Метахроматическая лейкодистрофия

Обзор

Метахроматическая лейкодистрофия - это редкое наследственное (генетическое) заболевание, которое вызывает накопление жировых веществ (липидов) в клетках, особенно в головном, спинном мозге и периферических нервах. Это накопление вызвано дефицитом фермента, который помогает расщеплять липиды, называемые сульфатидами. Мозг и нервная система постепенно теряют свою функцию из-за повреждения вещества, которое покрывает и защищает нервные клетки (миелин).

Существует три формы метахроматической лейкодистрофии, которые охватывают разные возрастные группы: поздняя инфантильная форма, ювенильная форма. форма и взрослая форма. Признаки и симптомы могут быть разными. Инфантильная форма является наиболее распространенной и прогрессирует быстрее, чем другие формы.

Лекарства от метахроматической лейкодистрофии пока нет. В зависимости от формы и возраста начала раннее выявление и лечение могут помочь справиться с некоторыми признаками и симптомами и замедлить прогрессирование заболевания.

Симптомы

Повреждение защитного миелина, покрывающего нервы. приводит к прогрессирующему ухудшению функций мозга и нервной системы, в том числе:

Потеря способности обнаруживать такие ощущения, как прикосновение, боль, тепло и звук.
Потеря интеллектуального , мышление и память.
Утрата двигательных навыков, таких как ходьба, движение, речь и глотание.
Жесткие, ригидные мышцы, плохая функция мышц и паралич.
Нарушение функции мочевого пузыря и кишечника
Проблемы с желчным пузырем
Слепота
Потеря слуха
Судороги
Эмоциональные и поведенческие проблемы, включая нестабильные эмоции и злоупотребление психоактивными веществами.

Каждая форма метахроматической лейкодистрофии возникает в разном возрасте и может иметь разные исходные признаки и симптомы и скорость прогрессирования:

Поздняя инфантильная форма. Это наиболее распространенная форма метахроматической лейкодистрофии, начинающаяся примерно в 2 года и младше. Прогрессирующая потеря речи и мышечной функции происходит быстро. Дети с этой формой часто не доживают до детства.
Ювенильная форма. Это вторая по распространенности форма, которая начинается у детей от 3 до 16 лет. Ранними признаками являются поведенческие и когнитивные проблемы, а также возрастающие трудности в школе. Может произойти потеря способности ходить. Хотя ювенильная форма не развивается так быстро, как поздняя инфантильная форма, выживаемость обычно составляет менее 20 лет после появления симптомов.
Взрослая форма. Эта форма встречается реже и обычно начинается после 16 лет. Признаки прогрессируют медленно и могут начаться с поведенческих и психиатрических проблем, злоупотребления наркотиками и алкоголем, а также проблем с учебой и работой. Могут возникнуть психотические симптомы, такие как бред и галлюцинации. Течение этой формы варьируется, с периодами стабильных симптомов и периодами быстрого снижения активности. Взрослые могут прожить несколько десятилетий после появления первых симптомов.

Когда обращаться к врачу

Поговорите со своим врачом, если вы заметили какие-либо признаки, перечисленные выше, или если у вас есть опасения по поводу ваши собственные признаки или симптомы.

Причины

Метахроматическая лейкодистрофия - это наследственное заболевание, вызванное аномальным (мутировавшим) геном. Состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аномальный рецессивный ген расположен на одной из неполовых хромосом (аутосом). Чтобы унаследовать аутосомно-рецессивное заболевание, оба родителя должны быть носителями, но, как правило, они не проявляют признаков заболевания. Пораженный ребенок наследует две копии патологического гена - по одной от каждого родителя.

Наиболее частой причиной метахроматической лейкодистрофии является мутация гена ARSA. Эта мутация приводит к нехватке фермента, расщепляющего липиды, называемые сульфатидами, которые накапливаются в миелине.

В редких случаях метахроматическая лейкодистрофия вызывается дефицитом другого типа белка (белка-активатора), который расщепляется сульфатиды. Это вызвано мутацией в гене PSAP.

Накопление сульфатидов токсично, разрушая клетки, продуцирующие миелин, также называемые белым веществом, которые защищают нервы. Это приводит к нарушению функции нервных клеток головного, спинного и периферических нервов.

content:

Диагностика

Ваш врач проведет медицинский осмотр, в том числе неврологический осмотр, и изучит симптомы и историю болезни, чтобы проверить наличие признаков метахроматической лейкодистрофии.

Ваш врач может назначить анализы для диагностики заболевания. Эти тесты также помогают определить степень тяжести заболевания.

Лабораторные тесты. Анализы крови выявляют дефицит ферментов, вызывающий метахроматическую лейкодистрофию. Для проверки уровня сульфатидов можно сделать анализы мочи.
Генетические тесты. Ваш врач может провести генетические тесты на мутации в гене, связанном с метахроматической лейкодистрофией. Он или она может также порекомендовать проверить членов семьи, особенно беременных женщин (пренатальное тестирование), на наличие мутаций в гене.
Исследование нервной проводимости. Этот тест измеряет электрические нервные импульсы и функцию мышц и нервов путем пропускания небольшого тока через электроды на коже. Ваш врач может использовать этот тест для поиска повреждения нервов (периферической невропатии), которое часто встречается у людей с метахроматической лейкодистрофией.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). В этом тесте используются мощные магниты и радиоволны для получения детальных изображений мозга. С их помощью можно определить характерный полосатый рисунок (тигроид) аномального белого вещества (лейкодистрофия) в головном мозге.
Психологические и когнитивные тесты. Ваш врач может оценить психологические и мыслительные (когнитивные) способности и поведение. Эти тесты могут помочь определить, как заболевание влияет на работу мозга. Психиатрические и поведенческие проблемы могут быть первыми признаками ювенильной и взрослой форм метахроматической лейкодистрофии.

Лечение

Метахроматическая лейкодистрофия пока не излечима, но клинические испытания проводятся некоторые обещания на будущее лечение. Текущее лечение направлено на предотвращение повреждения нервов, замедление прогрессирования заболевания, предотвращение осложнений и оказание поддерживающей терапии. Раннее распознавание и вмешательство могут улучшить результаты для некоторых людей с расстройством.

По мере прогрессирования расстройства уровень ухода, необходимого для удовлетворения повседневных потребностей, увеличивается. Ваша медицинская бригада будет работать с вами, чтобы помочь справиться с признаками и симптомами и постараться улучшить качество жизни. Поговорите со своим врачом о возможности участия в клиническом исследовании.

С метахроматической лейкодистрофией можно справиться с помощью нескольких подходов к лечению:

Лекарства. Лекарства могут уменьшить признаки и симптомы, такие как поведенческие проблемы, судороги, проблемы со сном, желудочно-кишечные проблемы, инфекции и боль.
Физическая, профессиональная и логопедическая терапия. Может быть полезна физиотерапия для повышения гибкости мышц и суставов и поддержания диапазона движений. Трудотерапия и логопедия могут помочь поддерживать работоспособность.
Помощь в питании. Работа со специалистом по питанию (диетологом) может помочь обеспечить правильное питание. В конце концов, может стать трудно глотать пищу или жидкость. По мере прогрессирования состояния может потребоваться вспомогательное питание.
Другие методы лечения. По мере прогрессирования состояния могут потребоваться другие методы лечения. Примеры включают инвалидную коляску, ходунки или другие вспомогательные устройства; механическая вентиляция для облегчения дыхания; лечение для предотвращения или устранения осложнений; и долгосрочное лечение или госпитализация.

Лечение метахроматической лейкодистрофии может быть сложным и со временем меняться. Регулярные контрольные встречи с командой медицинских специалистов, имеющих опыт лечения этого расстройства, могут помочь предотвратить определенные осложнения и связать вас с соответствующей поддержкой дома, в школе или на работе.

Возможные варианты лечения

Потенциальные методы лечения метахроматической лейкодистрофии, которые изучаются, включают:

Генную терапию и другие виды клеточной терапии, которые вводят здоровые гены для замены больных.
Заместительная или усиливающая терапия ферментами для уменьшения накопления жировых веществ.
Субстрат-терапия, которая снижает выработку жирных веществ.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Уход за ребенком или членом семьи с хроническим и прогрессирующим заболеванием, таким как метахроматическая лейкодистрофия, может быть стрессовым и утомительным. Уровень ежедневного физического ухода повышается по мере прогрессирования болезни. Вы можете не знать, чего ожидать, и беспокоиться о своей способности оказать необходимую помощь.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться:

Узнайте о расстройстве. Узнайте как можно больше о метахроматической лейкодистрофии. Тогда вы сможете сделать лучший выбор и защитить себя или своего ребенка.
Найдите команду надежных профессионалов. Вам нужно будет принять важные решения относительно ухода. Медицинские центры со специализированными бригадами могут предложить вам информацию о заболевании, скоординировать ваше лечение между специалистами, помочь вам оценить варианты и предоставить лечение.
Обращайтесь к другим семьям. Разговор с людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, может предоставить вам информацию и эмоциональную поддержку. Спросите своего врача о группах поддержки в вашем районе. Если группа не для вас, возможно, ваш врач свяжет вас с семьей, которая занималась этим заболеванием. Или вы можете найти групповую или индивидуальную поддержку в Интернете.
Рассмотрите возможность поддержки лиц, осуществляющих уход. Попросите или примите помощь в уходе за любимым человеком, когда это необходимо. Варианты дополнительной поддержки могут включать вопросы об источниках временного ухода, просьбу о поддержке у семьи и друзей, а также уделение времени вашим собственным интересам и занятиям. Консультация специалиста по психическому здоровью может помочь вам адаптироваться и справиться.