Хроническая гранулематозная болезнь

Обзор

Хроническая гранулематозная (gran-u-LOM-uh-tus) болезнь (CGD) - это наследственное заболевание, которое возникает, когда тип белых кровяных телец (фагоцитов) обычно помогает вашему телу бороться инфекции не работают должным образом. В результате фагоциты не могут защитить ваше тело от бактериальных и грибковых инфекций.

У людей с хронической гранулематозной болезнью могут развиться инфекции в легких, коже, лимфатических узлах, печени, желудке и кишечнике и т. Д. области. У них также могут образовываться скопления лейкоцитов в инфицированных областях. Большинству людей диагноз ХГБ диагностируется в детстве, но некоторым людям может быть поставлен диагноз только в зрелом возрасте.

Симптомы

Люди с хронической гранулематозной болезнью каждые несколько лет испытывают серьезную бактериальную или грибковую инфекцию. Инфекция легких, в том числе пневмония, является обычным явлением. У людей с ХГБ может развиться серьезный тип грибковой пневмонии после контакта с мертвыми листьями, мульчей или сеном.

У людей с ХГБ также часто возникают инфекции кожи, печени, желудка и кишечника, головного мозга. , и глаза. Признаки и симптомы, связанные с инфекциями, включают:

лихорадку.
боль в груди при вдохе или выдохе.
опухшие и болезненные лимфатические узлы.
Постоянный насморк.
Раздражение кожи, которое может включать сыпь, отек или покраснение.
Отек и покраснение во рту.
Желудочно-кишечные проблемы, которые могут включать рвоту, диарея, боль в животе, кровавый стул или болезненный гнойный карман возле ануса.

Когда обращаться к врачу

Если вы считаете, что у вас или вашего ребенка есть тип грибковая пневмония из-за мертвых листьев, мульчи или сена, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Если у вас или у вашего ребенка частые инфекции и признаки и симптомы, перечисленные выше, поговорите со своим врачом.

Причины

Мутация в одном из пяти генов может вызвать CGD. Люди с ХГБ наследуют мутацию гена от родителя. Гены обычно производят белки, которые образуют фермент, который помогает вашей иммунной системе работать должным образом. Фермент активен в лейкоцитах (фагоцитах), которые улавливают и уничтожают грибки и бактерии, чтобы защитить вас от инфекций. Фермент также активен в иммунных клетках, которые помогают вашему организму выздоравливать.

Когда есть мутации в одном из этих генов, защитные белки не производятся или производятся, но не функционируют должным образом. .

У некоторых людей с ХГБ нет ни одной из этих генных мутаций. В этих случаях врачи не знают, что вызывает заболевание.

Факторы риска

Мальчики чаще болеют ХГБ.

содержание:

Диагноз

Чтобы диагностировать ХГБ, ваш врач изучит вашу семью и историю болезни и проведет медицинский осмотр. Ваш врач может назначить несколько тестов для диагностики ХГБ, в том числе:

функциональные тесты нейтрофилов. Ваш врач может провести тест на дигидрородамин 123 (DHR) или другие тесты, чтобы узнать, насколько хорошо функционирует тип лейкоцитов (нейтрофилов) в вашей крови. Врачи обычно используют этот тест для диагностики ХГБ.
Генетическое тестирование. Ваш врач может запросить генетический тест, чтобы подтвердить наличие определенной генетической мутации, которая приводит к хронической гранулематозной болезни.
Пренатальное тестирование. Врачи могут провести пренатальное тестирование для диагностики ХГБ, если одному из ваших детей уже был поставлен диагноз ХГБ.

Лечение

Лечение ХГБ направлено на то, чтобы помочь вам избежать инфекций и управлять своим состоянием. Лечение может включать:

Управление инфекциями. Ваш врач будет работать над предотвращением бактериальных и грибковых инфекций до их возникновения. Лечение может включать непрерывную терапию антибиотиками, такими как комбинация триметоприма и сульфаметоксазола (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) для защиты от бактериальных инфекций и итраконазол (Sporanox, Tolsura) для предотвращения грибковой инфекции. В случае инфицирования могут потребоваться дополнительные антибиотики или противогрибковые препараты.
Интерферон-гамма. Вам могут периодически делать инъекции гамма-интерферона, которые могут помочь укрепить клетки вашей иммунной системы в борьбе с инфекциями.
Трансплантация стволовых клеток. В некоторых случаях трансплантация стволовых клеток может стать лекарством от ХГБ. Решение о лечении с помощью трансплантации стволовых клеток зависит от ряда факторов, включая прогноз, доступность донора и личные предпочтения.