Гипероксалурия и оксалоз

Обзор

Гипероксалурия возникает, когда в моче слишком много оксалатов. Оксалат - это естественное химическое вещество в вашем организме, которое также содержится в некоторых типах продуктов питания. Но слишком много оксалатов в моче может вызвать серьезные проблемы.

Гипероксалурия может быть вызвана наследственными (генетическими) нарушениями, кишечным заболеванием или употреблением слишком большого количества продуктов, богатых оксалатами. Долгосрочное здоровье ваших почек зависит от ранней диагностики и своевременного лечения гипероксалурии.

Оксалоз возникает после отказа почек у людей, у которых есть первичные и кишечные причины гипероксалурии, и избыток оксалата накапливается в крови . Это может привести к отложению оксалата в кровеносных сосудах, костях и органах тела.

Симптомы

Часто первым признаком гипероксалурии является камень в почках. Симптомы почечного камня могут включать:

Сильная или внезапная боль в спине;
Боль в области ниже ребер на спине (бок), которая не проходит
Кровь в моче.
Частые позывы к мочеиспусканию.
Боль при мочеиспускании.
Озноб или жар.

Когда к врачу

Камни в почках в детстве - редкость. Камни в почках, образующиеся у детей и подростков, могут быть вызваны основным заболеванием, например гипероксалурией.

Все молодые люди с камнями в почках должны обратиться к врачу для тщательного обследования, включая тест на определение содержания оксалатов. в моче. Взрослые с рецидивирующими камнями в почках также должны быть проверены на содержание оксалата в моче.

Причины

Гипероксалурия возникает, когда в моче слишком много вещества, называемого оксалатом. Существует несколько типов гипероксалурии:

Первичная гипероксалурия. Первичная гипероксалурия - это редкое наследственное (генетическое) заболевание, которое присутствует при рождении. При этом типе печень не вырабатывает достаточного количества определенного белка (фермента), который предотвращает перепроизводство оксалата, или фермент не работает должным образом. Избыток оксалата выводится через почки с мочой. Дополнительный оксалат в сочетании с кальцием может образовывать камни и кристаллы в почках, которые могут повредить почки и привести к их прекращению работы (почечная недостаточность).
Камни в почках образуются рано и чаще всего вызывают симптомы в детстве или подростковом возрасте. . Из-за очень большого количества продуцируемого оксалата почки многих людей с первичной гипероксалурией выходят из строя в раннем и среднем зрелом возрасте. Но почечная недостаточность может возникнуть уже в младенчестве, тогда как у других пациентов с первичной гипероксалурией почечная недостаточность никогда не развивается. На сегодняшний день специалисты идентифицировали три различных генетических причины первичной гипероксалурии.
Оксалоз. Оксалоз возникает при первичной гипероксалурии и отказе почек. Поскольку ваше тело больше не может выводить лишний оксалат, он начинает накапливаться - сначала в вашей крови, затем в ваших глазах, костях, коже, мышцах, кровеносных сосудах, сердце и других органах. Это может вызвать множество проблем.
Кишечная гипероксалурия. Некоторые кишечные заболевания, в том числе болезнь Крона и синдром короткой кишки, возникшие в результате хирургических вмешательств, увеличивают абсорбцию оксалата из пищевых продуктов, что может затем увеличить количество оксалата, выделяемого с мочой.
Гипероксалурия, связанная с приемом пищи. продукты с высоким содержанием оксалатов. Употребление большого количества продуктов с высоким содержанием оксалатов может увеличить риск гипероксалурии или камней в почках. Попросите вашего врача или диетолога составить список продуктов с высоким содержанием оксалатов. Избегание продуктов с высоким содержанием оксалатов особенно важно, если у вас кишечная гипероксалурия.

Осложнения

Нелеченная первичная гипероксалурия может в конечном итоге привести к повреждению почек. Со временем ваши почки могут перестать работать. Для некоторых людей это первый признак болезни.

Признаки и симптомы почечной недостаточности включают:

Снижение диуреза или его полное отсутствие
Общее плохое самочувствие и усталость.
Потеря аппетита, тошнота и рвота.
Бледный цвет кожи, связанный с анемией.
Отек рук и ног

Оксалоз на поздних стадиях может вызывать множество осложнений за пределами почек, включая заболевания костей, анемию, кожные язвы, проблемы с сердцем и глазами, а у детей - нарушение нормального развития и роста.

содержание:

Диагностика

Ваш врач проведет тщательный медицинский осмотр, включая историю болезни и обсуждение вашей диеты. Тесты для диагностики гипероксалурии могут включать:

Анализы мочи для измерения уровней оксалатов и других метаболитов в моче.
Анализы крови для определения функции почек, а также уровней оксалатов в моче. кровь
анализ камней для определения состава почечных камней, переданных или удаленных хирургическим путем.
Рентген почек, ультразвуковое исследование или компьютерная томография (КТ) для проверки наличия камней в почках или отложения оксалата кальция

После первоначального обследования ваш врач может порекомендовать дополнительные тесты, чтобы подтвердить диагноз и посмотреть, как болезнь повлияла на другие части вашего тела. Эти тесты могут включать:

ДНК-тестирование для выявления наследственных причин (первичная гипероксалурия).
Биопсия почек для поиска оксалатных отложений.
Эхокардиограмма для проверки на наличие оксалатных отложений в сердце
Осмотр глаз для проверки наличия оксалатных отложений в глазах
Биопсия костного мозга для проверки оксалатных отложений в костях
Биопсия печени для поиска дефицита ферментов - требуется только в редких случаях, когда генетическое тестирование не выявляет причину гипероксалурии.

Если у вас диагностирована первичная гипероксалурия, ваши братья и сестры подвержены риску заболевания и также должны быть протестированы. Если у вашего ребенка первичная гипероксалурия, вы можете рассмотреть возможность генетического тестирования, если вы планируете иметь больше биологических детей. Консультанты-медики-генетики, имеющие опыт лечения гипероксалурии, могут помочь вам принять решение и составить тест.

Лечение

Лечение зависит от типа, симптомов и тяжести гипероксалурии, а также от того, насколько хорошо вы реагируете на лечение.

Уменьшение содержания оксалата

Чтобы уменьшить количество кристаллов оксалата кальция в почках, ваш врач может порекомендовать одно или несколько из следующих методов лечения:

Лекарства. Рецептурные дозы витамина B-6 могут быть эффективными для снижения содержания оксалата в моче у некоторых людей с первичной гипероксалурией. Пероральные препараты фосфатов и цитрата помогают предотвратить образование кристаллов оксалата кальция. Другие лекарства, такие как тиазидные диуретики, также могут быть рассмотрены в зависимости от того, какие другие аномалии присутствуют в вашей моче.
Потребление большого количества жидкости. Если ваши почки по-прежнему функционируют нормально, врач, скорее всего, посоветует вам пить больше воды или других жидкостей. Это промывает почки, предотвращает накопление кристаллов оксалата и помогает предотвратить образование камней в почках.
Диетические изменения. В целом, обращать внимание на свой рацион более важно, если у вас кишечная или диетическая гипероксалурия. Ваш врач может порекомендовать изменения в вашем рационе, включая ограничение продуктов с высоким содержанием оксалатов, ограничение соли и уменьшение животного белка и сахара (кукурузный сироп с высоким содержанием фруктозы). Подобные диетические изменения могут помочь снизить уровень оксалатов в моче. Но диетические ограничения не могут быть эффективными для всех людей с первичной гипероксалурией. Следуйте рекомендациям врача.

Лечение камней в почках

Камни в почках часто встречаются у людей с гипероксалурией, но их не всегда нужно лечить. Если большие камни в почках вызывают боль или препятствуют оттоку мочи, вам может потребоваться их удаление или разрушение, чтобы они могли пройти с мочой.

Диализ и трансплантация

В зависимости от состояния серьезность вашей гипероксалурии, вы можете в конечном итоге потерять функцию почек. Временно может помочь почечный диализ, но он не соответствует количеству производимого оксалата. Пересадка почки или трансплантация почки и печени может вылечить определенные наследственные типы гипероксалурии (первичная гипероксалурия).

Клинические испытания

Подготовка к приему

Для лечения камни в почках, связанные с гипероксалурией, вы можете начать с посещения семейного врача. Если у вас большие болезненные камни в почках или камни, которые повреждают почки, ваш врач может направить вас к врачу, специализирующемуся на лечении проблем с мочевыводящими путями (урологу или нефрологу).

Что вы можете сделать.

Чтобы подготовиться к встрече:

Спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать перед приемом, например, ограничить диету.
Запишите ваши симптомы, включая любые, которые могут показаться не связанными с вашим состоянием.
Следите за тем, сколько вы пьете и мочитесь в течение 24 часов.
Составьте список всех лекарств, витамины или другие добавки, которые вы принимаете.
Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы помочь вам вспомнить, о чем вы говорите с врачом.
Запишите вопросы, чтобы задать их своему врач.

В отношении гипероксалурии можно задать следующие основные вопросы:

Какова вероятная причина моих симптомов?
Есть ли другие возможные причины?
Какие анализы мне могут понадобиться?
Есть ли у меня камни в почках?
Какие у меня камни в почках?
Где находятся камни в почках ? Насколько они велики?
Каковы возможные методы лечения моего состояния?
Как я могу предотвратить образование камней в почках в будущем?
У меня есть другие проблемы со здоровьем . Как мне лучше всего управлять ими вместе?
Нужно ли мне планировать последующие посещения?
Есть ли у вас какие-либо учебные материалы, которые я могу взять с собой? Какие сайты вы рекомендуете?

Помимо вопросов, которые вы готовите заранее, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема, когда они возникают у вас.