Фиброзная дисплазия

Обзор

Фиброзная дисплазия - это необычное заболевание костей, при котором вместо нормальной кости образуется рубцовидная (фиброзная) ткань. Эта неправильная ткань может ослабить пораженную кость и вызвать ее деформацию или перелом.

В большинстве случаев фиброзная дисплазия возникает в одном месте одной кости, но может возникать в нескольких местах в нескольких костях. Поражение отдельных костей обычно возникает у подростков и молодых людей. У людей, у которых поражено более одной кости, симптомы обычно появляются в возрасте до 10 лет.

Хотя фиброзная дисплазия является генетическим заболеванием, она вызвана мутацией гена, которая не передается от родителей к ребенку. От расстройства нет лекарства. Лечение, которое может включать в себя хирургическое вмешательство, направлено на облегчение боли и восстановление или стабилизацию костей.

Симптомы

Фиброзная дисплазия может вызывать незначительные признаки и симптомы или не вызывать их вовсе, особенно если состояние легкое. Более тяжелая фиброзная дисплазия может вызвать:

Боль в костях, обычно тупую боль от легкой до умеренной.
Отек.
Деформацию костей.
Переломы костей, особенно рук или ног.
Искривление костей ног.

Фиброзная дисплазия может повлиять на любую кость в теле, но наиболее часто поражаются кости следующие:

бедренная кость (бедренная кость)
большеберцовая кость (большеберцовая кость)
кость плеча (плечевая кость)
череп
Ребра
Таз

В редких случаях фиброзная дисплазия может быть связана с синдромом, который влияет на вырабатывающие гормоны железы вашей эндокринной системы. Эти отклонения могут включать:

Очень раннее половое созревание
Гиперактивная выработка гормонов
Светло-коричневые пятна на коже

Усиление боли в костях также может быть связано с нормальными гормональными изменениями менструального цикла или беременности.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка появятся следующие признаки:

Боль в костях, которая усиливается при нагрузке на вес или не проходит во время отдыха
Боль в костях, которая мешает спать
Затруднение при ходьбе или хромота
Необъяснимый отек
Изменения формы кости
Разница в длине конечностей

Причины

Фиброзная дисплазия связаны с мутацией гена, присутствующей в определенных клетках, производящих кость. Мутация приводит к образованию незрелой и неправильной костной ткани. Чаще всего костная ткань неправильной формы (поражение) присутствует в одном месте на одной кости. Реже поражаются несколько костей, и на нескольких костях может быть более одного поражения.

Обычно поражение перестает расти в период полового созревания. Однако во время беременности поражения могут снова расти.

Мутация гена, связанная с фиброзной дисплазией, возникает после зачатия, на ранних стадиях развития плода. Следовательно, мутация не унаследована от ваших родителей, и вы не можете передать ее своим детям.

Осложнения

Тяжелая фиброзная дисплазия может вызвать:

Деформация или перелом кости. Ослабленный участок пораженной кости может вызвать сгибание кости. Эти ослабленные кости также с большей вероятностью сломаются.
Потеря зрения и слуха. Нервы глаз и ушей могут быть окружены пораженной костью. Сильная деформация лицевых костей может привести к потере зрения и слуха, но это редкое осложнение.
Артрит. Если кости ног и таза деформированы, в суставах этих костей может образоваться артрит.
Рак. В редких случаях пораженный участок кости может стать злокачественным. Это редкое осложнение обычно возникает только у людей, прошедших лучевую терапию.

content:

Diagnosis

Основным инструментом диагностики фиброзной дисплазии является рентген. Хотя на рентгеновском снимке кость кажется твердой, фиброзная дисплазия имеет относительно отчетливый вид, часто описываемый как матовое стекло. Таким образом, заболевание может быть диагностировано даже у человека без симптомов, которому делают рентген по другим причинам.

Рентген также может помочь вашему врачу определить, какая часть кости поражена. и есть ли деформация кости.

Дополнительные тесты могут использоваться для подтверждения диагноза или исключения других заболеваний:

Визуализирующие тесты. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография могут создавать поперечные или трехмерные изображения кости. Эти инструменты могут помочь вашему врачу лучше охарактеризовать качество кости или перелом, связанный с фиброзной дисплазией.
Сканирование костей. Сканирование костей - это тест ядерной визуализации. Небольшое количество радиоактивного индикатора попадает в кровоток и попадает в поврежденные участки кости. Когда ваше тело сканируется специальной камерой, изображения могут помочь врачу определить множественные поражения фиброзной дисплазии.
Биопсия. В этом тесте используется полая игла для удаления небольшого кусочка пораженной кости для микроскопического анализа. Структура и расположение клеток могут подтвердить диагноз фиброзной дисплазии.

Лечение

Если у вас легкая фиброзная дисплазия, обнаруженная случайно, и у вас нет признаков или симптомов, ваш риск развития деформации или перелома кости низкий. Ваш врач, скорее всего, будет контролировать ваше состояние с помощью периодических рентгеновских лучей.

Лекарства

Лекарства от остеопороза, называемые бисфосфонатами, помогают предотвратить потерю костной массы, уменьшая активность клеток, которые обычно растворяют кости. Некоторые исследования показывают, что бисфосфонаты могут укреплять кости, пораженные фиброзной дисплазией, и могут облегчить боль в костях.

Хирургия

Ваш врач может порекомендовать операцию, чтобы:

Исправить деформацию.
Исправить разницу в длине конечностей.
Исправить перелом, который не заживает с помощью гипсовой повязки.
Предотвратить переломы.
Снимите давление на нерв, особенно если повреждение находится в черепе или лице.

Операция может включать удаление костного повреждения и замену его костным трансплантатом: костью из другой части вашего тела, костная ткань от донора или синтетического материала. В некоторых случаях фиброзная дисплазия может развиться снова.

Ваш хирург также может вставить металлические пластины, стержни или винты для предотвращения переломов или стабилизации кости или костного трансплантата.

Подготовка к ваш прием

У большинства людей с фиброзной дисплазией нет симптомов, и диагноз ставится после того, как рентгеновский снимок, сделанный по другой причине, выявляет признаки фиброзной дисплазии.

Однако в некоторых случаях вы или ваш ребенок может испытывать боль или другие симптомы, которые заставят вас записаться на прием к семейному врачу или педиатру вашего ребенка. В некоторых случаях вас могут направить к врачу, который специализируется на лечении травм и заболеваний костей и мышц (хирург-ортопед).