Эссенциальная тромбоцитемия

Обзор

Эссенциальная тромбоцитемия (throm-boe-sie-THEE-me-uh) - необычное заболевание, при котором ваше тело производит слишком много тромбоцитов. Тромбоциты - это часть крови, которая слипается и образует сгустки.

Это состояние может вызвать у вас усталость и головокружение, а также головные боли и изменения зрения. Это также увеличивает риск образования тромбов.

Эссенциальная тромбоцитемия чаще встречается у людей старше 60 лет, хотя у более молодых людей она также может развиться. Это также чаще встречается у женщин.

Эссенциальная тромбоцитемия - хроническое заболевание, неизлечимое. Если у вас легкая форма заболевания, лечение может не потребоваться. Если у вас серьезные симптомы, вам могут потребоваться лекарства, снижающие количество тромбоцитов, препараты для разжижения крови или и то, и другое.

Симптомы

У вас может не быть заметных симптомов эссенциальной тромбоцитемии. Первым признаком того, что у вас заболевание, может быть образование тромба. Сгустки могут образовываться в любом месте вашего тела, но при эссенциальной тромбоцитемии они чаще всего возникают в вашем мозгу, руках и ногах.

Признаки и симптомы зависят от того, где образуется сгусток. К ним относятся:

головная боль
головокружение или дурноту.
боль в груди
обморок
временное зрение изменения
Онемение или покалывание рук и ног.
Покраснение, пульсирующая и жгучая боль в руках и ногах.

Реже эссенциальная тромбоцитемия может вызвать кровотечение, особенно если количество тромбоцитов превышает 1 миллион тромбоцитов на микролитр крови. Кровотечение может принимать форму:

кровотечения из носа;
синяков;
кровотечения изо рта или десен;
кровянистого стула

Причины

Эссенциальная тромбоцитемия - это тип хронического миелопролиферативного заболевания. Это означает, что ваш костный мозг, губчатая ткань внутри ваших костей, производит слишком много клеток определенного типа. В случае эссенциальной тромбоцитемии костный мозг производит слишком много клеток, которые создают тромбоциты.

Непонятно, почему это происходит. Около 90% людей с этим заболеванием имеют генную мутацию, способствующую заболеванию.

Если основное заболевание, такое как инфекция или дефицит железа, вызывает повышенное количество тромбоцитов, это называется вторичным тромбоцитозом. По сравнению с эссенциальной тромбоцитемией вторичный тромбоцитоз вызывает меньший риск образования тромбов и кровотечений.

Осложнения

Эссенциальная тромбоцитемия может привести к множеству потенциально опасных для жизни осложнений.

Инсульты и мини-инсульты

Если в артериях, снабжающих кровью головной мозг, образуется сгусток крови, это может вызвать инсульт или преходящую ишемическую атаку (ТИА). ТИА (мини-инсульт) - это временное прерывание кровотока в части мозга.

Признаки и симптомы как инсульта, так и ТИА развиваются внезапно и включают:

Слабость или онемение лица, руки или ноги, обычно с одной стороны тела.
Проблемы с речью или пониманием речи.
Нечеткость, двоение в глазах или снижение зрения.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас появятся признаки или симптомы инсульта.

Сердечные приступы

Реже существенная тромбоцитемия может вызвать образование сгустков в артериях, кровоснабжающих к твоему сердцу. Признаки и симптомы сердечного приступа включают:

Давление, ощущение полноты или сдавливающую боль в центре груди, длящуюся более нескольких минут.
Боль, распространяющаяся на плечо , рука, спина, зубы или челюсть
Одышка
Потоотделение или липкая кожа

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас появятся признаки или симптомы сердечного приступа.

Проблемы с костным мозгом, включая лейкоз

В редких случаях эссенциальная тромбоцитемия может прогрессировать до следующих потенциально опасных для жизни заболеваний:

Острые миелолейкоз. Это быстро прогрессирующий вид лейкоцитов и рака костного мозга.
Миелофиброз. Это прогрессирующее заболевание приводит к рубцеванию костного мозга, что приводит к тяжелой анемии и увеличению печени и селезенки.

Осложнения беременности

У большинства женщин с эссенциальной тромбоцитемией нормальные, здоровая беременность. Но неконтролируемая тромбоцитемия может привести к выкидышу и другим осложнениям. Ваш риск осложнений может быть уменьшен с помощью регулярных осмотров и приема лекарств, поэтому убедитесь, что ваш врач регулярно следит за вашим состоянием.

Diagnosis
Если ваш показатель крови превышает 450 000 тромбоцитов на микролитр крови, ваш врач будет искать основное заболевание. Он или она исключат все другие причины высокого количества тромбоцитов, чтобы подтвердить диагноз эссенциальной тромбоцитемии.

Анализы крови

Образцы вашей крови будут проверены на:

Количество тромбоцитов;
Размер ваших тромбоцитов;
Конкретные генетические дефекты, такие как мутации гена JAK2, CALR или MPL.
Уровни железа
Маркеры воспаления

Тесты костного мозга

Ваш врач также может предложить два исследования костного мозга:

аспирация костного мозга. Ваш врач извлекает небольшое количество жидкого костного мозга через иглу. Образец исследуют под микроскопом на наличие аномальных клеток.
Биопсия костного мозга. Ваш врач берет образец твердой ткани костного мозга через иглу. Образец исследуют под микроскопом, чтобы определить, имеет ли ваш костный мозг больше, чем обычно, крупных клеток, вырабатывающих тромбоциты.

Лечение

Хотя лекарства нет при эссенциальной тромбоцитемии лечение может контролировать симптомы и снизить риск осложнений. Ожидается, что продолжительность жизни будет нормальной, несмотря на болезнь.

Лечение эссенциальной тромбоцитемии зависит от вашего риска образования тромбов или эпизодов кровотечения. Если вы моложе 60 лет и у вас нет никаких признаков или симптомов, вам могут просто потребоваться периодические медицинские осмотры.

Ваш врач может прописать лекарства, если:

старше 60 лет и у вас ранее были сгустки крови или ТИА.
У вас есть факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний, такие как высокий уровень холестерина, высокое кровяное давление и диабет.

Лекарства

Ваш врач может порекомендовать один из следующих рецептурных препаратов, возможно, вместе с аспирином в низких дозах, для уменьшения количества тромбоцитов:

Гидроксимочевина (дроксия, гидрея). общий рецепт, применяемый при эссенциальной тромбоцитемии. Побочные эффекты могут включать тошноту, выпадение волос, изменение цвета ногтей и язвы во рту или на ногах. Длительное применение может незначительно повысить риск развития острого миелолейкоза. Но само заболевание увеличивает риск лейкемии, поэтому трудно определить точное воздействие гидроксимочевины.
Анагрелид (Агрилин). В отличие от гидроксимочевины, анагрелид не связан с повышенным риском лейкемии, но не считается эффективным. Побочные эффекты могут включать задержку жидкости, проблемы с сердцем, головные боли, головокружение, тошноту и диарею.
Интерферон альфа-2b (Интрон А) или пегинтерферон альфа-2а (Пегасис). Эти препараты вводятся в виде инъекций и могут вызывать более серьезные побочные эффекты, чем гидроксимочевина или анагрелид. Но для некоторых это лучший выбор. Побочные эффекты могут включать гриппоподобные симптомы, спутанность сознания, тошноту, депрессию, диарею, судороги, раздражительность и сонливость.

Экстренная процедура

Используется медицинская процедура, называемая тромбоцитферезом. только в экстренных случаях, например, после инсульта или другого опасного свертывания крови. Он заключается в пропускании крови через устройство, которое удаляет тромбоциты, а затем возвращает кровь в ваше тело. Это временно снижает количество тромбоцитов.

Клинические испытания

Образ жизни и домашние средства

Если у вас эссенциальная тромбоцитемия, ваш врач может порекомендовать вам регулярно принимать низкие доза аспирина. Аспирин делает тромбоциты менее липкими и снижает вероятность образования сгустков в крови. Если вы также беременны, аспирин имеет низкий риск побочных эффектов для плода.

Также постарайтесь выбрать здоровый образ жизни, чтобы снизить риск развития состояний, которые могут способствовать свертыванию крови. К ним относятся диабет, высокое кровяное давление и высокий уровень холестерина в крови. Примите меры, чтобы:

Ешьте здоровую пищу. Выберите разнообразную диету, богатую цельнозерновыми, овощами и фруктами и с низким содержанием насыщенных жиров. Старайтесь избегать трансжиров. Узнайте, как контролировать порции для поддержания нормального веса.
Увеличьте физическую активность. Старайтесь заниматься не менее 30 минут умеренной физической активности в день. Ежедневно совершайте оживленную прогулку, катайтесь на велосипеде или плавайте.
Бросьте курить. Курение увеличивает риск образования тромбов. Если вы курите, примите меры, чтобы бросить.

Подготовка к встрече

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече и узнать, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Будьте в курсе любых предварительных -ограничения по назначению. Во время записи на прием спросите, нужно ли вам что-то сделать заранее, например, ограничить диету.
Перечислите любые симптомы, которые вы испытываете, включая те, которые могут показаться не связанными с причиной который вы запланировали на прием.
Перечислите ключевые элементы вашей истории болезни, такие как сгустки крови, случаи кровотечения и семейный анамнез высокого количества тромбоцитов.
Перечислите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
Составьте список всех лекарств, витаминов и добавок, которые вы принимаете. Некоторые лекарства, например противозачаточные таблетки, могут повысить риск образования тромбов у людей с эссенциальной тромбоцитемией.
Возьмите с собой члена семьи или друга. Иногда бывает сложно усвоить всю информацию, которую вы слышите во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
Составьте список вопросов, которые следует задать своему врачу.

В случае эссенциальной тромбоцитемии некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу, включают :

Какие анализы мне нужны?
Является ли мое состояние временным или продолжительным?
Какое лечение вы мне порекомендуете?
Возникнут ли у меня побочные эффекты от лечения?
Какие последующие меры мне понадобятся?
Нужно ли мне ограничивать свою активность?
Каковы возможные осложнения моего состояния?
У меня есть другие проблемы со здоровьем. Как мне вместе лучше всего справиться с этими состояниями?
Где я могу найти дополнительную информацию о эссенциальной тромбоцитемии?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы, которые возникают у вас во время на прием.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, например:

Какие признаки и симптомы вы заметили?
Когда вы впервые заметили эти признаки и симптомы?
Ухудшились ли они со временем?
Были ли у вас недавние медицинские процедура или переливание крови?
Были ли у вас недавние инфекции или вакцина?
Вы употребляете алкоголь?
У вас есть головные боли, головокружение или слабость?
Есть ли у вас боль в груди?
Были ли у вас проблемы со зрением?
Были ли у вас кровотечения или синяки?
Были ли у вас проблемы со зрением? вы почувствовали онемение или покалывание в руках или ногах?
Испытывали ли вы покраснение , пульсирующая или жгучая боль в руках или ногах?
Были ли у вас в семье случаи повышенного количества тромбоцитов?