кожа и голубые глаза, потому что фенилаланин не может превращаться в меланин - пигмент, отвечающий за цвет волос и кожи.
• Аномально маленькая голова (микроцефалия).
• Гиперактивность.
• Умственная отсталость
• Задержка развития
• Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы
• Психиатрические расстройства

Степень тяжести варьируется

Степень тяжести ФКУ зависит от типа.

• Классическая ФКУ. Самая тяжелая форма заболевания называется классической фенилкетонурией. Фермент, необходимый для преобразования фенилаланина, отсутствует или сильно снижен, что приводит к высокому уровню фенилаланина и серьезному повреждению мозга.
• Менее тяжелые формы ФКУ. В легкой или средней форме фермент сохраняет некоторую функцию, поэтому уровни фенилаланина не так высоки, что снижает риск значительного повреждения головного мозга.

Но большинству детей с этим расстройством по-прежнему требуется специальная диета для лечения фенилкетонурии для предотвращения умственной отсталости и других осложнений.

Беременность и фенилкетонурия

Женщины, заболевшие фенилкетонурией и забеременевшие, подвергаются риску другой формы заболевания, называемого материнской фенилкетонурией. Если женщины не соблюдают специальную диету фенилкетонурии до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови может стать высоким и нанести вред развивающемуся плоду или вызвать выкидыш.

Даже женщины с менее тяжелыми формами фенилкетонурии могут разместить своего будущего ребенка. дети из группы риска, не соблюдающие диету для лечения фенилкетонурии.

Дети, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, не часто наследуют PKU. Но они могут иметь серьезные последствия, если уровень фенилаланина высок в крови матери во время беременности. Осложнения при рождении могут включать:

• Низкий вес при рождении
• Лицевые аномалии
• Аномально маленькая голова.
• Пороки сердца и другие сердечные заболевания. проблемы
• Поведенческие проблемы

Когда обращаться к врачу

Обратиться за медицинской помощью в следующих ситуациях:

• Новорожденные. Если обычные скрининговые тесты новорожденных показывают, что у вашего ребенка может быть ФКУ, врач вашего ребенка сразу же назначит диетическое лечение, чтобы предотвратить долгосрочные проблемы.
• Женщины детородного возраста. Особенно важно, чтобы женщины с фенилкетонурией в анамнезе обращались к врачу и придерживались диеты для лечения фенилкетонурии до беременности и во время беременности, чтобы снизить риск высокого уровня фенилаланина в крови, который может нанести вред их будущим детям.
• Взрослые. Люди с фенилкетонурией продолжают получать помощь на протяжении всей жизни. Взрослые с фенилкетонурией, которые отказались от диеты для лечения фенилкетонурии в подростковом возрасте, могут получить пользу от посещения врача. Возвращение к диете может улучшить умственное функционирование и поведение и замедлить повреждение центральной нервной системы, которое может возникнуть в результате высокого уровня фенилаланина.

Причины

Дефектный ген (генетический мутация) вызывает ФКУ, которая может быть легкой, средней или тяжелой. У человека с фенилкетонурией этот дефектный ген вызывает недостаток или дефицит фермента, необходимого для обработки фенилаланина, аминокислоты.

Опасное накопление фенилаланина может развиться, когда человек с фенилкетонурией ест белок. богатые продукты, такие как молоко, сыр, орехи или мясо, и даже злаки, такие как хлеб и макароны, или есть аспартам, искусственный подсластитель. Это накопление фенилаланина приводит к повреждению нервных клеток в головном мозге.

Наследование

Чтобы ребенок унаследовал PKU, и мать, и отец должны иметь и передавать дефектный ген. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Родители могут быть носителями - иметь дефектный ген, вызывающий фенилкетонурию, но не болеть. Если дефектный ген есть только у одного из родителей, нет риска передать ФКУ ребенку, но ребенок может быть носителем.

Чаще всего ФКУ передается детям от двух родителей, которые являются носителями. носители заболевания, но не знают об этом.

Факторы риска

Факторы риска наследования ФКУ включают:

• Наличие у обоих родителей дефектный ген, вызывающий ФКУ. Два родителя должны передать копию дефектного гена, чтобы у их ребенка развилось заболевание.
• Наличие определенного этнического происхождения. Генный дефект, вызывающий ФКУ, варьируется в зависимости от этнической группы, и у афроамериканцев он встречается реже, чем у представителей других этнических групп.

Осложнения

Отсутствие лечения ФКУ может привести к осложнениям в младенцы, дети и взрослые с расстройством. Когда у матери с фенилкетонурией наблюдается высокий уровень фенилаланина в крови во время беременности, могут возникнуть врожденные дефекты плода или выкидыш.

Отсутствие лечения ФКУ может привести к:

• необратимому повреждению мозга и выраженной умственной отсталости начиная с первых месяцев жизни.
• Неврологические проблемы, такие как судороги и тремор.
• Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы у детей старшего возраста и взрослых.
• Серьезные проблемы со здоровьем и проблемы развития

Профилактика

Если у вас ФКУ и вы планируете беременность:

• Соблюдайте диету с низким содержанием фенилаланина. Женщины с фенилкетонурией могут предотвратить врожденные дефекты, придерживаясь диеты с низким содержанием фенилаланина или возвращаясь к ней до беременности. Если у вас ФКУ, поговорите со своим врачом, прежде чем начинать попытки зачать ребенка.
• Рассмотрите возможность генетического консультирования. Если у вас ФКУ, ваш близкий родственник болен фенилкетонурией или ребенок болен фенилкетонурией, вам также может быть полезна генетическая консультация до беременности. Врач, специализирующийся на медицинской генетике (генетик), может помочь вам лучше понять, как фенилкетонурия передается через ваше семейное древо. Он или она также может помочь определить ваш риск рождения ребенка с фенилкетонурией и помочь в планировании семьи.

содержание:

Диагноз

Анализ крови новорожденных выявляет практически все случаи фенилкетонурии. Все 50 штатов США требуют, чтобы новорожденные проходили скрининг на ФКУ. Многие другие страны также регулярно проверяют младенцев на ФКУ.

Если у вас есть ФКУ или семейный анамнез, ваш врач может порекомендовать скрининговые тесты до беременности или родов. Выявить носителей фенилкетонурии можно с помощью анализа крови.

Тестирование ребенка после рождения

Тест на ФКУ проводится через день или два после рождения ребенка. Тест проводится после того, как вашему ребенку исполнится 24 часа, и после того, как ребенок получит немного белка с пищей, чтобы обеспечить точные результаты.

• Медсестра или лаборант собирает несколько капель крови из вашего пятка ребенка или изгиб руки ребенка.
• Лаборатория исследует образец крови на наличие определенных метаболических нарушений, в том числе фенилкетонурии.
• Если вы не родите ребенка в больнице или выписываются вскоре после родов, возможно, вам потребуется назначить скрининг новорожденного с вашим педиатром или семейным врачом.

Если этот анализ показывает, что у вашего ребенка может быть ФКУ:

• Вашему ребенку могут быть назначены дополнительные тесты для подтверждения диагноза, в том числе дополнительные анализы крови и мочи.
• Вы и ваш ребенок можете пройти генетическое тестирование для выявления генных мутаций

Лечение

Основное лечение фенилкетонурии включает:

• Пожизненная диета с очень ограниченным потреблением белка, поскольку белковые продукты содержат фенилаланин.
• Прием формулы ФКУ - специальной пищевой добавки - на всю жизнь, чтобы убедиться, что вы получаете достаточно необходимого белка (без фенилаланина) и питательных веществ, которые имеют решающее значение для роста и общего состояния здоровья.

Безопасное количество фенилаланина отличается для каждого человека с фенилкетонурией и может меняться со временем. В общем, идея состоит в том, чтобы потреблять только то количество фенилаланина, которое необходимо для нормального роста и процессов организма, но не более того. Ваш врач может определить безопасное количество с помощью:

• Регулярного просмотра записей о диете, графиков роста и уровней фенилаланина в крови.
• Частых анализов крови, позволяющих контролировать уровни фенилаланина по мере их изменения время, особенно во время всплесков роста в детстве и беременности.
• Другие тесты для оценки роста, развития и здоровья

Ваш врач может направить вас к зарегистрированному диетологу, который поможет вам научиться о диете, связанной с фенилкетонурией, при необходимости вносите коррективы в свой рацион и предлагайте способы решения проблем, связанных с диетой, связанной с фенилкетонурией.

Каких продуктов следует избегать

Поскольку количество фенилаланина, которое может безопасно съесть человек с фенилкетонурией, очень низкое, крайне важно избегать всех продуктов с высоким содержанием белка, таких как:

• молоко
• Яйца
• Сыр
• Орехи
• Соевые бобы
• Бобы
• Курица
• Говядина
• Свинина
• Рыба

Картофель, злаки и другие овощи, содержащие белок, вероятно, будут ограничены.

Дети и взрослым также следует избегать некоторых других продуктов и напитков, в том числе многих диетических газированных напитков и других напитков, содержащих аспартам (NutraSweet, Equal). Аспартам - это искусственный подсластитель, содержащий фенилаланин.

Некоторые лекарства могут содержать аспартам, а некоторые витамины или другие добавки могут содержать аминокислоты или сухое обезжиренное молоко. Проконсультируйтесь с фармацевтом о составе безрецептурных продуктов или рецептурных препаратов.

Поговорите со своим врачом или диетологом, чтобы узнать больше о ваших конкретных диетических потребностях.

Формула для люди с фенилкетонурией

Из-за ограниченного режима питания люди с фенилкетонурией должны получать необходимые питательные вещества через специальные пищевые добавки. Формула без фенилаланина содержит белок и другие важные питательные вещества в форме, безопасной для людей с фенилкетонурией.

Ваш врач и диетолог помогут вам подобрать правильный тип смеси.

• Смесь для младенцев и малышей. Поскольку обычная детская смесь и грудное молоко содержат фенилаланин, младенцам с фенилкетонурией вместо этого необходимо потреблять детскую смесь без фенилаланина. Диетолог может тщательно рассчитать количество грудного молока или обычной смеси, которое нужно добавить в смесь без фенилаланина. Родители вводят детям с фенилкетону твердую пищу с низким уровнем фенилаланина по тому же графику, что и другим младенцам.
• Смесь для детей старшего возраста и взрослых. Дети старшего возраста и взрослые продолжают ежедневно пить или есть заменители белка в соответствии с указаниями врача или диетолога. Ваша дневная доза смеси делится между приемами пищи и закусками, а не принимается сразу. Смесь для детей старшего возраста и взрослых отличается от формулы для младенцев, но работает по тому же принципу. Он содержит незаменимый белок (аминокислоты) без фенилаланина и действует всю жизнь.

Необходимость в пищевой добавке, особенно если вашему ребенку она не нравится, и ограниченный выбор продуктов питания. может усложнить диету для лечения фенилкетонурии. Но семьи должны взять на себя твердую приверженность этому изменению образа жизни, потому что это единственный способ предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, которые могут развиться у людей с фенилкетонурией.

Терапия нейтральными аминокислотами

Другой возможный Дополнением к диете ФКУ является добавка, называемая терапией нейтральными аминокислотами в виде порошка или таблеток. Эта добавка может блокировать абсорбцию фенилаланина. Это может быть вариант лечения взрослых с фенилкетонурией. Спросите своего врача или диетолога, подходит ли эта добавка для вашей диеты.

Лекарства от фенилкетонурии

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат сапроптерин (Куван) для лечения ФКУ. Он работает за счет повышения толерантности к фенилаланину. Препарат применять в сочетании с фенилкетонуриальной диетой. Но это не работает для всех, кто страдает фенилкетонурией.

Одобряя сапроптерин, FDA постановило, что исследования продолжаются, поскольку нет долгосрочных исследований эффективности и долгосрочной безопасности препарата.

Образ жизни и домашние средства

Некоторые стратегии, помогающие контролировать ФКУ, могут включать следующее.

Следите и измеряйте правильно

Если вы или ваш ребенок соблюдая диету с низким содержанием фенилаланина, вам необходимо вести учет еды, которую вы едите каждый день, чтобы быть уверенным, что вы придерживаетесь конкретных индивидуальных диетических рекомендаций, рекомендованных вашим диетологом.

Чтобы быть максимально точным По возможности измеряйте порции еды, используя стандартные мерные чашки и ложки, а также кухонные весы, считывающие в граммах. Количество продуктов сравнивается со списком продуктов или используется для расчета количества фенилаланина, потребляемого каждый день. Каждый прием пищи и перекус включает в себя правильно разделенную часть вашей ежедневной смеси для лечения ФКУ.

Доступны пищевые дневники или компьютерные программы, в которых указывается количество фенилаланина в детском питании, твердой пище, смесях для лечения ФКУ, а также в обычной выпечке и готовке ингредиенты.

Покупайте продукты с низким содержанием белка

Чтобы разнообразить свой рацион, купите некоторые из множества продуктов с низким содержанием белка, такие как макаронные изделия с низким содержанием белка, рис, мука и хлеб , которые можно приобрести в магазинах специализированных продуктов питания.

Эти продукты позволяют людям с фенилкетонурией есть некоторые блюда, более похожие на то, что едят все остальные. Как и формулы ФКУ, эти продукты могут быть дорогими, но вы можете подумать о том, чтобы потратить деньги на несколько фаворитов, сэкономив на молочных и мясных продуктах.

Будьте изобретательны

Поговорите со своим диетологом, чтобы узнать, как можно творчески подходить к выбору продуктов, чтобы не сбиться с пути. Например, используйте приправы и различные методы приготовления, чтобы превратить овощи с низким содержанием фенилаланина в целое меню из различных блюд. Травы и ароматизаторы с низким содержанием фенилаланина могут внести изюминку. Просто не забывайте измерять и подсчитывать каждый ингредиент и корректировать рецепты в соответствии с вашей индивидуальной диетой.

Если у вас есть другие проблемы со здоровьем, вам, возможно, придется учитывать их при планировании диеты. Если у вас есть какие-либо вопросы, поговорите со своим врачом или диетологом.

Помощь и поддержка

Жизнь с ФКУ может быть сложной задачей. Эти стратегии могут помочь:

• Будьте в курсе. Знание фактов о фенилкетонурии может помочь вам взять ситуацию под контроль. Обсудите любые вопросы со своим педиатром, семейным врачом, генетиком или диетологом. Читайте книги и поваренные книги, специально написанные для людей с фенилкетонурией.
• Учитесь у других семей. Спросите своего врача о местных или онлайн-группах поддержки для людей, страдающих фенилкетонурией. Очень полезно поговорить с другими людьми, которые справились с подобными проблемами. Национальный альянс ФКУ - это группа онлайн-поддержки для взрослых с ФКУ.
• Получите помощь в планировании меню. Зарегистрированный диетолог, имеющий опыт лечения фенилкетонурии, может помочь вам приготовить вкусный обед с низким содержанием фенилаланина. У него тоже могут быть отличные идеи для праздничных обедов и дней рождения.
• Планируйте заранее, когда вы едите вне дома. Ужин в местном ресторане позволит вам отдохнуть от кухни и развлечься для всей семьи. Большинство мест предлагают что-то, что подходит для диеты от фенилкетонурии. Но вы можете позвонить заранее и спросить о меню или принести еду из дома.
• Найдите источники финансовой помощи. Спросите своего врача или диетолога, существуют ли программы или страховые планы, которые помогают покрыть высокие затраты на молочные смеси и продукты с низким содержанием белка. Также проверьте, учитывает ли местная программа школьных обедов особые диетические потребности.
• Не сосредотачивайтесь на еде. Поощряйте детей с фенилкетонурией сосредотачиваться на спорте, музыке или любимых хобби, а не только на том, что они могут и не могут есть. Также подумайте о создании праздничных традиций, основанных на специальных проектах и ​​мероприятиях, а не только на еде.
• Позвольте вашему ребенку как можно раньше помочь ему управлять своим питанием. Малыши могут выбирать, какие хлопья, фрукты или овощи они хотят есть, и помогают отмерить порции. Они также могут приготовить себе заранее отмеренные закуски. Дети постарше могут помочь с составлением меню, упаковать обед и вести записи о питании.
• Составьте список покупок и блюд с учетом интересов всей семьи. Шкаф, полный ограниченных продуктов, может соблазнить ребенка или взрослого с фенилкетонурией, поэтому постарайтесь сосредоточиться на продуктах, которые может есть каждый. Подавайте жареные овощи с низким содержанием белка. По желанию другие члены семьи могут добавить горох, кукурузу, мясо и рис. Или создайте салат-бар с вариантами с низким и умеренным содержанием белка. Вы также можете подать всей семье восхитительный суп с низким содержанием фенилаланина или карри.
• Будьте готовы к обедам, пикникам и поездкам на автомобиле. Планируйте заранее, так что всегда есть вариант еды, благоприятный для фенилкетонурии. Возьмите с собой сушеные фруктовые закуски, изюм и крекеры с низким содержанием белка в машину. Возьмите фруктовый шашлык или овощной шашлык на кулинарный ужин и сделайте салат с низким содержанием фенилаланина для соседского обеда. Другие родители, друзья и члены семьи, вероятно, будут любезны и полезны, если вы объясните ограничения в питании.
• Поговорите с учителями и другими сотрудниками школы, где учится ваш ребенок. Учителя и сотрудники кафетерия вашего ребенка могут сильно помочь с диетой для лечения фенилкетонурии, если вы потратите время, чтобы объяснить ее важность и то, как она работает. Работая с учителями вашего ребенка, вы также можете заранее спланировать специальные школьные мероприятия и вечеринки, чтобы у вашего ребенка всегда было угощение.
• Сохраняйте позитивное отношение к еде. Когда дети ничего не знают, кроме еды, которую им дают, они могут удивительно соглашаться с диетой для лечения фенилкетонурии, особенно когда их родители хорошо умеют решать проблемы.

Подготовка к встрече

Фенилкетонурия обычно диагностируется при обследовании новорожденных. Как только вашему ребенку поставят диагноз ФКУ, вас, скорее всего, направят в медицинский центр или специализированную клинику к врачу, специализирующемуся на лечении ФКУ, и диетологу, имеющему опыт диеты для лечения ФКУ.

Вот некоторая информация для помочь вам подготовиться к встрече и узнать, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Перед приемом:

• Спросите у врача. член семьи или друг, который пойдет с вами - иногда бывает сложно запомнить всю информацию, предоставленную во время приема.
• Составьте список вопросов, которые вы можете задать своему врачу и диетологу, чтобы помочь вам максимально эффективно использовать их. проводите время вместе.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать, могут включать:

• Как мой ребенок заболел фенилкетонурией?
• Как мы можем справиться с фенилкетонурией?
• Есть ли там какие-либо лекарства для лечения этого заболевания?
• Какие продукты полностью запрещены?
• Какая диета рекомендуется?
• Придется ли моему ребенку оставаться на этом специальная диета на всю жизнь?
• Какое питание понадобится моему ребенку? Можно ли моему ребенку есть грудное молоко?
• Нужны ли другие добавки?
• Что произойдет, если мой ребенок съест ту пищу, которую он или она не должен есть?
• Если у меня будет еще один ребенок, будет ли он болен фенилкетонурией?
• Могу ли я иметь брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы порекомендуете?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам несколько вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Например, ваш врач может спросить:

• Были ли у вашего ребенка какие-либо симптомы, которые вас беспокоят?
• Есть ли у вас какие-либо вопросы о диете вашего ребенка?
• Есть ли у вас трудности с соблюдением диеты?
• Был ли рост и развитие вашего ребенка типичными для других детей того же возраста?
• Проходили ли вы когда-нибудь генетическое тестирование?
• Есть ли у других родственников ФКУ?