Синдром Дауна

Обзор

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, возникающее, когда аномальное деление клеток приводит к дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

/ p>

Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание и причина нарушения обучаемости у детей. Он также часто вызывает другие медицинские отклонения, в том числе сердечные и желудочно-кишечные расстройства.

Лучшее понимание синдрома Дауна и ранние вмешательства могут значительно повысить качество жизни детей и взрослых с этим расстройством и помочь им жить полноценной жизнью.

Симптомы

Каждый человек с синдромом Дауна индивидуален - интеллектуальные проблемы и проблемы развития могут быть легкими, средними или серьезными. Некоторые люди здоровы, а у других есть серьезные проблемы со здоровьем, например, серьезные пороки сердца.

У детей и взрослых с синдромом Дауна разные черты лица. Хотя не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковые черты лица, некоторые из наиболее общих черт включают:

• Уплощенное лицо;
• Маленькая голова;
• Короткая шея
• Высовывающийся язык.
• Наклонные вверх веки (глазные щели).
• Уши необычной формы или маленькие уши.
• Плохой мышечный тонус.
• Широкие короткие руки с единственной складкой на ладони.
• Относительно короткие пальцы и маленькие руки и ноги.
• Чрезмерная гибкость.
• Крошечные белые пятна на цветная часть (радужная оболочка) глаза, называемая пятнами Брашфилда.
• Низкий рост

Младенцы с синдромом Дауна могут быть среднего размера, но обычно они растут медленно и остаются короче других дети того же возраста.

Умственная отсталость

Большинство детей с синдромом Дауна имеют когнитивные нарушения от легкой до умеренной. Задерживается речь, что влияет как на кратковременную, так и на долговременную память.

Когда обращаться к врачу

У детей с синдромом Дауна обычно диагностируют до или при рождении. Однако, если у вас есть какие-либо вопросы относительно вашей беременности или роста и развития вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

Причины

Обычно клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашему отцу, другая - вашей матери.

Синдром Дауна возникает, когда происходит ненормальное деление клеток с участием хромосомы 21. Эти аномалии клеточного деления приводят к появлению дополнительной частичной или полной хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития синдрома Дауна. Любая из трех генетических вариаций может вызвать синдром Дауна:

• Трисомия 21. Примерно в 95% случаев синдром Дауна вызывается трисомией 21 - у человека есть три копии хромосомы 21 вместо обычные две копии, во всех камерах. Это вызвано аномальным делением клеток во время развития сперматозоидов или яйцеклетки.
• Мозаичный синдром Дауна. При этой редкой форме синдрома Дауна у человека есть только несколько клеток с дополнительной копией хромосомы 21. Эта мозаика нормальных и аномальных клеток вызвана аномальным делением клеток после оплодотворения.
• Синдром транслокации Дауна. Синдром Дауна также может возникать, когда часть 21 хромосомы прикрепляется (перемещается) к другой хромосоме до или во время зачатия. У этих детей обычно есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительный генетический материал из хромосомы 21, прикрепленный к другой хромосоме.

Нет никаких известных поведенческих или экологических факторов, вызывающих синдром Дауна.

Он передается по наследству?

В большинстве случаев синдром Дауна не наследуется. Это вызвано ошибкой в ​​делении клеток на раннем этапе развития плода.

Синдром транслокационного Дауна может передаваться от родителей к ребенку. Однако только от 3 до 4 процентов детей с синдромом Дауна имеют транслокацию, и лишь некоторые из них унаследовали ее от одного из родителей.

Когда унаследованы сбалансированные транслокации, у матери или отца есть некоторый измененный генетический материал. из хромосомы 21 на другой хромосоме, но без дополнительного генетического материала. Это означает, что у него нет признаков или симптомов синдрома Дауна, но он может передать несбалансированную транслокацию детям, вызывая синдром Дауна у детей.

Факторы риска

У некоторых родителей выше риск зачать ребенка с синдромом Дауна. К факторам риска относятся:

• Возраст матери. Шансы женщины родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом, потому что более старые яйца имеют больший риск неправильного деления хромосом. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна возрастает у женщины после 35 лет. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет, потому что у более молодых женщин рождается гораздо больше детей.
• Они являются носителями генетической транслокации синдрома Дауна. И мужчины, и женщины могут передать генетическую транслокацию синдрома Дауна своим детям.
• Родить одного ребенка с синдромом Дауна. Родители, у которых есть один ребенок с синдромом Дауна, и родители, у которых есть транслокация, подвергаются повышенному риску рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Консультант-генетик может помочь родителям оценить риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна.

Осложнения

У людей с синдромом Дауна может быть множество осложнений, некоторые из которых которые становятся более заметными с возрастом. Эти осложнения могут включать:

• Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с каким-либо врожденным пороком сердца. Эти проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и могут потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве.
• Дефекты желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). У некоторых детей с синдромом Дауна возникают аномалии желудочно-кишечного тракта, которые могут включать аномалии кишечника, пищевода, трахеи и заднего прохода. Может быть повышен риск развития проблем с пищеварением, таких как закупорка ЖКТ, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия.
• Иммунные нарушения. Из-за нарушений в своей иммунной системе люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
• Апноэ во сне. Из-за изменений мягких тканей и скелета, которые приводят к обструкции дыхательных путей, дети и взрослые с синдромом Дауна подвергаются большему риску обструктивного апноэ во сне.
• Ожирение. Люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.
• Проблемы с позвоночником. У некоторых людей с синдромом Дауна может быть смещение двух верхних позвонков шеи (атлантоаксиальная нестабильность). Это состояние подвергает их риску серьезной травмы спинного мозга из-за чрезмерного растяжения шеи.
• Лейкемия. У маленьких детей с синдромом Дауна повышен риск лейкемии.
• Деменция. У людей с синдромом Дауна значительно повышен риск развития деменции - признаки и симптомы могут появиться в возрасте около 50 лет. Наличие синдрома Дауна также увеличивает риск развития болезни Альцгеймера.
• Другие проблемы. Синдром Дауна также может быть связан с другими состояниями здоровья, включая эндокринные проблемы, проблемы с зубами, судороги, ушные инфекции, а также проблемы со слухом и зрением.

Людям с синдромом Дауна - обычное медицинское обслуживание. и лечение проблем, когда это необходимо, может помочь в поддержании здорового образа жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни

Продолжительность жизни резко увеличилась для людей с синдромом Дауна. Сегодня человек с синдромом Дауна может прожить более 60 лет, в зависимости от серьезности проблем со здоровьем.

Профилактика

Невозможно предотвратить синдром Дауна. Если вы подвержены высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна или у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом, прежде чем забеременеть.

Консультант-генетик может помочь вам понять ваши шансы родить ребенка с синдромом Дауна. Он или она также может объяснить доступные пренатальные тесты и помочь объяснить плюсы и минусы тестирования.

содержание:

Диагностика

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать опцию скрининговых тестов и диагностических тестов на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.

• Скрининговые тесты могут указать вероятность или шансы что мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
• Диагностические тесты могут определить или диагностировать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш Медицинский работник может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, преимущества и риски, а также значение ваших результатов. Если возможно, ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.

Скрининговые тесты во время беременности

Скрининг на синдром Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода. Хотя скрининговые тесты могут только определить ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более конкретных диагностических тестах.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест.

Комбинированный тест первого триместра

Комбинированный тест первого триместра, который проводится в два этапа, включает :

• Анализ крови. Этот анализ крови измеряет уровни связанного с беременностью протеина плазмы-A (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Аномальные уровни PAPP-A и HCG могут указывать на проблемы с ребенком.
• Тест на прозрачность затылочной кости. Во время этого теста используется ультразвук, чтобы измерить определенную область на задней части шеи вашего ребенка. Это известно как скрининговый тест на затылочную прозрачность. При наличии отклонений в тканях шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно.

Используя ваш возраст, результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или консультант по генетическим вопросам может оценить ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Интегрированный скрининговый тест

Интегрированный скрининговый тест состоит из двух частей в течение первого и второго триместров беременности. Результаты объединяются для оценки риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна.

• Первый триместр. Первая часть включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвуковое исследование для измерения прозрачности воротниковой зоны.
• Второй триместр. Счетверенный анализатор измеряет уровень в крови четырех веществ, связанных с беременностью: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.

Диагностические тесты во время беременности

Если ваш скрининговый тест результаты положительные или вызывают тревогу, или вы подвержены высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных анализов для подтверждения диагноза. Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все «за» и «против» этих тестов.

Диагностические тесты, которые могут выявить синдром Дауна, включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). В CVS клетки берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) из-за CVS очень низок.
• Амниоцентез. Образец околоплодных вод, окружающих плод, берется через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для анализа хромосом плода. Врачи обычно проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также имеет очень низкий риск выкидыша.

Преимплантационная генетическая диагностика - это вариант для пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению, у которых повышен риск передачи определенных генетических заболеваний. Перед имплантацией в матку эмбрион проверяется на генетические аномалии.

Диагностические тесты для новорожденных

После рождения первоначальный диагноз синдрома Дауна часто основывается на внешнем виде ребенка. Но черты, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш лечащий врач, скорее всего, закажет тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза. В этом тесте с использованием образца крови анализируются хромосомы вашего ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть дополнительная хромосома 21, диагноз - синдром Дауна.

Лечение

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может иметь большое значение для улучшения их состояния. качество жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от индивидуальных потребностей. Кроме того, на разных этапах жизни могут потребоваться разные услуги.

Групповой уход

Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, вероятно, будете полагаться на команду специалистов, которые могут предоставить медицинскую помощь и помочь ему или ей развить навыки в максимально возможной степени. В зависимости от конкретных потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить некоторые из следующих экспертов:

• Педиатр первичного звена для координации и оказания повседневной помощи детям.
• Детский кардиолог
• Детский гастроэнтеролог
• Детский эндокринолог
• Педиатр по развитию
• Детский невролог
• Детский специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР)
• Детский глазной врач (офтальмолог)
• Аудиолог
• Логопед
• Физиотерапевт
• Эрготерапевт

Вам нужно будет принять важные решения относительно лечения и образования вашего ребенка. Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Узнав, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать целый ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство и печаль. Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с ограниченными возможностями. Лучшее противоядие от страха и беспокойства - это информация и поддержка.

Подумайте о следующих шагах, чтобы подготовить себя и позаботиться о своем ребенке:

• Спросите своего врача о раннем вмешательстве программы в вашем районе. Доступные в большинстве штатов, эти специальные программы предлагают младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна стимуляцию (обычно до трех лет), чтобы помочь развить двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи.
• варианты обучения в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка это может означать посещение обычных классов (основных направлений), специальных учебных классов или того и другого. Следуя рекомендациям вашей медицинской бригады, работайте со школой, чтобы понять и выбрать подходящие варианты.
• Найдите другие семьи, которые сталкиваются с такими же проблемами. В большинстве сообществ есть группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете. Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
• Участвуйте в общественных мероприятиях и досуге. Найдите время для семейных прогулок и поищите в своем районе общественные мероприятия, такие как программы района парков, спортивные команды или уроки балета. Хотя может потребоваться некоторая адаптация, дети и взрослые с синдромом Дауна могут получать удовольствие от общения и отдыха.
• Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей, но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок может выполнять такие задачи, как упаковка обеда, соблюдение правил гигиены и одевание, а также легкая кулинария и стирка.
• Подготовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, общения и досуга можно изучить до того, как ваш ребенок бросит школу. Общественная жизнь или групповые дома, общественная работа, дневные программы или семинары после школы требуют некоторого предварительного планирования. Спросите о возможностях и поддержке в вашем районе.

Ожидайте светлого будущего. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями или самостоятельно, ходят в обычные школы, читают и пишут, участвуют в жизни общества и имеют работу. Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.