Ниманн-Пик

Обзор

Ниманна-Пика - редкое наследственное заболевание, которое влияет на способность организма метаболизировать жир (холестерин и липиды) внутри клеток. Эти клетки не работают и со временем умирают. Болезнь Ниманна-Пика может поражать мозг, нервы, печень, селезенку, костный мозг и, в тяжелых случаях, легкие.

Люди с этим заболеванием испытывают симптомы, связанные с прогрессирующей потерей функции нервов, головного мозга и других органов. другие органы.

Ниманна-Пика может возникнуть в любом возрасте, но в основном поражает детей. Болезнь не имеет известного лечения и иногда приводит к летальному исходу. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям жить со своими симптомами.

Симптомы

Признаки и симптомы Ниманна-Пика могут включать:

Неуклюжесть и затруднения при ходьбе
Чрезмерные сокращения мышц (дистония) или движения глаз
Нарушения сна
Проблемы с глотанием и приемом пищи
Рецидивирующая пневмония

Три основных типа Ниманна-Пика - это типы A, B и C. Признаки и симптомы, которые вы испытываете, зависят от типа и тяжести вашего состояния. У некоторых младенцев с типом А признаки и симптомы появляются в течение первых нескольких месяцев жизни. Люди с типом B могут не проявлять признаков в течение многих лет и имеют больше шансов дожить до взрослой жизни. Люди с типом C могут не испытывать никаких симптомов до взрослого возраста.

Когда обращаться к врачу

Немедленно обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка появятся предупреждающие признаки Ниманна-Пика.

Причины

Ниманна-Пика вызваны мутациями в определенных генах, связанных с тем, как организм метаболизирует жир (холестерин и липиды). Мутации гена Ниманна-Пика передаются от родителей к детям по схеме, называемой аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена, чтобы ребенок был поражен.

Ниманна-Пика - прогрессирующая болезнь, и от нее нет лекарства. Это может произойти в любом возрасте.

Типы Ниманна-Пика

Типы A и B

Типы A и B вызваны отсутствием или неисправностью фермента, называемого сфингомиелиназой. Это влияет на способность организма усваивать жир (холестерин и липиды), что приводит к накоплению жира в клетках. Это вызывает дисфункцию клеток и, со временем, их гибель. Тип А встречается в основном у младенцев с тяжелым прогрессирующим заболеванием мозга. Лекарства нет, поэтому большинство детей не доживают до своих первых нескольких лет. Тип B обычно возникает позже в детстве и не связан с первичным заболеванием головного мозга. Большинство людей, страдающих типом B, доживают до взрослого возраста.

Тип C

Тип C Ниманна-Пика - редкое наследственное заболевание. Генетические мутации этого типа вызывают накопление холестерина и других жиров в печени, селезенке или легких. В конечном итоге поражается и мозг.

content:

Diagnosis

Диагностика болезни Ниманна-Пика начинается с тщательного медицинского осмотра , который может указывать на ранний предупреждающий знак, такой как увеличение печени или селезенки. Ваш врач также подробно изучит историю болезни и обсудит симптомы и семейный анамнез. Болезнь Ниманна-Пика встречается редко, и ее симптомы можно спутать с другими заболеваниями. Диагностические методы зависят от типа болезни Ниманна-Пика.

Тип A или B. Используя образец крови или кожи (биопсия), специалисты определяют количество сфингомиелиназы в лейкоцитах, чтобы подтвердить Диагностика.
Тип C. Эксперты берут небольшой образец кожи для проверки на Ниманна-Пика, чтобы оценить, как клетки перемещаются и накапливают холестерин.

Другие тесты также могут быть сделано, например:

Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ головного мозга может показать потерю мозговых клеток. Но на ранних стадиях Ниманна-Пика МРТ может быть нормальным, потому что симптомы обычно возникают до потери клеток мозга.
Офтальмологический осмотр. При осмотре глаза могут быть обнаружены признаки, которые могут указывать на болезнь Ниманна-Пика, например затруднения движений глаз.
Генетическое тестирование. Анализ ДНК образца крови может выявить специфические аномальные гены, вызывающие типы Ниманна-Пика A, B и C. Тесты ДНК могут показать, кто является носителем всех типов болезни Ниманна-Пика, если мутации были описаны от первого лица. идентифицированы в семье (индексный случай).
Пренатальное тестирование. Ультразвук может обнаружить увеличение печени и селезенки, вызванное типом C. А амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут использоваться для подтверждения диагноза Ниманна-Пика.

Лечение

Лекарства от болезни Ниманна-Пика не существует. Для людей с типом A или B эффективное лечение недоступно. Для людей с типом C легкой и средней степени тяжести вариантом может быть лекарство под названием миглустат (Zavesca). Международное исследование 92 человек с типом C Ниманна-Пика показало улучшение неврологических симптомов после регулярного приема миглустата в среднем в течение двух лет.

Физическая терапия - важная часть лечения, помогающая сохранять подвижность как можно дольше. Людям с болезнью Ниманна-Пика необходимо регулярно посещать врачей, поскольку болезнь прогрессирует, а симптомы ухудшаются.