Ясная порок развития

Обзор

Мальформация Киари (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) - это заболевание, при котором ткань головного мозга распространяется в позвоночный канал. Это происходит, когда часть вашего черепа слишком мала или деформирована, давит на мозг и вынуждает его опускаться.

Мальформация Киари встречается нечасто, но более частое использование методов визуализации привело к более частой диагностике.

Врачи делят мальформацию Киари на три типа в зависимости от анатомии ткани мозга, которая смещается в позвоночный канал, и наличия аномалий развития головного или спинного мозга.

Тип мальформации Киари I развивается по мере роста черепа и мозга. В результате признаки и симптомы могут появиться только в позднем детстве или в зрелом возрасте. Детские формы мальформации Киари II и III типа присутствуют при рождении (врожденные).

Лечение мальформации Киари зависит от формы, тяжести и сопутствующих симптомов. Регулярное наблюдение, лекарства и хирургическое вмешательство - это варианты лечения. В некоторых случаях лечение не требуется.

Симптомы

Многие люди с мальформацией Киари не имеют никаких признаков или симптомов и не нуждаются в лечении. Их состояние выявляется только тогда, когда проводятся тесты на несвязанные нарушения. Однако, в зависимости от типа и степени тяжести, мальформация Киари может вызвать ряд проблем.

Наиболее распространенными типами мальформации Киари являются:

Тип I
Тип II

Хотя эти типы менее серьезны, чем более редкие детские формы, тип III, признаки и симптомы все же могут разрушить жизнь.

Мальформация Киари тип I

При мальформации Киари типа I признаки и симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте.

Головные боли, часто сильные, являются классическим признаком мальформации Киари. Обычно они возникают после внезапного кашля, чихания или напряжения. У людей с типом мальформации Киари я также могу испытывать:

Боль в шее
Неустойчивую походку (проблемы с равновесием)
Плохую координацию рук (мелкая моторика )
Онемение и покалывание в руках и ногах.
Головокружение.
Затрудненное глотание, иногда сопровождающееся рвотой, удушьем и рвотой.
Речь проблемы, такие как охриплость.

Реже люди с мальформацией Киари могут испытывать:

звон или жужжание в ушах (тиннитус)
Слабость
Медленный сердечный ритм.
Искривление позвоночника (сколиоз), связанное с поражением спинного мозга.
Аномальное дыхание, такое как центральное апноэ во сне, которое когда человек перестает дышать во время сна

Мальформация Киари II типа

При мальформации Киари II типа большее количество ткани распространяется в позвоночный канал по сравнению с мальформацией Киари типа I.

Признаки и симптом s могут включать те, которые связаны с формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле, которая почти всегда сопровождает мальформацию Киари II типа. При миеломенингоцеле позвоночник и спинномозговой канал не закрылись должным образом до рождения.

Признаки и симптомы могут включать:

Изменения в дыхании.
Проблемы с глотанием, такие как рвота.
Быстрые движения глаз вниз.
Слабость в руках

Мальформация Киари II типа обычно выявляется при УЗИ во время беременности . Это также может быть диагностировано после рождения или в раннем младенчестве.

Мальформация Киари III типа

При одном из наиболее тяжелых типов состояния, мальформации Киари III типа, часть нижняя часть задней части мозга (мозжечок) или ствол мозга выходит через аномальное отверстие в задней части черепа. Эта форма мальформации Киари диагностируется при рождении или с помощью УЗИ во время беременности.

Этот тип мальформации Киари имеет более высокий уровень смертности и может также вызывать неврологические проблемы.

Когда следует увидеть к врачу

Если у вас или вашего ребенка есть какие-либо признаки и симптомы, которые могут быть связаны с мальформацией Киари, обратитесь к врачу для оценки.

Поскольку многие симптомы мальформации Киари могут также могут быть связаны с другими заболеваниями, важно тщательное медицинское обследование.

Причины

Мальформация Киари I типа возникает, когда участок черепа, содержащий часть вашего мозга (мозжечок), слишком мал или деформирован, что оказывает давление на ваш мозг и переполняет его. Нижняя часть мозжечка (миндалины) перемещается в верхний отдел позвоночника.

Мальформация Киари II типа почти всегда связана с формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле.

мозжечок проталкивается в верхний отдел позвоночника и может мешать нормальному току спинномозговой жидкости, защищающей головной и спинной мозг.

Это нарушение циркуляции спинномозговой жидкости может привести к блокированию сигналов, передаваемых из вашего мозга в тело, или к скоплению спинномозговой жидкости в головном или спинном мозге.

В качестве альтернативы, давление со стороны мозжечок спинного мозга или нижней части ствола мозга может вызывать неврологические признаки или симптомы.

Факторы риска

Есть некоторые свидетельства того, что уродство Киари встречается в некоторых семьях. Тем не менее, исследования возможного наследственного компонента все еще находятся на начальной стадии.

Осложнения

У некоторых людей мальформация Киари может стать прогрессирующим заболеванием и привести к серьезным осложнениям. В других случаях сопутствующие симптомы могут отсутствовать, и вмешательство не требуется. К осложнениям, связанным с этим состоянием, относятся:

Гидроцефалия. Накопление избыточной жидкости в головном мозге (гидроцефалия) может потребовать установки гибкой трубки (шунта) для отвода и слива спинномозговой жидкости в другую область вашего тела.
Spina bifida. Расщелина позвоночника, состояние, при котором спинной мозг или его покров не полностью развиты, может возникать при мальформации Киари. Часть спинного мозга обнажена, что может вызвать серьезные заболевания, например паралич. Люди с мальформацией Киари II типа обычно имеют форму расщелины позвоночника, называемую миеломенингоцеле.
Сирингомиелия. У некоторых людей с мальформацией Киари также развивается состояние, называемое сирингомиелией, при котором внутри позвоночного столба образуется полость или киста (сиринкс).
Синдром привязанного шнура. В этом состоянии ваш спинной мозг прикрепляется к позвоночнику и заставляет его растягиваться. Это может вызвать серьезное повреждение нервов и мышц в нижней части тела.

content:

Diagnosis

Для диагностики Ваше состояние, ваш врач изучит вашу историю болезни и симптомы и проведет медицинский осмотр.

Ваш врач также назначит визуализационные тесты для диагностики вашего состояния и определения его причины. Тесты могут включать:

Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ часто используется для диагностики мальформации Киари. При МРТ используются мощные радиоволны и магниты, чтобы получить подробное изображение вашего тела.
Этот безопасный и безболезненный тест дает подробные трехмерные изображения структурных аномалий в вашем мозгу, которые могут способствовать возникновению ваших симптомов. Он также может предоставить изображения вашего мозжечка и определить, распространяется ли он в позвоночный канал.
МРТ можно повторять с течением времени, и его можно использовать для отслеживания прогрессирования вашего заболевания.

Компьютерная томография (КТ). Ваш врач может порекомендовать другие методы визуализации, такие как компьютерная томография.

При компьютерной томографии используются рентгеновские лучи для получения изображений поперечного сечения вашего тела. КТ может помочь выявить опухоли головного мозга, повреждения головного мозга, аномалии костей и кровеносных сосудов и другие состояния.

Лечение

Лечение мальформации Киари зависит от степени тяжести и характеристики вашего состояния.

Если у вас нет симптомов, ваш врач, вероятно, не порекомендует никакого лечения, кроме мониторинга с регулярными обследованиями и МРТ.

При головных болях или других типах боли являются первичным симптомом, ваш врач может порекомендовать обезболивающее.

Снижение давления хирургическим путем

Врачи обычно лечат симптоматическую мальформацию Киари хирургическим путем. Цель состоит в том, чтобы остановить прогрессирование изменений в анатомии вашего головного мозга и позвоночного канала, а также облегчить или стабилизировать симптомы.

В случае успеха операция может снизить давление на мозжечок и спинной мозг, а также восстановить нормальный поток спинномозговой жидкости.

В наиболее распространенной операции по поводу мальформации Киари, называемой декомпрессией задней черепной ямки, ваш хирург удаляет небольшой участок кости в задней части черепа, снимая давление, давая мозгу больше места.

Во многих случаях может открыться оболочка вашего мозга, называемая твердой мозговой оболочкой. Кроме того, можно пришить пластырь, чтобы увеличить покрытие и освободить больше места для вашего мозга. Этот пластырь может быть искусственным материалом или тканью, взятой из другой части вашего тела.

Ваш врач может также удалить небольшую часть позвоночника, чтобы уменьшить давление на спинной мозг и позволить больше пространство для спинного мозга.

Хирургическая техника может варьироваться в зависимости от того, присутствует ли полость, заполненная жидкостью (сиринкс), или есть ли жидкость в вашем мозгу (гидроцефалия). Если у вас сиринкс или гидроцефалия, вам может потребоваться трубка (шунт) для слива лишней жидкости.

Хирургические риски и последующее наблюдение

Операция сопряжена с рисками, включая возможность инфекция, жидкость в головном мозге, утечка спинномозговой жидкости или проблемы с заживлением ран. Обсудите плюсы и минусы со своим врачом, когда решите, является ли операция наиболее подходящим лечением для вас.

Операция уменьшает симптомы у большинства людей, но если повреждение нерва в позвоночном канале уже произошло, эта процедура не устранит повреждение.

После операции вам потребуется регулярное наблюдение. осмотры у врача, включая периодические визуализационные тесты для оценки результатов операции и оттока спинномозговой жидкости.

Клинические испытания

Подготовка к визиту

Скорее всего, вы начнете с посещения семейного врача. Однако, когда вы звоните, чтобы записаться на прием, вас могут направить к врачу, имеющему опыт работы с заболеваниями головного мозга и нервной системы (неврологу).

Потому что встречи могут быть краткими, а также потому, что часто бывает много разговоров о, хорошо подготовиться к встрече. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече и узнать, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Помните о любых предварительных ограничениях . Во время записи на прием не забудьте заранее спросить, нужно ли вам что-нибудь сделать.
Запишите все симптомы, которые вы испытываете, в том числе те, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначил встречу. Например, даже если вашей основной жалобой может быть головная боль, ваш врач захочет узнать о любых изменениях, которые вы могли заметить в своем зрении, речи или координации.
Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы. и недавние изменения в жизни.
Составьте список вашей ключевой медицинской информации, включая другие состояния, от которых вы лечитесь, и названия лекарств, которые вы принимаете.
Принимайте если возможно, с вами будет член семьи или друг. Иногда бывает трудно вспомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить то, что вы пропустили или забыли.
Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

Подготовьте список вопросов, чтобы вы могли составить большую часть вашего ограниченного времени с врачом. Перечислите свои вопросы от наиболее важных до наименее важных на случай, если время истечет. В отношении мальформации Киари врачу следует задать следующие основные вопросы:

Что, скорее всего, вызывает мои симптомы или состояние?
Каковы возможные причины, помимо наиболее вероятной. относительно моих симптомов или состояния?
Какие анализы мне нужны?
Нужно ли мне лечение?
Если вы не думаете, что мне нужно Сейчас вы лечитесь, как вы будете отслеживать изменения в моем состоянии?
Если вы порекомендуете операцию, чего мне ожидать от выздоровления?
Каков риск осложнений после операции?
Каков мой долгосрочный прогноз после операции?
У меня есть другие проблемы со здоровьем. Как мне лучше всего управлять ими вместе?
Есть ли какие-то ограничения, которые мне нужно соблюдать?
Следует ли мне обратиться к специалисту? Сколько это будет стоить, и покроет ли моя страховка посещение специалиста?
Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие веб-сайты вы рекомендуете посещать?

Помимо вопросов, которые вы подготовили задать своему врачу, не стесняйтесь задавать вопросы во время приема в любое время, когда вы этого не делаете. Я что-то не понимаю.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Ваш врач может спросить:

Когда вы впервые начали испытывать симптомы?
Были ли ваши симптомы постоянными или случайными?
Если вы испытываете головную боль и боль в шее, усиливается ли она от чихания, кашля или напряжения?
Насколько сильна боль в голове и шее?
Заметили ли вы какие-либо изменения в вашей координации, в том числе проблемы с равновесием или с координацией рук?
Ощущаются ли онемение рук и ног или покалывание?
Возникли ли у вас какие-либо трудности с глотанием?
Испытывали ли вы эпизоды головокружение или обморок? Вы когда-нибудь теряли сознание?
Были ли у вас проблемы с глазами и ушами, например нечеткое зрение, звон или гудение в ушах?
Были ли у вас проблемы с мочевым пузырем контроль?
Кто-нибудь когда-нибудь замечал, что вы перестаете дышать во время сна?
Принимали ли вы обезболивающие или использовали другие методы, чтобы облегчить дискомфорт? Кажется, что-то работает?
Есть ли у вас какие-либо дополнительные симптомы, такие как потеря слуха, утомляемость, изменения в кишечнике или аппетите?
Были ли у вас диагностированы какие-либо другие симптомы. состояния здоровья?
Был ли у кого-нибудь в вашей семье диагностирована мальформация Киари?