Злокачественная гипертермия

Обзор

Злокачественная гипертермия - это тяжелая реакция на некоторые препараты, используемые для анестезии. Эта тяжелая реакция обычно включает опасно высокую температуру тела, ригидность мышц или спазмы, учащенное сердцебиение и другие симптомы. Без своевременного лечения осложнения, вызванные злокачественной гипертермией, могут быть фатальными.

В большинстве случаев дефектный ген, который подвергает вас риску злокачественной гипертермии, передается по наследству, хотя иногда это результат случайного генетического дефекта. Генетическое тестирование может показать, есть ли у вас аномальный ген. Это генетическое заболевание называется предрасположенностью к злокачественной гипертермии (MHS).

Лечение злокачественной гипертермии включает в себя лекарство дантролен (Dantrium, Ryanodex, Revonto), пакеты со льдом и другие меры для снижения температуры тела, а также поддерживающую терапию. .

Симптомы

В большинстве случаев признаки или симптомы предрасположенности к злокачественной гипертермии отсутствуют, пока вы не подвергнетесь воздействию определенных препаратов, используемых для анестезии.

В В редких случаях люди с риском злокачественной гипертермии проявляют признаки реакции после интенсивных физических нагрузок, чрезмерной жары или влажности, во время вирусного заболевания или при приеме статинов.

Если вы находитесь в группе риска. злокачественная гипертермия и у вас нет серьезной реакции во время первого приема определенных анестезиологических препаратов, вы все еще находитесь в группе риска, если будете получать эти лекарства в будущем. Вместо этого можно использовать другие обезболивающие, которые не вызывают реакции.

Признаки и симптомы злокачественной гипертермии могут различаться и могут возникать во время анестезии или во время выздоровления вскоре после операции. Они могут включать:

Сильную мышечную ригидность или спазмы.
Учащенное поверхностное дыхание и проблемы с низким содержанием кислорода и высоким содержанием углекислого газа.
Учащенное сердцебиение
Нарушение сердечного ритма
Опасно высокая температура тела
Чрезмерное потоотделение
Неровная кожа неправильного цвета (пятнистая кожа)

Когда обращаться к врачу

Если известно, что кто-то из членов вашей семьи подвержен риску злокачественной гипертермии и вам требуется анестезия, важно сообщить об этом своему врачу и специалисту по анестезии (анестезиологу). ). Вместо этого можно использовать другие препараты.

Причины

Восприимчивость к злокачественной гипертермии (ЗГТ) вызвана генетическим дефектом (мутацией). Аномальный ген увеличивает риск злокачественной гипертермии, когда вы подвергаетесь воздействию определенных анестезиологических препаратов, которые вызывают реакцию. Аномальный ген чаще всего передается по наследству, обычно от одного родителя, у которого он также есть. Реже патологический ген не передается по наследству и является результатом случайной мутации гена.

Разные гены могут вызывать заболевание. Наиболее часто поражаемый ген - RYR1. Реже поражаются гены CACNA1S и STAC3.

Факторы риска

Ваш риск заболевания злокачественной гипертермией выше, если он есть у кого-то из членов вашей семьи.

Если у одного из ваших родителей есть аномальный ген, у вас есть 50% -ный шанс получить его (аутосомно-доминантный тип наследования).
Если у вас есть другие родственники с этим генетическим заболеванием, ваш шанс иметь он также увеличивается.

Ваш риск развития злокачественной гипертермии также выше, если у вас или у вашего близкого родственника есть:

История события, которое является подозрение на злокачественную гипертермию во время анестезии.
Разрушение мышечной ткани в анамнезе, называемое рабдомиолизом, которое может быть вызвано упражнениями в условиях сильной жары и влажности или приемом статинов.
Определенные заболевания мышц и нарушения, вызванные наследственными аномальными генами.

Осложнения

Если не лечить вовремя, злокачественная гипертермия может привести к серьезным осложнениям катионы, такие как:

Мышечная травма, которая разрушает мышечную ткань и выделяет ее содержимое в кровь (рабдомиолиз).
Повреждение или отказ почек.
Проблемы со свертыванием и кровотечением
Смерть

Профилактика

Если у вас есть семейный анамнез злокачественной гипертермии или у вашего родственника есть проблемы с анестезией, сообщите Ваш врач или анестезиолог перед операцией или любой процедурой, требующей анестезии.

Оценка риска злокачественной гипертермии позволяет вашему анестезиологу избегать приема некоторых анестезиологических препаратов.

Диагностика

Злокачественная гипертермия диагностируется на основании признаков и симптомов, мониторинга во время и сразу после анестезии, а также лабораторных тестов для выявления осложнений.

Тест на чувствительность

Если у вас есть факторы риска, можно порекомендовать тестирование, чтобы выяснить, подвержены ли вы повышенному риску злокачественной гипертермии (определение чувствительности). Тестирование может включать генетическое тестирование или биопсию мышц.

Генетическое тестирование. Аномальный ген, делающий вас предрасположенным к злокачественной гипертермии, выявляется с помощью генетического тестирования. Образец вашей крови собирается и отправляется в лабораторию для анализа. Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут сделать вас предрасположенным к злокачественной гипертермии.
Биопсия мышц (тест на контрактуру). В некоторых случаях врач может порекомендовать биопсию мышц, если вы подвержены риску злокачественной гипертермии. Во время этого теста хирургическим путем удаляется небольшой кусок мышечной ткани для лабораторного анализа. В лаборатории на образец воздействуют химическими веществами, вызывающими злокачественную гипертермию, чтобы определить, как сокращаются мышцы.

Лечение

Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи злокачественная гипертермия и вам необходимо сделать анестезию, об этом важно сообщить врачу и анестезиологу. Лекарства, не вызывающие злокачественной гипертермии, могут использоваться как часть вашей анестезии.

Немедленное лечение злокачественной гипертермии включает:

лекарства. Препарат под названием дантролен (Дантриум, Рианодекс, Ревонто) используется для лечения реакции, останавливая выброс кальция в мышцу. Для коррекции метаболического дисбаланса и лечения осложнений могут быть назначены другие лекарства.
Кислород. Вы можете получить кислород через маску для лица. В большинстве случаев кислород подается через трубку, помещенную в дыхательное горло (трахею).
Охлаждение тела. Пакеты со льдом, охлаждающие одеяла, вентилятор с прохладным туманом и охлажденные жидкости для внутривенного введения могут использоваться для снижения температуры тела.
Дополнительные жидкости. Вы также можете получить дополнительные жидкости через капельницу.
Поддерживающая терапия. Возможно, вам придется остаться в больнице в отделении интенсивной терапии в течение дня или двух, чтобы контролировать свою температуру, артериальное давление, частоту сердечных сокращений, дыхание и реакцию на лечение. Часто будет проводиться несколько лабораторных тестов, чтобы проверить степень разрушения мышц и повреждения почек. Обычно требуется пребывание в больнице, пока лабораторные показатели не вернутся к норме.

Злокачественная гипертермия обычно проходит в течение нескольких дней после лечения.

Последующее наблюдение.

Если вы испытали злокачественную гипертермию из-за некоторых анестезиологических препаратов, упражнения во время чрезмерной жары и влажности могут вызвать другую реакцию. Поговорите со своим врачом о любых мерах предосторожности, которые вам следует предпринять.

Также посоветуйтесь со своим врачом, чтобы узнать, нужно ли вам пройти генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас аномальный ген, который подвергает вас риску злокачественной гипертермии. Спросите, следует ли близким членам семьи также рассмотреть вопрос о генетическом тестировании.

Если у вас есть аномальный ген, который подвергает вас риску злокачественной гипертермии, наденьте браслет или ожерелье с медицинским предупреждением. Это позволяет поставщикам медицинских услуг знать о вашем риске, особенно в экстренных случаях, когда вы не можете говорить.