болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Обзор

Болезнь Крейтцфельда-Якоба (KROITS-feel YAH-kobe) - это дегенеративное заболевание мозга, которое приводит к слабоумию и, в конечном итоге, к смерти. Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) могут напоминать симптомы других заболеваний головного мозга, похожих на деменцию, таких как болезнь Альцгеймера. Но болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно прогрессирует гораздо быстрее.

БКЯ привлекла внимание общественности в 1990-х годах, когда у некоторых людей в Соединенном Королевстве развилась форма болезни - вариант БКЯ (vCJD) - после употребления в пищу мяса больных крупный рогатый скот. Однако классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба не связана с зараженной говядиной.

Несмотря на серьезность заболевания, БКЯ встречается редко, а вБКЯ - наименее распространенная форма. По оценкам, во всем мире ежегодно диагностируется один случай БКЯ на миллион человек, чаще всего у пожилых людей.

Симптомы

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется быстрым психическим ухудшением, обычно в течение нескольких месяцев. Первоначальные признаки и симптомы обычно включают:

изменения личности
тревогу
депрессию
потерю памяти
Нарушение мышления.
Нечеткое зрение или слепота.
Бессонница.
Затрудненная речь.
Затрудненное глотание.
Внезапное, судорожное движения

По мере прогрессирования болезни психические симптомы ухудшаются. Большинство людей в конечном итоге впадают в кому. Сердечная недостаточность, дыхательная недостаточность, пневмония или другие инфекции обычно являются причиной смерти. Смерть обычно наступает в течение года.

У людей с более редкой вБКЯ психиатрические симптомы могут быть более выраженными вначале, при деменции - потере способности думать, рассуждать и запоминать - развивается позже в болезнь. Кроме того, этот вариант поражает людей в более молодом возрасте, чем классический CJD, и имеет немного большую продолжительность - от 12 до 14 месяцев.

Причины

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и ее варианты принадлежат к широкой группе болезней человека и животных, известных как трансмиссивные губчатые энцефалопатии (TSE). Название происходит от губчатых отверстий, видимых под микроскопом, которые развиваются в пораженной ткани мозга.

Причина болезни Крейтцфельдта-Якоба и других TSE, по-видимому, заключается в аномальных версиях разновидности белка, называемого прионом. . Обычно эти белки безвредны. Но когда они деформированы, они становятся заразными и могут нанести вред нормальным биологическим процессам.

Как передается CJD

Риск CJD невелик. Заболевание не может передаваться при кашле или чихании, прикосновении или половом контакте. Он развивается тремя способами:

Спорадически. У большинства людей с классической CJD болезнь развивается без видимых причин. Этот тип, называемый спонтанным CJD или спорадическим CJD, составляет большинство случаев.
По наследству. Менее 15 процентов людей с CJD имеют семейный анамнез заболевания или положительный результат теста на генетическую мутацию, связанную с CJD. Этот тип называется семейной БКЯ.
При заражении. У небольшого числа людей CJD развился после контакта с инфицированными тканями человека во время медицинской процедуры, такой как пересадка роговицы или кожи. Кроме того, поскольку стандартные методы стерилизации не разрушают аномальные прионы, у некоторых людей развивается БКЯ после операции на головном мозге с использованием загрязненных инструментов.
Случаи БКЯ, связанные с медицинскими процедурами, называются ятрогенными БКЯ. Вариант CJD в первую очередь связан с употреблением в пищу говядины, зараженной коровьим бешенством (губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота, или BSE).

Факторы риска

Большинство случаев Creutzfeldt -Болезнь Якоба возникает по неизвестным причинам, и факторы риска не могут быть идентифицированы. Однако несколько факторов, по-видимому, связаны с различными видами CJD.

Возраст. Спорадическая CJD имеет тенденцию развиваться в более позднем возрасте, обычно в возрасте около 60 лет. Начало семейной CJD происходит немного раньше, и vCJD поражает людей в гораздо более молодом возрасте, обычно в возрасте около 20 лет.
Генетика. Люди с семейным CJD имеют генетическую мутацию, вызывающую заболевание. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что вам нужно унаследовать только одну копию мутировавшего гена от любого из родителей, чтобы развить болезнь. Если у вас есть мутация, вероятность передачи ее вашим детям составляет 50 процентов.
Генетический анализ людей с ятрогенной и vCJD предполагает, что наследование идентичных копий определенных вариантов прионного гена может увеличить ваш риск. о развитии CJD, если вы подвергаетесь воздействию загрязненной ткани.

Воздействие загрязненной ткани. Люди, которые получали гормон роста человека, полученный из гипофиза человека, или у которых были трансплантаты ткани, покрывающей мозг (твердой мозговой оболочки), могут быть подвержены риску ятрогенной БКЯ.

Риск заражения вБКЯ от употребления зараженной говядины трудно определить. В целом, если страны эффективно принимают меры общественного здравоохранения, риск практически отсутствует.

Осложнения

Как и в случае с другими причинами деменции, болезнь Крейтцфельдта-Якоба оказывает сильное влияние на мозг, а также тело, хотя CJD и его варианты обычно прогрессируют намного быстрее. Люди с CJD обычно отдаляются от друзей и семьи и в конечном итоге теряют способность узнавать их или относиться к ним. Они также теряют способность заботиться о себе, и многие в конечном итоге впадают в кому. Заболевание в конечном итоге приводит к летальному исходу.

Профилактика

Не существует известного способа предотвратить спорадическую БКЯ. Если у вас есть семейная история неврологических заболеваний, вам может быть полезно поговорить с консультантом по генетике, который поможет вам разобраться в рисках, связанных с вашей ситуацией.

Профилактика ятрогенной CJD

Больницы и другие медицинские учреждения строго следуют политике предотвращения ятрогенного БКЯ. Эти меры включали:

Исключительное использование синтетического гормона роста человека, а не гормона, полученного из гипофиза человека.
Уничтожение хирургических инструментов, используемых на головном мозге или нервной ткани. человека с известным или подозреваемым CJD.
Одноразовые комплекты для спинномозговой пункции (поясничной пункции)

Чтобы обеспечить безопасность кровоснабжения, люди с риском заражения CJD или vCJD не имеют права сдавать кровь в США. Сюда входят люди, которые:

имеют биологического родственника, которому был поставлен диагноз CJD;
перенесли трансплантат твердой мозговой оболочки;
получили рост человека гормон
Провел не менее трех месяцев в Соединенном Королевстве с 1980 по 1996 год.
Провел пять или более лет в Европе с 1980 года.
Жил в армии США базы, расположенные в Северной Европе в течение не менее шести месяцев с 1980 по 1990 год или в других регионах Европы с 1980 по 1996 год.
Получили переливание крови в Великобритании или Франции с 1980 года.
Ввели бычий инсулин с 1980 года.

В Великобритании, как и в некоторых других странах, также действуют определенные ограничения в отношении сдачи крови от людей с риском заражения CJD или vCJD.

Предотвращение vCJD

Риск заражения vCJD в США остается чрезвычайно низким. Только три случая были зарегистрированы в США. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, убедительные доказательства указывают на то, что эти случаи были приобретены за границей - два в Соединенном Королевстве и один в Саудовской Аравии.

В США. В Королевстве, где произошло большинство случаев вБКЯ, зарегистрировано менее 200 случаев. Заболеваемость БКЯ достигла пика между 1999 и 2000 гг. И с тех пор снижается.

В других странах мира зарегистрировано очень небольшое количество других случаев ВБКЯ.

Регулирование потенциальных источников ВБКЯ

Большинство стран предприняли шаги для предотвращения попадания тканей, инфицированных BSE, в продукты питания, в том числе:

Жесткие ограничения на ввоз крупного рогатого скота из стран, где BSE является обычным явлением.
Ограничения на корм для животных.
Строгие процедуры обращения с больными животными.
Методы наблюдения и тестирования для отслеживания состояния здоровья скота.
Ограничения на то, какие части скота могут обрабатываться для употребления в пищу

content:

Diagnosis

Только биопсия мозга или исследование ткани мозга после смерть (вскрытие) может подтвердить наличие болезни Крейтцфельдта-Якоба. Но врачи часто могут поставить точный диагноз на основе вашего медицинского и личного анамнеза, неврологического осмотра и определенных диагностических тестов.

Обследование может выявить характерные симптомы, такие как подергивание и спазмы мышц, аномальные рефлексы, и проблемы с координацией. Люди с CJD также могут иметь области слепоты и изменения в зрительно-пространственном восприятии.

Кроме того, врачи обычно используют эти тесты для выявления CJD:

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) ). В этом тесте с помощью электродов, помещенных на кожу головы, измеряется электрическая активность вашего мозга. Люди с CJD и vCJD демонстрируют характерные отклонения от нормы.
МРТ. Этот метод визуализации использует радиоволны и магнитное поле для создания изображений поперечного сечения вашей головы и тела. Он особенно полезен при диагностике заболеваний головного мозга, поскольку в нем представлены изображения белого и серого вещества мозга с высоким разрешением.
Тесты спинномозговой жидкости. Церебральная спинномозговая жидкость окружает и смягчает мозг и спинной мозг. В ходе обследования, называемого люмбальной пункцией, широко известного как спинномозговая пункция, врачи с помощью иглы извлекают небольшое количество этой жидкости для анализа. Присутствие определенного белка в спинномозговой жидкости часто является признаком CJD или vCJD.

Лечение

Не существует эффективного лечения болезни Крейтцфельдта-Якоба или любого из ее вариантов. Ряд препаратов был протестирован и не показал положительных результатов. По этой причине врачи сосредотачиваются на облегчении боли и других симптомов, а также на том, чтобы сделать людей с этими заболеваниями максимально комфортными.

Подготовка к визиту

Вы, вероятно, начнете с того, что увидите ваш семейный врач или терапевт. В некоторых случаях, когда вы звоните на прием, вас могут немедленно направить к специалисту по мозгу (неврологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можно

Перечислите свои симптомы, включая те, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили встречу.
Запишите ключевую личную информацию, включая недавние изменения в жизни.
Составьте список принимаемых вами лекарств, витаминов и пищевых добавок.
Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Кто-то из ваших сопровождающих может помочь вам вспомнить то, что вы пропустили или забыли.
Запишите вопросы, чтобы задать их врачу.

При болезни Крейтцфельдта-Якоба несколько основных вопросов к попросите своего врача указать:

Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
Каковы другие возможные причины моих симптомов, кроме наиболее вероятной?
Какие тесты мне нужны?
Каков наилучший курс действий?
Есть ли ограничения, которым я должен следовать?
Следует ли мне обратиться к специалисту ?
У меня другие заболевания. Как мне управлять ими вместе?
Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.