Болезнь Шарко-Мари-Тута

Обзор

Болезнь Шарко (шахр-КОН) -Мари-Тута - это группа наследственных заболеваний, вызывающих повреждение нервов. В основном это повреждение рук и ног (периферических нервов). Болезнь Шарко-Мари-Тута также называется наследственной моторной и сенсорной невропатией.

Болезнь Шарко-Мари-Тута приводит к уменьшению и ослаблению мышц. Вы также можете испытывать потерю чувствительности и мышечных сокращений, а также трудности при ходьбе. Также часто встречаются деформации стопы, такие как молоточковые пальцы и высокий свод стопы. Симптомы обычно начинаются на ступнях и ногах, но со временем они могут затронуть и руки.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте, но могут развиваться и в среднем возрасте.

Симптомы

Признаки и симптомы болезни Шарко-Мари-Тута могут включать:

• Слабость в ногах, лодыжках и ступнях.
• Потеря мышечной массы в ногах и ступнях.
• Высокий свод стопы.
• Согнутые пальцы ног (молоточковые пальцы)
• Снижение способности бегать
• Трудно поднять ногу до щиколотки (ступня).
• Неуклюжий или более высокий шаг (походка).
• Частые спотыкания или падения.
• Снижение чувствительности или потеря ощущения в ногах и ступнях

По мере прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута симптомы могут распространяться от ступней и ног к рукам и рукам. Степень тяжести симптомов может сильно различаться от человека к человеку, даже среди членов семьи.

Причины

Болезнь Шарко-Мари-Тута - это наследственное генетическое заболевание. Это происходит, когда есть мутации в генах, которые влияют на нервы в ваших ступнях, ногах, руках и руках.

Иногда эти мутации повреждают нервы. Другие мутации повреждают защитное покрытие, окружающее нерв (миелиновую оболочку). И то, и другое вызывает передачу более слабых сообщений между конечностями и мозгом.

Это означает, что некоторые мышцы ног могут не получать сигнал вашего мозга на сокращение, поэтому вы с большей вероятностью споткнетесь и упадете. И ваш мозг может не получать сообщения о боли от ваших ног, поэтому, если вы, например, потерли волдырь на пальце ноги, он может заразиться, даже если вы этого не заметите.

Факторы риска

Болезнь Шарко-Мари-Тута передается по наследству, поэтому вы подвержены более высокому риску развития расстройства, если кто-либо из ваших ближайших родственников болел этим заболеванием. Другие причины невропатий, такие как диабет, могут вызывать симптомы, похожие на болезнь Шарко-Мари-Тута или усугублять их.

Другие причины невропатий, такие как диабет, могут вызывать симптомы, похожие на симптомы болезни Шарко или ухудшать их. Болезнь Мари-Зуб. Кроме того, такие лекарства, как химиотерапевтические препараты винкристин (Marqibo), паклитаксел (Abraxane, Taxol) и другие, могут ухудшить симптомы. Обязательно сообщите своему врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете.

Осложнения

Осложнения болезни Шарко-Мари-Тута различаются по степени тяжести от человека к человеку. Аномалии стоп и затруднения при ходьбе обычно являются самыми серьезными проблемами. Мышцы могут стать слабее, и вы можете повредить те участки тела, которые испытывают снижение чувствительности.

У вас также могут возникнуть затруднения с дыханием, глотанием или речью, если мышцы, контролирующие эти функции, затронуты Шарко-Мари-Зубом. болезнь.

content:

Diagnosis

Во время медицинского осмотра ваш врач может проверить:

• Признаки мышечной слабости в руках, ногах, кистях и ступнях.
• Уменьшение мышечной массы в голенях, что приводит к появлению перевернутой бутылки шампанского.
• Снижение рефлексов li>
• Потеря чувствительности в ступнях и руках.
• Деформации стопы, такие как высокие своды стопы или молоточковые пальцы.
• Другие ортопедические проблемы, такие как умеренный сколиоз или дисплазия бедра.

Ваш врач может также порекомендовать следующие тесты, которые могут помочь предоставить информацию о степени повреждения вашего нерва и его причинах.

• Исследования нервной проводимости. Эти тесты измеряют силу и скорость электрических сигналов, передаваемых через ваши нервы. Электроды на коже наносят небольшой электрический разряд, чтобы стимулировать нерв. Отсроченная или слабая реакция может указывать на нервное расстройство, такое как болезнь Шарко-Мари-Тута.
• Электромиография (ЭМГ). Через кожу в мышцу вводится тонкий игольчатый электрод. Электрическая активность измеряется, когда вы расслабляетесь и когда вы мягко напрягаете мышцы. Ваш врач может определить распространение заболевания, проверив различные мышцы.
• Биопсия нерва. Небольшой кусочек периферического нерва берется из икры через разрез на коже. Лабораторный анализ нерва позволяет отличить болезнь Шарко-Мари-Тута от других нервных расстройств.
• Генетическое тестирование. Эти тесты, которые могут обнаружить наиболее распространенные генетические дефекты, вызывающие болезнь Шарко-Мари-Тута, проводятся на основе анализа крови. Генетическое тестирование может дать людям с этим расстройством больше информации для планирования семьи. Последние достижения в области генетического тестирования сделали его более доступным и всеобъемлющим. Перед прохождением генетического тестирования важно пройти генетическое консультирование, чтобы вы знали плюсы и минусы тестирования.

Лечение

От болезни Шарко-Мари-Тута нет лекарства. Но болезнь обычно прогрессирует медленно, и это не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.

Есть несколько методов лечения, которые помогут вам справиться с болезнью Шарко-Мари-Тута.

Лекарства

Болезнь Шарко-Мари-Тута иногда может вызывать боль из-за мышечных спазмов или повреждения нервов. Если вас беспокоит боль, вам могут помочь рецептурные обезболивающие.

Терапия

• Физическая терапия. Лечебная физкультура может помочь укрепить и растянуть мышцы, чтобы предотвратить их сокращение и потерю. Программа обычно включает в себя упражнения с малой нагрузкой и техники растяжки, которые проводятся под руководством квалифицированного физиотерапевта и одобрены вашим врачом. Начавшаяся рано и регулярно выполняемая физиотерапия может помочь предотвратить инвалидность.
• Трудотерапия. Слабость в руках и кистях может вызвать затруднения при захвате и движениях пальцев, например при застегивании пуговиц или письме. Трудотерапия может помочь за счет использования вспомогательных устройств, таких как специальные резиновые ручки на дверных ручках или одежда с кнопками вместо кнопок.

• Ортопедические приспособления. Многие люди с болезнью Шарко-Мари-Тута нуждаются в помощи определенных ортопедических устройств для поддержания повседневной подвижности и предотвращения травм. Подтяжки для ног и лодыжек или шины могут обеспечить устойчивость при ходьбе и подъеме по лестнице.

  Рассмотрите вариант обуви или обуви с высоким берцем для дополнительной поддержки лодыжки. Изготовленная на заказ обувь или стельки для обуви могут улучшить вашу походку. Рассмотрите возможность наложения шины на большой палец, если у вас слабость руки и трудности с захватом и удержанием предметов.

Операция

Если деформация стопы серьезная, может помочь корректирующая операция на стопе. облегчить боль и улучшить способность ходить. Хирургия не может улучшить слабость или потерю чувствительности.

Возможные методы лечения в будущем

Исследователи изучают ряд потенциальных методов лечения, которые однажды могут помочь в лечении болезни Шарко-Мари-Тута. Возможные методы лечения включают лекарства, генную терапию и процедуры in vitro, которые могут помочь предотвратить передачу болезни будущим поколениям.

Образ жизни и домашние средства

Некоторые привычки могут предотвратить осложнения, вызванные Шарко-Мари. -Заболевание зубов и поможет вам справиться с его последствиями.

Если начать и регулярно выполнять домашние занятия, это может обеспечить защиту и облегчение:

• Регулярно растягивайтесь. Растяжка помогает улучшить или сохранить диапазон движений суставов и снизить риск травм. Это также помогает улучшить вашу гибкость, баланс и координацию. Если у вас болезнь Шарко-Мари-Тута, регулярная растяжка может предотвратить или уменьшить деформации суставов, которые могут возникнуть в результате неравномерного растяжения мышц костей.
• Ежедневно выполняйте упражнения. Регулярные упражнения укрепляют ваши кости и мышцы. Упражнения с низкой нагрузкой, такие как езда на велосипеде и плавание, менее нагружают хрупкие мышцы и суставы. Укрепив мышцы и кости, вы улучшите равновесие и координацию, снизив риск падений.
• Повысьте устойчивость. Мышечная слабость, связанная с болезнью Шарко-Мари-Тута, может стать причиной неустойчивости ног, что приведет к падению и серьезным травмам. Прогулка с тростью или ходунками может повысить вашу устойчивость. Хорошее освещение ночью поможет вам не споткнуться и не упасть.

Уход за ногами важен

Из-за деформации стопы и потери чувствительности регулярный уход за стопами важен для облегчения симптомов и предотвращения осложнений:

• Осмотрите свои стопы. Проверяйте их ежедневно, чтобы не допустить мозолей, язв, ран и инфекций.
• Позаботьтесь о ногтях. Регулярно стригите ногти. Чтобы избежать вросших ногтей на ногах и инфекций, срезайте их прямо и не порезайте края ногтевого ложа. Ортопед может обрезать ногти на ногах, если у вас проблемы с кровообращением, чувствительностью и повреждением нервов на ногах. Ваш ортопед может также порекомендовать салон для безопасной стрижки ногтей на ногах.
• Носите правильную обувь. Выбирайте подходящую по размеру защитную обувь. Подумайте о том, чтобы надеть ботинки или обувь с высоким берцем для поддержки щиколотки. Если у вас есть деформации стопы, например, молоток, попробуйте сделать обувь на заказ.

Помощь и поддержка

Группы поддержки вместе с советом вашего врача могут быть ценно при борьбе с болезнью Шарко-Мари-Тута. Группы поддержки объединяют людей, которые справляются с одними и теми же проблемами, и предлагают среду, в которой люди могут разделить общие проблемы.

Спросите своего врача о группах поддержки в вашем районе. Интернет и местный отдел здравоохранения, публичная библиотека и телефонная книга также могут быть хорошими источниками для поиска группы поддержки в вашем районе.

Подготовка к встрече

Сначала вы можете обсудить свое Обсудите симптомы у своего семейного врача, но он или она, вероятно, направит вас к неврологу для дальнейшего обследования.

Поскольку в ближайшее время есть что обсудить, постарайтесь прибыть хорошо подготовленным. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему и узнать, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

• Помните о любых ограничениях перед назначением. Во время записи на прием обязательно спросите, нужно ли вам что-то сделать заранее, например, ограничить диету.
• Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая те, которые могут показаться не связанными с этим. по причине, по которой вы записались на прием.
• Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете.
• Попросите члена семьи или друга пойти с вами , если возможно. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
• Запишите вопросы, чтобы задать их врачу.

Ваше время с врачом может быть ограничено, поэтому попробуйте подготовить список вопросов. При болезни Шарко-Мари-Тута врачу следует задать следующие основные вопросы:

• Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Какие анализы мне нужны ? Требуют ли эти тесты специальной подготовки?
• Пойдет ли это состояние или оно всегда будет у меня?
• Какие методы лечения доступны и какие вы мне порекомендуете?
• Каковы возможные побочные эффекты лечения?
• У меня есть другие проблемы со здоровьем. Как мне вместе лучше всего справиться с этими условиями?
• Нужно ли мне соблюдать какие-либо ограничения деятельности?
• Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие веб-сайты вы рекомендуете посещать?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, вероятно, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Ваш врач может спросить:

• Когда у вас начались симптомы?
• Насколько серьезны ваши симптомы?
• Есть ли у вас симптомы все время, или они приходят и уходят?
• Кажется, что-нибудь облегчает ваши симптомы?
• Ухудшает ли что-нибудь?
• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье похожие симптомы?
• Проходили ли вы или другие члены вашей семьи генетическое тестирование для подтверждения диагноза?