Врожденная гиперплазия надпочечников

Обзор

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) относится к группе генетических заболеваний, поражающих надпочечники - пару органов размером с грецкий орех над почками. Надпочечники вырабатывают важные гормоны, в том числе:

• Кортизол, который регулирует реакцию организма на болезнь или стресс;
• Минералокортикоиды, такие как альдостерон, регулирующие уровни натрия и калия
• Андрогены, такие как тестостерон, которые являются мужскими половыми гормонами.

У людей с ХАГ генетическая проблема приводит к нехватке одного из ферментов, необходимых для их гормоны.

Хотя нет лекарства, при правильном лечении большинство людей с врожденной гиперплазией надпочечников могут вести нормальную жизнь.

Существует два основных типа врожденной гиперплазии надпочечников:

• Классический CAH. Эта форма встречается реже и обычно выявляется в младенчестве. Примерно две трети людей с классическим ХАГ имеют так называемую форму потери соли, а одна треть - так называемая простая вирилизирующая форма.
• Неклассическая форма ХАГ. Эта форма более легкая и распространенная, и может не проявляться до детства или раннего взросления.

Симптомы

Признаки и симптомы ХАГ различаются в зависимости от того, какой ген дефектный и уровень ферментной недостаточности.

Классический CAH

Младенцы женского пола с классическим CAH могут иметь состояние, известное как неоднозначные гениталии, при котором клитор увеличен или половые органы выглядят больше как у ребенка мужского пола. У младенцев мужского пола с классическим ХАГ половые органы выглядят нормально. Младенцы как мужского, так и женского пола могут серьезно пострадать от нехватки кортизола, альдостерона или того и другого. Это называется надпочечниковым кризисом и может быть опасным для жизни.

Из-за потери соли и простой вирилизирующей формы классического ХАГ организм ребенка вырабатывает недостаточное количество кортизола. У этих детей могут быть проблемы с поддержанием нормального кровяного давления, нормального уровня сахара в крови и уровня энергии, и они более уязвимы к стрессу. Избыток мужских половых гормонов может привести к низкому росту и раннему половому созреванию как у мальчиков, так и у девочек.

Признаки и симптомы классического ХАГ у детей и взрослых включают:

• Появление лобковых волос в очень раннем возрасте.
• Быстрый рост в детстве, но ниже среднего конечного роста.

Неклассический CAH

Часто встречаются отсутствие симптомов неклассического ХАГ при рождении ребенка. Состояние не выявляется при обычном скрининге крови младенцев и обычно проявляется в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Кортизол может быть единственным гормоном, у которого наблюдается дефицит.

Подростки и взрослые женщины с неклассическим ХАГ могут иметь нормальные половые органы при рождении, но в более позднем возрасте они могут испытывать:

• Нерегулярные или отсутствующие менструальные периоды.
• Мужские характеристики, такие как растительность на лице, чрезмерное оволосение на теле и низкий голос.
• Сильные угри.

У обеих женщин и у мужчин признаки неклассического ХАГ могут также включать:

• Раннее появление лобковых волос
• Быстрый рост в детстве, пожилой костный возраст и более короткий прогнозируемый окончательный рост

Когда обращаться к врачу

Классический ХАГ обычно выявляется при рождении посредством обязательного обследования новорожденных или когда у младенцев женского пола неоднозначные гениталии. ХАГ также может быть выявлено, когда у детей мужского или женского пола проявляются признаки тяжелого заболевания из-за низкого уровня кортизола, альдостерона или обоих.

У детей с неклассическим ХАГ могут появиться признаки и симптомы раннего полового созревания. Если вас беспокоит рост или развитие ребенка, запишитесь на прием к врачу вашего ребенка.

Если вы беременны и можете подвергаться риску CAH из-за вашей истории болезни или этнической принадлежности, спросите своего врача. о генетическом консультировании.

Причины

Наиболее частой причиной ХАГ является недостаток фермента, известного как 21-гидроксилаза. ХАГ иногда называют дефицитом 21-гидроксилазы. Есть и другие, гораздо более редкие дефициты ферментов, которые также вызывают ХАГ.

У детей, страдающих этим заболеванием, есть двое родителей, которые либо сами имеют ХАГ, либо оба являются носителями генетической мутации, вызывающей заболевание. Это известно как модель аутосомно-рецессивного наследования.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск развития CAH, включают:

• Родители, у которых обоих есть CAH или оба являются носителями генетического дефекта, вызывающего заболевание.
• Определенное этническое наследие, например, евреи-ашкенази, а также испаноязычные, итальянские, югославские и юпикские инуиты.

Осложнения

Люди с классическим ХАГ подвержены риску надпочечникового кризиса, потому что у них очень низкий уровень кортизола в крови. Это может вызвать диарею, рвоту, обезвоживание, низкий уровень сахара в крови и шок. Кризис надпочечников - это опасная для жизни неотложная медицинская помощь, требующая немедленного лечения. Уровень альдостерона также может быть низким, что приводит к обезвоживанию и снижению уровня натрия и калия. Неклассическая форма ХАГ не вызывает криза надпочечников.

Мужчины и женщины, у которых есть классический или неклассический ХАГ, также могут испытывать проблемы с фертильностью.

Профилактика

Не существует известного способа предотвратить врожденную гиперплазию надпочечников. Если вы думаете о создании семьи и рискуете завести ребенка с CAH, ваш врач может порекомендовать вам обратиться к генетическому консультанту.

содержание:

Диагностика

ХАГ может быть диагностирован до рождения ребенка, в детстве или позже.

Пренатальное тестирование

Тесты, используемые для Диагностика ХАГ у плода включает:

• Амниоцентез. Эта процедура включает использование иглы для взятия пробы околоплодных вод из матки с последующим исследованием клеток.
• Взятие пробы ворсин хориона. Этот тест включает извлечение клеток из плаценты для исследования.
• Анализ крови матери. Поскольку плазма матери содержит ДНК ее плода, этот тест может определить пол плода и наличие у него ХАГ.

Новорожденные, младенцы и дети

Доктора рекомендуют обследовать всех новорожденных в США на генетический дефицит 21-гидроксилазы в течение первых нескольких дней жизни. Этот тест определяет классическую форму ХАГ, но не определяет неклассическую форму.

Диагностика ХАГ у детей старшего возраста и молодых людей включает:

• Физический осмотр. Если врач подозревает ХАГ на основании медицинского осмотра и симптомов, следующим шагом будет подтверждение диагноза с помощью анализов крови и мочи.
• Анализы крови и мочи. Эти тесты предназначены для выявления аномальных уровней гормонов, вырабатываемых надпочечниками.
• Тестирование генов. У детей старшего возраста и молодых людей может потребоваться генетическое тестирование для диагностики ХАГ.
• Тестирование для определения пола ребенка. У младенцев женского пола с тяжелой неоднозначностью гениталий можно провести тесты для анализа хромосом для определения генетического пола. Кроме того, УЗИ органов малого таза можно использовать для определения наличия женских репродуктивных структур, таких как матка и яичники.

Лечение

Ваш врач, скорее всего, направит вашего ребенка к Врач, специализирующийся на детских гормональных проблемах (детский эндокринолог) для лечения ХАГ. В медицинскую бригаду могут входить и другие специалисты, например урологи, психологи и генетики.

Лекарства

Целью лечения ХАГ с помощью лекарств является уменьшение избыточного производства андрогенов и восполнение дефицита гормонов. . Люди с классической формой ХАГ могут успешно справиться с этим заболеванием, принимая гормональные препараты на протяжении всей жизни. Людям с неклассическим ХАГ может не потребоваться лечение или им могут потребоваться только небольшие дозы кортикостероидов.

Лекарства от ХАГ принимаются ежедневно. В периоды болезни или значительного стресса, например хирургического вмешательства, могут потребоваться дополнительные лекарства или более высокие дозы.

Лекарства могут включать:

• Кортикостероиды для замены кортизола.
• Минералокортикоиды для замены альдостерона для удержания соли и избавления от избытка калия.
• Солевые добавки для удержания соли.

Мониторинг эффективности лекарств включает регулярное планирование:

• Физические экзамены. Врач проверит рост и развитие вашего ребенка, включая наблюдение за изменениями роста, веса, артериального давления и роста костей.
• Наблюдение за побочными эффектами. Врач будет наблюдать за вашим ребенком на предмет побочных эффектов, таких как потеря костной массы и нарушение роста, особенно если дозы заместительных препаратов стероидного типа высоки и используются в течение длительного времени.
• Анализы крови для проверки уровня гормонов. Очень важно регулярно сдавать анализы крови, чтобы гарантировать сбалансированный уровень гормонов. Ребенку, который еще не достиг половой зрелости, необходимо достаточно кортизона для подавления выработки андрогенов, чтобы он или она могли вырасти до нормального роста. Для женщин с ХАГ важно подавлять андрогены, чтобы минимизировать нежелательные мужские характеристики. С другой стороны, слишком много кортизона может вызвать синдром Кушинга.

Реконструктивная хирургия

У некоторых младенцев женского пола с тяжелой неоднозначностью половых органов в результате классического ХАГ врачи может порекомендовать реконструктивную операцию для улучшения половой функции и придания им женственности.

Операция может включать уменьшение размера клитора и реконструкцию отверстия влагалища. Операция обычно проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Женщинам, перенесшим реконструктивную операцию на гениталиях, в будущем может потребоваться дополнительная косметическая операция.

Операцию на гениталиях легче выполнять, когда ребенок очень маленький. Однако некоторые родители предпочитают ждать операции, пока их ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы понять риски и выбрать свой собственный пол.

Прежде чем принимать решения о наилучшем подходе к лечению для вашего ребенка, поговорите с ним доктор по этим вопросам. Работая вместе, вы и ваш врач сможете сделать осознанный выбор, который поможет вашему ребенку развиваться.

Психологическая поддержка важна для эмоционального здоровья и социальной адаптации детей женского пола с генитальными аномалиями.

Пренатальное лечение

Синтетические кортикостероиды, которые проникают через плаценту к плоду, являются спорными и считаются экспериментальными. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить долгосрочную безопасность и влияние этого лечения на развитие мозга плода.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Ранние и постоянная поддержка со стороны семьи и медицинских работников может помочь вашему ребенку обрести нормальную самооценку и вести полноценную социальную жизнь. Эти подходы могут помочь:

• Включите психологическое консультирование в план лечения вашего ребенка, если это необходимо.
• Обратитесь за помощью к специалисту по психическому здоровью, если вы не можете справиться с этим, и помочь вам разработать стратегии здорового воспитания.

Подготовка к приему

Вы можете начать с посещения семейного врача или педиатра вашего ребенка. Он или она может направить вас к врачу, который специализируется на диагностике и лечении состояний, связанных с надпочечниками (детский эндокринолог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к визиту. Можно взять с собой члена семьи или друга для поддержки и помощи в запоминании информации.

Что вы можете сделать

Чтобы подготовиться к встрече:

• Узнайте, нужно ли вашему ребенку соблюдать какие-либо ограничения перед назначением, такие как изменение режима питания или приема жидкости, чтобы подготовиться к сдаче анализов крови и мочи.
• Составьте список любых признаков и симптомов, которые у вашего ребенка были испытываете и как долго.
• Составьте список ключевой медицинской информации вашего ребенка, включая недавние болезни, любые медицинские состояния, а также названия и дозировки любых лекарств, витаминов, трав или других добавок.
• Подготовьте вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать своему врачу, могут включать:

• Что, вероятно, вызывает мои признаки и симптомы ребенка?
• Существуют ли другие возможные причины этих симптомов?
• Какие тесты нужны моему ребенку?
• Какой подход к лечению вы рекомендуете г?
• Каковы ожидаемые результаты лечения?
• Каковы возможные побочные эффекты лечения?
• Как вы будете следить за здоровьем моего ребенка с течением времени?
• Каков риск долгосрочных осложнений у моего ребенка?
• Рекомендуете ли вы, чтобы мой ребенок получил психологическую консультацию?
• Рекомендуете ли вы, чтобы наша семья встретилась с генетический консультант?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы во время посещения.

Чего ожидать от врача

Ваш врач наверняка задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Например, ваш врач может спросить:

• Каковы симптомы вашего ребенка?
• Когда вы впервые начали замечать эти симптомы?
• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье диагностировали врожденную гиперплазию надпочечников? Если да, то знаете ли вы, как это лечили?
• Планируете ли вы завести еще детей?