Семейный аденоматозный полипоз

Обзор

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом гена аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC). Большинство людей наследуют ген от родителей. Но у 25–30 процентов людей генетическая мутация происходит спонтанно.

FAP вызывает образование дополнительных тканей (полипов) в толстой (ободочной) и прямой кишках. Полипы также могут возникать в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, особенно в верхнем отделе тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки). При отсутствии лечения полипы в толстой и прямой кишке могут стать злокачественными, когда вам будет за 40.

Большинству людей с семейным аденоматозным полипозом в конечном итоге потребуется операция по удалению толстой кишки для предотвращения рака. У полипов двенадцатиперстной кишки также может развиться рак, но с ними обычно можно справиться путем тщательного наблюдения и регулярного удаления полипов.

У некоторых людей есть более легкая форма заболевания, называемая ослабленным семейным аденоматозным полипозом (AFAP). . У людей с AFAP обычно меньше полипов толстой кишки (в среднем 30), и у них развивается рак в более позднем возрасте.

Симптомы

Основным признаком FAP являются сотни или даже тысячи полипов, растущих в ваша толстая и прямая кишки, обычно начиная с подросткового возраста. С почти 100-процентной вероятностью полипы разовьются в рак толстой кишки или прямой кишки к тому времени, когда вам исполнится 40 лет.

Причины

Семейный аденоматозный полипоз вызван дефектом в ген, который обычно наследуется от родителя. Но у некоторых людей развивается аномальный ген, вызывающий заболевание.

Факторы риска

Риск семейного аденоматозного полипоза выше, если у вас есть родитель, ребенок, брат или сестра с состояние.

Осложнения

Помимо рака толстой кишки, семейный аденоматозный полипоз может вызывать другие осложнения:

Полипы двенадцатиперстной кишки. Эти полипы растут в верхней части тонкой кишки и могут стать злокачественными. Но при тщательном наблюдении полипы двенадцатиперстной кишки часто можно обнаружить и удалить до того, как разовьется рак.
Периампулярные полипы. Эти полипы возникают там, где протоки желчи и поджелудочной железы входят в двенадцатиперстную кишку (ампулу). Периампуллярные полипы могут стать злокачественными, но часто их можно обнаружить и удалить до развития рака.
Полипы фундального отдела желудка. Эти полипы растут на слизистой оболочке желудка.
Десмоиды. Эти доброкачественные образования могут возникать в любом месте тела, но часто развиваются в области живота (брюшной полости). Десмоиды могут вызывать серьезные проблемы, если они прорастают в нервы или кровеносные сосуды или оказывают давление на другие органы вашего тела.
Другие виды рака. В редких случаях ФАП может вызывать развитие рака в вашей щитовидной железе, центральной нервной системе, надпочечниках, печени или других органах.
Доброкачественные (доброкачественные) опухоли кожи.
Доброкачественные разрастания костей ( остеомы).
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE). Это доброкачественные пигментные изменения сетчатки глаза.
Стоматологические аномалии. К ним относятся лишние зубы или зубы, которые не прорастают.
Низкое количество красных кровяных телец (анемия).

Профилактика

Профилактика FAP невозможен, так как это наследственное генетическое заболевание. Однако, если вы или ваш ребенок подвержены риску FAP из-за члена семьи с этим заболеванием, вам потребуется генетическое тестирование и консультирование.

Если у вас есть FAP, вам потребуется регулярный скрининг с последующей операцией если нужно. Хирургия может помочь предотвратить развитие колоректального рака или других осложнений.

content:

Диагностика

Если у вас есть родитель, ребенок, брат или сестра, вы подвержены риску семейного аденоматозного полипоза с условием. Если вы находитесь в группе риска, важно часто проходить обследование, начиная с детства. Ежегодные осмотры позволяют обнаружить рост полипов до того, как они станут злокачественными.

Скрининг

Сигмоидоскопия. В вашу прямую кишку вводится гибкая трубка, чтобы осмотреть прямую кишку и сигмовидную кишку - последние два фута толстой кишки. Для людей с генетическим диагнозом ФАП или членов семьи из группы риска, не проходивших генетическое тестирование, Американский колледж гастроэнтерологии рекомендует ежегодную ректороманоскопию, начиная с возраста 10–12 лет.
Колоноскопия. В прямую кишку вводится гибкая трубка для осмотра всей толстой кишки. После обнаружения полипов в толстой кишке вам необходимо проходить ежегодную колоноскопию до операции по удалению толстой кишки.
Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГД) и дуоденоскопия с боковым обзором. Для осмотра пищевода, желудка и верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки и ампулы) используются два типа прицелов. Врач может взять небольшой образец ткани (биопсия) для дальнейшего исследования.
КТ или МРТ. Можно использовать визуализацию брюшной полости и таза, особенно для оценки десмоидных опухолей.

Генетическое тестирование

Простой анализ крови может определить, несете ли вы аномальный ген, вызывающий FAP. Генетическое тестирование также может определить, есть ли у вас риск осложнений ФАП. Ваш врач может предложить генетическое тестирование, если:

у вас есть члены семьи с FAP
У вас есть некоторые, но не все, признаки FAP.

Исключение FAP избавляет детей из группы риска от скрининга и эмоциональных переживаний. Для детей, которые действительно являются носителями этого гена, соответствующий скрининг и лечение значительно снижают риск рака.

Дополнительные тесты

Ваш врач может порекомендовать обследование щитовидной железы и другие тесты для выявления других медицинских проблем, которые может произойти, если у вас ФАП.

Лечение

Сначала ваш врач удалит все небольшие полипы, обнаруженные во время вашего обследования при колоноскопии. Однако со временем полипов станет слишком много, чтобы их можно было удалять по отдельности, как правило, к концу подросткового возраста или к 20 годам. Тогда вам понадобится операция, чтобы предотвратить рак толстой кишки. Если полип злокачественный, вам также потребуется операция. Возможно, вам не понадобится операция по поводу AFAP.

Минимально инвазивная колоректальная хирургия

Ваш хирург может решить провести операцию лапароскопически, через несколько небольших разрезов, для закрытия которых потребуется всего лишь один или два шва. Эта минимально инвазивная операция обычно сокращает время пребывания в больнице и позволяет быстрее выздороветь.

В зависимости от вашей ситуации вам может быть назначен один из следующих типов операции по удалению части или всей толстой кишки:

Субтотальная колэктомия с илеоректальным анастомозом, при которой прямая кишка остается на месте.
Тотальная проктоколэктомия с континентальной илеостомией, при которой удаляются толстая и прямая кишки и делается отверстие (илеостомия) создается, как правило, на правой стороне живота.
Тотальная проктоколэктомия с илеоанальным анастомозом (также называемая операцией J-pouch), при которой толстая и прямая кишки удаляются, а часть тонкой кишки прикрепляется к прямая кишка

Последующее лечение

Операция не излечивает FAP. Полипы могут продолжать формироваться в оставшихся или реконструированных частях толстой кишки, желудка и тонкой кишки. В зависимости от количества и размера полипов их эндоскопического удаления может быть недостаточно для снижения риска рака. Возможно, вам потребуется дополнительная операция.

Вам потребуется регулярный скрининг и, при необходимости, лечение осложнений семейного аденоматозного полипоза, которые могут развиться после колоректальной операции. В зависимости от вашего анамнеза и типа перенесенной вами операции, скрининг может включать:

сигмоидоскопию или колоноскопию.
эндоскопию верхних отделов.
УЗИ щитовидной железы
КТ или МРТ для выявления десмоидных опухолей.

В зависимости от результатов скрининга ваш врач может назначить дополнительные методы лечения следующих проблем:

Дуоденальный полипы и периампулярные полипы. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки и ампулы), потому что эти типы полипов могут прогрессировать до рака.
Десмоидные опухоли. Вам могут назначить комбинацию лекарств, включая нестероидные противовоспалительные препараты, антиэстроген и химиотерапию. В некоторых случаях может потребоваться операция.
Остеомы. Врачи могут удалить эти доброкачественные опухоли костей для облегчения боли или по косметическим причинам.

Возможные варианты лечения в будущем

Исследователи продолжают оценивать дополнительные методы лечения FAP. В частности, изучается возможность использования болеутоляющих, таких как аспирин и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), а также химиотерапевтических препаратов.

Клинические испытания

Как справиться и поддержка

Некоторым людям полезно поговорить с другими людьми, имеющими схожий опыт. Подумайте о том, чтобы присоединиться к онлайн-группе поддержки или спросите своего врача о группах поддержки в вашем районе.

Подготовка к встрече

Чем вы можете заняться

Проведите время с ваш врач может быть ограничен, поэтому постарайтесь подготовить список вопросов. Что касается FAP, некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу, могут включать: