Синдром Нунана

Обзор

Синдром Нунана - это генетическое заболевание, которое препятствует нормальному развитию в различных частях тела. Человек может быть поражен синдромом Нунан по-разному. К ним относятся необычные черты лица, низкий рост, пороки сердца, другие физические проблемы и возможные задержки в развитии.

Синдром Нунана вызывается генетической мутацией и приобретается, когда ребенок наследует копию пораженного гена от родитель (доминантное наследование). Это также может происходить как спонтанная мутация, что означает отсутствие семейного анамнеза.

Лечение синдрома Нунана направлено на контроль симптомов и осложнений заболевания. Гормон роста может использоваться для лечения низкого роста у некоторых людей с синдромом Нунан.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Нунана сильно различаются у разных людей и могут быть от легких до тяжелых. Характеристики могут быть связаны с конкретным геном, содержащим мутацию.

Черты лица

Внешний вид лица - одна из ключевых клинических особенностей, которые приводят к диагнозу синдрома Нунана. Эти особенности могут быть более выражены у младенцев и детей младшего возраста, но изменяются с возрастом. В зрелом возрасте эти отличительные черты становятся более тонкими.

Особенности могут включать следующее:

Глаза широко посажены и наклонены вниз, с опущенными веками. Ирисы бледно-голубые или зеленые.
Уши низко посажены и повернуты назад.
Нос вдавлен сверху, с широким основанием и выпуклым кончиком.
Во рту есть глубокая бороздка между носом и ртом и широкие выступы в верхней губе. Складка, идущая от края носа к углу рта, с возрастом становится все более желобчатой. Зубы могут быть искривленными, внутреннее небо рта (нёбо) может быть сильно выгнуто, а нижняя челюсть может быть маленькой.
Черты лица могут казаться грубыми, но с возрастом они становятся более резкими. Лицо может казаться обвисшим и невыразительным.
Голова может казаться большой, с выступающим лбом и низкой линией роста волос на затылке.
С возрастом кожа может казаться тонкой и прозрачной.

Болезнь сердца

Многие люди с синдромом Нунана рождаются с той или иной формой порока сердца (врожденный порок сердца), что является одним из основных признаков и симптомов заболевания. Некоторые проблемы с сердцем могут возникнуть в более позднем возрасте. Некоторые формы врожденного порока сердца, связанные с этим заболеванием, включают:

Поражения клапанов. Стеноз клапана легочной артерии - это сужение клапана легочной артерии, лоскута ткани, отделяющего нижнюю правую камеру (желудочек) сердца от артерии, которая снабжает кровью легкие (легочная артерия). Это наиболее частая проблема с сердцем, наблюдаемая при синдроме Нунана, и она может возникать отдельно или вместе с другими пороками сердца.
Утолщение сердечной мышцы (гипертрофическая кардиомиопатия). Это аномальный рост или утолщение сердечной мышцы, которым страдают некоторые люди с синдромом Нунана.
Другие структурные дефекты сердца. Дефекты могут включать отверстие в стенке, разделяющей две нижние камеры сердца (дефект межжелудочковой перегородки), сужение артерии, по которой кровь поступает в легкие для получения кислорода (стеноз легочной артерии), или сужение главного кровеносного сосуда ( аорта), по которому кровь от сердца к телу (коарктация аорты).
Нерегулярный сердечный ритм. Это может происходить как со структурными аномалиями сердца, так и без них. Нерегулярный сердечный ритм встречается у большинства людей с синдромом Нунана.

Проблемы с ростом

Синдром Нунана может повлиять на нормальный рост. Многие дети с синдромом Нунана не растут нормальными темпами. Проблемы могут включать следующее:

Вес при рождении, скорее всего, будет нормальным, но со временем рост замедлится.
Проблемы с питанием могут привести к неадекватному питанию и плохому увеличению веса.
Уровень гормона роста может быть недостаточным.
Скачок роста, который обычно наблюдается в подростковом возрасте, может быть отложен. Но поскольку это заболевание приводит к задержке созревания костей, рост иногда продолжается и в позднем подростковом возрасте.
К зрелому возрасту некоторые люди с синдромом Нунана могут иметь нормальный рост, но низкий рост более распространен.

Проблемы со скелетно-мышечной системой

Некоторые распространенные проблемы могут включать:

Грудь необычной формы, часто с запавшей грудиной (pectus excatum) или поднятой грудиной (pectus carinatum).
Широко расставленные соски.
Короткая шея, часто с дополнительными кожными складками (перепончатая шея) или выступающими мышцами шеи (трапеция).
Деформации позвоночника.

Нарушения обучаемости

У большинства людей с синдромом Нунан интеллект не страдает. Однако у людей могут быть:

повышенный риск нарушения обучаемости и легкой умственной отсталости.
широкий спектр психических, эмоциональных и поведенческих проблем, которые обычно незначительны
Нарушения слуха и зрения, которые могут затруднять обучение.

Заболевания глаз

Распространенным признаком синдрома Нунана являются аномалии глаз и век. К ним могут относиться:

Проблемы с глазными мышцами, например косоглазие (косоглазие).
Проблемы с рефракцией, например астигматизм, близорукость (миопия) или дальнозоркость (дальнозоркость). )
Быстрое движение глазных яблок (нистагм)
Катаракта

Проблемы со слухом

Синдром Нунана может вызвать нарушения слуха из-за нервных проблем или структурных аномалии в костях внутреннего уха.

Кровотечение

Синдром Нунана может вызвать чрезмерное кровотечение и синяки из-за дефектов свертывания крови или недостаточного количества тромбоцитов.

Лимфатические заболевания

Синдром Нунана могут вызвать проблемы с лимфатической системой система, которая отводит лишнюю жидкость из организма и помогает бороться с инфекцией. Эти проблемы:

Могут проявиться до или после рождения или развиваться в подростковом или взрослом возрасте.
Могут быть сосредоточены на определенной области тела или широко распространены.
Чаще всего возникает избыток жидкости (лимфедема) на тыльной стороне рук или верхней части стопы.

Заболевания половых органов и почек

Многие люди, особенно мужчины, с синдромом Нунана могут иметь проблемы с гениталиями и почками.

Яички. Неопущенные яички (крипторхизм) часто встречаются у мужчин.
Половое созревание. Половое созревание может задерживаться как у мальчиков, так и у девочек.
Фертильность. У большинства самок нормальная фертильность. Однако у мужчин фертильность может не развиваться нормально, часто из-за неопущенных яичек.
Почки. Проблемы с почками, как правило, легкие и возникают у довольно небольшого числа людей с синдромом Нунана.

Кожные заболевания

Люди с синдромом Нунана могут иметь кожные заболевания, которые чаще всего следующие:

Различные проблемы, влияющие на цвет и текстуру кожи.
Вьющиеся, жесткие или редкие волосы.

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы синдрома Нунана могут быть тонкими. Если вы подозреваете, что у вас или у вашего ребенка это заболевание, обратитесь к своему лечащему врачу или педиатру вашего ребенка. Вас или вашего ребенка могут направить к генетику или кардиологу.

Если ваш будущий ребенок находится в группе риска из-за семейного анамнеза синдрома Нунана, могут быть доступны пренатальные тесты.

Причины

Синдром Нунана вызван генетической мутацией. Эти мутации могут возникать во многих генах. Дефекты этих генов вызывают выработку постоянно активных белков. Поскольку эти гены играют роль в формировании многих тканей по всему телу, эта постоянная активация белков нарушает нормальный процесс роста и деления клеток.

Мутации, вызывающие синдром Нунана, могут быть:

Унаследовано. У детей, у которых есть один родитель с синдромом Нунана, который несет дефектный ген (аутосомно-доминантный), вероятность развития заболевания составляет 50 процентов.
Случайно. Синдром Нунана может развиться из-за новой мутации у детей, у которых нет генетической предрасположенности к этому заболеванию (de novo).

Факторы риска

Родитель с Синдром Нунана имеет 50-процентный шанс (один шанс из двух) передать дефектный ген его или ее ребенку. У ребенка, унаследовавшего дефектный ген, может быть меньше или больше симптомов, чем у пораженного родителя.

Осложнения

Могут возникнуть осложнения, требующие особого внимания, в том числе:

Задержки в развитии. Если у вашего ребенка нарушено развитие, у него могут быть проблемы с организацией и чувством пространства. Иногда проблемы развития достаточно серьезны, чтобы потребовать специального плана для удовлетворения потребностей вашего ребенка в обучении и образовании.
Кровотечение и синяки. Иногда чрезмерное кровотечение, характерное для синдрома Нунана, не обнаруживается до тех пор, пока у человека не будет стоматологической работы или хирургической операции, и он не испытает чрезмерное кровотечение.
Лимфатические осложнения. Обычно они связаны с избытком жидкости, которая накапливается в различных частях тела. Иногда жидкость может скапливаться в пространстве вокруг сердца и легких.
Осложнения со стороны мочевыводящих путей. Структурные аномалии почек могут увеличить риск инфекций мочевыводящих путей.
Проблемы с фертильностью. У мужчин может быть низкое количество сперматозоидов и другие проблемы с фертильностью из-за неопущенных яичек или яичек, которые не функционируют должным образом.
Повышенный риск рака. Может быть повышенный риск развития определенных типов рака, таких как лейкемия или определенные типы опухолей.

Профилактика

Поскольку некоторые случаи синдрома Нунана возникают спонтанно, нет известных способов его предотвратить. Однако, если у вас есть семейная история этого синдрома, поговорите со своим врачом о преимуществах генетического консультирования, прежде чем у вас появятся дети. Синдром Нунана можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Если синдром Нунана обнаружен на ранней стадии, возможно, постоянное и всестороннее лечение может уменьшить некоторые его осложнения, такие как болезнь сердца.

content:

Diagnosis

Диагноз синдрома Нунана обычно ставится после того, как врач наблюдает за некоторыми ключевыми признаками, но это может быть сложно, потому что некоторые особенности едва различимы. и трудно идентифицировать. Иногда синдром Нунана не диагностируется до взрослого возраста, только после того, как у человека появляется ребенок, на которого это заболевание более очевидно. Молекулярно-генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз.

Если есть доказательства сердечных заболеваний, врач, специализирующийся на сердечных заболеваниях (кардиолог), может оценить тип и степень тяжести.

Лечение

Хотя нет никакого способа исправить изменения генов, вызывающие синдром Нунана, лечение может помочь минимизировать его последствия. Чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем больше будет польза.

Лечение симптомов и осложнений, возникающих при синдроме Нунана, зависит от типа и степени тяжести. Многие из заболеваний и физических проблем, связанных с этим синдромом, лечатся так же, как и для любого человека с аналогичной проблемой со здоровьем. Однако вместе взятые, многие проблемы этого расстройства требуют скоординированного командного подхода.

Рекомендуемые подходы могут включать:

Лечение сердца. Некоторые лекарства могут быть эффективными при лечении некоторых видов сердечных заболеваний. Если есть проблема с сердечными клапанами, может потребоваться операция. Врач также может порекомендовать периодически оценивать функцию сердца.
Лечение низкой скорости роста. Рост следует измерять три раза в год до трехлетнего возраста, а затем один раз в год до достижения зрелого возраста, чтобы убедиться, что он или она растет. Чтобы оценить питание, врач, скорее всего, запросит анализы крови. Если уровень гормона роста вашего ребенка недостаточен, лечение может быть терапией гормоном роста.
Решение проблем с обучаемостью. В случае задержки развития в раннем детстве спросите врача о программах стимуляции младенцев. Физическая и логопедическая терапия могут быть полезны для решения множества возможных проблем. В некоторых случаях может потребоваться специальное обучение или индивидуальные стратегии обучения.
Лечение зрения и слуха. Проверять глаза рекомендуется не реже одного раза в два года. Большинство проблем со зрением можно лечить только с помощью очков. При некоторых состояниях, например при катаракте, может потребоваться операция. В детстве рекомендуется ежегодно проверять слух.
Лечение кровотечений и синяков. Если в анамнезе наблюдались легкие синяки или чрезмерное кровотечение, избегайте аспирина и продуктов, содержащих аспирин. В некоторых случаях врачи могут назначить препараты, которые помогают свертыванию крови. Сообщите своему врачу перед любыми процедурами.
Лечение лимфатических проблем. Лимфатические проблемы могут возникать по-разному и могут не требовать лечения. Если им действительно требуется лечение, ваш врач может посоветовать соответствующие меры.
Лечение генитальных проблем. Если одно или оба яичка не переместились в правильное положение в течение первых нескольких месяцев жизни (неопущенное яичко), может потребоваться операция.

Могут потребоваться другие обследования и регулярное последующее наблюдение. рекомендуется в зависимости от конкретных вопросов, например, регулярного ухода за зубами. Дети, подростки и взрослые должны и впредь проходить регулярные периодические осмотры со стороны своего лечащего врача.

Помощь и поддержка

Для людей с синдромом Нунана и их лиц существует ряд групп поддержки. семьи. Поговорите со своим врачом о том, чтобы найти группу поддержки в вашем районе. Также спросите о надежных ресурсах в Интернете, которые могут направить вас к местным группам поддержки и источникам информации о синдроме Нунан.

Подготовка к встрече

Если есть подозрения, что вы или ваш ребенок у вас синдром Нунана, вы, вероятно, начнете с посещения лечащего врача или педиатра вашего ребенка. Однако в зависимости от признаков и симптомов вас или вашего ребенка могут направить к специалисту, например, к кардиологу или генетику.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему. Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Надежный компаньон может помочь вам запомнить информацию и оказать эмоциональную поддержку.

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список:

Признаки или симптомы, которые вас беспокоят.
Любые лекарства, в том числе витамины, травы, лекарства, отпускаемые без рецепта, или другие добавки, а также их дозы.
Вопросы, которые следует задать врачу максимально эффективно о вашей встрече

Можно задать следующие вопросы:

Указывают ли симптомы на синдром Нунана?
Какие тесты необходимы для подтверждения диагноза?
Есть ли другие возможные причины?
Какие еще проблемы могут возникнуть из-за синдрома Нунана?
Как лучше всего лечить и справляться с этими проблемами?
Какие альтернативы основному подходу вы предлагаете?
Рекомендуете ли вы обратиться к специалисту?
Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Врач может задавать такие вопросы, как:

Когда вы впервые заметили, что что-то не так?
Какие признаки и симптомы вы заметили?
Есть ли у вас какая-либо семейная история синдрома Нунана?
Есть ли у вас в семье врожденные пороки сердца, проблемы с кровотечением или низкий рост?