Болезнь Хантингтона

Обзор

Болезнь Хантингтона - редкое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение (дегенерацию) нервных клеток в головном мозге. Болезнь Хантингтона оказывает большое влияние на функциональные способности человека и обычно приводит к двигательным, мыслительным (когнитивным) и психическим расстройствам.

Симптомы болезни Хантингтона могут развиться в любое время, но часто они появляются впервые, когда люди находятся в им от 30 до 40 лет. Если заболевание развивается до 20 лет, это называется ювенильной болезнью Гентингтона. Когда болезнь Хантингтона развивается рано, симптомы несколько другие, и болезнь может прогрессировать быстрее.

Существуют лекарства, которые помогают контролировать симптомы болезни Хантингтона. Но лечение не может предотвратить ухудшение физического, умственного и поведения, связанное с этим заболеванием.

Симптомы

Болезнь Хантингтона обычно вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства с широким спектром признаков и симптомы. Какие симптомы появляются первыми, сильно различаются от человека к человеку. Некоторые симптомы кажутся более доминирующими или имеют большее влияние на функциональные способности, но они могут меняться в течение болезни.

Двигательные расстройства

Двигательные расстройства, связанные с болезнью Хантингтона, могут включать как проблемы с непроизвольными движениями, так и нарушения произвольных движений, такие как:

• Непроизвольные рывки или корчащиеся движения (хорея)
• Проблемы с мышцами, такие как ригидность или мышечная контрактура (дистония)
• Медленное или ненормальное движение глаз.
• Нарушение походки, осанки и равновесия.
• Проблемы с речью или глотанием.

Нарушения в произвольные движения, а не непроизвольные движения, могут иметь большее влияние на способность человека работать, выполнять повседневную деятельность, общаться и оставаться независимым.

Когнитивные расстройства

Часто связанные с когнитивными нарушениями с болезнью Хантингтона включают:

• трудности в организации, расстановке приоритетов или концентрации внимания на задачах
• Отсутствие гибкости или склонность зацикливаться на мысли, поведении или действии (персеверация).
• Отсутствие контроля над импульсами, которое может привести к вспышкам, бездумным действиям и сексуальным распущенность
• Незнание своего поведения и способностей.
• Медлительность в обработке мыслей или "поиске" слов.
• Трудности в изучении новой информации

Психиатрические расстройства

Депрессия является наиболее частым психическим расстройством, связанным с болезнью Хантингтона. Это не просто реакция на диагноз болезни Хантингтона. Вместо этого депрессия, по-видимому, возникает из-за травмы мозга и последующих изменений в его функциях. Признаки и симптомы могут включать:

• Чувство раздражительности, печали или апатии.
• Социальная изоляция
• Бессонница.
• Усталость и утрата энергии
• Частые мысли о смерти, смерти или самоубийстве

К другим распространенным психическим расстройствам относятся:

• Обсессивно-компульсивное расстройство, состояние, отмеченное повторяющимися, навязчивыми мыслями и повторяющимся поведением.
• Мания, которая может вызывать повышенное настроение, гиперактивность, импульсивное поведение и завышенную самооценку.
• Биполярное расстройство, состояние с чередующимися эпизодами депрессия и мания

Помимо вышеуказанных расстройств, у людей с болезнью Гентингтона часто наблюдается потеря веса, особенно по мере ее прогрессирования.

Симптомы ювенильной болезни Гентингтона

Начало и прогрессирование болезни Гентингтона у молодых людей может несколько отличаться от таковых у взрослых. Проблемы, которые часто возникают на ранней стадии заболевания, включают:

Поведенческие изменения

• Проблемы с вниманием
• Быстрое и значительное снижение общей успеваемости в школе.
• Поведенческие проблемы

Физические изменения

• Сокращенные и жесткие мышцы, влияющие на походку (особенно у маленьких детей).
• Тремор или небольшие непроизвольные движения.
• Частые падения или неуклюжесть
• Судороги

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если вы заметили изменения в своих движениях, эмоциональном или психическом состоянии. способность. Признаки и симптомы болезни Гентингтона могут быть вызваны рядом различных состояний. Поэтому важно получить своевременный и тщательный диагноз.

Причины

Болезнь Хантингтона вызывается наследственным дефектом одного гена. Болезнь Хантингтона - аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития заболевания.

За исключением генов на половых хромосомах, человек наследует две копии каждого гена - по одной копии от каждого родителя. Родитель с дефектным геном может передать дефектную копию гена или здоровую копию. Таким образом, у каждого ребенка в семье есть 50% -ный шанс унаследовать ген, вызывающий генетическое нарушение.

Осложнения

После начала болезни Хантингтона функциональные способности человека постепенно ухудшаются. время. Скорость прогрессирования и продолжительность заболевания варьируются. Время от появления болезни до смерти часто составляет от 10 до 30 лет. Ювенильная болезнь Гентингтона обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.

Клиническая депрессия, связанная с болезнью Гентингтона, может повысить риск суицида. Некоторые исследования показывают, что более высокий риск самоубийства возникает до постановки диагноза и на средних стадиях болезни, когда человек начинает терять независимость.

В конце концов, человеку с болезнью Гентингтона требуется помощь во всех видах деятельности. повседневной жизни и заботы. На поздних стадиях болезни он или она, скорее всего, будет прикован к постели и не сможет говорить. Человек с болезнью Гентингтона обычно понимает язык и знает семью и друзей, хотя некоторые не узнают членов семьи.

Общие причины смерти включают:

• Пневмония или другие инфекции
• Травмы, связанные с падениями
• Осложнения, связанные с неспособностью глотать

Профилактика

Люди с известным семейным анамнезом болезни Хантингтона по понятным причинам обеспокоены тем, могут ли они передать ген Хантингтона своим детям. Эти люди могут рассмотреть варианты генетического тестирования и планирования семьи.

Если родитель из группы риска подумывает о генетическом тестировании, может быть полезно встретиться с генетическим консультантом. Консультант-генетик обсудит потенциальные риски положительного результата теста, который укажет на то, что у родителя разовьется болезнь. Кроме того, парам необходимо будет сделать дополнительный выбор относительно того, иметь ли детей или рассмотреть альтернативы, такие как пренатальное тестирование на наличие гена или оплодотворение in vitro донорской спермой или яйцеклеткой.

Другой вариант для пар - in vitro оплодотворение и преимплантационная генетическая диагностика. В этом процессе яйцеклетки удаляются из яичников и оплодотворяются спермой отца в лаборатории. Эмбрионы проверяются на наличие гена Хантингтона, и только те эмбрионы, которые дали отрицательный результат на ген Хантингтона, имплантируются в матку матери.

content:

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Хантингтона основывается, прежде всего, на ваших ответах на вопросы, общем медицинском осмотре, обзоре семейной истории болезни, а также на неврологических и психиатрических обследованиях.

Неврологический осмотр. обследование

Невролог задаст вам вопросы и проведет относительно простые тесты на ваши:

• Двигательные симптомы, такие как рефлексы, сила мышц и равновесие
• Сенсорные симптомы, включая осязание, зрение и слух.
• Психиатрические симптомы, такие как настроение и психический статус.

Нейропсихологическое тестирование

Невролог может также выполните стандартные тесты, чтобы проверить:

• Память
• Рассуждения
• Умственную ловкость
• Языковые навыки
• S терпеливое рассуждение

Психиатрическое обследование

Скорее всего, вас направят к психиатру на обследование, чтобы определить ряд факторов, которые могут повлиять на ваш диагноз, в том числе:

• Эмоциональное состояние
• Образцы поведения
• Качество суждения
• Навыки совладания.
• Признаки расстройство мышления.
• Признаки злоупотребления психоактивными веществами.

Визуализация и функция мозга

Ваш врач может назначить тесты с визуализацией мозга для оценки структуры или функции мозг. Технологии визуализации могут включать МРТ или КТ, которые показывают подробные изображения мозга.

Эти изображения могут выявить изменения в головном мозге в областях, пораженных болезнью Хантингтона. Эти изменения могут не проявиться на ранней стадии заболевания. Эти тесты также можно использовать для исключения других состояний, которые могут вызывать симптомы.

Генетическое консультирование и тестирование

Если симптомы явно указывают на болезнь Хантингтона, ваш врач может порекомендовать генетический тест для дефектный ген.

Этот тест может подтвердить диагноз. Это также может быть полезно, если нет известного семейного анамнеза болезни Хантингтона или если диагноз другого члена семьи не был подтвержден генетическим тестом. Но тест не предоставит информации, которая могла бы помочь определить план лечения.

Перед прохождением такого теста генетический консультант объяснит преимущества и недостатки результатов теста на обучение. Генетический консультант также может ответить на вопросы о типах наследования болезни Хантингтона.

Прогностический генетический тест

Генетический тест может быть проведен, если у вас есть семейная история болезни, но вы этого не делаете. нет симптомов. Это называется прогностическим тестированием. Тест не может сказать вам, когда начнется заболевание или какие симптомы появятся первыми.

Некоторые люди могут пройти тест, потому что они считают незнание более стрессовым. Другие могут захотеть пройти тест до рождения детей.

Риски могут включать проблемы со страхованием или будущей работой, а также стрессы от смертельной болезни. В принципе, существуют федеральные законы, запрещающие использование информации генетического тестирования для дискриминации людей с генетическими заболеваниями.

Эти тесты проводятся только после консультации с генетическим консультантом.

Лечение

Никакое лечение не может изменить течение болезни Хантингтона. Но лекарства могут уменьшить некоторые симптомы двигательных и психических расстройств. А множественные вмешательства могут помочь человеку адаптироваться к изменениям в его или ее способностях в течение определенного периода времени.

Лекарства, вероятно, будут развиваться в течение болезни, в зависимости от общих целей лечения. Кроме того, лекарства, которые лечат некоторые симптомы, могут вызывать побочные эффекты, которые ухудшают другие симптомы. Цели лечения будут регулярно пересматриваться и обновляться.

Лекарства от двигательных расстройств

К лекарствам для лечения двигательных расстройств относятся следующие:

• Лекарства для контроля движений включают тетрабеназин (ксеназин) и дейетрабеназин (Austedo), которые были специально одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для подавления непроизвольных подергиваний и корчливых движений (хорея), связанных с болезнью Хантингтона. Однако эти препараты не влияют на прогрессирование болезни. Возможные побочные эффекты включают сонливость, беспокойство и риск усугубления или спровоцирования депрессии или других психических состояний.

• Антипсихотические препараты, такие как галоперидол (галдол) и флуфеназин, имеют побочный эффект подавления движений . Следовательно, они могут быть полезны при лечении хореи. Однако эти препараты могут усиливать непроизвольные сокращения (дистония), возбужденное состояние и сонливость.

  Другие препараты, такие как рисперидон (риспердал), оланзапин (зипрекса) и кветиапин (сероквель), могут иметь меньше побочных эффектов, но все же следует использовать с осторожностью, так как они могут ухудшить симптомы.

• Другие лекарства, которые могут помочь подавить хорею, включают амантадин (Gocovri ER, Osmolex ER), леветирацетам (Keppra, Elepsia XR, Spritam) и клоназепам (Клонопин). Однако побочные эффекты могут ограничивать их использование.

Лекарства от психических расстройств

Лекарства для лечения психических расстройств могут различаться в зависимости от расстройства и симптомов. Возможные методы лечения включают следующее:

• Антидепрессанты включают такие препараты, как циталопрам (Celexa), эсциталопрам (Lexapro), флуоксетин (Prozac, Sarafem) и сертралин (Zoloft). Эти препараты могут также оказывать некоторое влияние на лечение обсессивно-компульсивного расстройства. Побочные эффекты могут включать тошноту, диарею, сонливость и низкое кровяное давление.
• Антипсихотические препараты, такие как кветиапин (сероквель), рисперидон (риспердал) и оланзапин (зипрекса), могут подавлять вспышки ярости, возбуждение и другие симптомы расстройства настроения или психоз. Однако эти препараты могут сами вызывать различные двигательные расстройства.
• Стабилизирующие настроение препараты, которые могут помочь предотвратить взлеты и падения, связанные с биполярным расстройством, включают противосудорожные средства, такие как дивалпроекс (Депакот), карбамазепин (Карбатрол, Эпитол, другие) и ламотриджин (ламиктал).

Психотерапия

Психотерапевт - психиатр, психолог или клинический социальный работник - может предоставить психотерапевтическую терапию, чтобы помочь с поведенческими проблемами, развить стратегии выживания, управляйте ожиданиями во время прогрессирования заболевания и способствуйте эффективному общению между членами семьи.

Логопедия

Болезнь Хантингтона может значительно ухудшить контроль над мышцами рта и горла, которые необходимы для речи, еды и глотания. Логопед может помочь улучшить вашу способность говорить четко или научить пользоваться средствами коммуникации, такими как доска с изображениями повседневных предметов и занятий. Логопеды также могут решить проблемы с мышцами, которые используются при приеме пищи и глотании.

Физическая терапия

Физиотерапевт может научить вас подходящим и безопасным упражнениям, которые увеличивают силу, гибкость, равновесие и координацию. Эти упражнения помогут сохранить подвижность как можно дольше и могут снизить риск падений.

Инструкции по правильной осанке и использованию опор для улучшения осанки могут помочь уменьшить серьезность некоторых двигательных проблем.

Когда требуется использование ходунков или инвалидной коляски, физиотерапевт может дать инструкции по правильное использование устройства и позы. Кроме того, режимы упражнений можно адаптировать к новому уровню мобильности.

Трудотерапия

Эрготерапевт может помочь человеку с болезнью Хантингтона, членам семьи и лицам, осуществляющим уход, использовать вспомогательные устройства, улучшающие функциональные возможности. Эти стратегии могут включать:

• Поручни в домашних условиях;
• Вспомогательные устройства для таких занятий, как купание и одевание;
• Посуда для еды и питья, адаптированная для людей с ограниченными возможностями мелкая моторика

Образ жизни и домашние средства

Лечение болезни Хантингтона требует больших усилий от человека, страдающего этим заболеванием, членов его семьи и других лиц, осуществляющих уход на дому. По мере прогрессирования болезни человек становится более зависимым от тех, кто за ним ухаживает. Потребуется решить ряд проблем, и стратегии по их решению будут развиваться.

Еда и питание

Факторы, касающиеся еды и питания, включают следующее:

• Сложность поддержания здорового веса тела. Причиной могут быть трудности с приемом пищи, более высокие потребности в калориях из-за физических нагрузок или неизвестные метаболические проблемы. Для полноценного питания вам может потребоваться более трех приемов пищи в день или употребление пищевых добавок.
• Проблемы с жеванием, глотанием и мелкой моторикой. Эти проблемы могут ограничить количество потребляемой пищи и увеличить риск удушья. Проблемы можно свести к минимуму, убрав отвлекающие факторы во время еды и выбрав продукты, которые легче есть. Также могут помочь посуда, предназначенная для людей с ограниченной мелкой моторикой, и закрытые чашки с соломкой или носиками для питья.

В конце концов, человеку с болезнью Хантингтона потребуется помощь в еде и питье.

Управление когнитивными и психическими расстройствами

Семья и лица, обеспечивающие уход, могут помочь создать среду, которая может помочь человеку с болезнью Хантингтона избегать стрессоров и справляться с когнитивными и поведенческими проблемами. Эти стратегии включают:

• Использование календарей и расписаний для поддержания регулярного распорядка.
• Запуск задач с помощью напоминаний или помощи.
• Расстановка приоритетов или организация работы или мероприятий
• Разбивка задач на управляемые шаги.
• Создание максимально спокойной, простой и структурированной среды.
• Выявление и избегание стрессоров, которые могут вызвать вспышки раздражительности , депрессия или другие проблемы.
• Для детей школьного возраста и подростков - консультации со школьным персоналом для разработки соответствующего индивидуального плана обучения.
• Предоставление возможности человеку поддерживать социальное взаимодействие и дружбу в качестве как можно больше

Помощь и поддержка

Ряд стратегий может помочь людям с болезнью Гентингтона и их семьям справиться с проблемами, связанными с этой болезнью.

Службы поддержки

Службы поддержки для людей с болезнью Хантингтона и их семей включают в себя следующее:

• Некоммерческие агентства, такие как Huntington's Disease Society of America, обеспечивают обучение лиц, осуществляющих уход, направления к сторонним службам и группы поддержки для людей с заболеванием и лиц, осуществляющих уход.
• Местные и государственные учреждения здравоохранения или социального обеспечения могут предоставлять дневной уход за больными, программы помощи с питанием или временные пособия для лиц, осуществляющих уход.

Планирование ухода на дому и в конце жизни.

Поскольку болезнь Хантингтона вызывает прогрессирующую потерю функций и смерть, важно предвидеть уход, который потребуется на поздних стадиях болезни и ближе к концу жизни. Раннее обсуждение этого типа ухода позволяет человеку с болезнью Хантингтона участвовать в принятии этих решений и сообщать о своих предпочтениях в отношении ухода.

Создание юридических документов, определяющих уход в конце жизни, может быть полезным. каждому. Они наделяют человека силой и могут помочь членам семьи избежать конфликта на поздних стадиях прогрессирования болезни. Ваш врач может посоветовать преимущества и недостатки вариантов лечения в то время, когда все варианты могут быть тщательно рассмотрены.

Вопросы, которые могут потребовать решения, включают:

• Медицинские учреждения. Уход на поздних стадиях заболевания, скорее всего, потребует ухода на дому или ухода в доме престарелых или в доме престарелых.
• Уход в хосписе. Услуги хосписа предоставляют помощь в конце жизни, которая помогает человеку приблизиться к смерти с минимальным дискомфортом. Этот уход также обеспечивает поддержку и образование для членов семьи, чтобы помочь им понять процесс умирания.
• Жизни завещания. Завещания о жизни - это юридические документы, которые позволяют человеку разъяснять предпочтения по уходу, когда он или она не может принимать решения. Например, эти указания могут указывать на то, хочет ли человек поддерживающих жизнь вмешательств или агрессивного лечения инфекции.
• Предварительные указания. Эти юридические документы позволяют указать одного или нескольких лиц, которые будут принимать решения от вашего имени. Вы можете составить предварительное распоряжение по медицинским решениям или финансовым вопросам.

Подготовка к визиту

Если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, связанные с болезнью Хантингтона, вы скорее всего, будет направлен к неврологу после первого посещения семейного врача.

Анализ ваших симптомов, психического состояния, истории болезни и семейной истории болезни может иметь важное значение при клинической оценке потенциального неврологического расстройства .

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список, включающий следующее:

• Признаки или симптомы - или любые изменения от того, что это нормально для вас - это может вызывать беспокойство
• Недавние изменения или стрессы в вашей жизни
• Все лекарства, включая безрецептурные препараты и пищевые добавки, и дозы, которые вы принимаете
• В семейном анамнезе болезнь Хантингтона или другие расстройства, которые могут вызывать двигательные расстройства или психические расстройства.

Возможно, вам понадобится семья y участник или друг, чтобы сопровождать вас на прием. Этот человек может оказать поддержку и предложить другой взгляд на влияние симптомов на ваши функциональные способности.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, вероятно, спросит вас о ряде вопросы, включая следующие:

• Когда у вас появились симптомы?
• Были ли ваши симптомы постоянными или прерывистыми?
• Были ли у вас в семье Когда-либо диагностировали болезнь Хантингтона?
• У кого-нибудь в вашей семье было диагностировано другое двигательное расстройство или психическое расстройство?
• У вас есть проблемы с выполнением работы, учебы или повседневных дел?
• Кто-нибудь из вашей семьи умер молодым?
• Есть ли кто-нибудь из членов вашей семьи в доме престарелых?
• Кто-нибудь в вашей семье суетится или все время двигается?
• Заметили ли вы изменение своего общего настроения?
• Вам все время грустно?
• Вы когда-нибудь думали о самоубийстве?