Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН 1)

Обзор

Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН 1), иногда называемая синдромом Вермера, - редкое заболевание, вызывающее опухоли в железах внутренней секреции, а также в частях тонкой кишки и желудка. При МЭН 1 эндокринные железы - обычно паращитовидные железы, поджелудочная железа и гипофиз - разрастают опухоли и выделяют чрезмерное количество гормонов, которые могут привести к заболеванию. Однако опухоли обычно доброкачественные (доброкачественные).

Избыток гормонов может вызывать самые разные признаки и симптомы. Они могут включать усталость, боли в костях, переломы, камни в почках и язвы в желудке или кишечнике. МУЖЧИНА 1 вылечить невозможно. Но регулярное обследование может выявить проблемы, и врачи могут предоставить необходимое лечение.

МУЖЧИНЫ 1 - это наследственное заболевание. Это означает, что люди, у которых есть мутация гена, могут передать ее своим детям. У каждого ребенка есть 50% шанс унаследовать заболевание.

Симптомы

Признаки и симптомы МУЖЧИНЫ 1 включают следующее:

Усталость
Боль в костях
Сломанные кости
Камни в почках
Язвы в желудке или кишечнике

Симптомы вызваны выбросом в организм слишком большого количества гормонов.

content:

Diagnosis

Для диагностики множественной эндокринной неоплазии, тип 1 (МУЖЧИНЫ 1), ваш врач проведет медицинский осмотр и изучит вашу историю болезни и семейную историю. Вам могут сдать анализ крови и визуализирующие обследования, включая следующие:

Магнитно-резонансная томография (МРТ).
Компьютерная томография (КТ).
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)
Сканирование ядерной медицины.
Эндоскопическое УЗИ поджелудочной железы и другие сканирования.

Генетическое тестирование может определить, есть ли у кого-то генетическая мутация, вызывающая МЭН 1. Если у кого-то есть мутация, его или ее дети рискуют унаследовать мутацию и развить МЭН 1. Родители, братья и сестры также рискуют получить мутацию, даже если у них еще не проявились симптомы.

Если у членов семьи не обнаружено связанных генетических изменений, то дальнейшие скрининговые тесты не требуются. Однако генетическое тестирование не выявляет всех генетических мутаций MEN 1. Если генетическое тестирование не подтверждает МЭН 1, но вполне вероятно, что он есть у человека, этому человеку и членам его семьи по-прежнему необходимо тщательное наблюдение с соответствующими анализами крови и изображений.

Лечение

При MEN 1 опухоли могут расти на паращитовидных железах, поджелудочной железе и гипофизе. Эти опухоли могут вызывать различные состояния, и все они поддаются лечению. Эти условия и методы лечения могут включать:

Опухоли гипофиза. Эти типы опухолей можно лечить хирургическим путем или лекарственной терапией.
Гиперпаратиреоз. Операция по удалению большей части паращитовидных желез является обычным лечением слишком большого количества паратироидного гормона.
Нейроэндокринные опухоли. Обычно они располагаются в поджелудочной железе или тонком кишечнике (двенадцатиперстной кишке). Лечение зависит от типа и стадии опухоли.
Гипогликемический синдром. Это состояние возникает, когда опухоли производят слишком много инсулина (инсулиномы), вызывая очень низкий уровень глюкозы, который может быть опасным для жизни. Врачи обычно рекомендуют операцию и, возможно, удаление части поджелудочной железы.
Синдром Золлингера-Эллисона (ZES). ZES может привести к опухолям, которые чрезмерно продуцируют желудочную кислоту (гастриномы), что приводит к язвам и диарее. Врачи могут назначить лекарства или операцию.
Другие нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. Эти опухоли иногда производят другие гормоны, которые могут вызывать различные проблемы со здоровьем. Лечение этих типов опухолей может включать прием лекарств, хирургическое вмешательство или процедуру абляции. Во время процедуры абляции ваш врач разрушает патологическую ткань, которая может присутствовать.
Метастатические нейроэндокринные опухоли. Заболевание, распространившееся на лимфатические узлы или печень, можно лечить хирургическим путем. Варианты хирургического вмешательства включают операцию на печени, радиочастотную абляцию, криоабляцию или химиоэмболизацию.
Радиочастотная абляция использует высокочастотную энергию, которая проходит через иглу и заставляет окружающие ткани нагреваться, убивая близлежащие клетки. Криоабляция включает замораживание опухолей. А химиоэмболизация заключается в введении сильнодействующих химиотерапевтических препаратов непосредственно в печень. Когда операция невозможна, врачи могут использовать другие формы химиотерапии или лечения на основе гормонов.
Опухоли надпочечников. Большинство этих опухолей можно наблюдать и не лечить. Однако, если опухоли вырабатывают гормоны или они большие и считаются злокачественными, врачи рекомендуют удалить их, как правило, с помощью минимально инвазивной хирургии.
Карциноидные опухоли. Карциноидные опухоли у людей с МЭН 1 могут развиваться в легких, вилочковой железе и пищеварительном тракте. Хирурги удаляют эти опухоли, если они не распространились на другие области. В запущенных случаях врачи могут использовать химиотерапию, лучевую терапию или гормональную терапию.