Синдром ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2)

Обзор

Синдром ДиДжорджи, более точно известный под более широким термином - синдром делеции 22q11.2 - это заболевание, вызываемое отсутствием небольшой части хромосомы 22. Эта делеция приводит к плохому развитию нескольких систем организма.

Термин синдром делеции 22q11.2 охватывает термины, которые когда-то считались отдельными состояниями, включая синдром ДиДжорджи, велокардиофациальный синдром и другие расстройства, имеющие одну и ту же генетическую причину. , хотя особенности могут незначительно отличаться.

Медицинские проблемы, обычно связанные с синдромом делеции 22q11.2, включают пороки сердца, слабую функцию иммунной системы, волчью пасть, осложнения, связанные с низким уровнем кальция в крови, и отложенные развитие с поведенческими и эмоциональными проблемами.

Количество и тяжесть симптомов, связанных с синдромом делеции 22q11.2, различаются. Однако почти каждый с этим синдромом нуждается в лечении у специалистов в самых разных областях.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2) могут различаться по типу и степень тяжести, в зависимости от того, какие системы организма поражены и насколько серьезны дефекты. Некоторые признаки и симптомы могут быть очевидны при рождении, но другие могут появиться только в младенчестве или раннем детстве.

Признаки и симптомы могут включать в себя комбинацию следующих элементов:

Шум в сердце и синюшность кожи из-за плохой циркуляции богатой кислородом крови (цианоз) в результате порока сердца.
Частые инфекции.
Определенные черты лица, такие как недоразвитый подбородок , низко посаженные уши, широко расставленные глаза или узкая бороздка на верхней губе.
Разрыв в небе (волчья пасть) или другие проблемы с небом.
Задержка роста
Проблемы с кормлением, неспособность набрать вес или проблемы с желудочно-кишечным трактом.
Проблемы с дыханием.
Низкий мышечный тонус.
Задержка развития, например задержка переворачивания, сидения или других вех младенцев.
Задержка речевого развития или носовая речь.
Задержки в обучении или инвалидность
Поведенческие проблемы s

Когда обращаться к врачу

Другие состояния могут вызывать признаки и симптомы, похожие на синдром делеции 22q11.2. Поэтому важно получить точный и своевременный диагноз, если у вашего ребенка проявляются какие-либо признаки или симптомы, перечисленные выше.

Врачи могут заподозрить синдром делеции 22q11.2:

при рождении. Если определенные условия - тяжелый порок сердца, волчья пасть или сочетание других факторов, типичных для синдрома делеции 22q11.2 - очевидны при рождении, диагностические тесты, скорее всего, начнутся до того, как ваш ребенок выпишется из больницы.
При посещении здорового ребенка. Ваш семейный врач или педиатр могут заподозрить заболевание из-за сочетания болезней или расстройств, которые со временем выявляются. Другие проблемы могут привлечь внимание вашего врача во время регулярных плановых осмотров ребенка или ежегодных осмотров вашего ребенка.

Причины

У каждого человека есть две копии хромосомы 22, по одному от каждого родителя. Если у человека синдром ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2), в одной копии хромосомы 22 отсутствует сегмент, который включает примерно 30-40 генов. Многие из этих генов не были четко идентифицированы и недостаточно изучены. Удаленная область хромосомы 22 известна как 22q11.2.

Удаление генов из хромосомы 22 обычно происходит как случайное событие в сперматозоиде отца или яйцеклетке матери, или может произойти на ранней стадии внутриутробное развитие. В редких случаях делеция является унаследованным заболеванием, передаваемым ребенку от родителя, у которого также есть делеции в 22-й хромосоме, но симптомы могут или не быть.

Осложнения

Участки хромосомы 22, удаленные при синдроме Ди Джорджи (синдром делеции 22q11.2), играют роль в развитии ряда систем организма. В результате нарушение может вызвать несколько ошибок во время развития плода. Общие проблемы, возникающие при синдроме делеции 22q11.2, включают:

Пороки сердца. Синдром делеции 22q11.2 часто вызывает пороки сердца, которые могут привести к недостаточному поступлению богатой кислородом крови. Например, дефекты могут включать отверстие между нижними камерами сердца (дефект межжелудочковой перегородки); только один большой сосуд, а не два, выходящих из сердца (truncus arteriosus); или сочетание четырех аномальных структур сердца (тетралогия Фалло).
Гипопаратиреоз. Четыре паращитовидных железы на шее регулируют уровень кальция и фосфора в организме. Синдром делеции 22q11.2 может вызывать паращитовидные железы меньшего размера, чем нормальные, которые секретируют слишком мало паратироидного гормона (ПТГ), что приводит к гипопаратиреозу. Это состояние приводит к низкому уровню кальция и высокому уровню фосфора в крови.
Дисфункция вилочковой железы. В вилочковой железе, расположенной под грудиной, созревают Т-клетки - тип белых кровяных телец. Зрелые Т-клетки необходимы для борьбы с инфекциями. У детей с синдромом делеции 22q11.2 вилочковая железа может быть маленькой или отсутствовать, что приводит к снижению иммунной функции и частым тяжелым инфекциям.
Волчья нёба. Распространенным заболеванием синдрома делеции 22q11.2 является волчья пасть - отверстие (расщелина) в небе (нёбо) - с расщелиной губы или без нее. Другие, менее заметные аномалии неба, которые также могут присутствовать, могут затруднять глотание или издавать определенные звуки в речи.
Отчетливые черты лица. У некоторых людей с синдромом делеции 22q11.2 может присутствовать ряд особых черт лица. Это могут быть маленькие низко посаженные уши, короткая ширина глазных отверстий (глазные щели), закрытые глаза, относительно длинное лицо, увеличенный кончик носа (выпуклый) или короткая или уплощенная бороздка на верхней губе.
Проблемы с обучением, поведением и психическим здоровьем. Делеция 22q11.2 может вызывать проблемы с развитием и функционированием мозга, что приводит к проблемам в обучении, социальным проблемам, развитию или поведению. Задержки в развитии речи у малышей и трудности с обучением являются обычным явлением. У некоторых детей развивается синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) или расстройство аутистического спектра. В более позднем возрасте увеличивается риск депрессии, тревожных расстройств и других психических расстройств.
Аутоиммунные расстройства. Люди, у которых в детстве была слабая иммунная функция из-за небольшого размера или отсутствия вилочковой железы, также могут иметь повышенный риск аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит или болезнь Грейвса.
Другие проблемы. С синдромом делеции 22q11.2 может быть связано большое количество заболеваний, таких как нарушение слуха, плохое зрение, проблемы с дыханием, плохая функция почек и относительно низкий рост для семьи.

Профилактика

В некоторых случаях синдром ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2) может передаваться от пораженного родителя ребенку. Если вас беспокоит семейная история синдрома делеции 22q11.2 или если у вас уже есть ребенок с этим синдромом, вы можете проконсультироваться с врачом, специализирующимся на генетических заболеваниях (генетиком), или генетическим консультантом для помощи в планировании. будущие беременности.

content:

Diagnosis

Диагноз синдрома ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2) основывается прежде всего на лабораторный тест, который может обнаружить делецию в хромосоме 22. Ваш врач, скорее всего, назначит этот тест, если у вашего ребенка:

сочетание медицинских проблем или состояний, предполагающих синдром делеции 22q11.2
Порок сердца, поскольку определенные пороки сердца обычно связаны с синдромом делеции 22q11.2.

В некоторых случаях у ребенка может быть сочетание состояний, предполагающих делецию 22q11.2 синдром, но лабораторный тест не указывает на делецию в хромосоме 22. Хотя эти случаи представляют собой диагностическую проблему, координация лечения для решения всех медицинских, связанных с развитием или поведенческих проблем, скорее всего, будет аналогичным.

Лечение

Хотя нет лекарства от синдрома ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2), лечение обычно может исправить критические проблемы, такие как порок сердца или волчья пасть. При необходимости можно решать или контролировать другие проблемы со здоровьем, а также проблемы развития, психического здоровья или поведения.

Лечение и терапия синдрома делеции 22q11.2 могут включать вмешательства при:

гипопаратиреозе. Гипопаратиреоз обычно можно лечить с помощью добавок кальция и витамина D.
Пороки сердца. Большинство пороков сердца, связанных с синдромом делеции 22q11.2, требуют хирургического вмешательства вскоре после рождения, чтобы восстановить сердце и улучшить снабжение богатой кислородом крови.
Ограниченная функция вилочковой железы. Если у вашего ребенка есть функция тимуса, инфекции могут быть частыми, но не обязательно тяжелыми. Эти инфекции - обычно простуда и ушные инфекции - обычно лечатся так же, как и у любого ребенка. Большинство детей с ограниченной функцией тимуса следуют обычному графику вакцинации. У большинства детей с умеренным нарушением тимуса функция иммунной системы улучшается с возрастом.
Тяжелая дисфункция тимуса. Если поражение вилочковой железы тяжелое или вилочковой железы нет, ваш ребенок подвергается риску ряда тяжелых инфекций. Для лечения требуется трансплантация ткани тимуса, специализированных клеток костного мозга или специализированных клеток крови, борющихся с болезнями.
Волчья нёба. Расщелину неба или другие аномалии неба и губы обычно можно исправить хирургическим путем.
Общее развитие. Вашему ребенку, вероятно, будет полезен ряд методов лечения, включая логопед, трудотерапию и терапию развития. В Соединенных Штатах программы раннего вмешательства, обеспечивающие эти виды терапии, обычно доступны через департамент здравоохранения штата или округа.
Психиатрическая помощь. Лечение может быть рекомендовано, если у вашего ребенка позже будет диагностировано синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ), расстройство аутистического спектра, депрессия или другие нарушения психического здоровья или поведения.
Ведение других состояний. Это может включать решение проблем кормления и роста, проблем со слухом или зрением и других заболеваний.

Медицинская бригада

Поскольку синдром делеции 22q11.2 может привести к такому При многих проблемах несколько специалистов, вероятно, будут вовлечены в диагностику конкретных состояний, рекомендовать лечение и оказывать помощь. Эта команда будет развиваться по мере изменения потребностей вашего ребенка. Специалисты в вашей бригаде по уходу могут включать этих специалистов и других, при необходимости:

Специалист по детскому здоровью (педиатр)
Эксперт по наследственным заболеваниям (генетик)
Кардиолог (кардиолог)
Специалист по иммунной системе (иммунолог)
Специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР)
Специалист по инфекционным заболеваниям
Специалист по гормональным нарушениям (эндокринолог).
Хирург, специализирующийся на коррекции таких состояний, как расщелина неба (челюстно-лицевой хирург).
Хирург, специализирующийся на коррекции пороков сердца (сердечно-сосудистый хирург )
Эрготерапевт, помогающий развить практические повседневные навыки.
Логопед, помогающий улучшить словесные навыки и артикуляцию.
Терапевт по развитию, помогающий развить соответствующее возрасту поведение, социальные навыки и навыки межличностного общения.
Специалист в области психического здоровья, например педиатр. врач-терапевт или психолог

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Родить ребенка с синдромом ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2) сложно. Вы должны решать многочисленные вопросы лечения, управлять своими ожиданиями и соответствовать потребностям вашего ребенка. Спросите у своего медицинского работника об организациях, которые предоставляют образовательные материалы, группы поддержки и другие ресурсы для родителей детей с синдромом делеции 22q11.2.

Подготовка к визиту

Ваш врач может подозревать Синдром ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2) при рождении, и в этом случае диагностические тесты и лечение, вероятно, начнутся до того, как ваш ребенок выпишется из больницы.

Лечащий врач вашего ребенка будет искать проблемы с развитием во время регулярных осмотров и дать вам возможность обсудить любые проблемы с вашим врачом. Важно водить вашего ребенка на все регулярные плановые визиты к ребенку и ежегодные посещения.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

Если ваш семейный врач или педиатр считает, что у вашего ребенка признаки синдрома делеции 22q11.2, вам следует задать следующие основные вопросы:

Какие диагностические тесты потребуются?

Когда мы узнаем и как получим результаты тестов?

К каким специалистам вы нас направите?

Какие заболевания, связанные с этим синдромом, необходимо решать прямо сейчас? Каков наш главный приоритет?

Как вы поможете мне следить за здоровьем и развитием моего ребенка?

Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки по поводу этого синдрома?

Какие услуги доступны для раннего развития детей?

Чего ожидать от врача

Будьте готовы ответить на вопросы, которые врач может задать, например:

Есть ли у вашего ребенка проблемы с кормлением?
Ваш ребенок кажется вялым, слабым или больным?
Достигает ли ваш ребенок определенных этапов в развитии, таких как переворачиваться, отталкиваться, сидеть, ползать, ходить или говорить?
Наблюдаете ли вы какое-либо поведение, которое вас беспокоит?