Муковисцидоз

Обзор

Муковисцидоз (МВ) - это наследственное заболевание, которое вызывает серьезные повреждения легких, пищеварительной системы и других органов тела.

Муковисцидоз поражает клетки, которые вырабатывают слизь, пот и пищеварительные соки. Эти выделяемые жидкости обычно жидкие и скользкие. Но у людей с МВ из-за дефектного гена секреты становятся липкими и густыми. Вместо того, чтобы действовать как смазка, секреты закупоривают трубы, протоки и проходы, особенно в легких и поджелудочной железе.

Хотя кистозный фиброз прогрессирует и требует ежедневного ухода, люди с МВ обычно могут посещать школу и Работа. Зачастую качество жизни у них выше, чем у людей с МВ в предыдущие десятилетия. Улучшение скрининга и лечения означает, что люди с МВ теперь могут дожить до 30-40 лет, а некоторые доживают до 50 лет.

Симптомы

В США, благодаря скринингу новорожденных муковисцидоз можно диагностировать в течение первого месяца жизни, до появления симптомов. Но люди, родившиеся до того, как стал доступен скрининг новорожденных, не могут быть диагностированы до тех пор, пока не проявятся признаки и симптомы МВ.

Признаки и симптомы муковисцидоза различаются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться со временем. Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового или взрослого возраста. Люди, которым не ставят диагноз до достижения зрелого возраста, обычно имеют более легкую форму заболевания и более склонны иметь атипичные симптомы, такие как повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.

Люди с муковисцидозом имеют муковисцидоз. уровень соли в поту выше нормы. Родители часто могут почувствовать вкус соли, когда целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов CF влияют на дыхательную систему и пищеварительную систему.

Респираторные признаки и симптомы

Густая и липкая слизь, связанная с муковисцидозом, забивает трубки, по которым проходит воздух. в и из легких. Это может вызвать такие признаки и симптомы, как:

• Постоянный кашель с выделением густой слизи (мокроты).
• Свистящее дыхание.
• Непереносимость физических упражнений.
• Повторные легочные инфекции
• Воспаление носовых ходов или заложенный нос.
• Рецидивирующий синусит

Признаки и симптомы пищеварения

Густая слизь также может блокировать трубки, по которым пищеварительные ферменты от поджелудочной железы к тонкому кишечнику. Без этих пищеварительных ферментов ваш кишечник не сможет полностью усваивать питательные вещества из пищи, которую вы едите. Результатом часто является:

• Жирный стул с неприятным запахом.
• Плохая прибавка и рост веса.
• Непроходимость кишечника, особенно у новорожденных (мекония илеус)
• Хронический или тяжелый запор, который может включать частое натуживание при попытках дефекации, что в конечном итоге приводит к тому, что часть прямой кишки выступает за пределы ануса (выпадение прямой кишки).

Когда к врачу

Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза или если у кого-то из членов вашей семьи есть CF, поговорите со своим врачом о тестировании на это заболевание. Проконсультируйтесь с врачом, осведомленным о CF.

Муковисцидоз требует постоянного и регулярного наблюдения за вашим врачом, по крайней мере, каждые три месяца. Обратитесь к врачу, если у вас появятся новые или ухудшающиеся симптомы, такие как увеличение количества слизи, чем обычно, или изменение ее цвета, недостаток энергии, потеря веса или сильный запор.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы ' повторный кашель с кровью, боль в груди или затрудненное дыхание, сильная боль в животе и вздутие живота.

Причины

При муковисцидозе - дефект (мутация) в гене - кистозный ген трансмембранного регулятора проводимости фиброза (CFTR) - изменяет белок, который регулирует перемещение соли в клетки и из них. В результате в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышается содержание соли в поте.

В гене может быть множество различных дефектов. Тип генной мутации связан с серьезностью заболевания.

Чтобы заболеть, детям необходимо унаследовать по одной копии гена от каждого родителя. Если дети наследуют только одну копию, у них не разовьется кистозный фиброз. Однако они будут носителями и могут передать ген своим детям.

Факторы риска

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, он передается в семьях, поэтому семейный анамнез является важным фактором. фактор риска. Хотя МВ встречается у всех рас, наиболее часто он встречается у белых людей североевропейского происхождения.

Осложнения

Осложнения муковисцидоза могут затронуть дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы, а также другие органы.

Осложнения дыхательной системы

• Поврежденные дыхательные пути (бронхоэктазы). Муковисцидоз - одна из основных причин бронхоэктазов, хронического заболевания легких с аномальным расширением и рубцеванием дыхательных путей (бронхов). Это затрудняет попадание воздуха в легкие и выход из них, а также очищает бронхи от слизи.
• Хронические инфекции. Густая слизь в легких и носовых пазухах является идеальной средой для размножения бактерий и грибков. Люди с муковисцидозом часто могут иметь инфекции носовых пазух, бронхит или пневмонию. Часто встречается инфекция, вызванная бактериями, устойчивыми к антибиотикам и трудно поддающимися лечению.
• Разрастания в носу (носовые полипы). Поскольку слизистая оболочка носа воспалена и опухла, на ней могут образоваться мягкие мясистые наросты (полипы).
• Кашель с кровью (кровохарканье). Бронхоэктазия может возникать рядом с кровеносными сосудами в легких. Сочетание повреждения дыхательных путей и инфекции может привести к кровохарканью. Часто это всего лишь небольшое количество крови, но это также может быть опасным для жизни.
• Пневмоторакс. В этом состоянии воздух просачивается в пространство, отделяющее легкие от грудной стенки, и легкое частично или полностью разрушается. Это чаще встречается у взрослых с муковисцидозом. Пневмоторакс может вызвать внезапную боль в груди и одышку. Люди часто ощущают пузыри в груди.
• Дыхательная недостаточность. Со временем муковисцидоз может настолько серьезно повредить ткань легких, что перестает работать. Функция легких обычно постепенно ухудшается и в конечном итоге может стать опасной для жизни. Дыхательная недостаточность - наиболее частая причина смерти.
• Острые обострения. Люди с муковисцидозом могут испытывать ухудшение респираторных симптомов, таких как кашель с большим количеством слизи и одышка. Это называется обострением и требует лечения антибиотиками. Иногда лечение можно проводить дома, но может потребоваться госпитализация. Снижение энергии и потеря веса также обычны во время обострений.

Осложнения со стороны пищеварительной системы

• Недостаток питания. Густая слизь может блокировать трубки, по которым пищеварительные ферменты от поджелудочной железы попадают в кишечник. Без этих ферментов ваше тело не может усваивать белок, жиры или жирорастворимые витамины, поэтому вы не можете получать достаточно питательных веществ. Это может привести к задержке роста, потере веса или воспалению поджелудочной железы.
• Диабет. Поджелудочная железа вырабатывает инсулин, который необходим вашему организму для использования сахара. Муковисцидоз увеличивает риск диабета. Около 20% подростков и от 40% до 50% взрослых с МВ заболевают диабетом.
• Заболевание печени. Трубка, по которой желчь от печени и желчного пузыря попадает в тонкий кишечник, может заблокироваться и воспалиться. Это может привести к проблемам с печенью, таким как желтуха, жировая болезнь печени и цирроз, а иногда и к камням в желчном пузыре.
• Кишечная непроходимость. Кишечная непроходимость может возникнуть у людей с муковисцидозом в любом возрасте. Также может возникнуть инвагинация, состояние, при котором сегмент кишечника скользит внутри соседнего участка кишечника, как складной телескоп.
• Синдром дистальной кишечной непроходимости (СДИО). DIOS - это частичная или полная непроходимость в месте пересечения тонкой кишки с толстой. DIOS требует срочного лечения.

Осложнения репродуктивной системы

• Бесплодие у мужчин. Почти все мужчины с муковисцидозом бесплодны, потому что трубка, соединяющая яички и предстательную железу (семявыносящий проток), либо заблокирована слизью, либо полностью отсутствует. Определенные методы лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют мужчинам с МВ стать биологическими отцами.
• Снижение фертильности у женщин. Хотя женщины с муковисцидозом могут быть менее фертильными, чем другие женщины, они могут зачать ребенка и иметь успешную беременность. Тем не менее, беременность может ухудшить признаки и симптомы МВ, поэтому обязательно обсудите возможные риски со своим врачом.

Другие осложнения

• Истончение кости (остеопороз). Люди с муковисцидозом подвержены более высокому риску развития опасного истончения костей. Они также могут испытывать боль в суставах, артрите и мышцах.
• Нарушение электролитного баланса и обезвоживание. Поскольку у людей с муковисцидозом более соленый пот, баланс минералов в их крови может быть нарушен. Это делает их склонными к обезвоживанию, особенно при физических упражнениях или в жаркую погоду. Признаки и симптомы включают учащенное сердцебиение, утомляемость, слабость и низкое кровяное давление.
• Проблемы с психическим здоровьем. Работа с неизлечимым хроническим заболеванием может вызвать страх, депрессию и беспокойство.

Профилактика

Если у вас или вашего партнера есть близкие родственники с муковисцидозом, вы оба можете пройти генетическое тестирование, прежде чем заводить детей. Тест, который проводится в лаборатории на образце крови, может помочь определить ваш риск рождения ребенка с МВ.

Если вы уже беременны и генетический тест показывает, что ваш ребенок может быть При риске муковисцидоза ваш врач может провести дополнительные тесты у вашего развивающегося ребенка.

Генетическое тестирование не для всех. Прежде чем вы решите пройти тестирование, вам следует поговорить с генетическим консультантом о психологическом воздействии, которое могут иметь результаты теста.

content:

Диагностика

Чтобы диагностировать муковисцидоз, врачи обычно проводят медицинский осмотр, изучите свои симптомы и проведите несколько тестов.

Скрининг и диагностика новорожденных

В настоящее время каждый штат США регулярно проверяет новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

В ходе одного скринингового теста в пробе крови проверяется уровень химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), который выделяется поджелудочной железой, выше нормы. Уровень IRT новорожденного может быть высоким из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза муковисцидоза.

Чтобы оценить, есть ли у ребенка муковисцидоз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится не менее 2 недель. На небольшой участок кожи наносится химическое вещество, выделяющее пот. Затем собирается пот, чтобы проверить, не является ли он более соленым, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом кистозного фиброза, помогает обеспечить надежные результаты.

Врачи также могут порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за кистозный фиброз. Генетические тесты могут использоваться в дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза.

Тестирование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на муковисцидоз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые этого не сделали. Не проверяется при рождении. Ваш врач может предложить генетические тесты и тесты пота на МВ, если у вас есть повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, носовых полипов, хронических инфекций носовых пазух или легких, бронхоэктазов или мужского бесплодия.

Лечение

От муковисцидоза нет лекарств, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство для замедления прогрессирования МВ, что может привести к увеличению продолжительности жизни.

Лечение муковисцидоза - сложная задача, поэтому рассмотрите возможность лечения в центре с многопрофильной командой врачей. и медицинские специалисты, обученные лечению МВ, чтобы оценить и лечить ваше состояние.

Цели лечения включают:

• Предупреждение и контроль инфекций, возникающих в легких.
• Удаление и разжижение слизи из легких.
• Лечение и предотвращение кишечной непроходимости.
• Обеспечение адекватного питания.

Медикаменты

Варианты включают:

• Лекарства, нацеленные на генные мутации, в том числе новое лекарство, которое объединяет три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей МВ, и считается крупным достижением в лечении.
• Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций.
• Противовоспалительные препараты для уменьшения отека в ИИ в легких.
• Разжижающие слизь препараты, такие как гипертонический раствор, чтобы помочь вам отхаркивать слизь, что может улучшить функцию легких.
• Вдыхаемые лекарства, называемые бронходилататорами, которые могут помочь вам дыхательные пути открываются за счет расслабления мышц вокруг бронхов.
• Пероральные ферменты поджелудочной железы помогают пищеварительному тракту усваивать питательные вещества.
• Размягчители стула для предотвращения запоров или непроходимости кишечника.
• Кислота -снижающие лекарства, которые помогают ферментам поджелудочной железы работать лучше.
• Специальные лекарства от диабета или заболеваний печени, когда это необходимо.

Лекарства, нацеленные на гены

при муковисцидозе с определенными генными мутациями врачи могут порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора муковисцидоза (CTFR). Эти новые лекарства помогают улучшить функцию дефектного белка CFTR. Они могут улучшить функцию легких и вес, а также уменьшить количество соли в поте.

FDA одобрило эти препараты для лечения МВ у людей с одной или несколькими мутациями в гене CFTR:

• Новейший комбинированный препарат, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор (Трикафта), одобрен для люди в возрасте 12 лет и старше, и многие эксперты считают его прорывом.
• Комбинированный препарат, содержащий тезакафтор и ивакафтор (Симдеко), одобрен для людей в возрасте от 6 лет и старше.
• Комбинация Лекарство, содержащее люмакафтор и ивакафтор (Оркамби), одобрено для людей в возрасте 2 лет и старше.
• Ивакафтор (Калидеко) одобрен для людей в возрасте 6 месяцев и старше.

Перед назначением этих лекарств врачи могут провести функциональные пробы печени и обследовать глаза. При приеме этих препаратов необходимо регулярно проходить тестирование для выявления побочных эффектов, таких как нарушения функции печени и катаракта. Спросите своего врача и фармацевта о возможных побочных эффектах и ​​о том, на что обращать внимание.

Регулярно посещайте врача, чтобы врач мог следить за вами во время приема этих лекарств. Поговорите со своим врачом о любых побочных эффектах, которые вы испытываете.

Методы очистки дыхательных путей

Методы очистки дыхательных путей - также называемые физиотерапией грудной клетки (СРТ) - могут облегчить закупорку слизью и помочь уменьшить инфекции и воспаления в дыхательных путях. Эти методы разжижают густую слизь в легких, облегчая откашливание.

Методы очистки дыхательных путей обычно выполняются несколько раз в день. Для разрыхления и удаления слизи могут использоваться различные типы CPT, и может быть рекомендована комбинация техник.

• Распространенной техникой является хлопанье сложенными ладонями по передней и задней части груди.
• Некоторые техники дыхания и кашля также могут быть использованы для разжижения слизи.
• Механические устройства могут помочь разжижить легочную слизь. К устройствам относятся трубка, в которую вы вдыхаете, и устройство, которое нагнетает воздух в легкие (вибрирующий жилет). Для очищения от слизи также могут использоваться энергичные упражнения.

Ваш врач проинструктирует вас о типе и частоте физиотерапии грудной клетки, которая лучше всего подходит для вас.

Легочная реабилитация

Ваш врач может порекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить вашу функцию легких и общее самочувствие. Легочная реабилитация обычно проводится в амбулаторных условиях и может включать:

• физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние;
• дыхательные техники, которые могут помочь разжижить слизь и улучшить дыхание
• Консультации по питанию
• Консультации и поддержка
• Информация о вашем состоянии

Хирургические и другие процедуры

Варианты при определенных состояниях, вызванных муковисцидозом, входят:

• хирургия носа и носовых пазух. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению полипов носа, затрудняющих дыхание. Хирургия носовых пазух может быть сделана для лечения рецидивирующего или хронического синусита.
• Кислородная терапия. Если уровень кислорода в крови снижается, врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
• Неинвазивная вентиляция. При неинвазивной вентиляции, которая обычно используется во время сна, используется маска для носа или рта, чтобы обеспечить положительное давление в дыхательных путях и легких при вдохе. Ее часто используют в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может увеличить воздухообмен в легких и снизить работу дыхания. Лечение также может помочь очистить дыхательные пути.
• Зонд для кормления. Муковисцидоз мешает пищеварению, поэтому вы не можете хорошо усваивать питательные вещества из пищи. Ваш врач может посоветовать использовать зонд для кормления, чтобы обеспечить дополнительное питание. Эта трубка может быть временной трубкой, вставленной в нос и направленной к желудку, или трубка может быть имплантирована хирургическим путем в брюшную полость. Зонд можно использовать для получения дополнительных калорий в течение дня или ночи и не мешает есть через рот.
• Операция на кишечнике. Если в кишечнике развивается закупорка, вам может потребоваться операция по его удалению. Инвагинация, когда сегмент кишечника выдвигается внутрь соседнего отдела кишечника, также может потребовать хирургического вмешательства.

• Пересадка легкого. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни осложнения с легкими или повышенная устойчивость к антибиотикам при инфекциях легких, трансплантация легких может быть вариантом. Поскольку бактерии выстилают дыхательные пути при заболеваниях, вызывающих необратимое расширение крупных дыхательных путей (бронхоэктазы), таких как муковисцидоз, необходимо заменить оба легких.

  Муковисцидоз в пересаженных легких не повторяется. Однако другие осложнения, связанные с МВ, такие как инфекции носовых пазух, диабет, состояния поджелудочной железы и остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации легкого.

• Пересадка печени. При тяжелом заболевании печени, связанном с муковисцидозом, таком как цирроз, пересадка печени может быть вариантом. У некоторых людей трансплантация печени может сочетаться с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

Клинические испытания

Образ жизни и домашние средства

Вы справитесь ваше состояние и минимизировать осложнения несколькими способами.

Обратите внимание на питание и потребление жидкости

Муковисцидоз может вызвать недоедание, потому что ферменты, необходимые для пищеварения, не могут достичь вашего тонкого кишечника, предотвращая пища от всасывания. Людям с МВ может потребоваться гораздо больше калорий в день, чем людям без этого заболевания.

Здоровая диета важна для роста и развития, а также для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, чтобы разжижить слизь в легких. Вы можете вместе с диетологом разработать план питания.

Ваш врач может порекомендовать:

• Капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи и перекусом.
• Лекарства для подавления выработки кислоты.
• Дополнительное высококалорийное питание.
• Специальные жирорастворимые витамины.
• Дополнительная клетчатка для предотвращения кишечной непроходимости.
• Дополнительная соль , особенно в жаркую погоду или перед тренировкой.
• Достаточное потребление воды, особенно в жаркую погоду.

Своевременно делайте прививки

В дополнение к получению другие обычные детские вакцины, люди с муковисцидозом должны ежегодно проходить вакцинацию от гриппа и любые другие вакцины, рекомендуемые их врачами, например вакцину для предотвращения пневмонии. МВ не влияет на иммунную систему, но у детей с МВ более вероятно развитие осложнений, когда они заболеют.

Физические упражнения

Регулярные упражнения помогают разжижить слизь в дыхательных путях и укрепляют ваши сердце. Поскольку люди с муковисцидозом живут дольше, важно поддерживать хорошую сердечно-сосудистую систему для здорового образа жизни. Все, что заставляет вас двигаться, в том числе ходьба и езда на велосипеде, может помочь.

Избавьтесь от дыма

Не курите и не позволяйте другим людям курить рядом с вами или вашим ребенком. Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с муковисцидозом, так же как и загрязнение воздуха.

Поощряйте мытье рук

Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после посещения туалета, по возвращении домой с работы или учебы, а также после того, как вы находитесь рядом с больным человеком. Мытье рук - лучший способ защиты от инфекции.

Посещайте медицинские приемы

Ваш врач и другие медицинские работники будут постоянно заботиться о вас.

• Обязательно посещайте регулярные контрольные встречи.
• Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями и следуйте инструкциям по лечению.
• Поговорите со своим врачом о том, как управлять симптомами и предупреждающие признаки серьезных осложнений.

Помощь и поддержка

Если вы или кто-то, кого вы любите, страдаете муковисцидозом, вы можете испытывать сильные эмоции, такие как депрессия, беспокойство, гнев или страх. Эти проблемы могут быть особенно распространены у подростков. Эти советы могут помочь.

• Найдите поддержку. Открытый разговор о своих чувствах может помочь. Также может быть полезно поговорить с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами. Это может означать присоединение к группе поддержки для себя или поиск группы поддержки для родителей детей с муковисцидозом. Дети старшего возраста с CF могут захотеть присоединиться к группе CF, чтобы встретиться и поговорить с другими людьми, страдающими этим заболеванием.
• Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы или ваш ребенок страдаете депрессией или тревогой, вам может помочь встреча со специалистом по психическому здоровью. Он или она может поговорить с вами о чувствах и стратегиях выживания, а также может посоветовать лекарства или другие методы лечения.
• Проводите время с друзьями и семьей. Их поддержка поможет вам справиться со стрессом и уменьшить беспокойство. Если вам нужна помощь, обратитесь за помощью к друзьям или семье.
• Найдите время, чтобы узнать о муковисцидозе. Если у вашего ребенка муковисцидоз, посоветуйте ему узнать о муковисцидозе. Узнайте, как предоставляется медицинская помощь детям с МВ по мере того, как они становятся старше и достигают совершеннолетия. Если у вас есть вопросы об уходе, поговорите со своим врачом.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы, общие для муковисцидоз. После первичной оценки вас могут направить к врачу, обученному оценке и лечению МВ.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, а также то, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Вы можете подготовить ответы на следующие вопросы:

• Какие симптомы испытываете вы или ваш ребенок?
• Когда появились симптомы?
• Облегчает или ухудшает симптомы симптомы?
• Был ли у кого-нибудь в вашей семье муковисцидоз?
• Нормальный ли рост и стабильный вес?

Чего ожидать от врача

После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи, ваш врач может назначить анализы, которые помогут поставить диагноз и спланировать лечение.