Семейная гиперхолестеринемия

Обзор

Семейная гиперхолестеринемия влияет на то, как организм перерабатывает холестерин. В результате люди с семейной гиперхолестеринемией имеют более высокий риск сердечных заболеваний и более высокий риск раннего сердечного приступа.

Ген, вызывающий семейную гиперхолестеринемию, передается по наследству. Состояние присутствует с рождения. Лечение, включая прием лекарств и здоровый образ жизни, может помочь снизить риски.

Симптомы

Высокий холестерин - распространенное заболевание, но часто это результат нездорового образа жизни и, следовательно, его можно предотвратить излечимый. При семейной гиперхолестеринемии риск повышенного холестерина у человека выше, потому что дефект (мутация) в гене изменяет то, как организм перерабатывает холестерин. Эта мутация не позволяет организму удалять из крови холестерин липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), плохой холестерин. В результате бляшки могут вызвать сужение и затвердевание артерий, повышая риск сердечных заболеваний. Генетическое тестирование может определить, есть ли у вас эта мутация.

Эти генные мутации передаются от родителя к ребенку. Чтобы иметь это заболевание, дети должны унаследовать измененную копию гена от одного из родителей. Большинство людей с семейной гиперхолестеринемией имеют один пораженный ген и один нормальный ген. В редких случаях человек наследует пораженную копию от обоих родителей, что может привести к более тяжелой форме заболевания.

Причины

Семейная гиперхолестеринемия вызвана передаваемым геном вниз от одного или обоих родителей. Люди, страдающие этим заболеванием, рождаются с ним. Этот дефект не позволяет организму избавляться от холестерина, который может накапливаться в артериях и вызывать сердечные заболевания. Этот тип холестерина называется липопротеином низкой плотности, но также широко известен как ЛПНП или плохой холестерин. Холестерин ЛПНП может привести к сужению и сужению артерий. Это увеличивает риск сердечного приступа и сердечных заболеваний.

Факторы риска

Риск семейной гиперхолестеринемии выше, если у одного или обоих ваших родителей есть генный дефект, который ее вызывает. У большинства людей есть один пораженный ген. Но в редких случаях ребенок может получить пораженный ген от обоих родителей. Это может вызвать более тяжелую форму заболевания.

content:

Diagnosis

Семейная гиперхолестеринемия может быть диагностирована с помощью генетического контрольная работа. Это покажет, есть ли у вас дефектный ген, вызывающий заболевание.

Лечение

Изменения образа жизни, такие как физические упражнения и здоровая диета с низким содержанием жиров, являются первой линией защиты против повышенного холестерина. Конкретные рекомендации включают:

• Уменьшение количества насыщенных жиров в вашем рационе до менее 30 процентов ежедневных калорий.
• Потребление от 10 до 20 граммов растворимой клетчатки в день . Хорошие источники: овес, горох, фасоль, яблоки, цитрусовые и морковь.
• Повышение физической активности.
• Поддержание здорового веса тела.

При семейной гиперхолестеринемии врач, вероятно, также порекомендует вам принимать лекарства, которые помогут снизить уровень холестерина ЛПНП. Конкретные лекарства или лекарства зависят от различных факторов, включая факторы риска, ваш возраст, текущее состояние здоровья и возможные побочные эффекты.

Обычные лекарства включают:

• статины. Статины - одно из наиболее часто назначаемых лекарств для снижения холестерина - блокируют вещество, необходимое вашей печени для выработки холестерина. Это заставляет печень удалять холестерин из крови. Статины также могут помочь организму реабсорбировать холестерин из отложений на стенках артерий, потенциально обращая вспять ишемическую болезнь сердца. Выбор включает аторвастатин (Lipitor), флувастатин (Lescol), ловастатин (Altoprev), питавастатин (Livalo), правастатин (Pravachol), розувастатин (Crestor) и симвастатин (Zocor).
• Связывание желчных кислот смолы. Ваша печень использует холестерин для производства желчных кислот, вещества, необходимого для пищеварения. Лекарства холестирамин (Превалит), колесевелам (Велхол) и колестипол (Колестид) косвенно снижают холестерин за счет связывания с желчными кислотами. Это побуждает вашу печень использовать избыток холестерина для производства большего количества желчных кислот, что снижает уровень холестерина в крови.
• Ингибиторы абсорбции холестерина. Тонкая кишка поглощает холестерин из вашего рациона и попадает в кровоток. Лекарство эзетимиб (Zetia) помогает снизить уровень холестерина в крови, ограничивая всасывание холестерина с пищей. Zetia можно использовать в комбинации с любыми статинами.
• Комбинация ингибитора абсорбции холестерина и статина. Комбинированный препарат эзетимиб-симвастатин (Виторин) снижает как абсорбцию пищевого холестерина в тонком кишечнике, так и производство холестерина в печени. Неизвестно, является ли Виторин более эффективным для снижения риска сердечных заболеваний, чем прием симвастатина сам по себе.
• Инъекционные препараты. Новый класс лекарств может помочь печени поглотить больше холестерина ЛПНП, что снижает количество холестерина, циркулирующего в крови. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов недавно одобрило алирокумаб (Praluent) и эволокумаб (Repatha) для людей с генетическим заболеванием, вызывающим очень высокий уровень ЛПНП. Эти препараты также можно использовать для людей, перенесших инфаркт или инсульт и нуждающихся в дополнительном снижении уровня ЛПНП. Эти инъекционные препараты вводятся дома один или два раза в месяц.

Лекарства от высоких триглицеридов

Если у вас также высокий уровень триглицеридов, ваш врач может назначить:

• Фибраты. Лекарства фенофибрат (Трикор) и гемфиброзил (Лопид) снижают уровень триглицеридов за счет снижения выработки печенью холестерина липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) и ускорения удаления триглицеридов из крови. Холестерин ЛПОНП содержит в основном триглицериды.
• Ниацин. Ниацин (Ниаспан) снижает уровень триглицеридов, ограничивая способность печени вырабатывать холестерин ЛПНП и ЛПОНП. Но ниацин обычно не дает никаких дополнительных преимуществ, чем использование одних статинов. Ниацин также связан с повреждением печени и инсультом, поэтому сейчас большинство врачей рекомендуют его только людям, которые не могут принимать статины.
• Добавки жирных кислот омега-3. Добавки омега-3 жирных кислот могут помочь снизить уровень триглицеридов. Они доступны по рецепту или без рецепта. Если вы решите принимать добавки, отпускаемые без рецепта, сначала проконсультируйтесь с врачом. Добавки омега-3 жирных кислот могут повлиять на другие лекарства, которые вы принимаете.

Переносимость различается

Переносимость лекарств варьируется от человека к человеку. Сообщалось о побочных эффектах: мышечные боли, боли в животе, запоры, тошнота и диарея. Если вы решите принимать лекарства, снижающие уровень холестерина, ваш врач может порекомендовать тесты функции печени, чтобы контролировать влияние лекарства на вашу печень.

Дети и лечение холестерина

Лучше всего диета и упражнения начальное лечение детей от 2 лет и старше с высоким уровнем холестерина или ожирением. Детям в возрасте 10 лет и старше могут быть прописаны препараты, снижающие уровень холестерина, например статины, если у них очень высокий уровень холестерина.

Клинические испытания