Наследственные нарушения обмена веществ

Обзор

Унаследованные метаболические нарушения относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами - чаще всего наследуемыми от обоих родителей - которые нарушают метаболизм организма. Эти состояния также можно назвать врожденными ошибками метаболизма.

Метаболизм - это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая выработку энергии. Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, в которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

Их сотни. наследственные нарушения обмена веществ, вызванные различными генетическими дефектами. Примеры включают:

• Семейная гиперхолестеринемия
• Болезнь Гоше
• Синдром Хантера
• Болезнь Краббе
• Клен болезнь сиропа мочи
• метахроматическая лейкодистрофия
• митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз, инсультоподобные эпизоды (MELAS)
• Ниманна-Пика
• Фенилкетонурия (ФКУ)
• Порфирия
• Болезнь Тея-Сакса
• Болезнь Вильсона

Некоторые метаболические нарушения можно диагностировать рутинно скрининговые тесты, проводимые при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

Лечение наследственного метаболического нарушения зависит от типа и тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться - от диетических ограничений до трансплантации печени.