Мышечная дистрофия

Обзор

Мышечная дистрофия - это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) препятствуют выработке белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

Существует множество видов мышечной дистрофии. Симптомы самого распространенного разнообразия начинаются в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы не появляются до зрелого возраста.

От мышечной дистрофии нет лекарства. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

Симптомы

Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки и симптомы начинаются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть носителями и иметь легкое поражение, это гораздо чаще встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы, которые обычно проявляются в раннем детстве, могут включать:

• Частые падения
• Сложность вставания из положения лежа или сидя
• Проблемы с бегом и прыжками
• Перевязанная походка
• Ходьба на носках
• Крупные икроножные мышцы
• Боль и скованность в мышцах
• Нарушения обучаемости
• Задержка роста

Мышечная дистрофия Беккера

Признаки и симптомы похожи на симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, но имеют тенденцию быть более легкими и прогрессировать медленнее. Симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте, но могут появиться только в середине 20-летнего возраста или позже.

Другие типы мышечной дистрофии

Некоторые типы мышечной дистрофии определяются определенной особенностью или где в теле начинаются симптомы. Примеры включают:

• Миотонический. Для этого характерна неспособность расслабить мышцы после сокращений. Обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и шеи. У людей с этой формой обычно длинные тонкие лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Слабость мышц обычно начинается с лица, бедер и плеч. При поднятых руках лопатки могут выступать, как крылья. Начало обычно происходит в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или в возрасте 50 лет.
• Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают лишь легкую инвалидность, в то время как другие быстро прогрессируют и вызывают серьезные нарушения.
• Конечностный пояс. Обычно в первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Люди с этим типом мышечной дистрофии могут испытывать трудности с поднятием передней части стопы и часто спотыкаются. Начало обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за медицинской помощью, если вы заметили признаки мышечной слабости, такие как повышенная неуклюжесть и падение - у вас или у вашего ребенка.

Причины

Определенные гены участвуют в производстве белков, защищающих мышечные волокна. Мышечная дистрофия возникает, когда один из этих генов поврежден.

Каждая форма мышечной дистрофии вызывается генетической мутацией, характерной для этого типа заболевания. Большинство этих мутаций передаются по наследству.

Факторы риска

Мышечная дистрофия встречается у представителей обоих полов, всех возрастов и рас. Однако наиболее распространенная разновидность, Дюшенн, обычно встречается у мальчиков. Люди с семейной историей мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития заболевания или передачи его своим детям.

Осложнения

Осложнения прогрессирующей мышечной слабости включают:

• Проблемы с ходьбой. Некоторым людям с мышечной дистрофией в конечном итоге необходимо использовать инвалидное кресло.
• Проблемы с использованием рук. Ежедневная деятельность может стать более сложной, если затронуты мышцы рук и плеч.
• Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контрактуры могут еще больше ограничить подвижность.
• Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может влиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией, возможно, в конечном итоге потребуется использовать устройство для обеспечения дыхания (вентилятор), сначала ночью, но, возможно, также и в течение дня.
• Искривленный позвоночник (сколиоз). Ослабленные мышцы могут не удерживать позвоночник прямо.
• Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить эффективность сердечной мышцы.
• Проблемы с глотанием. Если поражены мышцы, участвующие в процессе глотания, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Можно также использовать зонд для кормления.

content:

Diagnosis

Ваш врач, скорее всего, начнет с история болезни и медицинский осмотр.

После этого ваш врач может порекомендовать:

• Ферментные тесты. Поврежденные мышцы выделяют в кровь ферменты, такие как креатинкиназа (КК). У человека, не получившего травмы, высокий уровень КК в крови указывает на мышечное заболевание.
• Генетическое тестирование. Образцы крови можно исследовать на наличие мутаций в некоторых генах, вызывающих различные типы мышечной дистрофии.
• Биопсия мышц. Небольшой кусок мышцы можно удалить через разрез или с помощью полой иглы. Анализ образца ткани позволяет отличить мышечные дистрофии от других мышечных заболеваний.
• Сердечные тесты (электрокардиография и эхокардиограмма). Эти тесты используются для проверки функции сердца, особенно у людей с диагнозом миотоническая мышечная дистрофия.
• Тесты для мониторинга легких. Эти тесты используются для проверки функции легких.
• Электромиография. Иглу электрода вводят в исследуемую мышцу. Электрическая активность измеряется, когда вы расслабляетесь и когда вы мягко напрягаете мышцы. Изменения в характере электрической активности могут подтвердить мышечное заболевание.

Лечение

Хотя нет лекарства от любой формы мышечной дистрофии, лечение некоторых форм болезни может помочь продлить время, в течение которого больной может оставаться подвижным и укрепить сердечную и легочную мышцу. Испытания новых методов лечения продолжаются.

Люди с мышечной дистрофией должны находиться под наблюдением на протяжении всей жизни. В их команду по уходу должны входить невролог, специализирующийся на нервно-мышечных заболеваниях, специалист по физиотерапии и реабилитации, а также физиотерапевты и терапевты.

Некоторым людям также может потребоваться специалист по легким (пульмонолог), кардиолог (кардиолог) , специалист по сну, специалист по эндокринной системе (эндокринолог), хирург-ортопед и другие специалисты.

Варианты лечения включают прием лекарств, физиотерапию и трудотерапию, а также хирургические и другие процедуры. Текущие оценки ходьбы, глотание, дыхание и функции рук позволяют терапевту корректировать лечение по мере прогрессирования заболевания.

Лекарства

Ваш врач может порекомендовать:

• кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт (Эмфлаза), которые могут увеличить мышечную силу и замедлить прогрессирование определенных типов мышечной дистрофии. Но длительное использование этих типов лекарств может вызвать увеличение веса и ослабление костей, что увеличивает вероятность переломов. риск.

• Новые лекарства включают этеплирсен (Exondys 51), первое лекарство, одобренное Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) специально для лечения некоторых людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Он был условно одобрен в 2016 году.

  В 2019 году FDA одобрило голодирсен (Vyondys 53) для лечения некоторых людей с дистрофией Дюшенна, у которых есть определенная генетическая мутация.

• Сердечные препараты, такие как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы, если мышечная дистрофия повреждает сердце.

Терапия

Несколько видов терапии и вспомогательных средств устройства могут улучшить качество, а иногда и продолжительность жизни людей с мышечной дистрофией. Примеры включают:

• упражнения на растяжку и диапазон движений. Мышечная дистрофия может ограничивать гибкость и подвижность суставов. Конечности часто втягиваются внутрь и фиксируются в этом положении. Упражнения на диапазон движений могут помочь сохранить гибкость суставов.
• Упражнения. Аэробные упражнения с низким уровнем воздействия, такие как ходьба и плавание, могут помочь сохранить силу, подвижность и общее состояние здоровья. Также могут быть полезны некоторые виды укрепляющих упражнений. Но сначала важно поговорить с врачом, потому что некоторые виды упражнений могут быть вредными.
• Брекеты. Подтяжки помогают поддерживать растяжение и гибкость мышц и сухожилий, замедляя прогрессирование контрактур. Подтяжки также могут способствовать подвижности и функционированию, поддерживая ослабленные мышцы.
• Подвижности. Трости, ходунки и инвалидные коляски могут помочь сохранить подвижность и независимость.
• Помощь при дыхании. По мере ослабления дыхательных мышц устройство для апноэ во сне может помочь улучшить доставку кислорода в ночное время. Некоторым людям с тяжелой мышечной дистрофией необходимо использовать аппарат, который нагнетает воздух в их легкие и выходит из них (вентилятор).

Хирургия

Для исправления контрактур может потребоваться операция или искривление позвоночника, которое в конечном итоге может затруднить дыхание. Функцию сердца можно улучшить с помощью кардиостимулятора или другого сердечного устройства.

Предотвращение респираторных инфекций

Респираторные инфекции могут стать проблемой при мышечной дистрофии. Поэтому важно сделать прививку от пневмонии и быть в курсе прививок от гриппа. Старайтесь избегать контактов с детьми или взрослыми, у которых есть явная инфекция.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Диагностика мышечной дистрофии может быть чрезвычайно сложной задачей. Чтобы помочь вам справиться, найдите с кем поговорить. Вы можете чувствовать себя комфортно, обсуждая свои чувства с другом или членом семьи, или вы можете предпочесть встречу с официальной группой поддержки.

Если у вашего ребенка мышечная дистрофия, спросите своего врача, как обсудить это прогрессирующее состояние с вашего ребенка.

Подготовка к приему

Возможно, вас направят к врачу, который специализируется на диагностике и лечении мышечной дистрофии.

Что вы можете сделать

• Запишите признаки и симптомы у себя или вашего ребенка и когда они появились.
• Принесите фотографии или видеозаписи, чтобы показать врачу симптомы, которые вас беспокоят.
• Запишите основную медицинскую информацию, включая другие состояния.
• Составьте список всех лекарств, витаминов и добавок, которые вы или ваш ребенок принимаете, включая дозы.
• Сообщите своему врачу, следует ли кому-либо в вашей семье был поставлен диагноз мышечной дистрофии.

Вопросы, которые следует задать врачу или врачу вашего ребенка

• Что наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
• Какие анализы необходимы?
• Каковы возможные осложнения этого состояния?
• Какие методы лечения вы рекомендуете ?
• Каковы долгосрочные перспективы?
• Вы рекомендуете, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

Не сомневайтесь чтобы задать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

• Ухудшаются ли симптомы?
• Что, во всяком случае, их облегчает?
• Что, если вообще, их усугубляет?
• Планируете ли вы получить больше дети?