Левша болезнь

Обзор

Болезнь Гоше (go-SHAY) является результатом накопления определенных жировых веществ в определенных органах, особенно в селезенке и печени. Это приводит к увеличению этих органов и может повлиять на их функцию.

Жировые вещества также могут накапливаться в костной ткани, ослабляя кости и увеличивая риск переломов. Если поражен костный мозг, это может повлиять на способность крови к свертыванию.

Фермент, расщепляющий эти жирные вещества, не работает должным образом у людей с болезнью Гоше. Лечение часто включает заместительную ферментную терапию.

Болезнь Гоше - наследственное заболевание, которое наиболее часто встречается у евреев восточного и центральноевропейского происхождения (ашкенази). Симптомы могут появиться в любом возрасте.

Симптомы

Существуют разные типы болезни Гоше, и признаки и симптомы болезни сильно различаются, даже в пределах одного типа. Тип 1 является наиболее распространенным.

Братья и сестры, даже однояйцевые близнецы, с заболеванием могут иметь разную степень тяжести. У некоторых людей с болезнью Гоше симптомы проявляются слабо или отсутствуют.

У большинства людей с болезнью Гоше в той или иной степени наблюдаются следующие проблемы:

Жалобы со стороны брюшной полости. Поскольку печень и особенно селезенка могут резко увеличиваться в размерах, живот может сильно вздуться.
Скелетные аномалии. Болезнь Гоше может ослабить кости, увеличивая риск болезненных переломов. Он также может нарушить кровоснабжение ваших костей, что может привести к отмиранию частей кости.
Заболевания крови. Уменьшение количества здоровых эритроцитов (анемия) может привести к сильной усталости. Болезнь Гоше также поражает клетки, ответственные за свертывание крови, что может вызвать легкие синяки и кровотечения из носа.

Реже болезнь Гоше поражает мозг, что может вызвать аномальные движения глаз, ригидность мышц, затруднения глотания. и судороги. Один редкий подтип болезни Гоше начинается в младенчестве и обычно заканчивается смертью к 2 годам.

Когда обращаться к врачу

Если у вас или вашего ребенка есть соответствующие признаки и симптомы при болезни Гоше запишитесь на прием к врачу.

Причины

Болезнь Гоше передается по типу наследования, называемому аутосомно-рецессивным. Оба родителя должны быть носителями гена, измененного по Гоше (мутировавшего), чтобы их ребенок унаследовал заболевание.

Факторы риска

Люди восточно- и центральноевропейского еврейского (ашкеназского) происхождения находятся в повышенный риск развития наиболее распространенной разновидности болезни Гоше.

Осложнения

Болезнь Гоше может привести к:

задержке роста и полового созревания у детей
Гинекологические и акушерские проблемы.
Болезнь Паркинсона.
Такие виды рака, как миелома, лейкемия и лимфома.

Диагностика

Во время медицинского осмотра врач нажимает на живот или живот вашего ребенка, чтобы проверить размер селезенки и печени. Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка болезнь Гоше, врач сравнит рост и вес вашего ребенка со стандартизованными диаграммами роста.

Он или она может также порекомендовать определенные лабораторные тесты, визуализацию и генетическое консультирование.

Лабораторные тесты

В образцах крови можно проверить уровень фермента, связанный с болезнью Гоше. Генетический анализ может определить, есть ли у вас заболевание.

Визуализирующие тесты

Людям, у которых диагностирована болезнь Гоше, обычно требуются периодические тесты для отслеживания ее прогрессирования, в том числе:

Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DXA). В этом тесте для измерения плотности костей используются низкоуровневые рентгеновские лучи.
МРТ. Используя радиоволны и сильное магнитное поле, МРТ может показать, увеличена ли селезенка или печень, а также поврежден ли костный мозг.

Скрининг до зачатия и пренатальное тестирование

Возможно, вы захотите рассмотреть возможность генетического скрининга перед созданием семьи, если вы или ваш партнер имеете еврейское происхождение ашкенази или если у кого-то из вас есть семейная история болезни Гоше. В некоторых случаях врачи рекомендуют пренатальное тестирование, чтобы проверить, подвержен ли плод риску болезни Гоше.

Лечение

Хотя от болезни Гоше нет лекарства, различные методы лечения могут помочь контролировать симптомы, предотвращают необратимые повреждения и улучшают качество жизни. У некоторых людей симптомы настолько слабы, что они не нуждаются в лечении.

Ваш врач, вероятно, порекомендует регулярное наблюдение, чтобы следить за прогрессированием заболевания и осложнениями. Частота наблюдения за вами будет зависеть от вашей ситуации.

Лекарства

Многие люди с болезнью Гоше заметили улучшение своих симптомов после начала лечения с помощью:

заместительной ферментной терапии. Такой подход заменяет дефицитный фермент искусственным. Эти замещающие ферменты вводятся амбулаторно через вену (внутривенно), как правило, в высоких дозах с двухнедельными интервалами. Иногда у людей возникает аллергическая реакция или реакция гиперчувствительности на лечение ферментами.
Miglustat (Zavesca). Это пероральное лекарство, по-видимому, препятствует выработке жирных веществ, которые накапливаются у людей с болезнью Гоше. Общие побочные эффекты - диарея и потеря веса.
Элиглустат (Cerdelga). Этот препарат также подавляет выработку жировых веществ, которые накапливаются у людей с наиболее распространенной формой болезни Гоше. Возможные побочные эффекты включают усталость, головную боль, тошноту и диарею.
Лекарства от остеопороза. Эти виды лекарств могут помочь восстановить кость, ослабленную болезнью Гоше.

Хирургические и другие процедуры

Если у вас серьезные симптомы и вы не являетесь кандидатом на менее инвазивные процедуры лечения, ваш врач может посоветовать:

пересадку костного мозга. В этой процедуре удаляются и заменяются кроветворные клетки, поврежденные болезнью Гоше, что может полностью изменить многие признаки и симптомы Гоше. Поскольку это подход с высоким риском, он выполняется реже, чем заместительная ферментная терапия.
Удаление селезенки. До того, как стала доступна заместительная ферментная терапия, удаление селезенки было обычным методом лечения болезни Гоше. Сейчас эта процедура обычно используется в крайнем случае.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Любое хроническое заболевание может быть трудным, но иметь такое редкое заболевание, как Гоше, может быть еще тяжелее. Мало кто знает о болезни, и еще меньше людей понимают, с какими проблемами вы сталкиваетесь. Возможно, вам будет полезно поговорить с кем-нибудь, кто болен болезнью Гоше, или с кем-то, у кого есть ребенок с этой болезнью. Поговорите со своим врачом о группах поддержки в вашем районе.

Подготовка к приему

Вы, вероятно, начнете посещать своего основного лечащего врача. Затем вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематолог), или к врачу, специализирующемуся на наследственных заболеваниях (генетик).

Что вы можете сделать

Перед приемом , вы можете составить список ответов на следующие вопросы:

Был ли у кого-нибудь в вашей семье диагностирована болезнь Гоше?
Есть ли дети в вашей большой семье умерли в возрасте до 2 лет?
Какие лекарства и добавки вы принимаете регулярно?

Чего ожидать от врача

Ваш врач могут задать вопросы, в том числе:

Каковы симптомы и когда они начались?
Есть ли боль в животе или в костях?
Замечали ли вы легкие синяки или носовые кровотечения?
Какое наследие принадлежит вашей семье?
Есть ли заболевания или симптомы, которые наблюдались в нескольких поколениях в вашей семье?