Карликовость

Обзор

Карликовость - это низкий рост, который является результатом генетического или медицинского состояния. Карликовость обычно определяется как взрослый рост 4 футов 10 дюймов (147 сантиметров) или меньше. Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута (122 см).

Карликовость может быть вызвана множеством различных заболеваний. В целом расстройства делятся на две большие категории:

• Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорциональный, некоторые части тела маленькие, а другие среднего или выше среднего размера. Заболевания, вызывающие непропорциональную карликовость, тормозят развитие костей.
• Пропорциональная карликовость. Тело пропорционально маленькое, если все части тела в одинаковой степени малы и кажутся пропорциональными, как у тела среднего роста. Медицинские заболевания, присутствующие при рождении или проявляющиеся в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие.

Некоторые люди предпочитают термин «низкий рост или маленькие люди», а не карликовость или карликовость. Поэтому важно внимательно относиться к предпочтениям человека, страдающего этим расстройством. К заболеваниям низкого роста не относятся семейный низкий рост - низкий рост, который считается нормальным отклонением при нормальном развитии костей.

Симптомы

Признаки и симптомы, помимо низкого роста, значительно различаются в зависимости от возраста. спектр расстройств.

Непропорциональная карликовость

Большинство людей с карликовостью имеют расстройства, вызывающие непропорционально низкий рост. Обычно это означает, что у человека туловище среднего размера и очень короткие конечности, но у некоторых людей может быть очень короткий ствол и укороченные (но непропорционально большие) конечности. При этих расстройствах голова непропорционально велика по сравнению с телом.

Почти все люди с непропорциональной карликовостью имеют нормальные интеллектуальные способности. Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фактора, такого как избыток жидкости вокруг мозга (гидроцефалия).

Наиболее частой причиной карликовости является заболевание, называемое ахондроплазией, которое вызывает непропорционально низкий рост. Это заболевание обычно приводит к следующему:

• туловище среднего размера.
• короткие руки и ноги с особенно короткими плечами и бедрами.
• Короткие пальцы, часто с широким разделением между средним и безымянным пальцами.
• Ограниченная подвижность в локтях.
• Непропорционально большая голова, выступающий лоб и уплощенная переносица
• Прогрессивное развитие искривленных ног.
• Прогрессивное развитие покачивающейся поясницы.
• Рост взрослого человека около 4 футов (122 см).

Другой причиной непропорциональной карликовости является редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC). Признаки могут включать:

• очень короткое туловище;
• короткую шею;
• укороченные руки и ноги;
• руки среднего размера и ступни.
• Широкая округлая грудь.
• Слегка приплюснутые скулы.
• Открытие в верхней части рта (волчья пасть).
• Деформации бедра в результате чего бедренные кости поворачиваются внутрь.
• Стопа искривлена ​​или не имеет формы.
• Нестабильность шейных костей.
• Прогрессивное искривление верхней части позвоночника. >
• Проблемы со зрением и слухом.
• Артрит и проблемы с движением суставов.
• Рост взрослого от 3 футов (91 см) до чуть более 4 футов (122 см)

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость возникает из-за заболеваний, присутствующих при рождении или появившихся в раннем детстве, которые ограничивают общий рост и развитие. Итак, голова, туловище и конечности маленькие, но пропорциональны друг другу. Поскольку эти нарушения влияют на общий рост, многие из них приводят к плохому развитию одной или нескольких систем организма.

Дефицит гормона роста - относительно частая причина пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не может производить достаточное количество гормона роста, который необходим для нормального роста в детстве. Признаки включают:

• рост ниже третьего процентиля на стандартных диаграммах роста детей;
• темп роста ниже ожидаемого для возраста;
• задержка полового развития или отсутствие полового развития во время подростковые годы

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы несоразмерной карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может проявиться не сразу. Обратитесь к врачу вашего ребенка, если вас беспокоит его рост или общее развитие.

Причины

Большинство состояний, связанных с карликовостью, являются генетическими нарушениями, но причины некоторых нарушений неизвестны. Большинство случаев карликовости возникает в результате случайной генетической мутации либо в сперматозоиде отца, либо в яйцеклетке матери, а не в результате полного генетического состава родителей.

Ахондроплазия

Около 80 процентов людей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста. Человек с ахондроплазией и двумя родителями среднего размера получил одну мутированную копию гена, связанного с заболеванием, и одну нормальную копию гена. Человек с этим расстройством может передать мутировавшую или нормальную копию своим собственным детям.

Синдром Тернера

Синдром Тернера, заболевание, которое поражает только девочек и женщин, приводит к результатам когда половая хромосома (Х-хромосома) отсутствует или частично отсутствует. Женщина наследует Х-хромосому от каждого родителя. У девочки с синдромом Тернера есть только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.

Дефицит гормона роста

Причина дефицита гормона роста иногда может быть связана с генетической мутации или травмы, но для большинства людей с этим заболеванием причину установить невозможно.

Другие причины

Другие причины карликовости включают другие генетические нарушения, дефицит других гормонов или плохое питание . Иногда причина неизвестна.

Осложнения

Осложнения, связанные с карликовостью, могут сильно различаться, но некоторые осложнения являются общими для ряда состояний.

Несоразмерно. карликовость

Характерные черты черепа, позвоночника и конечностей, присущие большинству форм непропорциональной карликовости, приводят к некоторым общим проблемам:

• Задержка в развитии моторики, например, сидения вставание, ползание и ходьба
• Частые инфекции уха и риск потери слуха.
• Искривление ног.
• Затрудненное дыхание во сне (апноэ во сне)
• Давление на спинной мозг у основания черепа.
• Избыток жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия).
• Скученность зубов.
• Прогрессирующее сильное сутулость или покачивание спины с болями в спине или затрудненным дыханием.
• Сужение канала в нижней части позвоночника (стеноз позвоночного канала), что приводит к давлению на спинной мозг и последующей боли или онемение в ногах.
• Артрит
• Увеличение веса, которое может еще больше осложнить проблемы с суставами и позвоночником и оказать давление на нервы.

Пропорциональная карликовость

При пропорциональной карликовости проблемы в росте и развитии часто приводят к осложнениям с плохо развитыми органами. Например, проблемы с сердцем, которые часто возникают при синдроме Тернера, могут существенно повлиять на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанное с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, влияет как на физическое развитие, так и на социальное функционирование.

Беременность

У женщин с непропорциональной карликовостью во время беременности могут развиться респираторные проблемы. Кесарево сечение (кесарево сечение) почти всегда необходимо, потому что размер и форма таза не позволяют добиться успешных вагинальных родов.

Общественное мнение

Большинство людей с карликовостью предпочитают не быть помеченным условием. Однако некоторые люди могут называть себя карликами, маленькими людьми или людьми невысокого роста. Слово карлик обычно считается оскорбительным.

Люди среднего роста могут иметь неправильное представление о людях с карликовостью. А изображение людей с карликовостью в современных фильмах часто включает стереотипы. Заблуждения могут повлиять на самооценку человека и ограничить возможности для успешной учебы или работы.

Дети с карликовостью особенно уязвимы для насмешек и насмешек со стороны одноклассников. Поскольку карликовость встречается относительно редко, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.

content:

Diagnosis

Ваш педиатр, скорее всего, осмотрит ряд факторов, позволяющих оценить рост вашего ребенка и определить, есть ли у него заболевание, связанное с карликовостью. В некоторых случаях во время пренатального УЗИ можно заподозрить непропорциональную карликовость, если выявляются очень короткие конечности, непропорциональные туловищу.

Диагностические тесты могут включать:

• измерения. Регулярной частью медицинского осмотра здорового ребенка является измерение роста, веса и окружности головы. При каждом посещении ваш педиатр наносит эти измерения на диаграмму, чтобы показать текущий процентильный рейтинг вашего ребенка для каждого из них. Это важно для выявления аномального роста, такого как задержка роста или непропорционально большая голова. Если какие-либо тенденции в этих диаграммах вызывают беспокойство, ваш педиатр может проводить более частые измерения.
• Внешний вид. Многие отличительные черты лица и скелета связаны с каждым из нескольких расстройств карликовости. Внешний вид вашего ребенка также может помочь вашему педиатру поставить диагноз.
• Технология визуализации. Ваш врач может назначить визуализационные исследования, такие как рентген, потому что определенные аномалии черепа и скелета могут указывать на то, какое заболевание может быть у вашего ребенка. Различные устройства визуализации также могут выявить задержку созревания костей, как в случае дефицита гормона роста. Магнитно-резонансная томография (МРТ) может выявить аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые играют роль в функции гормонов.
• Генетические тесты. Генетические тесты доступны для многих известных причинных генов расстройств, связанных с карликовостью, но эти тесты часто не нужны для постановки точного диагноза. Ваш врач, скорее всего, порекомендует пройти тест только для того, чтобы различать возможные диагнозы, когда другие доказательства неясны, или в рамках дальнейшего планирования семьи. Если ваш педиатр считает, что у вашей дочери может быть синдром Тернера, может быть проведен специальный лабораторный анализ для оценки Х-хромосом, извлеченных из клеток крови.
• Семейный анамнез. Ваш педиатр может изучить историю роста братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек или других родственников, чтобы определить, включает ли средний диапазон роста в вашей семье низкий рост.
• Гормональные тесты. Ваш врач может назначить тесты для определения уровней гормона роста или других гормонов, которые имеют решающее значение для роста и развития ребенка.

Медицинский персонал

Ряд заболеваний, вызывающих карликовость может вызвать различные проблемы с развитием и медицинские осложнения. Несколько специалистов могут участвовать в обследовании конкретных состояний, постановке диагноза, рекомендации лечения и предоставлении помощи. Эта группа может развиваться по мере изменения потребностей вашего ребенка, и ваш семейный врач или педиатр могут координировать уход.

В состав вашей группы по уходу могут входить:

• Специалист по гормональным расстройствам ( эндокринолог)
• Специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР)
• Специалист по заболеваниям скелета (ортопед)
• Специалист по генетическим заболеваниям (медицинский генетик)
• Кардиолог (кардиолог)
• Офтальмолог (офтальмолог)
• Психолог, например психолог или психиатр
• Специалист по аномалиям нервной системы ( невролог)
• Стоматолог-специалист по исправлению проблем с выравниванием зубов (ортодонт)
• Терапевт по развитию, который специализируется на терапии, чтобы помочь вашему ребенку развить соответствующее возрасту поведение, социальные навыки и навыки межличностного общения
• Эрготерапевт, специализирующийся на терапии для развития повседневных навыков и использования адаптивных продуктов. методы, помогающие в повседневной деятельности

Лечение

Цель лечения - максимизировать функциональность и независимость. Большинство методов лечения карликовости не увеличивают рост, но могут исправить или облегчить проблемы, вызванные осложнениями.

Хирургическое лечение

Хирургические процедуры, которые могут исправить проблемы у людей с непропорциональной карликовостью, включают:

• Коррекция направления роста костей.
• Стабилизация и коррекция формы позвоночника.
• Увеличение размера отверстия в костях позвоночника (позвонки ) для уменьшения давления на спинной мозг.
• Установка шунта для удаления излишков жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия), если это происходит

Гормональная терапия

У людей с карликовостью из-за дефицита гормона роста лечение инъекциями синтетической версии гормона может увеличить окончательный рост. В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока не достигнут максимального роста взрослого человека - часто в пределах среднего взрослого диапазона для их семьи.

Лечение может продолжаться в течение подросткового возраста и в раннем взрослом возрасте, чтобы обеспечить созревание взрослого. , например, соответствующее увеличение мышечной массы или жира. Некоторым людям может потребоваться пожизненная терапия. Лечение может быть дополнено другими родственными гормонами, если они также недостаточны.

Для лечения девочек с синдромом Тернера также требуется терапия эстрогенами и соответствующими гормонами, чтобы они начали половое созревание и достигли полового развития во взрослом возрасте. Заместительная терапия эстрогенами обычно продолжается на протяжении всей жизни, пока женщины с синдромом Тернера не достигнут среднего возраста менопаузы.

Добавки гормона роста для детей с ахондроплазией не увеличивают окончательный рост взрослого человека.

Постоянное медицинское обслуживание.

Регулярные осмотры и постоянный уход у врача, знакомого с карликовостью, могут улучшить качество жизни. Из-за целого ряда симптомов и осложнений методы лечения предназначены для решения проблем по мере их возникновения, например для оценки и лечения ушных инфекций, стеноза позвоночника или апноэ во сне.

Взрослые с карликовостью должны продолжать находиться под наблюдением и лечится от проблем, которые возникают на протяжении всей жизни.

Удлинение конечностей

Некоторые люди с карликовостью предпочитают делать операцию, называемую расширенным удлинением конечностей. Эта процедура вызывает споры для многих людей с карликовостью, потому что, как и при любых других операциях, существует риск. Рекомендуется дождаться принятия решения о удлинении конечностей, пока человек с карликовостью не станет достаточно взрослым, чтобы участвовать в принятии решения, из-за эмоционального и физического стресса, связанного с несколькими процедурами.

Образ жизни и домашние средства

Поговорите со своим педиатром или специалистом об уходе на дому. Проблемы, особенно важные для детей с непропорциональной карликовостью, включают:

• Автокресла. Используйте детское автокресло с прочными опорами для спины и шеи. Продолжайте использовать автокресло против хода движения до максимально возможного веса и роста (и выше рекомендованного возрастного ограничения).
• Детские коляски и игровое оборудование. Избегайте детских приспособлений, таких как качели, коляски с зонтиками, ремни для переноски, сиденья для джемперов и переноски для рюкзаков, которые не поддерживают шею или изгибают спину в форме буквы С.
• Надлежащая поддержка головы и шеи. Поддерживайте голову и шею ребенка, когда он сидит, удерживая голову, шею и верхнюю часть спины в безопасном и устойчивом положении. Набивка может помочь обеспечить правильную позицию и поддержку.
• Сложности. Следите за своим ребенком на предмет наличия признаков осложнений, таких как ушная инфекция или апноэ во сне.
• Осанка. Обеспечьте себе хорошую осанку, обеспечив подушку для поясницы и подставку для ног, когда ваш ребенок сидит.
• Здоровое питание. Приобретайте здоровое питание как можно раньше, чтобы в дальнейшем избежать проблем с набором веса.
• Здоровые занятия. Поощряйте участие в соответствующих развлекательных мероприятиях, таких как плавание или езда на велосипеде, но избегайте видов спорта, которые связаны со столкновениями или ударами, такими как футбол, дайвинг или гимнастика.

Помощь и поддержка

Если у вашего ребенка карликовость, вы можете предпринять ряд шагов, чтобы помочь ему справиться с трудностями и действовать самостоятельно:

• Обратитесь за помощью. Некоммерческая организация Little People of America предоставляет социальную поддержку, информацию о нарушениях, возможностях защиты и ресурсах. Многие люди с карликовостью продолжают активно участвовать в этой организации на протяжении всей своей жизни.
• Измените свой дом. Внесите изменения в свой дом, например установите специально разработанные удлинители на выключатели света, установите нижние поручни на лестницах и замените дверные ручки на рычаги. На веб-сайте Little People of America есть ссылки на компании, которые продают адаптивные продукты, такие как мебель подходящего размера и повседневные домашние инструменты.
• Предоставлять персональные адаптивные инструменты. Повседневные занятия и уход за собой могут быть проблемой при ограниченном досягаемости рук и проблемах с подвижностью. На веб-сайте Little People of America есть ссылки на компании, продающие адаптивные личные товары и одежду. Эрготерапевт также может порекомендовать подходящие инструменты для использования дома и в школе.
• Поговорите с педагогами. Поговорите со школьным персоналом о том, что такое карликовость, как она влияет на вашего ребенка, какие потребности у вашего ребенка могут быть в классе и как школа может помочь удовлетворить эти потребности.
• Поговорите о поддразнивании. Поощряйте ребенка говорить с вами о своих чувствах и тренируйтесь отвечать на нечувствительные вопросы и поддразнивать. Если ваш ребенок говорит вам, что издевательства происходят в школе, обратитесь за помощью к учителю вашего ребенка, директору или школьному консультанту и попросите копию школьной политики в отношении издевательств.

Назначение

Как вы узнаете, есть ли у вашего ребенка карликовость, будет зависеть от того, в какой степени это влияет на его или ее развитие. Непропорциональная карликовость обычно проявляется при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может быть диагностирована только в более позднем детстве или подростковом возрасте, если ваш ребенок не растет ожидаемыми темпами.

Посещения здорового ребенка и ежегодные осмотры

Важно водить ребенка на все регулярные плановые осмотры и ежегодные посещения на протяжении всего детства. Эти посещения позволяют врачу вашего ребенка отслеживать рост, отмечать задержки в ожидаемом росте и определять другие проблемы физического развития.

Врач может задать вам следующие вопросы:

• Что вас беспокоит по поводу роста или развития вашего ребенка?
• Насколько хорошо он или она ест?
• Достигает ли ваш ребенок определенных этапов в развитии, таких как переворачивание, толкание вставать, сидеть, ползать, ходить или говорить?
• Другие члены семьи очень маленькие или у других наблюдается задержка роста?
• Отмечен ли рост вашего ребенка на измерительная таблица, которую вы принесли с собой?
• Есть ли у вас фотографии вашего ребенка разного возраста, которые вы принесли с собой?

Беседа со своим врачом о карликовости

Если ваш семейный врач или педиатр считает, что у вашего ребенка признаки карликовости, вы можете обсудить следующие вопросы:

• Какой диагностический будут необходимы тесты?
• Когда мы узнаем результаты тестов?
• К каким специалистам нам нужно будет обратиться?
• Как вы будете проверять наличие нарушений или осложнения, которые обычно связаны с типом карликовости, поражающим моего ребенка?
• Как вы будете следить за здоровьем и развитием моего ребенка?
• Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки для карликовости ?

Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально использовать время встречи.