Синдром Марфана

Обзор

Синдром Марфана - это наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань - волокна, которые поддерживают и закрепляют ваши органы и другие структуры в вашем теле. Синдром Марфана чаще всего поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет.

Люди с синдромом Марфана обычно высокие и худые, с непропорционально длинными руками, ногами, пальцами рук и ног. Повреждение, вызванное синдромом Марфана, может быть легким или тяжелым. Если ваша аорта - большой кровеносный сосуд, по которому кровь идет от сердца к остальному телу, - поражена, состояние может стать опасным для жизни.

Лечение обычно включает в себя лекарства, чтобы поддерживать ваше кровяное давление на низком уровне. снизить нагрузку на аорту. Регулярный мониторинг для проверки прогрессирования повреждений имеет жизненно важное значение. Многим людям с синдромом Марфана в конечном итоге требуется профилактическая операция для восстановления аорты.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Марфана сильно различаются, даже среди членов одной семьи. Некоторые люди испытывают лишь легкие эффекты, но у других развиваются опасные для жизни осложнения. В большинстве случаев болезнь имеет тенденцию к ухудшению с возрастом.

Особенности синдрома Марфана могут включать:

• высокое и стройное телосложение.
• Непропорционально длинные руки, ноги и пальцы
• грудная кость, которая выступает наружу или опускается внутрь.
• высокое сводчатое небо и скученные зубы
• Шумы в сердце
• Сильные близорукость
• аномально искривленный позвоночник.
• плоскостопие

Когда обращаться к врачу

Если вы считаете, что вы или у вашего ребенка может быть синдром Марфана, проконсультируйтесь с врачом или педиатром. Если ваш врач подозревает проблему, вас, скорее всего, направят к специалисту для дальнейшего обследования.

Причины

Синдром Марфана вызван дефектом гена, который позволяет вашему организму вырабатывают белок, который придает соединительной ткани эластичность и прочность.

Большинство людей с синдромом Марфана наследуют аномальный ген от родителя, страдающего этим заболеванием. У каждого ребенка пораженного родителя есть 50-50 шансов унаследовать дефектный ген. Примерно у 25 процентов людей с синдромом Марфана аномальный ген не принадлежит ни одному из родителей. В этих случаях новая мутация развивается спонтанно.

Факторы риска

Синдром Марфана одинаково влияет на мужчин и женщин и встречается среди всех рас и этнических групп. Поскольку это генетическое заболевание, наибольшим фактором риска синдрома Марфана является наличие родителя с этим заболеванием.

Осложнения

Поскольку синдром Марфана может поражать практически любую часть вашего тела, он может вызывают широкий спектр осложнений.

Сердечно-сосудистые осложнения

Наиболее опасные осложнения синдрома Марфана затрагивают сердце и кровеносные сосуды. Дефектная соединительная ткань может ослабить аорту - большую артерию, которая выходит из сердца и снабжает организм кровью.

• Аневризма аорты. Давление крови, покидающей сердце, может вызвать выпирание стенки аорты, как слабое место в шине. У людей с синдромом Марфана это чаще всего происходит в корне аорты - там, где артерия выходит из сердца.
• Расслоение аорты. Стенка аорты состоит из слоев. Расслоение происходит, когда небольшой разрыв в самом внутреннем слое стенки аорты позволяет крови протискиваться между внутренним и внешним слоями стенки. Это может вызвать сильную боль в груди или спине. Расслоение аорты ослабляет структуру сосуда и может привести к разрыву, который может быть фатальным.
• Пороки развития клапана. У людей с синдромом Марфана ткань сердечных клапанов может быть слабее, чем обычно. Это может вызвать растяжение ткани клапана и нарушение функции клапана. Когда сердечные клапаны не работают должным образом, вашему сердцу часто приходится больше работать, чтобы компенсировать это. В конечном итоге это может привести к сердечной недостаточности.

Глазные осложнения

Глазные осложнения могут включать:

• вывих хрусталика. Фокусирующая линза в глазу может сдвинуться с места, если ее поддерживающие структуры ослабнут. Медицинский термин для этой проблемы - ectopia lentis, и она встречается более чем у половины людей с синдромом Марфана.
• Проблемы с сетчаткой. Синдром Марфана также увеличивает риск отслоения или разрыва сетчатки - светочувствительной ткани, выстилающей заднюю стенку глаза.
• Глаукома или катаракта с ранним началом. У людей с синдромом Марфана эти проблемы со зрением обычно развиваются в более молодом возрасте. Глаукома вызывает повышение давления в глазу, что может повредить зрительный нерв. Катаракта - это непрозрачные участки обычно прозрачного хрусталика глаза.

Скелетные осложнения

Синдром Марфана увеличивает риск возникновения аномальных искривлений позвоночника, например сколиоза. Это также может мешать нормальному развитию ребер, из-за чего грудина может выступать или ввалиться в грудную клетку. Боль в стопе и пояснице часто встречается при синдроме Марфана.

Осложнения беременности

Синдром Марфана может ослабить стенки аорты, главной артерии, выходящей из сердца. Во время беременности женское сердце перекачивает больше крови, чем обычно, и это может создать дополнительную нагрузку на аорту женщины, что увеличивает риск смертельного расслоения или разрыва.

content:

Диагностика

Синдром Марфана может быть сложной задачей для врачей, поскольку многие заболевания соединительной ткани имеют схожие признаки и симптомы. Даже среди членов одной семьи признаки и симптомы синдрома Марфана широко различаются - как по своим характеристикам, так и по степени тяжести.

Для подтверждения диагноза Марфана должны присутствовать определенные сочетания симптомов и семейный анамнез. синдром. В некоторых случаях у человека могут быть некоторые признаки синдрома Марфана, но их недостаточно для диагностики этого расстройства.

Сердечные тесты

Если ваш врач подозревает синдром Марфана, один из первых тестов, которые он или она может порекомендовать, является эхокардиограмма. В этом тесте используются звуковые волны для получения изображений вашего сердца в реальном времени в режиме реального времени. Он проверяет состояние сердечных клапанов и размер аорты. Другие варианты визуализации сердца включают компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Если у вас диагностирован синдром Марфана, вам необходимо регулярно проходить визуализационные тесты, чтобы контролировать размер и состояние вашей аорты.

Проверка зрения

К обследованию зрения, которое может потребоваться, относятся:

• Исследование с помощью щелевой лампы. Этот тест проверяет наличие вывиха хрусталика, катаракты или отслоения сетчатки. Для этого обследования вам необходимо полностью расширить глаза с помощью капель.
• Тест на давление в глазах. Чтобы проверить наличие глаукомы, ваш глазной врач может измерить давление внутри вашего глазного яблока, прикоснувшись к нему специальным инструментом. Перед этим тестом обычно используют обезболивающие глазные капли.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование часто используется для подтверждения диагноза синдрома Марфана. Если обнаружена мутация Марфана, члены семьи могут быть обследованы, чтобы увидеть, затронуты ли они также. Вы также можете поговорить с генетическим консультантом, прежде чем создавать семью, чтобы узнать, каковы ваши шансы передать синдром Марфана вашим будущим детям.

Лечение

Пока нет лекарство от синдрома Марфана, лечение направлено на предотвращение различных осложнений болезни. Для этого вам необходимо регулярно проверяться на признаки прогрессирования повреждений, вызванных болезнью.

В прошлом люди с синдромом Марфана часто умирали молодыми. При регулярном наблюдении и современном лечении большинство людей с синдромом Марфана теперь могут рассчитывать на более нормальную продолжительность жизни.

Лекарства

Врачи часто прописывают препараты для снижения артериального давления, чтобы предотвратить повреждение аорты. от увеличения и для снижения риска расслоения и разрыва.

Терапия

Проблемы со зрением, связанные с смещением хрусталика в глазу, часто можно исправить с помощью очков или контактных линз.

Хирургические и другие процедуры

В зависимости от ваших признаков и симптомов процедуры могут включать:

• Восстановление аорты. Если диаметр аорты достигает примерно 2 дюймов (от 45 до 50 миллиметров) или если он быстро увеличивается, ваш врач может порекомендовать операцию по замене части аорты трубкой из синтетического материала. Это может помочь предотвратить опасный для жизни разрыв. Возможно, потребуется замена аортального клапана.
• Лечение сколиоза. При значительном сколиозе необходима консультация специалиста по позвоночнику. В некоторых случаях необходимы фиксация и хирургическое вмешательство.
• Коррекция грудины. Доступны хирургические варианты для коррекции запавшей или выступающей грудной клетки. Поскольку эти операции часто считаются косметическими, ваша страховка может не покрыть расходы.
• Операции на глазах. Если часть вашей сетчатки порвалась или отделилась от задней части глаза, хирургическое лечение обычно бывает успешным. Если у вас катаракта, помутневший хрусталик можно заменить искусственным.

Образ жизни и домашние средства

Возможно, вам придется избегать соревнований и определенных видов отдыха, если у вас повышенный риск расслоения или разрыва аорты. Повышение артериального давления, часто возникающее при занятиях тяжелой атлетикой, создает дополнительную нагрузку на аорту. Менее интенсивные занятия, такие как быстрая ходьба, боулинг, парный теннис или гольф, как правило, безопаснее.

Помощь и поддержка

Жизнь с генетическим заболеванием может быть чрезвычайно сложной как для взрослых, так и для детей. Взрослые могут задаться вопросом, как болезнь повлияет на их карьеру, отношения и их самоощущение. И они могут беспокоиться о передаче дефектного гена своим детям.

Но синдром Марфана может быть еще тяжелее для молодых людей, особенно потому, что часто врожденное самосознание детства и юности может усугубляться болезнью. влияет на внешний вид, успеваемость и моторику.

Предоставляя эмоциональную, практическую поддержку

Работая вместе, родители, учителя и медицинские работники могут предоставить детям как эмоциональную поддержку, так и практические решения для некоторых о наиболее тревожных аспектах болезни. Например, дети с синдромом Марфана могут испытывать трудности в школе из-за проблем со зрением, которые можно исправить с помощью очков или контактных линз.

Для большинства молодых людей косметические проблемы не менее важны, чем учеба. Родители могут помочь, предвидя эти проблемы и предлагая решения:

• Контактные линзы вместо очков
• Ортез при сколиозе
• Стоматологическая помощь при скученных зубах
• Одежда, которая подчеркивает высокую тонкую фигуру.

В конечном итоге точная информация о болезни, хорошее медицинское обслуживание и сильная социальная поддержка могут помочь как детям, так и взрослым справиться с синдромом Марфана.

Подготовка к приему

Синдром Марфана может повлиять на множество различных частей вашего тела, поэтому вам может потребоваться посещение различных медицинских специалистов, таких как:

• Кардиолог, врач, специализирующийся на заболеваниях сердца и сосудов.
• Офтальмолог, врач, специализирующийся на заболеваниях глаз.
• Ортопед, врач который специализируется на структурных проблемах скелета.
• Генетик, врач, специализирующийся на генетических заболеваниях.

Чтобы максимально использовать время приема, планируйте заранее и иметь доступную важную информацию, в том числе:

• Подробное описание всех ваших симптомов;
• Подробную информацию о вашей прошлой истории болезни, включая любые предыдущие операции
• A список всех ваших лекарств и добавок.

Чего ожидать от врача

Все ваши врачи захотят услышать о ваших конкретных симптомах и о том, есть ли у кого-нибудь в вашей семье страдали синдромом Марфана или пережили раннюю необъяснимую сердечную инвалидность или смерть.