Врожденные миопатии

Обзор

Врожденные миопатии - это редкие мышечные заболевания, чаще всего возникающие при рождении (врожденные) и возникающие в результате генетических дефектов. Существует много различных типов врожденных миопатий, но большинство из них имеют общие черты, включая отсутствие мышечного тонуса и слабость.

Другие признаки и симптомы некоторых врожденных миопатий включают затруднения с кормлением и дыханием, а также состояния скелета, например, искривление позвоночника (сколиоз), слабость костей (остеопения) или проблемы с бедрами. Признаки и симптомы врожденных миопатий могут проявиться не раньше, чем в младенчестве или детстве.

Не существует известных способов лечения врожденных миопатий. Однако последние достижения в генной терапии могут обеспечить лечение врожденных миопатий. Поддерживающее лечение, включая физиотерапию, профессиональную терапию и логопедию, нутритивную поддержку и вспомогательное дыхание, может быть полезным. Генетическое консультирование может помочь оценить риск врожденных миопатий при будущих беременностях.

Симптомы

Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа врожденной миопатии. Степень выраженности признаков и симптомов также варьируется, хотя условия часто бывают стабильными или медленно прогрессирующими.

Общие признаки и симптомы включают:

Отсутствие мышечного тонуса
Мышечная слабость
Задержка моторики.
Заметная слабость лица.
Опущенные веки.
Мышечные судороги или сокращения.

Существуют различные типы врожденных миопатий, некоторые из которых включают:

Болезнь центрального ядра. Это состояние вызывает мышечную слабость и проблемы с развитием. У некоторых людей может развиться значительная реакция на общую анестезию (злокачественная гипертермия).
Центроядерные миопатии. Эти редкие заболевания вызывают мышечную слабость лица, рук, ног и глаз, а также проблемы с дыханием.
Врожденная миопатия диспропорции волокон. Во время биопсии на мышечной ткани обнаруживаются мелкие волокна. Это состояние вызывает мышечную слабость лица, шеи, рук, ног и туловища.
миопатия Немалин. Миопатия Немалин - одна из наиболее распространенных врожденных миопатий, вызывающая мышечную слабость лица, шеи, рук и ног, а иногда и сколиоз. Это также может вызвать проблемы с дыханием и кормлением.
Болезнь мультиминоядра. Это состояние имеет несколько подтипов и часто вызывает сильную мышечную слабость рук и ног и сколиоз.
Миотубулярная миопатия. Это редкое заболевание, которое встречается только у мужчин, вызывает мышечную слабость, вялость и проблемы с дыханием.
Другие миопатии. Другие редкие миопатии включают аутофагическую вакуолярную миопатию, болезнь колпачка, врожденную миопатию с остановкой миогенеза, миопатию накопления миозина (гиалиновое тело) и миопатию тельца зебры.

Когда обращаться к врачу

Врожденные миопатии обычно замечают при рождении. Но если вы заметили отсутствие мышечного тонуса или задержку двигательных навыков по мере роста вашего ребенка, сообщите врачу вашего ребенка о своих проблемах.

Причины

Врожденные миопатии вызваны одной или несколькими генетические аномалии в генах, контролирующих развитие мышц.

Факторы риска

Единственным известным фактором риска врожденных миопатий является наличие кровного родственника с одним из этих состояний либо одного или обоих родителей, которые несут мутировавший ген, вызывающий их.

Осложнения

Врожденные миопатии связаны с рядом осложнений, таких как:

Задержка двигательных навыков
Сколиоз
Пневмония
Дыхательная недостаточность
Проблемы с кормлением

Профилактика

Невозможно предотвратить врожденные миопатии. Если вы подвержены высокому риску рождения ребенка с врожденной миопатией, вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом, прежде чем забеременеть.

Консультант-генетик может помочь вам понять ваши шансы на рождение ребенка с врожденная миопатия. Он или она также может объяснить доступные пренатальные тесты и помочь объяснить плюсы и минусы тестирования.

Диагностика

Чтобы диагностировать заболевание, ваш врач изучит вашу медицинскую и семейную историю. Он или она проведет физическое и неврологическое обследование, чтобы найти причину мышечной слабости и исключить другие заболевания. Ваш врач может провести несколько анализов для диагностики врожденной миопатии.

Анализы крови. Их можно заказать для обнаружения фермента, называемого креатинкиназой.
Электромиография (ЭМГ). Электромиография измеряет электрическую активность в мышцах.
Генетическое тестирование. Это может быть рекомендовано для проверки конкретной мутации в данном гене.
Биопсия мышцы. Специалист может удалить и исследовать небольшой образец ткани (биопсия) вашей мышцы.

Пренатальная диагностика

Если у вас есть семейная история врожденных миопатий, вы можете выбрать минимально инвазивное пренатальное тестирование. Забор ворсин хориона можно делать после 11 недель беременности. Амниоцентез можно сделать через 15 недель, а кордоцентез - вскоре после этого.

Риск потери беременности, связанный с этими тестами, составляет менее 1%.

Лечение

Врожденные миопатии невозможно вылечить, но врачи могут помочь вам справиться с заболеванием и симптомами. Лечение может включать несколько вариантов.

Генетическое консультирование. Консультанты-генетики могут помочь вам понять генетику этого заболевания.
Лекарства. Лекарства могут помочь в лечении симптомов некоторых миопатий. Например, препарат альбутерол (Proair HFA, Ventolin HFA и др.) Может быть полезен при некоторых врожденных миопатиях.
Нутритивная и респираторная поддержка. По мере прогрессирования состояния может потребоваться нутритивная или респираторная поддержка.
Ортопедическое лечение. Ортопедические поддерживающие устройства или другие методы лечения, такие как хирургическое вмешательство для исправления или улучшения сколиоза или контрактур, могут быть полезны.
Физическая, профессиональная или логопедия. Физическая, профессиональная или логопедия может помочь справиться с симптомами. Аэробные упражнения с низким уровнем воздействия, такие как ходьба и плавание, могут помочь сохранить силу, подвижность и общее состояние здоровья. Также могут быть полезны некоторые виды укрепляющих упражнений.
Респираторная терапия. Некоторым пациентам требуется респираторная поддержка или респираторное лечение.

В дополнение к этим методам лечения некоторым людям с врожденными миопатиями может быть полезно обследование у эндокринолога. Эндокринолог может контролировать состояние костей, поскольку у некоторых людей с врожденными миопатиями могут развиваться такие заболевания костей, как остеопения и остеопороз.

Также важно соблюдать меры предосторожности для предотвращения респираторных инфекций. Рекомендуются ежегодные прививки от гриппа и регулярные прививки от пневмонии. Старайтесь избегать контактов с кем-либо, у кого явная респираторная инфекция.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка врожденная миопатия, вы может испытывать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство, печаль и вину. Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о своем ребенке. Лучшее противоядие от страха и беспокойства - это информация и поддержка.

Обдумайте следующие шаги, чтобы подготовиться и позаботиться о своем ребенке:

Найдите команду надежных профессионалов. Вам нужно будет принять важные решения об образовании и лечении вашего ребенка. Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей с ограниченными возможностями.
Найдите другие семьи, которые сталкиваются с такими же проблемами. Спросите своего врача, есть ли в вашем районе группа поддержки для родителей детей с врожденными миопатиями. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете. Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.

Подготовка к визиту

Врожденные миопатии часто проявляются при рождении. Но последствия некоторых врожденных миопатий могут проявиться только в детстве или позже. В этом случае вы, скорее всего, начнете с посещения педиатра или лечащего врача вашего ребенка.

Что вы можете сделать

Запишите все признаки и симптомы вашего ребенок переживает. Запишите, когда проявился каждый симптом.
Запишите семейный анамнез вашего ребенка, включая детали как по материнской, так и по отцовской сторонам семьи.
Попросите кого-нибудь из членов семьи или друга пойти с ним. ты, если можно. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может помочь вам запомнить рекомендации врача.
Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

Ваше время с врачом может быть ограничено, поэтому подготовьте Список вопросов поможет вам максимально эффективно проводить время вместе. Вы можете задать следующие вопросы:

Какая наиболее вероятная причина этих симптомов?
Какие тесты нужны моему ребенку? Требуется ли специальная подготовка к этим тестам?
Нуждается ли мой ребенок в лечении? Если да, то когда?
Какие методы лечения доступны и какие вы рекомендуете?
Каков прогноз?
Если у меня будет больше детей, какие вероятность того, что это состояние встречается у них?
Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие веб-сайты вы рекомендуете посещать?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Ваш врач может спросить: