Гемохроматоз

Обзор

Наследственный гемохроматоз (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) заставляет ваше тело поглощать слишком много железа из пищи, которую вы едите. Избыток железа хранится в ваших органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе. Слишком много железа может привести к опасным для жизни состояниям, таким как заболевания печени, проблемы с сердцем и диабет.

Гены, вызывающие гемохроматоз, передаются по наследству, но только у небольшой части людей, у которых есть эти гены, возникают серьезные проблемы. . Признаки и симптомы наследственного гемохроматоза обычно появляются в среднем возрасте.

Лечение включает регулярное удаление крови из организма. Поскольку большая часть железа в организме содержится в красных кровяных тельцах, это лечение снижает уровень железа.

Симптомы

У некоторых людей с наследственным гемохроматозом симптомы не проявляются. Ранние признаки и симптомы часто совпадают с признаками других распространенных заболеваний.

Признаки и симптомы могут включать:

• Боль в суставах
• Боль в животе
• Усталость
• Слабость
• Диабет
• Снижение полового влечения
• Импотенция
• Сердечная недостаточность
• Печеночная недостаточность
• Бронзового или серого цвета кожи
• Туман памяти

Когда обычно появляются признаки и симптомы

Наследственный гемохроматоз присутствует при рождении. Но большинство людей не испытывают признаков и симптомов до более позднего возраста - обычно после 40 лет у мужчин и после 60 лет у женщин. У женщин больше шансов развить симптомы после менопаузы, когда они больше не теряют железо во время менструации и беременности.

Когда обращаться к врачу

Если вы заметили какие-либо из признаков, обратитесь к врачу. и симптомы наследственного гемохроматоза. Если у вашего ближайшего родственника есть гемохроматоз, спросите своего врача о генетических тестах, которые могут определить, унаследовали ли вы ген, повышающий риск гемохроматоза.

Причины

Наследственный гемохроматоз вызвано мутацией в гене, который контролирует количество железа, усваиваемого вашим организмом из пищи, которую вы едите. Эти мутации передаются от родителей к детям. Этот тип гемохроматоза является наиболее распространенным типом.

Мутации генов, вызывающие гемохроматоз

Ген, называемый HFE, чаще всего является причиной наследственного гемохроматоза. Вы наследуете по одному гену HFE от каждого из своих родителей. Ген HFE имеет две общие мутации: C282Y и H63D. Генетическое тестирование может определить, есть ли у вас эти мутации в гене HFE.

• Если вы унаследуете 2 аномальных гена, у вас может развиться гемохроматоз. Вы также можете передать мутацию своим детям. Но не у всех, кто наследует два гена, возникают проблемы, связанные с перегрузкой железом при гемохроматозе.
• Если вы унаследуете 1 аномальный ген, у вас вряд ли разовьется гемохроматоз. Однако вы считаете себя носителем генной мутации и можете передать мутацию своим детям. Но у ваших детей не разовьется болезнь, если они также не унаследуют другой аномальный ген от другого родителя.

Как гемохроматоз влияет на ваши органы

Железо играет важную роль в нескольких функции организма, в том числе помощь в образовании крови. Но слишком много железа токсично.

Гормон под названием гепсидин, секретируемый печенью, обычно контролирует использование и усвоение железа в организме, а также то, как излишки железа хранятся в различных органах. При гемохроматозе нормальная роль гепсидина нарушается, заставляя организм усваивать больше железа, чем ему нужно.

Этот избыток железа накапливается в основных органах, особенно в печени. В течение многих лет накопленное железо может вызвать серьезные повреждения, которые могут привести к органной недостаточности и хроническим заболеваниям, таким как цирроз, диабет и сердечная недостаточность. Хотя у многих людей есть дефектные гены, вызывающие гемохроматоз, только около 10 процентов из них развивают перегрузку железом до такой степени, что вызывает повреждение тканей и органов.

Наследственный гемохроматоз - не единственный тип гемохроматоза. К другим типам относятся:

• ювенильный гемохроматоз. У молодых людей это вызывает те же проблемы, что и у взрослых наследственный гемохроматоз. Но накопление железа начинается намного раньше, и симптомы обычно появляются в возрасте от 15 до 30 лет. Это заболевание вызвано мутациями в генах геможувелина или гепсидина.
• Гемохроматоз новорожденных. При этом тяжелом заболевании железо быстро накапливается в печени развивающегося плода. Считается, что это аутоиммунное заболевание, при котором организм атакует сам себя.
• Вторичный гемохроматоз. Эта форма заболевания не передается по наследству и часто называется перегрузкой железом. Людям с определенными типами анемии или хроническим заболеванием печени может потребоваться несколько переливаний крови, что может привести к избыточному накоплению железа.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск наследственного гемохроматоза, включают:

• Наличие 2 копий мутировавшего гена HFE. Это самый большой фактор риска наследственного гемохроматоза.
• Семейный анамнез. Если у вас есть родственник первой степени родства - родитель или брат или сестра - с гемохроматозом, у вас больше шансов заболеть этим заболеванием.
• Этническая принадлежность. Люди североевропейского происхождения более подвержены наследственному гемохроматозу, чем люди другого этнического происхождения. Гемохроматоз реже встречается у афроамериканцев, латиноамериканцев и американцев азиатского происхождения.
• Ваш пол. Мужчины чаще, чем женщины, имеют признаки и симптомы гемохроматоза в более раннем возрасте. Поскольку женщины теряют железо во время менструации и беременности, они, как правило, накапливают меньше минерала, чем мужчины. После менопаузы или гистерэктомии риск для женщин увеличивается.

Осложнения

Нелеченный наследственный гемохроматоз может привести к ряду осложнений, особенно в суставах и органах. там, где обычно хранится излишек железа - в печени, поджелудочной железе и сердце. Осложнения могут включать:

• Проблемы с печенью. Цирроз - необратимое рубцевание печени - лишь одна из возможных проблем. Цирроз увеличивает риск рака печени и других опасных для жизни осложнений.
• Проблемы с поджелудочной железой. Повреждение поджелудочной железы может привести к диабету.
• Проблемы с сердцем. Избыток железа в сердце влияет на его способность циркулировать кровь, достаточную для удовлетворения потребностей вашего организма. Это называется застойной сердечной недостаточностью. Гемохроматоз также может вызывать нарушения сердечного ритма (аритмии).
• Репродуктивные проблемы. Избыток железа может привести к эректильной дисфункции (импотенции), потере полового влечения у мужчин и отсутствию менструального цикла у женщин.
• Изменение цвета кожи. Отложения железа в клетках кожи могут сделать вашу кожу бронзовой или серой.

content:

Диагностика

Наследственный гемохроматоз бывает сложно диагностировать. Ранние симптомы, такие как скованность суставов и усталость, могут быть вызваны не гемохроматозом, а другими причинами.

У многих людей нет никаких признаков или симптомов, кроме повышенного уровня железа в крови. Гемохроматоз может быть идентифицирован из-за отклонений в анализах крови, сделанных по другим причинам, или из-за скрининга членов семей людей, у которых диагностировано заболевание.

Анализы крови

Два ключевых теста для выявления перегрузки железом являются:

• Насыщение трансферрина сыворотки. Этот тест измеряет количество железа, связанного с белком (трансферрином), который несет железо в крови. Значения насыщения трансферрина более 45 процентов считаются слишком высокими.
• Ферритин сыворотки. Этот тест измеряет количество железа, хранящегося в вашей печени. Если результаты теста на насыщение трансферрина в сыворотке выше нормы, врач проверит уровень ферритина в сыворотке.

Поскольку повышенный ферритин может вызывать ряд других состояний, оба анализа крови обычно является ненормальным для людей с этим расстройством и лучше всего выполнять после голодания. Повышение содержания железа в одном или всех этих анализах крови может быть обнаружено при других заболеваниях. Возможно, вам придется повторить тесты для получения наиболее точных результатов.

Людям с отклонениями в тестах на железо следует пройти генетическое тестирование для подтверждения диагноза. У большинства людей будут две генные мутации.

Дополнительное тестирование

Ваш врач может предложить другие тесты для подтверждения диагноза и поиска других проблем:

• Функциональные пробы печени. Эти тесты могут помочь выявить повреждение печени.
• МРТ. МРТ - это быстрый и неинвазивный способ измерить степень перегрузки железом в печени.
• Тестирование на мутации генов. Если у вас высокий уровень железа в крови, рекомендуется проверить свою ДНК на наличие мутаций в гене HFE. Если вы рассматриваете возможность генетического тестирования на гемохроматоз, обсудите все «за» и «против» со своим врачом или генетическим консультантом.
• Удаление образца ткани печени для исследования (биопсия печени). Если есть подозрение на повреждение печени, врач может взять образец ткани из печени с помощью тонкой иглы. Образец отправляется в лабораторию для проверки на наличие железа, а также на наличие признаков повреждения печени, особенно рубцевания или цирроза. Риск биопсии включает синяки, кровотечение и инфекцию.

Скрининг здоровых людей на гемохроматоз

Всем родственникам первой степени родства - родителям, братьям, сестрам и детям - рекомендуется генетическое тестирование. любого человека с диагнозом гемохроматоз. Если мутация обнаружена только у одного родителя, то детей не нужно тестировать.

Лечение

Удаление крови

Врачи могут безопасно и эффективно лечить наследственный гемохроматоз, регулярно удаляя кровь из вашего тела (флеботомия), как если бы вы сдавали кровь. Некоторые центры сбора крови в США получили разрешение от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов на сбор этой крови и использование ее для переливания.

Цель флеботомии - снизить уровень железа до нормального. Количество удаляемой крови и частота ее удаления зависят от вашего возраста, общего состояния здоровья и тяжести перегрузки железом. Чтобы снизить уровень железа в организме до нормального уровня, может потребоваться год или больше.

• Первоначальный график лечения. Первоначально вам может потребоваться пинта (около 470 миллилитров) крови один или два раза в неделю - обычно в больнице или в кабинете врача. Пока вы откидываетесь в кресло, игла вводится в вену на руке. Кровь течет из иглы в трубку, прикрепленную к пакету с кровью.
• График поддерживающего лечения. Как только уровень железа вернется к норме, кровь можно будет брать реже, обычно каждые два-четыре месяца. Некоторые люди могут поддерживать нормальный уровень железа без взятия крови, а некоторым может потребоваться сдавать кровь ежемесячно. График зависит от того, насколько быстро в вашем организме накапливается железо.

Лечение наследственного гемохроматоза может помочь облегчить симптомы усталости, боли в животе и потемнение кожи. Это может помочь предотвратить серьезные осложнения, такие как болезни печени, болезни сердца и диабет. Если у вас уже есть одно из этих состояний, флеботомия может замедлить прогрессирование заболевания, а в некоторых случаях даже обратить его вспять.

Флеботомия не устранит цирроз печени и не уменьшит боль в суставах.

Если у вас цирроз, ваш врач может порекомендовать периодический скрининг на рак печени. Обычно это включает в себя УЗИ брюшной полости и анализ крови.

Хелатирование для тех, кто не может удалить кровь

Если вы не можете пройти флеботомию, например, из-за анемии или сердечных осложнений, ваш врач может порекомендовать лекарство для удаления излишка железа. Лекарство можно вводить в организм или принимать в виде таблеток. Лекарство связывает избыток железа, позволяя организму выводить железо с мочой или калом в процессе, который называется хелатированием.

Клинические испытания

Образ жизни и домашние средства

Помимо лечебного удаления крови, вы можете еще больше снизить риск осложнений от гемохроматоза, если:

• избегаете железосодержащих добавок и поливитаминов, содержащих железо. Они могут еще больше повысить уровень железа.
• Избегайте добавок витамина С. Витамин С увеличивает всасывание железа. Однако обычно нет необходимости ограничивать употребление витамина С в своем рационе.
• Избегайте алкоголя. Алкоголь значительно увеличивает риск повреждения печени у людей с наследственным гемохроматозом. Если у вас наследственный гемохроматоз и у вас уже есть заболевание печени, полностью избегайте употребления алкоголя.
• Не ешьте сырую рыбу и моллюсков. Люди с наследственным гемохроматозом восприимчивы к инфекциям, особенно вызванным определенными бактериями, содержащимися в сырой рыбе и моллюсках.

Людям, получающим лечение по удалению крови, обычно не требуется дополнительных изменений в питании.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к лечащему врачу, если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, которые вас беспокоят. Вас могут направить к специалисту по заболеваниям органов пищеварения (гастроэнтерологу) или к другому специалисту, в зависимости от ваших симптомов. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему и чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

• Помните о любых ограничениях перед назначением. Во время записи на прием обязательно спросите, нужно ли вам что-то сделать заранее, например, ограничить диету.
• Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая те, которые могут показаться не связанными с этим. по причине, по которой вы назначили встречу.
• Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни. Узнайте, есть ли у вас какие-либо заболевания печени, если возможно, спросив членов вашей семьи.
• Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете.
• Принимайте вместе с членом семьи или другом, чтобы помочь вам вспомнить, что обсуждалось.
• Запишите вопросы, чтобы задать их врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу

Вот некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу:

• Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Какие анализы мне нужны?
• Является ли мое состояние временным или оно всегда будет у меня?
• Какие методы лечения доступны? И что вы мне посоветуете?
• У меня другие проблемы со здоровьем. Как мне лучше всего справиться с этими условиями вместе?
• Есть ли какие-либо ограничения, которым я должен следовать?
• Могу ли я взять с собой какие-либо брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы порекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Будьте готовы ответить на вопросы, которые может задать ваш врач:

• Когда у вас появились симптомы?
• Были ли ваши симптомы постоянными или они приходят и уходят?
• Насколько серьезны ваши симптомы?
• Кажется, что-нибудь улучшит ваши симптомы?
• Что, если что-то может ухудшить ваши симптомы?
• Кто-нибудь в вашей семье есть гемохроматоз?
• Сколько алкогольных напитков вы пьете в неделю?
• Принимаете ли вы добавки железа или витамин С?
• Есть ли у вас В анамнезе был вирусный гепатит, например, гепатит С?
• Требовалось ли вам раньше переливание крови?