Кавернозные пороки развития

Обзор

Кавернозные мальформации головного мозга (СКК) представляют собой аномально сформированные кровеносные сосуды. В отличие от других видов гемангиом, сосуды CCM, которые имеют вид небольшой шелковицы, развиваются и создают проблемы в головном или спинном мозге. Эти пороки развития, размер которых может варьироваться от 2 миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре, могут быть наследственными, но чаще всего возникают сами по себе.

СКК могут пропускать кровь, что приводит к кровотечению в головном или спинном мозге ( кровоизлияние). Кровоизлияния в мозг или спинной мозг могут вызывать широкий спектр более явных неврологических симптомов, в зависимости от локализации кавернозной мальформации в нервной системе человека.

Симптомы

Кавернозные мальформации головного мозга (ССМ) могут существовать без видимых симптомов. Очевидные симптомы, как правило, возникают, когда повторяющиеся эпизоды кровотечения или образования тромбов приводят либо к судорогам для СКК верхней доли, либо к фокальным проблемам или проблемам со зрением для СКК в стволе головного мозга, базальных ганглиях и спинном мозге.

Как правило, признаки и симптомы СКК могут включать слабость, онемение, трудности с речью, трудности с пониманием других, неустойчивость, изменения зрения или сильную головную боль. Также могут возникать судороги, а неврологические проблемы со временем могут прогрессировать с периодическим кровотечением (кровотечением). Повторное кровотечение может произойти вскоре после первого кровотечения или намного позже, или повторное кровотечение может никогда не произойти.

Когда обращаться к врачу

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас возникнут какие-либо симптомы припадок или признаки и симптомы, указывающие на кровоизлияние в мозг, например:

• Внезапная сильная головная боль
• Тошнота
• Рвота
• Слабость или онемение с одной стороны тела.
• Проблемы с речью или пониманием речи.
• Потеря зрения.
• Двойное зрение.
• Баланс трудности

Причины

Большинство СКК возникают как единое целое, без очевидной причины и без семейного анамнеза.

Однако примерно 20 процентов пострадавших имеют семейную (наследственную) форму заболевания. Во многих случаях такие люди могут идентифицировать членов семьи с аналогичным заболеванием, чаще всего с множественными пороками развития. Диагноз наследственной формы может быть подтвержден генетическим тестированием.

Некоторые CCM также могут возникать после фокальной лучевой терапии головного мозга.

Факторы риска

Как упоминалось выше, хотя большинство ССМ возникают без ясной причины, генетическая (наследственная семейная) форма состояния может вызывать множественные кавернозные пороки развития как вначале, так и с течением времени. .

На сегодняшний день исследования выявили три генетических варианта, ответственных за семейные кавернозные пороки развития, к которым прослеживаются почти все семейные случаи кавернозных пороков развития.

Осложнения

Наиболее опасные осложнения СКК связаны с рецидивирующим кровотечением (кровотечением), которое может привести к прогрессирующему неврологическому повреждению.

Вероятность повторения кровотечений выше у людей с ранее диагностированными кровотечениями. Они также с большей вероятностью рецидивируют с пороками развития, расположенными в стволе мозга.

содержание:

Диагностика

Часто люди с кавернозными мальформациями головного мозга (CCMs) не проявляют никаких признаков или симптомов. Ваш диагноз может быть результатом визуализации головного мозга для выявления других неврологических состояний, или конкретные симптомы могут побудить вашего врача провести более обширное обследование.

В зависимости от того, почему есть подозрение на заболевание, врачи могут назначить анализы специально для подтверждения СКК или для выявления или исключения других связанных состояний. Визуализация головного мозга также требуется как можно скорее после появления любых новых симптомов, чтобы выявить либо кровоизлияние, либо появление каких-либо новых пороков развития.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ). В этом тесте делается подробная картина вашего мозга или позвоночника. Также могут быть визуализированы кровеносные сосуды головного мозга. Иногда врач может ввести контрастный краситель в вену на руке, чтобы немного по-другому взглянуть на ткань мозга или лучше рассмотреть кровеносные сосуды в головном мозге (магнитно-резонансная ангиография или магнитно-резонансная венография).
• Генетическое тестирование. Если у вас есть семейный анамнез этого заболевания, генетическое консультирование и тесты помогут выявить изменения, связанные с СКК в генах или хромосомах.

Лечение

Врачи, обученные мозгу заболевания нервной системы (неврологи и цереброваскулярные неврологи), хирургия головного мозга и нервной системы (нейрохирурги), визуализация головного мозга (нейрорадиологи) и другие специалисты работают с вами для лечения СКК, а также других неврологических состояний.

Ваше лечение может включать:

• Наблюдение. Если у вас нет симптомов, ваш врач может сначала решить контролировать вашу кавернозную деформацию, тем более что риск обычно ниже для тех, у кого нет симптомов. Иногда рекомендуется периодическое тестирование, такое как магнитно-резонансная томография (МРТ), чтобы следить за любыми изменениями в пороке развития. Немедленно сообщите своему врачу о любых изменениях в ваших симптомах.
• Лекарства. Если у вас судороги, связанные с кавернозным пороком развития, вам могут назначить лекарства, чтобы остановить приступ.
• Хирургия. Если вы испытываете симптомы, связанные с кавернозной мальформацией, которую можно устранить хирургическим путем, ваш врач может порекомендовать операцию по ее удалению.

Если ваш план лечения включает операцию, более совершенные технологии визуализации, такие как функциональная МРТ и трактография, также могут быть полезны в определенных контекстах.

Возможные варианты лечения в будущем

Некоторые области технологий визуализации обещают как улучшить прогнозы течения болезни в некоторых конкретных контекстах, так и повысить уровень доступной информации о болезненном состоянии конкретного человека. , включая потенциальные достижения в области визуализации с помощью количественного картирования восприимчивости (QSM), визуализации проницаемости с использованием динамической МРТ с усиленным контрастом и использования альтернативных контрастных агентов для МРТ, таких как ферумокситол. Пока еще ведутся исследования, такие разработки обещают улучшить визуализацию, что может привести к более точному и эффективному клиническому лечению в будущем.

Клинические испытания

Подготовка к визиту

Что вы можете сделать

• Ведите подробный календарь симптомов. Каждый раз, когда возникает симптом, записывайте время, то, что вы испытали и как долго это длилось.
• Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
• Сделайте это список всех лекарств, витаминов и добавок, которые вы принимаете.
• Возьмите с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время приема. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.

• Принесите на прием все недавние снимки мозга на компакт-диске.

  Кроме того, если у вас есть опыт судорожных припадках, ваш врач может захотеть задать вопросы кому-то, кто был их свидетелем, так как часто бывает не знать обо всем, что происходит, когда вы их испытываете.

Запишите вопросы, чтобы задать их своему doctor

Составление списка вопросов поможет вам максимально эффективно проводить время с врачом. Перечислите свои вопросы от наиболее важных до наименее важных на случай, если время истечет. Большинство из них будет рассмотрено во время вашего визита. Ниже приведены некоторые примеры хороших вопросов, которые следует задать врачу.

Общие вопросы

• Сколько у меня кавернозных пороков развития?
• Где это или где они находятся?
• Какие функции выполняют области мозга?
• Нужно ли проверять моих детей (или кого-либо еще в моей семье)?
• Должен ли я иметь генетические тесты для наследственных СКК?

Ведение и наблюдение

• Как часто мне будут нужны дополнительные тесты?
• Как часто я буду следить за вами?

Операция (по удалению порока развития)

• Как долго, по вашему мнению, я буду на операции?
• Как долго обычно длится восстановление после операции?
• Как долго я должен находиться в больнице?

Хирургический опыт

• Сколько СКК вы видели и сколько лечили?
• Есть ли в вашем учреждении специализированная клиника по цереброваскулярным заболеваниям?

Другие вопросы могут быть полезны для ваших конкретных нужд. Веб-сайт Angioma Alliance предлагает более обширный набор предлагаемых вопросов.

В дополнение к вопросам, которые вы подготовили задать своему врачу, не стесняйтесь задавать вопросы во время приема в любое время, когда вы этого не делаете. Я чего-то не понимаю.

Чего ожидать от врача

Ваш врач также может задать вам ряд вопросов:

• Когда это произошло вы впервые начинаете испытывать симптомы (судороги, кровотечение или кровотечение, слабость в руках или ногах, проблемы со зрением, проблемы с равновесием, проблемы с речью, проблемы с памятью и вниманием, головные боли и т. д.)?
• Есть ли у вас симптомы? приходят и уходят (периодически) или они постоянны (присутствуют постоянно)?
• Кажется, ваши симптомы вызваны определенными событиями или условиями?

Что вы пока можно делать

Определенные состояния и действия могут вызвать судороги, поэтому может быть полезно:

• Избегать чрезмерного употребления алкоголя.
• Избегать никоти ne использование
• Высыпайтесь
• Снижайте стресс