Синдром Клиппеля-Тренауне

Обзор

Синдром Клиппеля-Тренаунай (klih-PEL tray-no-NAY), также называемый KTS, - это редкое заболевание, обнаруживаемое при рождении (врожденное), связанное с аномальным развитием кровеносных сосудов, мягких тканей ( такие как кожа и мышцы), кости и лимфатическая система. Основные признаки включают красное родимое пятно (винное пятно), разрастание тканей и костей и пороки развития вен с лимфатическими аномалиями или без них.

Хотя от KTS нет лекарства, цель состоит в том, чтобы управлять симптомами и предотвратить осложнения.

Симптомы

Люди с синдромом Клиппеля-Тренаунай могут иметь следующие особенности, которые могут варьироваться от легких до более выраженных:

Пятно от портвейна. Это родимое пятно от розового до красновато-фиолетового цвета вызвано дополнительными крошечными кровеносными сосудами (капиллярами) в верхнем слое кожи. Родинка обычно покрывает часть одной ноги, но может затрагивать любую часть кожи и с возрастом может становиться темнее или светлее.
Пороки развития вен. К ним относятся опухшие, перекрученные вены (варикозное расширение вен), обычно на поверхности ног. Могут возникнуть более глубокие аномальные вены на руках, ногах, животе и тазу. Может быть губчатая ткань, заполненная небольшими венами внутри или под кожей. Венозные аномалии могут стать более заметными с возрастом.
Разрастание костей и мягких тканей. Это начинается в младенчестве и обычно ограничивается одной ногой, но может произойти в руке или, реже, в туловище или лице. Из-за разрастания костей и тканей конечности становятся больше и длиннее. В редких случаях происходит сращение пальцев рук и ног или наличие лишних пальцев рук или ног.
Нарушения лимфатической системы. Лимфатическая система - часть иммунной системы, которая защищает от инфекций и болезней и транспортирует лимфатическую жидкость - может быть ненормальной. Могут присутствовать дополнительные лимфатические сосуды, которые не работают должным образом и могут привести к утечке и отеку.
Другие состояния. КТС также может включать катаракту, глаукому, вывих бедра при рождении и проблемы со свертываемостью крови.

Когда обращаться к врачу

Синдром Клиппеля-Тренаунай обычно выявляется при рождении . Важно получить своевременный и точный диагноз и соответствующую помощь для лечения симптомов и предотвращения осложнений.

Причины

Синдром Клиппеля-Тренауне является генетическим заболеванием. Это связано с генетическими изменениями (мутациями), чаще всего в гене PIK3CA. Эти генетические изменения ответственны за развитие тканей в организме, что приводит к их чрезмерному росту.

KTS обычно не передается по наследству. Мутации генов происходят случайным образом во время деления клеток на раннем этапе развития до рождения.

Факторы риска

Семейный анамнез не является фактором риска, поэтому маловероятно, что родители одного ребенка с синдромом Клиппеля-Тренауне родится еще один ребенок с этим заболеванием, даже если у одного из родителей есть KTS.

Осложнения

Осложнения синдрома Клиппеля-Тренауне могут быть следствием аномального развития крови сосуды, мягкие ткани, кости и лимфатическая система. К ним могут относиться:

осложнения, связанные с пятнами от портвейна. Некоторые области винного пятна со временем могут утолщаться и образовывать волдыри (пузырьки), которые склонны к кровотечению и инфекциям.
Пороки развития вен. Варикозное расширение вен может вызвать сильную боль и язвы на коже из-за плохого кровообращения. Более глубокие аномальные вены могут увеличить риск образования тромбов (тромбоз глубоких вен) и вызвать опасное для жизни состояние, называемое тромбоэмболией легочной артерии, если они смещаются и попадают в легкие. Венозные мальформации в тазу и органах брюшной полости могут вызвать внутреннее кровотечение. В поверхностных венах могут образовываться менее серьезные, но болезненные сгустки и воспаление (поверхностный тромбофлебит).
Разрастание костей и мягких тканей. Разрастание костей и тканей может вызвать боль, чувство тяжести, увеличение конечностей и проблемы с движением. Избыточный рост, из-за которого одна нога становится длиннее другой, может вызвать проблемы при ходьбе и может привести к проблемам с бедрами и спиной.
Нарушения лимфатической системы. Нарушение может вызвать накопление жидкости и отек в тканях рук или ног (лимфедема), разрушение кожи и кожные язвы, развитие небольших образований (лимфатических кист) в селезенке, утечку лимфатической жидкости или инфицирование слоя под ней. кожа (целлюлит).
Хроническая боль. Боль может быть распространенной проблемой, которая возникает в результате таких осложнений, как инфекции, отек или проблемы с венами.

content:

Диагностика

Диагностика синдрома Клиппеля-Тренауне начинается с медицинского осмотра. Направление к специалисту по сосудистым мальформациям полезно для оценки и рекомендаций по лечению. Во время обследования ваш врач:

задает вопросы о вашей семье и истории болезни.
Обследуется ли отек, варикозное расширение вен и пятна от портвейна.
Визуально оценивает рост костей и мягких тканей.

Несколько диагностических тестов могут помочь вашему врачу оценить и определить тип и тяжесть состояния, а также определить лечение. Некоторые тесты включают:

Двустороннее сканирование. В этом тесте используются высокочастотные звуковые волны для создания подробных изображений кровеносных сосудов.
Сканограмма. Этот рентгеновский метод, также называемый сканерной фотографией, помогает увидеть изображения костей и измерить их длину.
МРТ и магнитно-резонансная ангиография. Эти процедуры помогают различать кости, жир, мышцы и кровеносные сосуды.
КТ. Компьютерная томография создает трехмерные изображения тела, которые помогают искать тромбы в венах.
Контрастная венография. Эта процедура включает в себя введение красителя в вены и проведение рентгеновских снимков, которые могут выявить аномальные вены, закупорки или сгустки крови.

Лечение

Хотя от Клиппеля нет лекарства. При синдроме Тренауне ваш врач может помочь вам справиться с симптомами и предотвратить осложнения.

Поскольку KTS может влиять на многие системы в организме, ваша медицинская бригада может включать специалистов в области сосудистой медицины и хирургии, кожных заболеваний (дерматологии), интервенционная радиология, ортопедическая хирургия, физиотерапия и реабилитация, а также другие области по мере необходимости.

Вы и ваш врач можете вместе определить, какое из следующих методов лечения наиболее подходит для вас. Лечение может включать:

Компрессионную терапию. Бинты или эластичная одежда оборачиваются вокруг пораженных конечностей, чтобы предотвратить отек, проблемы с варикозным расширением вен и кожные язвы. Эти бинты или эластичная одежда часто нуждаются в индивидуальной подгонке. Могут использоваться прерывистые пневматические компрессионные устройства - рукава для ног или рук, которые автоматически надуваются и сдуваются через заданные интервалы.
Физическая терапия. При необходимости массаж, компрессия и движения конечностей могут помочь уменьшить лимфедему рук или ног и отек кровеносных сосудов.
Ортопедические приспособления. Они могут включать ортопедическую обувь или стельки для обуви, чтобы компенсировать разницу в длине ног.
Эпифизиодез (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Это ортопедическая хирургическая процедура, которая может эффективно остановить разрастание нижней конечности.
Эмболизация. Эта процедура, выполняемая с помощью небольших катетеров, помещаемых в вены или артерии, блокирует кровоток к определенным кровеносным сосудам.
Лазерная терапия. Эта процедура может использоваться для осветления винных пятен и для лечения ранних пузырей на коже.
Лазерная или радиочастотная абляция вен. Эта малоинвазивная процедура используется для закрытия аномальных вен.
Склеротерапия. Раствор вводится в вену, в результате чего образуется рубцовая ткань, которая помогает закрыть вену.
Операция. В некоторых случаях может быть полезным хирургическое удаление или реконструкция пораженных вен, удаление лишней ткани и коррекция чрезмерного роста кости.
Медикаменты. Ранние исследования показывают, что препарат под названием сиролимус (Рапамун) может помочь в лечении симптоматических сложных сосудистых мальформаций, но он может иметь серьезные побочные эффекты, и необходимы дополнительные исследования.

Кроме того, может потребоваться лечение. необходим при таких осложнениях, как кровотечение, боль, инфекция, образование тромбов или язвы на коже.

Образ жизни и домашние средства

Стратегии, которые помогут справиться с симптомами синдрома Клиппеля-Тренауне, включают:

Записывайтесь на прием. Регулярно назначенные встречи могут помочь вашему врачу выявлять и решать проблемы на ранней стадии. Спросите своего врача о подходящем для вас графике посещений.
Используйте ортопедическую обувь, если это рекомендовано. Ортопедическая обувь или стельки для обуви могут улучшить ваше физическое состояние.
Следуйте рекомендациям врача по физической активности. Поощрение использования пораженных конечностей в зависимости от ситуации может помочь уменьшить лимфедему и отек кровеносных сосудов.
Поднимите пораженные конечности. Если возможно, поднятие ноги или другой пораженной конечности может помочь уменьшить лимфедему.
Сообщите врачу об изменениях. Работайте со своим врачом, чтобы управлять своими симптомами и предотвращать осложнения. Обратитесь к врачу, если у вас есть симптомы сгустков крови или инфекции, или если вы испытываете усиление боли или отека.

Помощь и поддержка

Жизнь с синдромом Клиппеля-Тренаунай может быть проблемой. Группы поддержки и защиты могут обеспечить связь с другими людьми, у которых есть KTS. Группа поддержки K-T и другие организации предоставляют образовательные материалы, ресурсы и информацию о группах поддержки. Спросите своего врача, есть ли в вашем районе местная группа поддержки.

Многим людям с KTS также может быть полезно поговорить с психологом, психиатром или другим специалистом в области психического здоровья.

Подготовка на прием

Большинство случаев синдрома Клиппеля-Тренауне обнаруживаются при рождении. Поэтому, если врач подозревает, что у вашего ребенка этот синдром, диагностические тесты и лечение, скорее всего, начнутся до того, как ваш ребенок выпишется из больницы.

Врач вашего ребенка будет искать проблемы с развитием во время регулярных осмотров и даст вам возможность обсудить любые проблемы. Важно водить ребенка на все регулярные плановые посещения и ежегодные визиты к ребенку.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

Если ваш врач считает, что у вашего ребенка признаки KTS, основной вопрос, который нужно задать, включает:

Какие диагностические тесты потребуются?
Когда я получу результаты анализов?
Какие специалисты могут понадобиться?
Какие заболевания, связанные с этим синдромом, необходимо решать прямо сейчас?
Как вы можете помочь я наблюдаю за здоровьем и развитием своего ребенка?
Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки по поводу этого синдрома?

Чего ожидать от врача

Врач вашего ребенка задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Врач может спросить: