Миелофиброз

Обзор

Миелофиброз - это необычный тип рака костного мозга, который нарушает нормальное производство клеток крови в вашем организме.

Миелофиброз вызывает обширные рубцы в костном мозге, что приводит к тяжелой анемии что может вызвать слабость и утомляемость. Это также может вызвать низкое количество клеток свертывания крови, называемых тромбоцитами, что увеличивает риск кровотечения. Миелофиброз часто вызывает увеличение селезенки.

Миелофиброз считается хроническим лейкозом - раком, поражающим кроветворные ткани организма. Миелофиброз относится к группе заболеваний, называемых миелопролиферативными заболеваниями.

У некоторых людей с миелофиброзом симптомы отсутствуют, и им может не потребоваться немедленное лечение. Другим людям с более серьезными формами заболевания может потребоваться немедленное агрессивное лечение. Лечение миелофиброза, направленное на облегчение симптомов, может включать множество вариантов.

Симптомы

Миелофиброз обычно развивается медленно. На очень ранних стадиях многие люди не испытывают признаков или симптомов.

По мере увеличения нормального производства клеток крови признаки и симптомы могут включать:

Чувство усталости слабость или одышка, обычно из-за анемии.
Боль или ощущение переполнения под ребрами с левой стороны из-за увеличенной селезенки.
Легко появляются синяки.
Легкое кровотечение
Чрезмерное потоотделение во время сна (ночная потливость)
Лихорадка
Боль в костях

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас есть какие-либо постоянные признаки и симптомы, которые вас беспокоят.

Причины

Миелофиброз возникает, когда в стволовых клетках костного мозга развиваются изменения ( мутации) в их ДНК. Стволовые клетки обладают способностью реплицироваться и делиться на множество специализированных клеток, из которых состоит ваша кровь - эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.

Неясно, что вызывает генетические мутации в стволе костного мозга. клеток.

Когда мутировавшие стволовые клетки крови реплицируются и делятся, они передают мутации новым клеткам. По мере того, как создается все больше и больше таких мутировавших клеток, они начинают оказывать серьезное влияние на производство крови.

Конечным результатом обычно является нехватка эритроцитов, которая вызывает анемию, характерную для миелофиброза, и переизбыток лейкоцитов с различным уровнем тромбоцитов. У людей с миелофиброзом обычно губчатый костный мозг покрывается рубцами.

У людей с миелофиброзом было обнаружено несколько специфических генных мутаций. Наиболее распространен ген Janus kinase 2 (JAK2). Знание того, связаны ли ген JAK2 или другие с вашим миелофиброзом, помогает определить ваш прогноз и ваше лечение.

Факторы риска

Хотя причина миелофиброза часто неизвестна, некоторые факторы остаются известно, что увеличивает риск:

Возраст. Миелофиброз может поразить любого, но чаще всего он диагностируется у людей старше 50 лет.
Другое заболевание клеток крови. У небольшой части людей с миелофиброзом это состояние развивается как осложнение эссенциальной тромбоцитемии или истинной полицитемии.
Воздействие определенных химических веществ. Миелофиброз связан с воздействием промышленных химикатов, таких как толуол и бензол.
Воздействие радиации. Люди, подвергшиеся воздействию очень высоких уровней радиации, имеют повышенный риск миелофиброза.

Осложнения

Осложнения, которые могут возникнуть в результате миелофиброза, включают:

Повышенное давление на кровь, поступающую в печень. Обычно кровоток из селезенки попадает в печень через большой кровеносный сосуд, называемый воротной веной. Повышенный кровоток из увеличенной селезенки может привести к повышению артериального давления в воротной вене (портальная гипертензия). Это, в свою очередь, может привести к попаданию избытка крови в более мелкие вены в желудке и пищеводе, потенциально вызывая разрыв этих вен и кровотечение.
Боль. Сильно увеличенная селезенка может вызвать боль в животе и спине.
Рост в других частях тела. Образование клеток крови вне костного мозга (экстрамедуллярный гематопоэз) может создавать скопления (опухоли) развивающихся клеток крови в других областях вашего тела. Эти опухоли могут вызывать такие проблемы, как кровотечение в желудочно-кишечном тракте, кашель или срыгивание крови, сдавление спинного мозга или судороги.
Осложнения, связанные с кровотечением. По мере прогрессирования заболевания количество тромбоцитов имеет тенденцию падать ниже нормы (тромбоцитопения), и функция тромбоцитов ухудшается. Недостаточное количество тромбоцитов может привести к легкому кровотечению - вопрос, который вы и ваш врач захотите обсудить, если вы планируете какой-либо тип хирургической процедуры.
Острый лейкоз. У некоторых людей с миелофиброзом в конечном итоге развивается острый миелолейкоз - быстро прогрессирующий тип рака крови и костного мозга.

content:

Диагностика

Тесты и процедуры, используемые для диагностики миелофиброза, включают:

Физический осмотр. Ваш врач проведет медицинский осмотр. Сюда входит проверка основных показателей жизнедеятельности, таких как пульс и артериальное давление, а также проверка лимфатических узлов, селезенки и живота.
Анализы крови. При миелофиброзе общий анализ крови обычно показывает аномально низкий уровень эритроцитов, что является признаком анемии, часто встречающейся у людей с миелофиброзом. Количество лейкоцитов и тромбоцитов также обычно ненормально. Часто уровни лейкоцитов выше нормы, хотя у некоторых людей они могут быть нормальными или даже ниже нормы. Количество тромбоцитов может быть выше или ниже нормы.
Визуализирующие тесты. Для сбора дополнительной информации о миелофиброзе можно использовать визуализационные тесты, такие как рентген и МРТ.
Исследование костного мозга. Биопсия и аспирация костного мозга могут подтвердить диагноз миелофиброза.
При биопсии костного мозга игла используется для взятия образца затвердевшего костного мозга из тазовой кости. Во время той же процедуры можно использовать иглу другого типа для взятия пробы жидкой части вашего костного мозга. Образцы изучаются в лаборатории, чтобы определить количество и типы обнаруженных клеток.
Генетические тесты. Образец вашей крови или костного мозга может быть проанализирован в лаборатории на предмет генных мутаций в ваших клетках крови, которые связаны с миелофиброзом.

Лечение

По порядку Чтобы определить, какие методы лечения миелофиброза, скорее всего, принесут вам пользу, ваш врач может использовать одну или несколько формул для оценки вашего состояния. Они учитывают многие аспекты вашего рака и вашего общего состояния здоровья, чтобы определить категорию риска, которая указывает на агрессивность заболевания.

Миелофиброз с низким уровнем риска может не требовать немедленного лечения, в то время как люди с высоким риском миелофиброз может потребовать агрессивного лечения, такого как пересадка костного мозга. Лечение миелофиброза среднего риска обычно направлено на устранение симптомов.

Немедленное лечение может не потребоваться

Если вы не испытываете симптомов и не проявляете признаков анемии, увеличенная селезенка или другие осложнения, лечение обычно не требуется. Вместо этого ваш врач, вероятно, будет внимательно следить за вашим здоровьем путем регулярных осмотров и осмотров, отслеживая любые признаки прогрессирования заболевания. У некоторых людей симптомы отсутствуют в течение многих лет.

Лечение анемии

Если миелофиброз вызывает тяжелую анемию, вы можете рассмотреть возможность лечения, например:

Переливания крови. Если у вас тяжелая анемия, периодические переливания крови могут увеличить количество эритроцитов и облегчить симптомы анемии, такие как усталость и слабость. Иногда лекарства могут помочь уменьшить анемию.
Андрогенная терапия. Прием синтетической версии мужского гормона андрогена может способствовать выработке красных кровяных телец и у некоторых людей может облегчить тяжелую анемию. Андрогенная терапия имеет риски, включая повреждение печени и маскулинизирующий эффект у женщин.
Талидомид и связанные с ним лекарства. Талидомид (Thalomid) и родственные ему препараты леналидомид (Revlimid) и помалидомид (Pomalyst) могут помочь улучшить количество клеток крови, а также могут уменьшить увеличенную селезенку. Эти препараты можно сочетать со стероидными препаратами. Талидомид и родственные ему препараты несут в себе риск серьезных врожденных дефектов и требуют особых мер предосторожности.

Лечение увеличенной селезенки

Если увеличение селезенки вызывает осложнения, ваш врач может рекомендовать лечение. Ваши варианты могут включать:

Таргетная лекарственная терапия. Руксолитиниб (Jakafi), который нацелен на мутацию гена, наиболее часто встречающуюся при миелофиброзе, может использоваться для уменьшения симптомов увеличенной селезенки. В рамках клинических испытаний изучаются новые препараты для таргетной терапии миелофиброза.
Химиотерапия. Химиотерапевтические препараты могут уменьшить размер увеличенной селезенки и облегчить связанные с ней симптомы, такие как боль.

Хирургическое удаление селезенки (спленэктомия). Если размер вашей селезенки становится настолько большим, что это вызывает у вас боль и начинает вызывать опасные осложнения - и если вы не отвечаете на другие виды терапии - вам может быть полезно хирургическое удаление селезенки.

Риски включают инфекцию, чрезмерное кровотечение и образование тромбов, ведущие к инсульту или тромбоэмболии легочной артерии. После процедуры у некоторых людей наблюдается увеличение печени и аномальное увеличение количества тромбоцитов.

Лучевая терапия. Радиация использует мощные лучи, такие как рентгеновские лучи и протоны, для уничтожения клеток. Лучевая терапия может помочь уменьшить размер селезенки, когда хирургическое удаление невозможно.

Трансплантация костного мозга

Трансплантация костного мозга, также называемая трансплантацией стволовых клеток, - это процедура замены больного костного мозга здоровыми стволовыми клетками крови. При миелофиброзе в этой процедуре используются стволовые клетки от донора (трансплантация аллогенных стволовых клеток).

Это лечение может вылечить миелофиброз, но оно также сопряжено с высоким риском возникновения опасных для жизни побочных эффектов, включая риск того, что новые стволовые клетки будут реагировать на здоровые ткани вашего тела (болезнь "трансплантат против хозяина").

Многие люди с миелофиброзом из-за возраста, устойчивости болезни или других проблем со здоровьем не имеете право на это лечение.

Перед трансплантацией костного мозга вы получаете химиотерапию или лучевую терапию, чтобы разрушить больной костный мозг. Затем вы получаете вливание стволовых клеток от совместимого донора.

Поддерживающая (паллиативная) помощь

Паллиативная помощь - это специализированная медицинская помощь, которая направлена на облегчение боли и других симптомов серьезного заболевания. болезнь. Специалисты по паллиативной помощи работают с вами, вашей семьей и другими врачами, чтобы обеспечить дополнительный уровень поддержки, дополняющий ваш текущий уход. Паллиативный уход можно использовать во время других агрессивных методов лечения, таких как хирургическое вмешательство, химиотерапия или лучевая терапия.

Когда паллиативный уход используется вместе со всеми другими подходящими методами лечения, люди с раком могут чувствовать себя лучше и жить дольше .

Паллиативную помощь оказывает команда врачей, медсестер и других специально обученных специалистов. Команды паллиативной помощи стремятся улучшить качество жизни больных раком и их семей. Эта форма ухода предлагается наряду с лечебными или другими видами лечения, которые вы, возможно, получаете.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Жизнь с миелофиброзом может включать облегчение боли , дискомфорт, неуверенность и побочные эффекты длительного лечения. Следующие шаги могут помочь облегчить задачу и заставить вас чувствовать себя более комфортно и заботиться о своем здоровье:

Узнайте достаточно о своем состоянии, чтобы чувствовать себя комфортно при принятии решений. Миелофиброз встречается довольно редко. Чтобы помочь вам найти точную и заслуживающую доверия информацию, попросите своего врача направить вас к соответствующим источникам. Основываясь на этих источниках, узнайте как можно больше о миелофиброзе.

Получите поддержку. Воспользуйтесь этой возможностью, чтобы положиться на семью и друзей. Говорить о своем диагнозе может быть сложно, и, вероятно, вы получите ряд реакций, когда поделитесь новостью. Но разговор о своем диагнозе и передача информации о своем состоянии могут помочь. То же самое и с предложениями помощи, которые часто возникают.

Вам также может быть полезно присоединиться к группе поддержки в вашем сообществе или в Интернете. Группа поддержки, состоящая из людей с таким же или похожим диагнозом, например миелопролиферативным заболеванием или другим редким заболеванием, может быть источником полезной информации, практических советов и поддержки.

Изучите способы справиться с этим заболеванием. . Если у вас миелофиброз, вам могут потребоваться частые анализы крови, посещения врача и регулярные исследования костного мозга. В некоторые дни вы можете почувствовать себя больным, даже если не выглядите больным. А в некоторые дни вы можете просто устать от болезни.

Попробуйте найти какие-нибудь занятия, которые помогут, будь то йога, упражнения, общественные мероприятия или более гибкий график работы. Поговорите с психологом, терапевтом или социальным работником-онкологом, если вам нужна помощь в решении эмоциональных проблем, связанных с этим заболеванием.

Подготовка к приему

Если ваш основной врач подозревает что у вас миелофиброз - часто на основании увеличенной селезенки и аномальных анализов крови - вас, скорее всего, направят к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Потому что встречи могут быть краткими, и потому что часто есть много вопросов, которые нужно преодолеть, поэтому хорошо подготовиться. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться и чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Помните о любых ограничениях перед назначением. Во время записи на прием обязательно спросите, нужно ли вам что-то сделать заранее, например, ограничить диету.
Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая те, которые могут показаться не связанными с этим. по причине, по которой вы назначили встречу.
Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы берете с собой.
Возьмите с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
Запишите вопросы, чтобы задать их врачу.

Ваше время с врачом ограничено, поэтому составление списка вопросов поможет вам максимально эффективно проводить время вместе. Перечислите свои вопросы от наиболее важных до наименее важных на случай, если время истечет. В отношении миелофиброза некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу, включают:

Что, вероятно, вызывает мои симптомы или состояние?
Каковы другие возможные причины моих симптомов или состояния?
Какие анализы мне нужны?
Вероятно, мое состояние временное или хроническое?
Каков наилучший курс действий?
Какие альтернативы основному подходу вы предлагаете?
У меня есть другие заболевания. Как мне лучше всего управлять ими вместе?
Есть ли какие-то ограничения, которые мне нужно соблюдать?
Следует ли мне обратиться к специалисту? Сколько это будет стоить, и покроет ли это моя страховка?
Есть ли общая альтернатива лекарству, которое вы прописываете?
Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой? Какие веб-сайты вы рекомендуете?
От чего будет зависеть, стоит ли мне планировать повторное посещение?

Помимо вопросов, которые вы готовы были задать Ваш врач, не стесняйтесь задавать дополнительные вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас будет больше времени для обсуждения других вопросов, которые вы хотите затронуть. Ваш врач может спросить: