Буллезный эпидермолиз

Обзор

Буллезный эпидермолиз (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) - это группа редких заболеваний, вызывающих хрупкую кожу с волдырями. Волдыри могут появиться в результате незначительной травмы, даже от тепла, трения, царапин или липкой ленты. В тяжелых случаях волдыри могут образовываться внутри тела, например на слизистой оболочке рта или желудка.

Большинство типов буллезного эпидермолиза передаются по наследству. Состояние обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве. У некоторых людей признаки и симптомы развиваются только в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Буллезный эпидермолиз неизлечим, хотя легкие формы могут улучшиться с возрастом. Лечение направлено на уход за волдырями и предотвращение новых.

Симптомы

Признаки и симптомы буллезного эпидермолиза различаются в зависимости от типа. К ним относятся:

• Хрупкая кожа, которая легко покрывается волдырями, особенно на руках и ногах.
• Ногти толстые или не образуют.
• Волдыри внутри рот и горло.
• Утолщение кожи на ладонях и подошвах ног.
• Волдыри, рубцы и выпадение волос на коже черепа (рубцовая алопеция).
• Кожа выглядит тонкой (атрофическое рубцевание)
• Крошечные белые бугорки или прыщи (мили).
• Проблемы с зубами, такие как кариес из-за плохо сформированной эмали.
• Затруднение при глотании (дисфагия)
• Зудящая и болезненная кожа.

Волдыри при буллезном эпидермолизе могут не появиться, пока ребенок не начнет ходить или пока ребенок старшего возраста не начнет новую физическую активность, которая вызывает более сильное трение стопы.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка появляются волдыри, особенно если вы не знаете их причину. Для младенцев сильное образование волдырей может быть опасным для жизни.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы или ваш ребенок:

• Имеете проблемы с глотанием.
• Имеете проблемы дыхание.
• Обнаруживает признаки инфекции, такие как теплая, красная, болезненная или опухшая кожа, гной или неприятный запах от язвы, а также лихорадка или озноб.

Причины

Буллезный эпидермолиз обычно передается по наследству. Ген болезни может передаваться от одного из родителей, у которого есть заболевание (аутосомно-доминантное наследование). Или он может передаваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование) или возникать как новая мутация у пораженного человека, которая может передаваться дальше.

Кожа состоит из внешнего слоя (эпидермиса) и нижележащий слой (дерма). Область, где встречаются слои, называется базальной мембраной. Различные типы буллезного эпидермолиза во многом определяются тем, в каком слое образуются волдыри.

Основными типами буллезного эпидермолиза являются:

• Простой буллезный эпидермолиз. Это самая распространенная форма. Он развивается во внешнем слое кожи и в основном поражает ладони и ступни. Волдыри обычно заживают без рубцов.
• Буллезный узловой эпидермолиз. Этот тип может быть тяжелым, волдыри появляются в младенчестве. У ребенка с этим заболеванием может развиться хриплый крик из-за постоянного образования пузырей и рубцов на голосовых связках.
• Дистрофический буллезный эпидермолиз. Этот тип связан с дефектом в гене, который помогает производить коллаген, который обеспечивает прочность дермису, напоминающему кожу свиньи. Если это вещество отсутствует или не функционирует, слои кожи не соединятся должным образом.

Факторы риска

Наличие в семейном анамнезе буллезного эпидермолиза - это основной фактор риска развития заболевания.

Осложнения

Осложнения буллезного эпидермолиза могут включать:

• Инфекцию. Кожа с пузырями уязвима для бактериальной инфекции.
• Сепсис. Сепсис возникает, когда бактерии из массивной инфекции попадают в кровоток и распространяются по организму. Сепсис - это быстро прогрессирующее опасное для жизни заболевание, которое может вызвать шок и органную недостаточность.
• Сращение пальцев и изменения в суставах. Тяжелые формы буллезного эпидермолиза могут вызывать сращение пальцев рук и ног и аномальное сгибание суставов (контрактуры). Это может повлиять на работу пальцев, коленей и локтей.
• Проблемы с питанием. Волдыри во рту могут затруднить прием пищи и привести к недоеданию и анемии (например, к низкому уровню железа в крови). Проблемы с питанием также могут вызывать задержку заживления ран, а у детей - замедление роста.
• Запор. Проблемы с дефекацией могут быть вызваны болезненными волдырями в анальной области. Это также может быть вызвано недостаточным потреблением жидкости или продуктов с высоким содержанием клетчатки, например фруктов и овощей.
• Проблемы с зубами. При некоторых типах буллезного эпидермолиза часто встречается кариес и проблемы с тканями во рту.
• Рак кожи. Подростки и взрослые с определенными типами буллезного эпидермолиза подвергаются высокому риску развития рака кожи, известного как плоскоклеточная карцинома.
• Смерть. Младенцы с тяжелой формой буллезного узлового эпидермолиза подвергаются высокому риску инфекций и потери биологических жидкостей из-за обширных пузырей. Их выживанию также может угрожать опасность из-за образования волдырей, которые могут препятствовать их способности есть и дышать. Многие из этих младенцев умирают в детстве.

Профилактика

Буллезный эпидермолиз предотвратить невозможно. Но вы можете принять меры, чтобы предотвратить образование волдырей и инфекцию.

• Обращайтесь с ребенком осторожно. Ваш младенец или ребенок нуждается в объятиях, но будьте очень нежны. Чтобы взять ребенка на руки, положите его или ее на мягкий материал, например хлопок, и подложите под ягодицы и за шею опору. Не поднимайте ребенка из-под его или ее рук.
• Будьте особенно осторожны с областью подгузника. Если ваш ребенок носит подгузники, снимите резинки и не используйте чистящие салфетки. Выстелите подгузник антипригарной повязкой или намажьте его толстым слоем пасты из оксида цинка.
• Сохраняйте в доме прохладу. Настройте термостат так, чтобы в доме было прохладно, а температура оставалась стабильной.
• Держите кожу влажной. Аккуратно нанесите смазку, например, вазелин.
• Одевайте ребенка в мягкую одежду. Используйте мягкую одежду, которую легко надевать и снимать. Можно удалить этикетки и положить одежду на шов, чтобы свести к минимуму царапины. Попробуйте вшить поролоновые прокладки в подкладку одежды за локти, колени и другие точки давления. По возможности используйте мягкую специальную обувь.
• Избегайте царапин. Регулярно подстригайте ногти ребенку. Перед сном можно надеть на него варежки, чтобы не поцарапать и не заразиться.
• Поощряйте ребенка к активности. По мере роста вашего ребенка поощряйте его или ее заниматься деятельностью, не вызывающей травм кожи. Плавание - хороший вариант. Для детей с легкой формой буллезного эпидермолиза они могут защитить свою кожу, надев длинные брюки и рукава для активного отдыха.
• Прикрывайте твердые поверхности. Например, положите овчину на автомобильные сиденья и выстелите ванну толстым полотенцем.

content:

Диагностика

Врач может заподозрить буллезный эпидермолиз по внешнему виду пораженной кожи. Он или она, скорее всего, попросят вашего ребенка пройти лабораторные анализы для подтверждения диагноза. Они могут включать:

• биопсию кожи для иммунофлуоресцентного картирования. С помощью этой техники небольшой образец пораженной кожи удаляется и исследуется с помощью микроскопа и отраженного света, чтобы определить слой или слои пораженной кожи. Этот тест также определяет, функционируют ли белки, необходимые для роста кожи.
• Генетическое тестирование. Иногда для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование, поскольку большинство форм буллезного эпидермолиза передаются по наследству. Берется небольшой образец крови и отправляется в лабораторию для анализа.
• Пренатальное тестирование. Семьи с буллезным эпидермолизом в анамнезе могут рассмотреть вопрос о пренатальном тестировании и генетическом консультировании.

Лечение

Если изменения в образе жизни и домашний уход не контролируют признаки и симптомы Буллезного эпидермолиза лечение может включать в себя лекарства, хирургическое вмешательство и реабилитацию. Состояние часто прогрессирует, несмотря на лечение, иногда вызывая серьезные осложнения и смерть.

Лекарства

Лекарства помогают контролировать боль и зуд, а также лечить такие осложнения, как инфекция кровотока (сепсис). Врач может назначить пероральные антибиотики, если на ранах наблюдаются признаки распространенной инфекции (лихорадка, слабость, увеличение лимфатических узлов).

Хирургическое вмешательство

Может потребоваться хирургическое лечение. Варианты, которые иногда используются для этого состояния, включают:

• Расширение пищевода. Волдыри и рубцы на пищеводе могут привести к сужению пищевода, что затрудняет прием пищи. Хирургическое расширение пищевода может облегчить это и облегчить транспортировку пищи изо рта в желудок. Риски включают перфорацию пищевода.
• Установка зонда для кормления. Для улучшения питания и увеличения веса может быть имплантирован питательный зонд (гастростомический зонд) для доставки пищи непосредственно в желудок.
• трансплантация кожи. Если рубцы повлияли на функцию руки, врач может порекомендовать пересадку кожи.
• Восстановление подвижности. Повторяющееся образование пузырей и рубцов может вызвать сращение пальцев рук или ног или аномальные изгибы суставов (контрактуры). Врач может порекомендовать операцию для исправления этих состояний, особенно если они мешают нормальному движению.

Реабилитационная терапия

Работа со специалистом по реабилитации (физиотерапевт, эрготерапевт) может помочь ослабить ограничение движений, вызванное рубцами и контрактурами.

Возможные варианты лечения

Исследователи изучают более эффективные способы лечения и облегчения симптомов буллезного эпидермолиза, в том числе:

• Генная терапия
• Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)
• Заместительная протеиновая терапия
• Клеточная терапия

Образ жизни и домашние средства

Вы можете принять меры в домашних условиях, чтобы ухаживать за волдырями и предотвращать образование новых. Узнайте, как ухаживать за ранами и обеспечить полноценное питание, что очень важно для людей с буллезным эпидермолизом.

Уход за волдырями

Ваш врач покажет вам, как правильно ухаживать за волдырями, и посоветует вы о способах их предотвращения. Поговорите со своим врачом о безопасных способах разрушения и осушения волдырей, прежде чем они станут слишком большими. Ваш врач также может порекомендовать продукты, которые помогают поддерживать влажность пораженных участков, что способствует развитию хелинга и предотвращает инфекцию.

Как правило, выполните следующие действия:

• Мойте руки. Мойте руки, прежде чем прикасаться к волдырям у ребенка или менять повязку.
• Сдерживайте боль. Примерно за 30 минут до смены повязки или другой болезненной процедуры дети старшего возраста и взрослые могут принимать обезболивающие, отпускаемые по рецепту. Для людей, которые не принимают болеутоляющие, другие варианты включают противосудорожные препараты, такие как габапентин и прегабалин.
• Очищайте кожу ежедневно. Чтобы очистить рану, замочите ее на 5–10 минут в слабом растворе соли и воды. Другие варианты - мягкие растворы разбавленного уксуса или отбеливателя. Замачивание ослабляет прилипшие повязки и помогает уменьшить боль при смене повязок. Смойте теплой водой.
• Проколите новые волдыри. Это предотвращает их распространение. Используйте стерильную иглу, чтобы проколоть каждый новый волдырь в двух точках. Но оставьте крышу волдыря нетронутой, чтобы обеспечить дренаж и защитить нижележащую кожу.
• Наложите обработанные повязки. Нанесите вазелин или другое увлажняющее вещество на антипригарную повязку (Mepilex, Telfa, вазелиновую марлю). Затем аккуратно наложите повязку на рану. При необходимости закрепите подушечку свернутой марлей.
• Ежедневно оборачивайте руки и ноги с волдырями. При некоторых тяжелых формах этого состояния ежедневные обертывания помогают предотвратить контрактуры и сращение пальцев рук и ног. Для этого можно использовать специальные бинты и марлевые повязки.
• Следите за признаками инфекции. Если вы заметили покраснение, жар, гной или красную линию, ведущую от волдыря, поговорите со своим врачом о рецептурных антибиотиках.
• Сохраняйте прохладу. Волдыри часто усугубляются жарой и теплыми условиями.

Обеспечение полноценного питания

Разнообразная и питательная диета способствует росту и развитию детей и способствует заживлению ран. Если волдыри во рту или горле мешают ребенку есть, вот несколько советов:

• Для младенцев попробуйте соски для бутылочек, предназначенные для недоношенных, шприц или лекарство с резиновым наконечником капельница.
• Детям старшего возраста подайте питательные мягкие продукты, которые легко проглотить, например овощной суп и фруктовые коктейли. Делайте пюре из твердой пищи с бульоном или молоком.
• Подавайте еду и напитки тёплыми, при комнатной температуре или холодными.
• Поговорите с диетологом или врачом о добавках для минимизации дефицита питательных веществ и витаминов.

Помощь и поддержка

Лечение и профилактика волдырей и осложнений буллезного эпидермолиза может вызывать стресс у вас, вашего ребенка и членов семьи. Возможно, вам будет полезно поделиться своими проблемами и информацией с семьями в аналогичных обстоятельствах. Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о группах поддержки при буллезном эпидермолизе в вашем районе. Если присоединение к группе поддержки не для вас, спросите о консультантах, священниках или социальных работниках, которые работают с семьями, которые борются с буллезным эпидермолизом.

Подготовка к встрече

Вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении кожных заболеваний (дерматолог).

Специализированные центры буллезного эпидермолиза

Центры, которые специализируются на диагностике, оценке и лечении людей с буллезным эпидермолизом может принадлежать к сети под названием EB Clinet. В таких центрах работают врачи, медсестры, социальные работники и специалисты по реабилитации, которые оказывают специализированную помощь людям с этим заболеванием.

Регулярное посещение такого центра может улучшить качество жизни и снизить количество госпитализаций из-за осложнений для людей с эпидермолизом. Bullosa. Спросите своего врача, доступен ли вам специализированный центр по лечению буллезного эпидермолиза.

Независимо от того, к какому типу врача вы обратитесь в первую очередь, вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

• Составить список признаков и симптомов вашего ребенка, а также указать, сколько времени они у него есть.
• Обратите внимание на любые новые источники трения вокруг волдырей, если таковые имеются. Например, сообщите своему врачу, если ваш малыш недавно начал ходить или ваш старший ребенок начал физическую активность, которая оказывает новое давление на пораженные участки.
• Перечислите ключевую медицинскую информацию, включая другие медицинские проблемы, с которыми ваш ребенок столкнулся. диагноз для. Также перечислите названия всех безрецептурных и рецептурных лекарств, которые он принимает, а также все витамины и добавки.
• Попросите члена семьи или друга, которому вы доверяете, присоединиться к вам на приеме к вашему ребенку. Если ваш врач говорит вам, что у вашего ребенка буллезный эпидермолиз, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо еще, о чем он говорит. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам вспомнить всю информацию.
• Составьте список вопросов, которые следует задать своему врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Какая наиболее вероятная причина признаков и симптомов у моего ребенка?
• Каковы другие возможные причины этих признаков и симптомов?
• Какие виды анализов проводят мои ребенку?
• Какие существуют методы лечения и какие побочные эффекты они могут вызвать?
• Что можно сделать, чтобы облегчить боль или дискомфорт моего ребенка?
• Как мне позаботиться о потребностях моего ребенка, таких как кормление, купание и одевание его или ее?
• Каковы возможные осложнения этого состояния?
• Какие признаки или симптомы связаны Это состояние должно побудить меня позвонить вам?
• Какие признаки или симптомы должны побудить меня позвонить в службу 911 или по местному номеру службы экстренной помощи?
• Какие ограничения должен соблюдать мой ребенок?
• Ты чернила, симптомы у моего ребенка улучшатся с возрастом?
• Если я планирую иметь больше детей, будут ли они подвержены повышенному риску этого заболевания?
• Как мне найти других людей, которые справляются с этим? буллезный эпидермолиз?
• Где я могу найти дополнительную информацию и ресурсы?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, вероятно, спросит вас ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить любые вопросы, о которых вы хотите подробно рассказать. Ваш врач может спросить:

• Когда вы впервые заметили волдыри?
• Какие части тела были затронуты?
• Есть ли что-нибудь, в частности кажется, вызывают волдыри? Например, ухудшается ли состояние от жары?
• Появились ли у вашего ребенка язвы в местах наложения повязок и липкой ленты?
• Заметили ли вы другие признаки или симптомы помимо волдырей? Например, звучит ли голос вашего ребенка хриплым?
• Кажется ли, что еда или глотание причиняют ребенку боль?
• Было ли у кого-нибудь в вашей семье состояние, отмеченное значительными волдырями?
• Были ли у вашего ребенка диагностированы какие-либо другие заболевания?

Что вы можете сделать в это время

Перед назначением на прием вы можете свести к минимуму риск появления у ребенка новых волдырей:

• очень осторожно приподнимая его или прикасаясь к нему.
• сохраняя в доме постоянную прохладу.
• Поддерживайте влажность кожи вашего ребенка с помощью лубрикантов, таких как вазелин.
• Одевайте ребенка только в мягкие ткани.
• Держите ногти ребенка короткими.

Позвоните немедленно обратитесь к врачу, если вы заметите признаки возможной инфекции вокруг волдыря.