Дефицит MCAD

Обзор

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD) - это наследственное заболевание, которое не позволяет вашему организму расщеплять определенные жиры и превращать их в энергию. В результате уровень сахара в крови может упасть до опасно низкого уровня (гипогликемия). Дефицит MCAD присутствует с рождения и сохраняется на всю жизнь.

При отсутствии лечения гипогликемия, вызванная дефицитом MCAD, может привести к судорогам, затрудненному дыханию, коме и другим серьезным проблемам со здоровьем.

в США во всех штатах проводится проверка на дефицит MCAD при рождении в рамках скрининга новорожденных. Если дефицит MCAD диагностируется и начинается лечение на ранней стадии, с этим расстройством можно хорошо справиться с помощью диеты и образа жизни.

Симптомы

Признаки и симптомы дефицита MCAD обычно сначала появляются у младенцев и маленьких детей. В редких случаях заболевание не диагностируется до взрослого возраста.

Признаки и симптомы могут различаться у людей с дефицитом MCAD, но обычно они включают:

Рвота
Недостаток энергии
Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия).

Гипогликемия может быть вызвана:

Слишком долгое отсутствие прием пищи или голодание
Недостаточное количество сложных углеводов
Вирусные инфекции и другие заболевания
Рецидивирующая лихорадка
Диарея
Повышенная физическая нагрузка
Прививки
Значительный стресс

Иногда эпизоды гипогликемии могут возникать без каких-либо симптомов между ними.

Когда обращаться к врачу

В США все программы скрининга новорожденных теперь проверяют наличие дефицита MCAD. Если вы заметили признаки и симптомы дефицита MCAD или если у вас есть опасения по поводу здоровья вашего ребенка, обратитесь к врачу. После первоначальной оценки вас могут направить к врачу, обученному оценке и лечению дефицита MCAD, и другим членам медицинской бригады, например диетологу.

Причины

Когда вы этого не сделаете. Если в вашем организме достаточно фермента MCAD, определенные жиры, называемые жирными кислотами со средней длиной цепи, не могут расщепляться и превращаться в энергию. Это приводит к гипогликемии и снижению энергии. Кроме того, жирные кислоты могут накапливаться в тканях организма и вызывать повреждение печени и мозга.

Дефицит MCAD передается по наследству от обоих родителей. Хотя оба родителя являются носителями - у каждого из них есть ненормальный ген - у них обычно нет симптомов этого заболевания. Пораженный ребенок наследует две копии аномального гена - по одной от каждого родителя.

Если вы унаследуете только один пораженный ген, у вас не разовьется дефицит MCAD, но вы являетесь носителем и можете передать аномальный ген своим детям. Но у них не разовьется это заболевание, если они не унаследуют пораженный ген от другого родителя.

Осложнения

Если не лечить гипогликемию, вызванную дефицитом MCAD, это может привести к :

Судороги
Проблемы с дыханием
Проблемы с печенью
Повреждение мозга
Кома
Внезапная смерть

content:

Diagnosis

Дефицит MCAD диагностируется посредством скрининга новорожденных с последующим генетическое тестирование.

Скрининг новорожденных. В США все штаты проводят скрининг на дефицит MCAD при рождении. Если уровни скрининга отклоняются от нормы, можно провести дополнительное тестирование.
Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может выявить аномальный ген, вызывающий дефицит MCAD. В зависимости от типа теста берется образец крови, кожи или другой ткани и отправляется в лабораторию для анализа. Ваш врач может также порекомендовать проверить членов семьи на наличие этого гена. Поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом о процессе тестирования и о том, что означают его результаты.

Оцениваются эпизоды низкого уровня сахара в крови (гипогликемии), которые, как считается, вызваны дефицитом MCAD путем обсуждения признаков и симптомов, а также диетических привычек, за которым обычно следуют лабораторные тесты для выявления проблем с метаболизмом и лечения или предотвращения осложнений.

Лечение

Скрининг новорожденных при рождении позволяет Дефицит MCAD необходимо диагностировать и лечить на ранней стадии, до появления симптомов, чтобы предотвратить осложнения. После выявления расстройство можно контролировать с помощью диеты и образа жизни.

Основная цель лечения дефицита MCAD - предотвратить возникновение проблем, вызванных гипогликемией. Младенцам с дефицитом MCAD требуется частое кормление с достаточным количеством калорий из сложных углеводов, чтобы поддерживать уровень сахара в крови и избегать гипогликемии. Дети и взрослые также нуждаются в достаточном количестве сложных углеводов в регулярном режиме питания. Совместно со своей медицинской бригадой, включая диетолога, разработайте план лечения с учетом потребностей вашего ребенка или ваших метаболических потребностей.

Продолжительность безопасного голодания может варьироваться в зависимости от возраста и рекомендаций вашего лечащего врача. Например, в течение первых четырех месяцев жизни время голодания грудных детей не может превышать четырех часов. К годовалому возрасту время голодания можно постепенно увеличивать до 12 часов. Дети и взрослые не должны голодать дольше 12 часов.

Рекомендации по предотвращению гипогликемии обычно включают:

Избегайте голодания дольше, чем рекомендовано вашим лечащим врачом.
Регулярно принимайте пищу и закуски с достаточным количеством калорий из сложных углеводов, таких как черный хлеб, рис, макаронные изделия и крупы, для удовлетворения энергетических потребностей.
Выбирайте продукты с высоким содержанием сложных углеводов и низким содержанием жиров
Увеличьте количество калорий, потребляя дополнительные сложные углеводы во время болезни, стресса или повышенной активности.

Ваш медицинский бригада может порекомендовать добавку карнитина для улучшения метаболизма жирных кислот.

Поговорите со своим врачом о том, что делать при появлении признаков и симптомов гипогликемии, чтобы у вас был план действий в чрезвычайной ситуации. Стратегии могут включать:

прием простых углеводов, таких как сахар (глюкоза) в таблетках или подслащенных, недиетических напитков.
Обращение за неотложной медицинской помощью, если вы не можете есть, из-за диареи или рвота. Может потребоваться линия для внутривенного введения глюкозы и дополнительное лечение.

Образ жизни и домашние средства

Понимание этого состояния родителями и семьей имеет решающее значение для постоянного ухода. и предотвращение эпизодов и осложнений гипогликемии. Советы по профилактике включают:

Избегайте голодания.
Знайте предупреждающие признаки гипогликемии и лечите их немедленно.
Ешьте сложные углеводы перед дополнительными занятиями или упражнениями
Увеличьте количество калорий с помощью дополнительных сложных углеводов во время болезни, стресса или повышенной активности.
Всегда носите с собой закуски из сложных углеводов.
Всегда имейте при себе источник простых углеводов для лечения гипогликемии

Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз дефицита MCAD, наденьте браслет или ожерелье с предупреждением о состоянии здоровья или возьмите с собой медицинскую карту. Это позволяет поставщикам медицинских услуг знать о вашем состоянии даже в экстренных случаях. Спросите у своего врача информацию для медицинских работников, которую вы можете взять с собой на случай, если вашему ребенку понадобится неотложная помощь.

Помощь и поддержка

Уход за ребенком или членом семьи с пожизненным статусом такое расстройство, как дефицит MCAD, может вызывать стресс и утомлять. Рассмотрите следующие стратегии:

Узнайте о расстройстве. Узнайте как можно больше о дефиците MCAD. Тогда вы сможете сделать лучший выбор и защитить себя или своего ребенка. Помогите членам семьи, опекунам, учителям и друзьям понять состояние, необходимый уход и последствия несоблюдения диетических инструкций.
Найдите команду надежных профессионалов. Вам нужно будет каждый день принимать важные решения об уходе. Медицинские центры со специализированными бригадами могут предложить вам информацию о заболевании, а также советы по питанию и поддержку, а также могут помочь вам в оказании помощи.
Обратитесь к другим семьям. Разговор с людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, может предоставить вам информацию и эмоциональную поддержку. Спросите своего врача о группах поддержки в вашем районе. Если группа не для вас, возможно, ваш врач свяжет вас с семьей, которая занималась этим заболеванием. Или вы можете найти групповую или индивидуальную поддержку в Интернете.
Обратитесь за помощью к семье и друзьям. Попросите или примите помощь от семьи и друзей в уходе за любимым человеком, когда это необходимо. Найдите время для своих интересов и занятий. Консультация специалиста по психическому здоровью может помочь вам адаптироваться и справиться.