Синдром Элерса-Данлоса

Обзор

Синдром Элерса-Данлоса - это группа наследственных заболеваний, поражающих соединительные ткани, в первую очередь кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Соединительная ткань - это сложная смесь белков и других веществ, которые придают прочность и эластичность нижележащим структурам вашего тела.

Люди с синдромом Элерса-Данлоса обычно имеют слишком гибкие суставы и эластичную, хрупкую кожу. Это может стать проблемой, если у вас есть рана, которая требует наложения швов, потому что кожа часто недостаточно прочна, чтобы их удерживать.

Более тяжелая форма заболевания, называемая сосудистым синдромом Элерса-Данлоса, может вызвать разрыв стенок кровеносных сосудов, кишечника или матки. Поскольку сосудистый синдром Элерса-Данлоса может иметь серьезные потенциальные осложнения во время беременности, вы можете поговорить с генетическим консультантом, прежде чем создавать семью.

Симптомы

Есть много разных типов Элерса -Синдром Данлоса, но наиболее частые признаки и симптомы включают:

• Слишком гибкие суставы. Поскольку соединительная ткань, которая скрепляет суставы, более рыхлая, ваши суставы могут двигаться далеко за пределы нормального диапазона движений. Боль в суставах и вывихи являются обычным явлением.
• Растягивающаяся кожа. Ослабленная соединительная ткань позволяет коже растягиваться намного сильнее, чем обычно. Возможно, вам удастся оторвать кусочек кожи от своей плоти, но когда вы отпустите, она сразу встанет на место. Ваша кожа также может казаться исключительно мягкой и бархатистой.
• Хрупкая кожа. Поврежденная кожа часто плохо заживает. Например, швы, используемые для закрытия раны, часто разрываются и оставляют зияющий шрам. Эти шрамы могут выглядеть тонкими и морщинистыми.

Степень тяжести симптомов может варьироваться от человека к человеку и зависит от конкретного типа вашего синдрома Элерса-Данлоса. Самый распространенный тип называется гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса.

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса

Люди с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса часто имеют характерные черты лица: тонкий нос, тонкий нос. верхняя губа, маленькие мочки ушей и выступающие глаза. У них также тонкая полупрозрачная кожа, на которой очень легко появляются синяки. У людей со светлой кожей нижележащие кровеносные сосуды хорошо видны сквозь кожу.

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса может ослабить самую большую артерию вашего сердца (аорту), а также артерии, ведущие к другим областям вашего тела. . Разрыв любого из этих более крупных кровеносных сосудов может быть фатальным. Сосудистый тип также может ослабить стенки матки или толстого кишечника, которые также могут разорваться.

Причины

Различные типы синдрома Элерса-Данлоса связаны с множеством генетических причин. , некоторые из которых наследуются и передаются от родителя к потомку. Если у вас самая распространенная форма, гипермобильный синдром Элерса-Данлоса, есть 50% вероятность того, что вы передадите ген каждому из своих детей.

Осложнения

Осложнения зависят от ситуации. о типах имеющихся у вас признаков и симптомов. Например, чрезмерно гибкие суставы могут привести к вывихам суставов и раннему развитию артрита. На хрупкой коже могут образоваться заметные рубцы.

Люди с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса подвержены риску часто фатальных разрывов крупных кровеносных сосудов. Некоторые органы, например, матка и кишечник, также могут разорваться. Беременность может увеличить риск разрыва матки.

Профилактика

Если у вас есть личный или семейный анамнез синдрома Элерса-Данлоса и вы думаете о создании семьи, вам может быть полезно поговорить с генетическим консультантом - профессиональным медиком, обученным оценивать риск наследственных заболеваний. Генетическое консультирование может помочь вам понять характер наследования того типа синдрома Элерса-Данлоса, который влияет на вас, и риски, которые он представляет для ваших детей.

content:

Диагностика

Чрезвычайно ослабленные суставы, хрупкая или растягивающаяся кожа и семейный анамнез синдрома Элерса-Данлоса часто являются достаточными для постановки диагноза. Генетические тесты на образце вашей крови могут подтвердить диагноз при более редких формах синдрома Элерса-Данлоса и помочь исключить другие проблемы. Для гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса, наиболее распространенной формы, нет доступных генетических тестов.

Лечение

От синдрома Элерса-Данлоса нет лекарства, но лечение может помочь вам справиться ваши симптомы и предотвратить дальнейшие осложнения.

Лекарства

Ваш врач может назначить лекарства, которые помогут вам контролировать:

• боль. Безрецептурные болеутоляющие, такие как парацетамол (тайленол и др.), Ибупрофен (адвил, мотрин IB и др.) И напроксен натрия (алеве), являются основой лечения. Более сильные лекарства назначают только при острых травмах.
• Артериальное давление. Поскольку при некоторых типах синдрома Элерса-Данлоса кровеносные сосуды более хрупкие, ваш врач может захотеть уменьшить нагрузку на сосуды, поддерживая низкое кровяное давление.

Физическая терапия

Соединения со слабой соединительной тканью более склонны к вывиху. Упражнения для укрепления мышц и стабилизации суставов являются основным методом лечения синдрома Элерса-Данлоса. Ваш физиотерапевт может также порекомендовать специальные скобы для предотвращения вывихов суставов.

Хирургические и другие процедуры

Для восстановления суставов, поврежденных повторными вывихами, или для восстановления разорванных участков в кровеносные сосуды и органы. Однако хирургические раны могут не зажить должным образом, поскольку швы могут разорвать хрупкие ткани.

Клинические испытания

Образ жизни и домашние средства

Если у вас есть Элерс -Синдром Данлоса, важно не допустить травм. Вот несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы обезопасить себя.

• Выбирайте спорт с умом. Прогулка, плавание, тай-чи, прогулка на велосипеде или использование эллиптического тренажера или велотренажера - все это хороший выбор. Избегайте контактных видов спорта, тяжелой атлетики и других занятий, повышающих риск получения травм. Сведите к минимуму нагрузку на бедра, колени и лодыжки.
• Дайте челюсти отдохнуть. Чтобы защитить челюстной сустав, избегайте жевательной резинки, жестких булочек и льда. Делайте перерывы во время стоматологической работы, чтобы закрыть рот.
• Носите поддерживающую обувь. Чтобы предотвратить растяжение связок голеностопного сустава, носите ботинки со шнуровкой с хорошей поддержкой свода стопы.
• Улучшите сон. Подушки для тела и матрасы из сверхплотного поролона могут обеспечить поддержку и смягчение болезненных суставов. Также может помочь сон на боку.

Как справиться и поддержать

Справиться с болезнью на протяжении всей жизни сложно. В зависимости от тяжести ваших симптомов вы можете столкнуться с проблемами дома, на работе и в отношениях с другими людьми. Вот несколько советов, которые помогут вам справиться:

• Расширьте свои знания. Дополнительная информация о синдроме Элерса-Данлоса может помочь вам контролировать свое состояние. Найдите врача, имеющего опыт лечения этого расстройства.
• Расскажите другим. Объясните свое состояние членам семьи, друзьям и работодателю. Спросите своего работодателя о любых приспособлениях, которые, по вашему мнению, сделают вас более продуктивным работником.
• Создайте систему поддержки. Развивайте отношения с семьей и друзьями, которые настроены позитивно и заботливо. Также может быть полезно поговорить с консультантом или священником. Группы поддержки, будь то онлайн или лично, помогают людям делиться общим опытом и потенциальными решениями проблем.

Помогать вашему ребенку справиться

Если вы являетесь родителем ребенка при синдроме Элерса-Данлоса рассмотрите следующие предложения, чтобы помочь своему ребенку:

• Поддерживайте нормальное состояние. Относитесь к своему ребенку, как к другим детям. Попросите других - бабушек и дедушек, тетушек, дядюшек, учителей - сделать то же самое.
• Будьте открыты. Позвольте ребенку выразить свои чувства по поводу синдрома Элерса-Данлоса, даже если иногда это означает, что он злится. Убедитесь, что учителя вашего ребенка и другие лица, осуществляющие уход, знают о состоянии вашего ребенка. Обсудите с ними соответствующие навыки ухода, особенно в случае падения или травмы.
• Поощряйте безопасные занятия. Поощряйте ребенка заниматься физическими упражнениями с соответствующими ограничениями. Не поощряйте контактные виды спорта и поощряйте занятия без весовой нагрузки, например плавание. Лечащий врач вашего ребенка или физиотерапевт также может дать рекомендации.

Подготовка к приему

Сначала вы можете сообщить о своих проблемах своему семейному врачу, но он или она может направить вас к врачу, специализирующемуся на генетических заболеваниях.

Что вы можете сделать

Перед визитом вы можете написать список ответов на следующие вопросы:

• Какие типы симптомов вы испытываете?
• Были ли у ваших родителей, бабушек, дедушек или братьев и сестер похожие симптомы?
• Умер ли кровный родственник от разрыва кровеносный сосуд или орган?
• Какие лекарства и добавки вы принимаете регулярно?

Чего ожидать от врача

Ваш врач может спросить из следующих вопросов:

• Есть ли у вас излишне гибкие суставы?
• Не слишком ли эластична ваша кожа?
• Плохо заживает ли ваша кожа после травм ?