Семейная средиземноморская лихорадка

Обзор

Семейная средиземноморская лихорадка - это генетическое аутовоспалительное заболевание, которое вызывает периодические лихорадки и болезненное воспаление брюшной полости, легких и суставов.

Семейная средиземноморская лихорадка - это наследственное заболевание, которое обычно встречается у людей средиземноморского происхождения, в том числе у людей североафриканского, еврейского, арабского, армянского, турецкого, греческого или итальянского происхождения. Но это может повлиять на людей любой этнической группы.

Семейная средиземноморская лихорадка обычно диагностируется в детстве. Хотя от этого расстройства нет лекарства, вы можете облегчить признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки - или даже предотвратить их в целом - придерживаясь своего плана лечения.

Симптомы

Признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки обычно проявляются в детстве. Они происходят в приступах, которые длятся от одного до трех дней. Приступы артрита могут длиться неделями или месяцами.

Признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки включают:

лихорадку
боль в животе
Боль в груди.
Болезненные, опухшие суставы.
Красная сыпь на ногах, особенно ниже колен.
Боли в мышцах.
A опухшая, болезненная мошонка.

Между приступами вы, вероятно, будете чувствовать себя нормально. Периоды без симптомов могут длиться от нескольких дней до нескольких лет.

Когда обращаться к врачу

Если у вас или вашего ребенка появляются внезапные тревожные признаки или симптомы, например, одышка или обморок, позвоните в службу 911 или скорую медицинскую помощь.

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка внезапная лихорадка, сопровождающаяся болью в животе, груди и суставах.

Причины

Семейная средиземноморская лихорадка вызывается генной мутацией, которая передается от родителей к детям. Мутация гена вызывает проблемы с регулированием воспаления в организме.

У людей с семейной средиземноморской лихорадкой мутация возникает в гене, называемом MEFV. Многие различные мутации MEFV связаны с семейной средиземноморской лихорадкой. Некоторые мутации могут вызывать очень тяжелые случаи, в то время как другие могут вызывать более легкие признаки и симптомы.

Факторы риска

Факторы, которые могут увеличить риск семейной средиземноморской лихорадки, включают:

Семейная история болезни. Если у вас есть семейная история семейной средиземноморской лихорадки, ваш риск заболевания повышается.
Средиземноморское происхождение. Если ваша семья может проследить свою историю до Средиземноморского региона, ваш риск заболевания может возрасти. Семейная средиземноморская лихорадка может поражать людей любой этнической группы, но более вероятна у людей североафриканского, еврейского, арабского, армянского, турецкого, греческого или итальянского происхождения.

Осложнения

Если не лечить семейную средиземноморскую лихорадку, могут возникнуть осложнения. Осложнения могут включать:

Аномальный белок в крови. Во время приступов семейной средиземноморской лихорадки ваш организм может вырабатывать аномальный белок (амилоид А). Белок может накапливаться в организме и вызывать повреждение органов (амилоидоз).
Повреждение почек. Амилоидоз может поражать почки, вызывая нефротический синдром. Нефротический синдром возникает при повреждении фильтрующих систем почек (клубочков). Люди с этим заболеванием могут терять большое количество белка с мочой. Нефротический синдром может привести к образованию тромбов в почках (тромбоз почечных вен) или почечной недостаточности.
Бесплодие у женщин. Воспаление, вызванное семейной средиземноморской лихорадкой, также может поражать женские репродуктивные органы, вызывая бесплодие.
Боль в суставах. Артрит часто встречается у людей с семейной средиземноморской лихорадкой. Наиболее часто поражаются колени, лодыжки, бедра и локти.

content:

Diagnosis

Тесты и процедуры, используемые для диагностики семейной средиземноморской лихорадки, включают:

Физический осмотр. Ваш врач может спросить вас о ваших признаках и симптомах и провести медицинский осмотр для сбора дополнительной информации.
Изучите историю болезни вашей семьи. Семейная история семейной средиземноморской лихорадки увеличивает вероятность развития этого заболевания, поскольку эта генетическая мутация передается от родителей их детям.
Анализы крови. Во время приступа анализы крови могут показать повышенный уровень определенных маркеров, указывающих на воспалительное состояние вашего тела. Одним из таких маркеров является повышенный уровень лейкоцитов, которые борются с инфекциями.
Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может определить, содержит ли ваш ген MEFV мутацию, связанную с семейной средиземноморской лихорадкой. Генетические тесты недостаточно продвинуты, чтобы проверить каждую генную мутацию, связанную с семейной средиземноморской лихорадкой, поэтому существует вероятность получения ложноотрицательных результатов. По этой причине врачи обычно не используют генетические тесты в качестве единственного метода диагностики семейной средиземноморской лихорадки.

Лечение

От семейной средиземноморской лихорадки нет лекарства. Однако лечение может помочь предотвратить признаки и симптомы.

Лекарства, используемые для контроля признаков и симптомов семейной средиземноморской лихорадки, включают:

Колхицин. Этот препарат в форме таблеток уменьшает воспаление в организме и помогает предотвратить приступы. Проконсультируйтесь со своим врачом, чтобы определить лучшую для вас стратегию дозирования. Некоторые люди принимают одну дозу в день, в то время как другим нужны меньшие и более частые дозы. Общие побочные эффекты включают вздутие живота, спазмы в животе и диарею.
Другие препараты для предотвращения воспаления. Людям, симптомы и симптомы которых не контролируются колхицином, могут быть прописаны лекарства, блокирующие белок интерлейкин-1, участвующий в воспалении. Эти лекарства включают канакинумаб (Иларис), рилонасепт (Аркалист) и анакинра (Кинерет).

Помощь и поддержка

Узнав, что вы или ваш ребенок страдаете хроническим заболеванием, например, семейная средиземноморская лихорадка, может расстраивать и расстраивать. Вот несколько советов, которые могут помочь вам справиться с этим:

Узнайте о семейной средиземноморской лихорадке. Узнайте достаточно о семейной средиземноморской лихорадке, чтобы чувствовать себя комфортно при принятии решений относительно ухода за вами или вашим ребенком. Попросите своего врача предоставить вам надежные источники информации для начала.
Найдите кого-нибудь, с кем можно поговорить. Разговор с членом семьи, близким другом, консультантом или терапевтом может позволить вам выразить свои страхи и разочарования. Некоторые люди также находят группы поддержки полезными, потому что участники действительно понимают, через что вы проходите. Спросите своего врача, есть ли в вашем районе группа поддержки для людей, страдающих семейной средиземноморской лихорадкой.

Подготовка к приему

Если у вас есть признаки и симптомы семейной болезни. Средиземноморская лихорадка, вы можете начать с посещения семейного врача. Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на воспалительных заболеваниях (ревматологу).

Поскольку встречи могут быть краткими, и поскольку часто есть что обсудить, рекомендуется прибыть подготовленным. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

Помните о любых предварительных ограничениях. Во время записи на прием обязательно спросите, нужно ли вам что-то сделать заранее, например, ограничить диету.
Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая те, которые могут показаться не связанными с этим. по причине, по которой вы назначили встречу.
Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы берете.
Возьмите с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить то, что вы пропустили или забыли.
Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

Ваше время с врачом ограничено, поэтому подготовьте Список вопросов поможет вам максимально эффективно проводить время вместе. Перечислите свои вопросы от наиболее важных до наименее важных на случай, если время истечет. Вопросы, которые вы можете задать своему врачу, включают:

Что, по вашему мнению, вызывает симптомы у меня или моего ребенка?
Что вызвало это состояние?
Какие методы лечения доступны?
Каковы возможные побочные эффекты лечения?
Существуют ли другие возможные методы лечения?
Если присутствуют другие проблемы со здоровьем, как их можно лечить?
Существуют ли какие-либо ограничения на активность?
Следует ли проверять других моих детей?
Если я хочу иметь больше детей , могу ли я защитить их от болезни?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, вероятно, задаст вам ряд вопросов, в том числе:

Когда у вас впервые появились симптомы?
Были ли ваши симптомы постоянными или они приходят и уходят?
Как долго длятся ваши симптомы?
Что вызывает симптомы и какие предупреждающие знаки помогают предсказать, когда они l возникают?
Что вы делаете, чтобы остановить или уменьшить тяжесть ваших симптомов?
Похоже, что ваши симптомы следуют определенной схеме?
есть кровные родственники с семейной средиземноморской лихорадкой?