Синдром Хантера

Обзор

Синдром Хантера - очень редкое наследственное генетическое заболевание, вызванное отсутствием или неисправностью фермента. При синдроме Хантера в организме не хватает фермента идуронат-2-сульфатазы. Задача этого фермента - расщеплять определенные сложные молекулы, и без достаточного количества этого фермента молекулы накапливаются во вредных количествах.

Накопление огромного количества этих вредных веществ в конечном итоге вызывает необратимые, прогрессирующие повреждения, влияющие на внешний вид , умственное развитие, функции органов и физические способности.

Синдром Хантера гораздо чаще встречается у мальчиков. Это состояние является одним из типов группы наследственных метаболических нарушений, называемых мукополисахаридозами (MPS). Синдром Хантера также известен как MPS II.

От синдрома Хантера нет лекарства. Лечение включает устранение симптомов и осложнений.

Симптомы

Симптомы синдрома Хантера варьируются от легких до тяжелых. Симптомы отсутствуют при рождении, но часто появляются в возрасте от 2 до 4 лет, когда накапливаются вредные молекулы.

Признаки и симптомы могут включать:

• Увеличенная голова
• Утолщение губ.
• Широкий нос и расширенные ноздри.
• Высовывающийся язык.
• Глубокий хриплый голос.
• Аномальный размер или форма костей и другие неровности скелета.
• Вздутие живота в результате увеличения внутренних органов.
• Хроническая диарея.
• Белые кожные новообразования, похожие на камешки
• Жесткость суставов
• Агрессивное поведение
• Задержка роста
• Задержка развития, например, поздняя ходьба или разговор

Когда обратиться к врачу

Синдром Хантера встречается очень редко, но если вы заметили изменения во внешности вашего ребенка, потерю ранее приобретенных навыков или другие признаки или симптомы, перечисленные выше, поговорите к лечащему врачу вашего ребенка. Он или она может помочь вам решить, нужно ли вам обратиться к специалисту или пройти дополнительное обследование.

Причины

Синдром Хантера развивается, когда дефектная хромосома унаследована от матери ребенка.

Из-за этой дефектной хромосомы фермент, необходимый для расщепления сложных молекул сахара, отсутствует или работает неправильно. Без этого фермента огромное количество этих сложных молекул сахара накапливается в клетках, крови и соединительных тканях, вызывая необратимые и прогрессирующие повреждения.

Факторы риска

Существуют два основных фактора риска для развивающийся синдром Хантера:

• Семейный анамнез. Синдром Хантера вызван дефектной хромосомой, и ребенок должен унаследовать дефектную хромосому, чтобы заболеть. Синдром Хантера известен как Х-сцепленное рецессивное заболевание, что означает, что женщины несут дефектную Х-хромосому, вызывающую заболевание, и могут передавать ее. Но сами матери не подвержены этой болезни и, вероятно, не знают, что у них эта дефектная хромосома.
• Секс. Синдром Хантера почти всегда встречается у мужчин. Девочки гораздо меньше подвержены риску развития этого заболевания, потому что они наследуют две Х-хромосомы. Если одна из Х-хромосом неисправна, их нормальная Х-хромосома может обеспечить функционирующий ген. Однако, если X-хромосома у мужчины дефектна, нет другой нормальной X-хромосомы, которая могла бы компенсировать проблему.

Осложнения

Различные осложнения могут возникают при синдроме Хантера в зависимости от типа и тяжести заболевания. Осложнения могут повлиять на легкие, сердце, суставы, соединительную ткань, мозг и нервную систему.

Респираторные осложнения

Увеличенный язык, утолщение десен, утолщение носовых ходов и дыхательного горла. (трахеи) затрудняют дыхание. У детей часто возникают хронические инфекции ушей и носовых пазух, респираторные инфекции и пневмония.

Апноэ во сне - состояние, при котором дыхание периодически прерывается во время сна, часто возникает из-за сужения дыхательных путей.

Сердечные осложнения

Утолщение сердечной ткани может вызвать неправильное закрытие сердечных клапанов. В результате сердце и другие части тела не получают кровь эффективно. По мере прогрессирования заболевания эти состояния часто ухудшаются и обычно приводят к сердечной недостаточности.

Утолщение ткани также может вызывать сужение аорты и других кровеносных сосудов. Это, в свою очередь, может привести к высокому кровяному давлению и сужению артерий в легких.

Осложнения со стороны скелета и соединительной ткани

Накопление непереваренных сложных молекул сахара в соединительной ткани приводит к аномалиям в кости, суставы и связки. Это замедляет рост вашего ребенка, вызывает боль и физические уродства, а также затрудняет движение.

Жесткость суставов возникает из-за отека соединительных тканей суставов и аномалий хрящей и костей. Если вашему ребенку больно, он, вероятно, будет меньше двигаться, что может привести к его скованности и боли.

Группа аномалий, обычно наблюдаемых в костях людей с синдромом Хантера, называется множественным дизостозом. У детей с этими аномалиями могут развиться позвонки и шипы неправильной формы, ребра, руки, пальцы, ноги и таз.

Из-за аномалий костей у многих людей с синдромом Хантера могут возникать аномально короткие тела. Люди с более легкими формами заболевания могут достигать нормального или почти нормального роста.

Грыжи - обычное явление при синдроме Хантера. Грыжа возникает, когда мягкая ткань, обычно часть кишечника, протыкает слабое место или разрыв в нижней части брюшной стенки.

Грыжи, связанные с синдромом Хантера, могут стать довольно большими и часто являются одним из первых признаков расстройства. Увеличение печени и селезенки может увеличить давление в брюшной полости, что приведет к грыже.

Осложнения со стороны мозга и нервной системы

У детей могут присутствовать и продолжают развиваться различные неврологические осложнения. с синдромом Хантера.

Многие неврологические проблемы вызваны скоплением лишней жидкости в мозгу вашего ребенка. Давление этих жидкостей может вызвать другие проблемы, которые могут вызвать сильные головные боли, нарушить зрение и изменить психическое состояние вашего ребенка.

У вашего ребенка также может развиться состояние, при котором оболочки, окружающие спинной мозг, могут стать толстыми. и в шрамах. Это вызывает давление и сжатие верхнего отдела спинного мозга. В результате у вашего ребенка может развиться утомляемость в ногах, который постепенно ослабеет и станет менее физически активным.

Другие заболевания, такие как синдром запястного канала, могут быть результатом компрессии нерва, которая возникает из-за деформации костей. и хранение сложных молекул сахара в тканях.

У детей с более тяжелыми случаями синдрома Хантера может развиться ненормальное поведение. Часто умственное развитие вашего ребенка нарушается в возрасте от 2 до 6 лет.

Некоторые дети гиперактивны, им сложно обращать внимание или следовать указаниям. Ваш ребенок также может вести себя агрессивно и казаться неспособным чувствовать опасность. По мере снижения общего физического состояния вашего ребенка эти поведенческие проблемы становятся менее серьезными.

Судороги также могут возникать у детей с синдромом Хантера.

Более длительное выздоровление от других болезней

Время выздоровления от обычных детских болезней может быть больше у детей с синдромом Хантера. Поэтому обязательно примите общие профилактические меры - например, сделайте прививку от гриппа и убедитесь, что ребенок получил все необходимые прививки.

Профилактика

Синдром Хантера является генетическим беспорядок. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом, если вы думаете о том, чтобы завести детей, и у вас или у кого-либо из членов вашей семьи есть генетическое заболевание или семейная история генетических нарушений.

Если вы думаете, что можете быть носитель, доступны генетические тесты. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Хантера, вы можете проконсультироваться с врачом или генетическим консультантом, прежде чем у вас появятся новые дети.

content:

Диагностика

Дети, рожденные с синдромом Хантера, почти всегда выглядят здоровыми при рождении. Изменения черт лица часто являются первым заметным признаком того, что что-то не так. Синдром Хантера прогрессирует медленно, а его признаки и симптомы совпадают с рядом других расстройств, поэтому окончательный диагноз может занять некоторое время.

Образец мочи может быть проверен на дефицит фермента или избыточное количество сложного сахара. молекулы, связанные с этим расстройством. Генетический анализ может подтвердить диагноз.

Пренатальное тестирование

Пренатальное исследование жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез) или образца ткани плаценты (образец ворсин хориона) может проверьте, есть ли у вашего будущего ребенка копию дефектного гена или есть ли у него заболевание.

Лечение

Пренатальное тестирование жидкости, окружающей ребенка, или образца ткани из плацента может проверить, несет ли ваш будущий ребенок копию дефектного гена или страдает ли он этим заболеванием.

Помощь при респираторных осложнениях

Удаление миндалин и аденоидов может открыть дыхательные пути вашего ребенка и помочь облегчить апноэ во сне. Но по мере прогрессирования заболевания ткани продолжают утолщаться, и эти проблемы могут возвращаться.

Дыхательные устройства, которые используют давление воздуха для поддержания дыхательных путей открытыми, например, постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP) или двухуровневое положительное давление в дыхательных путях. Устройства (BiPAP) - могут помочь при обструкции верхних дыхательных путей и апноэ во сне. Открытие дыхательных путей вашего ребенка также может помочь избежать низкого уровня кислорода в крови.

Решение проблем с сердцем

Врач вашего ребенка захочет внимательно следить за сердечно-сосудистыми осложнениями, такими как высокое кровяное давление и т. Д. шум в сердце и негерметичность сердечных клапанов. Если у вашего ребенка серьезные сердечно-сосудистые проблемы, ваш врач может порекомендовать операцию по замене сердечных клапанов.

Лечение проблем со скелетом и соединительной тканью

Поскольку большинство детей с синдромом Хантера плохо заживают и часто имеют осложнения после операции, возможности лечения осложнений со стороны скелета и соединительной ткани ограничены. Например, операция по стабилизации позвоночника с использованием внутренних аппаратных средств затруднена, когда кости хрупкие.

Гибкость суставов вашего ребенка может быть улучшена с помощью физиотерапии, которая помогает уменьшить жесткость и сохранить функцию. Но физиотерапия не может остановить прогрессирующее снижение подвижности суставов. Со временем вашему ребенку может потребоваться инвалидная коляска из-за боли и ограниченной выносливости.

Хирургия может исправить грыжи, но из-за слабости соединительных тканей результаты обычно не идеальны. Процедуру часто нужно повторять. Один из вариантов - управлять грыжами вашего ребенка с помощью поддерживающих связок, а не хирургическим путем из-за рисков анестезии и хирургического вмешательства.

Управление неврологическими осложнениями

Проблемы, связанные с накоплением жидкости и тканей вокруг головной и спинной мозг трудно поддаются лечению из-за неотъемлемого риска при лечении этих частей тела.

Врач вашего ребенка может порекомендовать операцию для слива излишков жидкости или удаления скопившихся тканей. Если у вашего ребенка судороги, ваш врач может назначить противосудорожные препараты.

Управление поведенческими проблемами

Если у вашего ребенка развивается ненормальное поведение в результате синдрома Хантера, безопасная домашняя среда является одним из них. из наиболее важных способов решения этой проблемы. Лечение поведенческих проблем с помощью лекарств имеет ограниченный успех, потому что большинство лекарств имеют побочные эффекты, которые могут усугубить другие осложнения заболевания, такие как проблемы с дыханием.

Решение проблем со сном

Режимы сна ребенок с синдромом Хантера может становиться все более дезорганизованным. Лекарства, в том числе седативные средства, и особенно мелатонин, могут улучшить сон.

Также может помочь соблюдение строгого графика отхода ко сну и обеспечение сна в хорошо затемненной комнате. Кроме того, создание безопасной обстановки в спальне вашего ребенка - установка матраса на пол, обивка стен, удаление всей твердой мебели, размещение в комнате только мягких безопасных игрушек - может помочь вам отдохнуть.

Новые методы лечения

Некоторые методы лечения показали потенциал для замедления развития болезни и уменьшения ее тяжести, но долгосрочные эффекты неизвестны.

• Ферментная терапия. Это одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов лечение использует искусственные или генетически модифицированные ферменты для замены недостающих или дефектных ферментов вашего ребенка и облегчения симптомов болезни. Это лечение проводится один раз в неделю через внутривенную (IV) линию.

  При достаточно раннем введении заместительная ферментная терапия может отсрочить или предотвратить некоторые симптомы синдрома Хантера. Однако неясно, являются ли улучшения, наблюдаемые при этой терапии, достаточно значительными для повышения качества жизни людей с этим заболеванием. Кроме того, при заместительной ферментной терапии не наблюдалось положительных результатов в отношении мышления и интеллекта.

  Во время заместительной ферментативной терапии могут возникнуть серьезные аллергические реакции. Другие возможные побочные эффекты включают головную боль, жар и кожные реакции. Однако побочные эффекты могут уменьшиться со временем или при изменении дозы.

• Трансплантация стволовых клеток. Эта процедура вводит здоровые стволовые клетки крови в организм вашего ребенка в надежде, что новые клетки создадут недостающий или дефектный фермент. Однако результаты лечения неоднозначны, и необходимы дополнительные исследования.
• Генная терапия. Замена хромосомы, ответственной за выработку недостающего фермента, теоретически может вылечить синдром Хантера, но необходимо провести гораздо больше исследований, прежде чем такая терапия станет доступной.

Помощь и поддержка

Присоединение к группе поддержки для родителей детей с синдромом Хантера может быть отличным способом получить практическую информацию, стратегии повседневной жизни и поддержку от других родителей в ситуациях, аналогичных вашей. Спросите своего врача, есть ли в вашем районе группа.

Тщательный присмотр, который может потребоваться вашему ребенку, может привести к физическому, психологическому и эмоциональному истощению вас и других лиц, осуществляющих уход. Если доступна временная помощь, воспользуйтесь ею, чтобы у вас был перерыв и вы могли быть более эффективными в долгосрочной перспективе для решения повседневных задач по уходу за своим ребенком.

Проконсультируйтесь со своим ребенком. округа и штата для ресурсов, которые могут быть доступны вам как родителю ребенка с особыми потребностями.

Информирование других

Из-за узких дыхательных путей людям с синдромом Хантера часто трудно получить дыхательную трубку во время общей анестезии. Вы можете отметить это в детских или школьных формах, чтобы сотрудники службы экстренной помощи могли быть предупреждены об этом факте, если у вашего ребенка возникнет чрезвычайная ситуация, а вас нет рядом. Опытный специалист по анестезии должен выполнить интубацию человека с синдромом Хантера.

Подготовка к приему

Вы, вероятно, сначала обсудите свои опасения по поводу своего ребенка с его или ее первичным врач. Затем врач вашего ребенка, скорее всего, направит вас к специалистам для точного диагноза и лечения. Тем не менее, лечащий врач вашего ребенка, как правило, по-прежнему участвует в координации медицинских потребностей вашего ребенка.

Некоторые из специалистов, которые могут участвовать в уходе за вашим ребенком, включают специалиста по уху, носу и горлу (отоларинголог) , кардиолог (кардиолог), специалист по мозгу и нервной системе (невролог), окулист (офтальмолог), диетолог, физиотерапевты, терапевты и логопеды. К постановке диагноза и консультированию по поводу будущих беременностей может быть привлечен генетик.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, и что вы можете ожидать от врача вашего ребенка.

Что вы можете сделать

• Составьте список любых признаков или симптомов, которые вы заметили у своего ребенка, включая те, которые могут показаться не связанными с синдромом Хантера. Например, диарея является признаком синдрома Хантера, но не обязательно связывать его с поведенческими проблемами.
• Запишите ключевую личную информацию, включая личную или семейную историю генетического заболевания.
• Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
• Запишите вопросы, которые вы хотите задать врачу.

Составьте список вопросов, чтобы убедиться, что вы охватить все важные для вас моменты. Вот некоторые основные вопросы, которые вы можете задать своему врачу:

• Что такое синдром Хантера?
• Есть ли другие возможные причины симптомов у моего ребенка?
• Требуются ли какие-либо дополнительные тесты для подтверждения диагноза?
• Какие методы лечения доступны и какие вы порекомендуете моему ребенку?
• Есть ли риск у этого лечения?
• Какого типа улучшения мы можем ожидать?
• Каков долгосрочный прогноз моего ребенка?
• Есть ли альтернативы основному подходу, который вы предлагаете?
• Требуется ли моему ребенку специальная диета?
• Если мой ребенок испытывает боль, как я могу сделать его более комфортным?
• Что вы можете посоветовать для решения поведенческих проблем?
• А как насчет обычного ухода за детьми? Следует ли моему ребенку проходить плановую иммунизацию в детстве? Следует ли моему ребенку делать прививки от гриппа?
• Какая помощь понадобится моему ребенку в школе, и как я могу гарантировать, что государственные школы предоставят образовательные ресурсы, необходимые моему ребенку?
• Если У меня есть еще дети, какова вероятность, что я передам им этот синдром? Могу ли я предотвратить это?
• Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие сайты вы рекомендуете посещать? Доступны ли местные ресурсы для меня и моего ребенка?
• Можете ли вы порекомендовать кого-нибудь, с кем я могу поговорить о страховом покрытии и других расходах, связанных с особыми потребностями моего ребенка?

В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать дополнительные вопросы, которые возникают у вас во время приема. Если это поможет, делайте заметки.

В конце приема вы можете обобщить полученную информацию со своим врачом, чтобы убедиться, что вы ее понимаете. Попросите копию клинического заключения вашего врача для дальнейшего использования и связи с другими учреждениями.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Ваш врач может спросить:

• Когда вы впервые заметили симптомы у своего ребенка?
• Упоминались ли другие взрослые о каких-либо проблемах с вашим ребенком?
• Вы симптомы у ребенка присутствуют постоянно или они приходят и уходят?
• Знаете ли вы, есть ли в семейном анамнезе синдром Хантера?
• Облегчает ли что-нибудь симптомы вашего ребенка?
• Что может ухудшить симптомы вашего ребенка?