Гемофилия

Обзор

Гемофилия - это редкое заболевание, при котором ваша кровь не свертывается нормально из-за недостатка белков свертывания крови (факторов свертывания крови). Если у вас гемофилия, у вас может продолжаться кровотечение в течение более длительного времени после травмы, чем при нормальном свертывании крови.

Небольшие порезы обычно не представляют большой проблемы. Если у вас серьезный дефицит белка фактора свертывания крови, большую проблему для здоровья вызывает глубокое кровотечение внутри вашего тела, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Это внутреннее кровотечение может повредить ваши органы и ткани и быть опасным для жизни.

Гемофилия - это генетическое заболевание. Лечение включает регулярную замену определенного сниженного фактора свертывания крови.

Симптомы

Признаки и симптомы гемофилии различаются в зависимости от уровня факторов свертывания крови. Если уровень фактора свертывания крови незначительно снижен, кровотечение может начаться только после операции или травмы. Если ваш дефицит серьезен, у вас может возникнуть спонтанное кровотечение.

Признаки и симптомы спонтанного кровотечения включают:

• Необъяснимое и чрезмерное кровотечение из порезов или травм, или после операции или стоматологические работы.
• Множество больших или глубоких синяков.
• Необычное кровотечение после прививок.
• Боль, опухоль или стеснение в суставах.
• Кровь в ваших моча или стул
• Носовое кровотечение без известной причины.
• У младенцев необъяснимая раздражительность.

Кровотечение в мозг

A простой удар по голове может вызвать кровотечение в мозг у некоторых людей с тяжелой формой гемофилии. Это случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Признаки и симптомы включают:

• Длительная болезненная головная боль.
• Повторяющаяся рвота.
• Сонливость или летаргия.
• Двойное зрение
• Внезапная слабость или неуклюжесть
• Судороги или припадки

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за неотложной помощью, если вы или ваш ребенок испытали :

• Признаки или симптомы кровотечения в мозг.
• Травма, при которой кровотечение не останавливается.
• Опухшие суставы, горячие до прикосновения и болезненные ощущения при сгибании

Если у вас есть семейная история гемофилии, вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы убедиться, что вы являетесь носителем этой болезни, прежде чем создавать семью.

Причины

Когда вы истекаете кровью, ваше тело обычно объединяет кровяные клетки, образуя сгусток, чтобы остановить кровотечение. Некоторые частицы крови способствуют свертыванию крови. Гемофилия возникает при недостаточности одного из этих факторов свертывания крови.

Существует несколько типов гемофилии, и большинство из них передаются по наследству. Однако около 30% людей с гемофилией не имеют семейного анамнеза заболевания. У этих людей неожиданное изменение происходит в одном из генов, связанных с гемофилией.

Приобретенная гемофилия - это редкое заболевание, которое возникает, когда иммунная система человека атакует факторы свертывания крови. Это может быть связано с:

• беременностью
• аутоиммунными заболеваниями
• раком
• рассеянным склерозом

Наследование гемофилии

В наиболее распространенных типах гемофилии дефектный ген расположен на X-хромосоме. У каждого есть две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Это означает, что гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов матери. Большинство женщин с дефектным геном являются просто носителями и не испытывают никаких признаков или симптомов гемофилии. Но некоторые носители могут испытывать симптомы кровотечения, если их факторы свертывания крови умеренно снижены.

Факторы риска

Самым большим фактором риска гемофилии является присутствие членов семьи, которые также страдают этим заболеванием.

Осложнения

Осложнения гемофилии могут включать:

• Глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение в глубоких мышцах может вызвать отек конечностей. Отек может давить на нервы и вызывать онемение или боль.
• Повреждение суставов. Внутреннее кровотечение также может оказывать давление на суставы, вызывая сильную боль. При отсутствии лечения частое внутреннее кровотечение может вызвать артрит или разрушение сустава.
• Инфекция. Люди с гемофилией более склонны к переливанию крови, что увеличивает риск получения зараженных продуктов крови. Продукты крови стали более безопасными после середины 1980-х годов благодаря скринингу донорской крови на гепатит и ВИЧ.
• Побочная реакция на лечение факторами свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система отрицательно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечения. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки (известные как ингибиторы), которые инактивируют факторы свертывания крови, делая лечение менее эффективным.

content:

Диагностика

Для людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить, поражен ли плод гемофилией. Однако тестирование представляет определенные риски для плода. Обсудите преимущества и риски тестирования со своим врачом.

У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от тяжести дефицита симптомы гемофилии могут впервые возникнуть в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы могут не проявляться до взрослого возраста. Некоторые люди впервые узнают о гемофилии после обильного кровотечения во время хирургической процедуры.

Лечение

Несколько разных типов факторов свертывания крови связаны с разными разновидностями гемофилии. Основное лечение тяжелой гемофилии включает восполнение необходимого вам фактора свертывания крови через трубку, помещенную в вену.

Эта заместительная терапия может быть назначена для борьбы с продолжающимся кровотечением. Его также можно назначать по регулярному графику дома, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения. Некоторые люди получают непрерывную заместительную терапию.

Замещающий фактор свертывания крови можно получить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания крови, производятся в лаборатории и не производятся из крови человека.

Другие методы лечения могут включать:

• Десмопрессин. При некоторых формах гемофилии легкой степени этот гормон может стимулировать ваше тело к выработке большего количества фактора свертывания крови. Его можно вводить медленно в вену или вводить в виде назального спрея.
• Препараты, сохраняющие сгустки крови. Эти лекарства помогают предотвратить разрушение сгустков.
• Фибриновые герметики. Эти лекарства можно наносить непосредственно на участки ран, чтобы способствовать их свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
• Физиотерапия. Это может облегчить симптомы, если внутреннее кровотечение повредило ваши суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезные повреждения, вам может потребоваться операция.
• Первая помощь при незначительных порезах. Использование давления и повязки обычно останавливает кровотечение. При небольших участках кровотечения под кожей используйте пакет со льдом. Ледяной лед можно использовать для замедления незначительного кровотечения во рту.
• Прививки. Несмотря на то, что продукты крови проходят скрининг, люди, которые полагаются на них, все еще могут заразиться болезнями. Если у вас гемофилия, рассмотрите возможность вакцинации против гепатита A и B.

Клинические испытания

Образ жизни и домашние средства

Чтобы избежать чрезмерного кровотечения и Защитите свои суставы:

• Регулярно выполняйте упражнения. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут укрепить мышцы, защищая суставы. Контактные виды спорта, такие как футбол, хоккей или борьба, небезопасны для людей с гемофилией.
• Избегайте некоторых обезболивающих. Лекарства, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен (Адвил, Мотрин ИБ и другие). Вместо этого используйте ацетаминофен (тайленол и др.), Который является более безопасной альтернативой легкому обезболиванию.
• Избегайте приема разжижающих кровь лекарств. Лекарства, препятствующие свертыванию крови, включают гепарин, варфарин (Coumadin, Jantoven), клопидогрель (Plavix), прасугрел (Effient), тикагрелор (Brilinta), ривароксабан (Xarelto), апиксабан (Eliquis), эдоксабан (Savaysaran) и драдабаксаран). .
• Соблюдайте правила гигиены полости рта. Цель состоит в том, чтобы предотвратить удаление зуба, которое может привести к чрезмерному кровотечению.
• Защитите своего ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности - все это может помочь предотвратить травмы в результате падений и других несчастных случаев. Не ставьте в доме мебель с острыми углами.

Преодоление и поддержка

Чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с гемофилией:

• Получите браслет с медицинским предупреждением. Этот браслет сообщает медицинскому персоналу о том, что вы или ваш ребенок болеет гемофилией, и о том, какой фактор свертывания крови лучше всего подходит в экстренных случаях.
• Поговорите с психологом. Вы можете быть обеспокоены тем, чтобы найти правильный баланс между безопасностью вашего ребенка и поощрением как можно большей нормальной активности. Социальный работник или терапевт, знакомый с гемофилией, может помочь вам справиться с вашими проблемами и определить минимальные ограничения, необходимые для вашего ребенка.
• Сообщите людям об этом. Обязательно расскажите всем, кто будет заботиться о вашем ребенке - няням, работникам детского сада, родственникам, друзьям и учителям - о состоянии вашего ребенка. Если ваш ребенок занимается неконтактным спортом, обязательно сообщите об этом и тренерам.

Подготовка к приему

Если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы гемофилии, вы может быть направлен к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что вы можете сделать

• Запишите симптомы и когда они появились.
• Запишите ключевую медицинскую информацию, включая другие состояния.
• Составьте список всех лекарств, витаминов и пищевых добавок.
• Отметьте, был ли у кого-либо в вашей семье диагностировано нарушение свертываемости крови .

Вопросы, которые следует задать врачу

• Какая наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
• Какие виды тестов бывают нужно? Требуют ли они специальной подготовки?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Какие ограничения активности рекомендуются?
• Каков риск долгосрочных осложнений?
• Рекомендуете ли вы, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавайте другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Вас могут спросить:

• Заметили ли вы какие-либо необычные или сильные кровотечения, такие как носовые кровотечения или продолжительные кровотечения из пореза или вакцинации?
• Если вы или ваш ребенок прошли через какие-либо операции, не чувствовал ли хирург сильного кровотечения?
• Склонны ли вы или ваш ребенок к образованию больших глубоких синяков?
• Испытываете ли вы или ваш ребенок боль или тепло вокруг суставов ?
• У кого-нибудь в вашей семье было диагностировано нарушение свертываемости крови?