Краниосиностоз

Обзор

Краниосиностоз (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) - это врожденный дефект, при котором одно или несколько фиброзных суставов между костями черепа вашего ребенка (черепные швы) ) закрываться преждевременно (плавиться), прежде чем мозг вашего ребенка полностью сформирован. Рост мозга продолжается, что придает голове деформированный вид.

Обычно в младенчестве швы остаются гибкими, давая мозгу вашего ребенка время для роста. В передней части черепа швы встречаются в большом мягком месте (родничке) на верхней части головы. Передний родничок - это мягкое пятно, которое вы чувствуете сразу за лбом ребенка. Следующий по величине - сзади (задний). На каждой стороне черепа есть крошечный родничок.

Краниосиностоз обычно включает преждевременное сращение одного черепного шва, но может включать более одного шва на черепе вашего ребенка (краниосиностоз с множественными швами). В редких случаях краниосиностоз вызывается определенными генетическими синдромами (синдромный краниосиностоз).

Лечение краниосиностоза включает в себя хирургическое вмешательство, направленное на исправление формы головы и обеспечение нормального роста мозга. Ранняя диагностика и лечение позволяют мозгу вашего ребенка расти и развиваться.

Хотя неврологические нарушения могут возникнуть в тяжелых случаях, большинство детей имеют нормальное когнитивное развитие и достигают хороших косметических результатов после операции. Ранняя диагностика и лечение являются ключевыми.

Симптомы

Признаки краниосиностоза обычно заметны при рождении, но они станут более очевидными в течение первых нескольких месяцев жизни вашего ребенка. Признаки и степень тяжести зависят от того, сколько швов срастается и когда слияние происходит в процессе развития мозга. К ним могут относиться:

• Деформированный череп, форма которого зависит от того, какой из швов затронут.
• Ненормальное ощущение или исчезающий родничок на черепе вашего ребенка.
• Развитие твердого гребня вдоль пораженных швов.
• Медленный или нулевой рост головы по мере роста ребенка.

Типы краниосиностоза

Есть несколько типов краниосиностозов. Большинство из них связано с сращением одного черепного шва. Некоторые сложные формы краниосиностоза включают слияние нескольких швов. Большинство случаев краниосиностоза с множественными швами связано с генетическими синдромами и называется синдромным краниосиностозом.

Термин, используемый для каждого типа краниосиностоза, зависит от того, какие швы поражены. Типы краниосиностозов включают:

• сагиттальный (скафоцефалия). Преждевременное сращение сагиттального шва, идущего спереди назад в верхней части черепа, вынуждает голову становиться длинной и узкой. Сагиттальный краниосиностоз приводит к форме головы, называемой скафоцефалией, и является наиболее распространенным типом краниосиностоза.
• Коронарный. Преждевременное сращение одного из коронарных швов (однокоронковых), идущих от каждого уха до верхней части черепа, может привести к сглаживанию лба на пораженной стороне и выпуклости на непораженной стороне. Это также приводит к повороту носа и приподнятой глазнице на пораженной стороне. Когда оба коронарных шва преждевременно срастаются (бикорональные), голова становится короткой и широкой, часто с наклоном лба вперед.
• Метопик. Метопический шов проходит от верхней части переносицы вверх по средней линии лба до переднего родничка и сагиттального шва. Преждевременное сращение придает лбу треугольный вид и расширяет заднюю часть головы. Это также называется тригоноцефалией.
• Лямбдоид. Лямбдоидный синостоз - это редкий тип краниосиностоза, который включает лямбдовидный шов, проходящий вдоль затылка. Это может привести к тому, что одна сторона головы вашего ребенка будет казаться плоской, одно ухо будет выше другого, а верхняя часть головы будет наклонена в одну сторону.

Другие причины деформации формы. голова

Деформированная голова не всегда указывает на краниосиностоз. Например, если затылок вашего ребенка кажется приплюснутым, это может быть результатом того, что вы слишком много времени проводите на одной стороне головы. Это можно лечить с помощью регулярной смены положения или, если это существенно, с помощью шлемовой терапии (черепной ортез), чтобы придать голове более нормальный вид.

Когда обращаться к врачу

Ваш врач будет регулярно контролировать рост головы вашего ребенка во время его осмотров. Если вас беспокоит рост или форма головы ребенка, обратитесь к педиатру.

Причины

Часто причина краниосиностоза неизвестна, но иногда она связана с генетическими нарушениями.

• Несиндромный краниосиностоз - наиболее распространенный тип краниосиностоза, и его причина неизвестна, хотя считается, что он быть комбинацией генов и факторов окружающей среды.
• Синдромный краниосиностоз вызывается определенными генетическими синдромами, такими как синдром Аперта, синдром Пфайффера или синдром Крузона, которые могут повлиять на развитие черепа вашего ребенка. Эти синдромы обычно также включают другие физические особенности и проблемы со здоровьем.

Осложнения

При отсутствии лечения краниосиностоз может вызвать, например:

• Постоянная деформация головы и лица.
• Низкая самооценка и социальная изоляция.

Риск повышения давления внутри черепа (внутричерепное давление) из-за простого краниосиностоза невелик, так как пока шов и форма головы фиксируются хирургическим путем. Но у младенцев с основным синдромом может развиться повышенное внутричерепное давление, если их черепа недостаточно расширяются, чтобы освободить место для растущего мозга.

При отсутствии лечения повышенное внутричерепное давление может вызвать:

• Задержка развития
• Когнитивные нарушения
• Отсутствие энергии или интереса (летаргия)
• Слепота
• Нарушения движения глаз
• Судороги
• Смерть, в редких случаях

содержание:

Диагностика

Краниосиностоз требует обследования у специалистов, таких как детский нейрохирург или специалист по пластической и реконструктивной хирургии. Диагностика краниосиностоза может включать:

• Физический осмотр. Ваш врач ощупает голову вашего ребенка на предмет аномалий, таких как шовные гребни, и поищет деформации лица.
• Визуальные исследования. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) черепа вашего ребенка может показать, срослись ли какие-либо швы. Может использоваться УЗИ черепа. Слитые швы можно идентифицировать по их отсутствию, поскольку они невидимы после слияния, или по выступу линии шва. Лазерное сканирование и фотографии также могут использоваться для точного измерения формы черепа.
• Генетическое тестирование. Если ваш врач подозревает основной генетический синдром, генетическое тестирование может помочь определить синдром.

Лечение

В легких случаях краниосиностоза лечение может не потребоваться. Ваш врач может порекомендовать шлем специальной формы, который поможет изменить форму головы вашего ребенка, если черепные швы открыты, а форма головы неправильная. В этой ситуации формованный шлем может способствовать развитию мозга вашего ребенка и скорректировать форму черепа.

Однако для большинства младенцев хирургическое вмешательство является основным методом лечения. Тип и время операции зависят от типа краниосиностоза и наличия основного генетического синдрома. Иногда требуется более одной операции.

Цель операции - исправить неправильную форму головы, уменьшить или предотвратить давление на мозг, создать пространство для нормального роста мозга и улучшить внешний вид вашего ребенка. Это включает в себя процесс планирования и операции.

Хирургическое планирование

Визуализирующие исследования могут помочь хирургам разработать план хирургической процедуры. Виртуальное хирургическое планирование для лечения краниосиностоза использует 3D компьютерную томографию высокого разрешения и МРТ черепа вашего ребенка для построения индивидуализированного хирургического плана, смоделированного на компьютере. На основе этого виртуального хирургического плана создаются индивидуальные шаблоны для руководства процедурой.

Хирург

Команда, в которую входят специалист по хирургии головы и лица (черепно-лицевой хирург) и специалист по хирургии головного мозга (нейрохирург) обычно выполняет процедуру. Операция может быть эндоскопической или открытой. Оба типа процедур обычно дают очень хорошие косметические результаты с низким риском осложнений.

• Эндоскопическая хирургия. Эта минимально инвазивная операция может быть рассмотрена для детей в возрасте до 6 месяцев. Используя трубку с подсветкой и камеру (эндоскоп), вводимую через небольшие разрезы на коже черепа, хирург снимает пораженный шов, чтобы мозг вашего ребенка мог нормально расти. По сравнению с открытой процедурой, эндоскопическая операция имеет меньший разрез, обычно требует пребывания в больнице всего на одну ночь и обычно не требует переливания крови.
• Открытая операция. Как правило, детям старше 6 месяцев проводится открытая операция. Хирург делает разрез на коже черепа и черепа, а затем изменяет форму пораженной части черепа. Положение черепа удерживается рассасывающимися пластинами и винтами. Открытая операция обычно включает трех- или четырехдневное пребывание в больнице, и обычно необходимо переливание крови. Обычно это разовая процедура, но в сложных случаях часто требуется несколько открытых операций, чтобы исправить форму головы ребенка.

Терапия шлемом

После эндоскопической операции необходимо посещать офис через определенные промежутки времени, чтобы смонтировать несколько шлемов, которые помогут сформировать череп вашего ребенка. Хирург определит продолжительность терапии с использованием шлема в зависимости от того, насколько быстро форма поддается лечению. Если проводится открытая операция, то после этого шлем не требуется.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка краниосиностоз, вы можете испытать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство, печаль и вину. Вы можете не знать, чего ожидать, и беспокоиться о своей способности заботиться о своем ребенке. Лучшее противоядие от страха и беспокойства - это информация и поддержка.

Обдумайте следующие шаги, чтобы подготовиться и позаботиться о своем ребенке:

• Найдите команду надежных профессионалов. Вам нужно будет принять важные решения относительно ухода за вашим ребенком. Медицинские центры со специалистами по черепно-лицевому лечению могут предложить вам информацию о заболевании, скоординировать уход за вашим ребенком среди специалистов, помочь вам оценить варианты и предоставить лечение.
• Обращайтесь к другим семьям. Разговор с людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, может предоставить вам информацию и эмоциональную поддержку. Спросите своего врача о группах поддержки в вашем районе. Если группа не для вас, возможно, ваш врач свяжет вас с семьей, которая занималась краниосиностозом. Или вы можете найти групповую или индивидуальную поддержку в Интернете.
• Ожидайте светлого будущего. Большинство детей имеют нормальное когнитивное развитие и достигают хороших косметических результатов после операции. Ранняя диагностика и лечение имеют ключевое значение. При необходимости службы раннего вмешательства предлагают помощь при задержке развития или умственной отсталости.

Подготовка к визиту

В некоторых случаях педиатр вашего ребенка может заподозрить краниосиностоз в обычном порядке. хорошо-детский визит. В других случаях вы можете записаться на прием, потому что вас беспокоит рост головы вашего ребенка. Ваш врач может направить вас к специалисту для диагностики и лечения.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к визиту. Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Надежный компаньон может помочь вам запомнить информацию и оказать эмоциональную поддержку.

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список:

• Любые признаки, которые вы заметили, такие как выступающие выступы, изменение формы лица или головы вашего ребенка или отсутствие мягких пятен на голове вашего ребенка.
• Вопросы, которые следует задать врачу.

Вопросы, которые следует задать, могут включать:

• Какая наиболее вероятная причина симптомов у моего ребенка?
• Есть ли другие возможные причины?
• Какие тесты нужны моему ребенку? Требуют ли эти тесты специальной подготовки?
• Какие методы лечения доступны и какие вы рекомендуете?
• Есть ли альтернативы лечению, которое вы рекомендуете?
• Каковы риски, связанные с операцией?
• Кто будет проводить операцию, если в ней возникнет необходимость?
• Что произойдет, если мы решим не делать операцию прямо сейчас?
• Повлияет ли ненормальная форма черепа на работу мозга моего ребенка?
• Какова вероятность того, что у будущих детей будет такое же заболевание?
• Существуют ли брошюры или другие печатные материалы что я могу иметь?
• Какие сайты вы порекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время встречи.

Что делать ожидайте от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

• Когда вы впервые заметили изменения в голове вашего ребенка?
• Сколько времени ваш ребенок проводит на спине?
• В каком положении ваш ребенок спит?
• Были ли у вашего ребенка судороги?
• Идет ли развитие вашего ребенка по графику?
• Были ли какие-либо осложнения во время беременности?
• Есть ли у вас в семейном анамнезе краниосиностоз или генетические заболевания, такие как синдром Аперта, синдром Пфайффера или синдром Крузона?

Ваш врач задаст дополнительные вопросы на основе ваших ответов. Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально эффективно проводить время с врачом.