Экстрофия мочевого пузыря

Обзор

Экстрофия мочевого пузыря (EK-stroh-fee) - редкий врожденный дефект, при котором мочевой пузырь развивается вне плода. Открытый мочевой пузырь не может хранить мочу или нормально функционировать, что приводит к подтеканию мочи (недержанию мочи).

Проблемы, вызванные экстрофией мочевого пузыря, различаются по степени тяжести. Они могут включать дефекты мочевого пузыря, половых органов и костей таза, а также дефекты кишечника и репродуктивных органов.

Экстрофию мочевого пузыря можно обнаружить при обычном ультразвуковом исследовании во время беременности. Однако иногда дефект не виден, пока ребенок не родится. Младенцам, рожденным с экстрофией мочевого пузыря, потребуется хирургическое вмешательство для исправления дефектов.

Симптомы

Экстрофия мочевого пузыря является наиболее распространенной в большой группе врожденных дефектов, называемой комплексом экстрофия-эписпадия мочевого пузыря (BEEC). ). Если у вашего ребенка BEEC, у него будет одно из следующего:

• Эписпадия. Это наименее тяжелая форма BEEC, при которой трубка для вывода мочи (уретра) не развивается полностью.

• Экстрофия мочевого пузыря. Этот дефект вызывает формирование мочевого пузыря на внешней стороне тела. Мочевой пузырь тоже вывернут наизнанку. Обычно экстрофия мочевого пузыря затрагивает органы мочевыводящих путей, а также пищеварительную и репродуктивную системы. Могут возникать дефекты брюшной стенки, мочевого пузыря, половых органов, костей таза, конечного отдела толстой кишки (прямой кишки) и отверстия в конце прямой кишки (ануса).

  У детей с экстрофией мочевого пузыря также может быть пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Это состояние заставляет мочу течь в неправильном направлении - из мочевого пузыря обратно в трубки, которые соединяются с почками (мочеточники). У детей с экстрофией мочевого пузыря также бывает эписпадия.

• Экстрофия клоаки. Экстрофия клоаки (kloe-A-kul EK-stroh-fee) - наиболее серьезная форма BEEC. В этом состоянии прямая кишка, мочевой пузырь и гениталии не разделяются полностью по мере развития плода. Эти органы могут быть неправильно сформированы, а также поражены кости таза.

  Также могут быть поражены почки, позвоночник и спинной мозг. У большинства детей с клоакальной экстрофией есть аномалии позвоночника, в том числе расщелина позвоночника. У детей, родившихся с выступающими органами брюшной полости, вероятно, также наблюдается экстрофия клоаки или экстрофия мочевого пузыря.

Причины

Врачи не уверены, что вызывает экстрофию мочевого пузыря. Исследователи полагают, что комбинация генетических факторов и факторов окружающей среды, вероятно, играет роль.

Известно, что по мере роста плода образуется структура, называемая клоака (klo-A-kuh), где репродуктивная, мочевыделительная и пищеварительные отверстия объединяются - у детей с экстрофией мочевого пузыря развивается неправильно. Дефекты клоаки могут сильно различаться в зависимости от возраста плода, когда возникает ошибка развития.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск экстрофии мочевого пузыря, включают:

• Семейная история. Первенцы, дети родителей с экстрофией мочевого пузыря или братья и сестры ребенка с экстрофией мочевого пузыря имеют повышенный шанс родиться с этим заболеванием.
• Раса. Экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у белых, чем у представителей других рас.
• Секс. Больше мальчиков, чем девочек рождается с экстрофией мочевого пузыря.
• Использование вспомогательной репродукции. Дети, рожденные с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО, имеют более высокий риск экстрофии мочевого пузыря.

Осложнения

Без операции

Без лечения дети с экстрофией мочевого пузыря не будут уметь задерживать мочу (недержание мочи). У них также есть риск сексуальной дисфункции и повышенный риск рака мочевого пузыря.

После операции

Операция может уменьшить количество осложнений. Успех операции зависит от того, насколько серьезен дефект. Многие дети, перенесшие хирургическое вмешательство, могут задерживать мочу. Маленькие дети с экстрофией мочевого пузыря могут ходить с несколько вывернутыми наружу ногами из-за разделения костей таза.

Долгосрочные осложнения

Люди, рожденные с экстрофией мочевого пузыря, могут продолжать иметь нормальную половую функцию, в том числе способность иметь детей. Однако беременность сопряжена с высоким риском как для матери, так и для ребенка, и может потребоваться плановое кесарево сечение.

content:

Диагностика

Экстрофия мочевого пузыря обнаруживается случайно во время обычного ультразвукового исследования беременности. Более точный диагноз можно установить до рождения с помощью УЗИ или МРТ. На изображениях врач будет искать следующие признаки:

• Мочевой пузырь не наполняется или не опорожняется должным образом
• Пуповина, расположенная внизу живота.
• Лобковые кости - часть тазовых костей, образующих таз, - разделенные.
• Меньше, чем нормальные гениталии.

Иногда заболевание можно увидеть только после рождения ребенка. У новорожденного врачи обращают внимание на:

• размер открытой части мочевого пузыря, подверженной воздействию воздуха.
• положение яичек.
• Выпячивание кишечника через брюшную стенку (паховая грыжа).
• Анатомия области вокруг пупка.
• Положение отверстия в конце прямой кишки (ануса).
• Насколько разделены лобковые кости и насколько легко двигается таз.

Лечение

После родов мочевой пузырь покрывается прозрачной пластиковой повязкой для защиты.

Детям, рожденным с экстрофией мочевого пузыря, после рождения проводят реконструктивную операцию. Общие цели реконструкции заключаются в следующем:

• Обеспечить достаточно места для хранения мочи.
• Создать наружные половые органы (наружные гениталии), которые выглядят и функционируют приемлемо.
• Установить контроль мочевого пузыря (удержание)
• Сохранить функцию почек

Существует два основных подхода к хирургии, хотя неясно, значительно ли один подход лучше другого. Продолжаются исследования по совершенствованию операций и изучению их отдаленных результатов. К двум типам хирургического восстановления относятся:

• Полный ремонт. Эта процедура называется полным первичным восстановлением экстрофии мочевого пузыря. Операция полного восстановления выполняется за одну процедуру, которая закрывает мочевой пузырь и брюшную полость и восстанавливает уретру и наружные половые органы. Это можно сделать вскоре после рождения или когда ребенку будет около двух-трех месяцев.

  Большинство операций для новорожденных включает восстановление костей таза. Однако врачи могут отказаться от этого ремонта, если ребенку меньше 72 часов, тазовое отделение небольшое, а кости ребенка гибкие.

• Поэтапное восстановление. Полное название этого подхода - современное поэтапное лечение экстрофии мочевого пузыря. Поэтапный ремонт предполагает три операции. Один выполняется в течение 72 часов после рождения, второй - в возрасте от 6 до 12 месяцев, а последний - в возрасте от 4 до 5 лет.

  Первая процедура закрывает мочевой пузырь и брюшную полость, а вторая восстанавливает уретру и половые органы. Затем, когда ребенок станет достаточно взрослым, чтобы научиться пользоваться туалетом, хирурги выполняют реконструкцию шейки мочевого пузыря.

Последующее хирургическое наблюдение

Стандартный уход после операции включает:

• Иммобилизация. После операции младенцы должны оставаться в вытяжке, пока они выздоравливают. Время, необходимое для иммобилизации ребенка, варьируется, но обычно составляет от четырех до шести недель.
• Обезболивание. Во время операции врачи могут ввести тонкую трубку в позвоночный канал, чтобы доставить обезболивающее прямо в нужную область. Это позволяет более стабильно контролировать боль и реже использовать опиоидные препараты.

После операции у большинства - но не у всех - детей будет возможность воздерживаться. Детям иногда необходимо вставить трубку в мочевой пузырь для отвода мочи (катетеризация). По мере роста вашего ребенка могут потребоваться дополнительные операции.

Помощь и поддержка

Рождение ребенка со значительным и редким врожденным дефектом, таким как экстрофия мочевого пузыря, может быть чрезвычайно стрессовым. Врачам сложно предсказать, насколько успешной будет операция, поэтому вы столкнетесь с неизвестным будущим для вашего ребенка.

В зависимости от результата операции и степени воздержания ваш ребенок может испытывать эмоциональные и эмоциональные переживания. социальные проблемы. Социальный работник или другой специалист в области психического здоровья может предложить вашему ребенку и вашей семье поддержку в решении этих проблем.

Некоторые врачи рекомендуют, чтобы все дети с BEEC получали раннее консультирование и чтобы они и их семьи продолжали получать психологическую поддержку во взрослую жизнь.

Вам также может быть полезно найти группу поддержки из других родителей, которые борются с этим заболеванием. Может быть полезно поговорить с другими людьми, у которых был подобный опыт, и понять, что вы переживаете.

Также может быть полезно помнить, что у детей с экстрофией мочевого пузыря нормальная продолжительность жизни и хорошая продолжительность жизни. шанс прожить полноценную продуктивную жизнь с работой, отношениями и собственными детьми.

Подготовка к визиту

Ваш лечащий врач мог диагностировать состояние вашего ребенка во время вашей беременности. Если это так, то помимо поставщика медицинских услуг, которого вы выбрали для ухода за вами во время беременности, вы также, вероятно, проконсультируетесь с многопрофильной командой врачей, хирургов и других специалистов.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к визиту и чего ожидать от медицинских работников, если у вашего будущего ребенка диагностирована экстрофия мочевого пузыря.

Что вы можете сделать

• Обращайте внимание на все предварительные инструкции. Во время записи на прием не забудьте спросить, требуется ли какая-либо специальная подготовка.
• Если возможно, попросите члена семьи или друга пойти с вами. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время приема. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
• Запишите вопросы, чтобы задать их врачу. Заблаговременная подготовка вопросов поможет вам максимально эффективно проводить время с вашим лечащим врачом.

В отношении экстрофии мочевого пузыря можно задать следующие основные вопросы:

• Каков размер дефекта? Можете ли вы сказать, насколько это серьезно?
• Можно ли вылечить моего ребенка во время беременности?
• Что будут делать с моим ребенком сразу после рождения?
• Будет ли лечение вылечит моего ребенка?
• Сколько и каких операций потребуется моему ребенку?
• Каковы некоторые из возможных осложнений лечения или операции?
• Будут ли какие-то долгосрочные эффекты?
• Существуют ли группы поддержки, которые могут помочь мне и моему ребенку?
• Каковы шансы того, что это повторится снова при будущих беременностях?
• Есть ли способ предотвратить повторение этого в будущем?
• Какие веб-сайты вы рекомендуете посещать?

Помимо вопросов, которые вы задаете Вы готовы задать вопрос своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. , например:

• Были ли у вас когда-нибудь дети с экстрофией мочевого пузыря или другими врожденными дефектами?
• Были кто-нибудь в вашей семье родился с экстрофией мочевого пузыря?
• Можете ли вы при необходимости поехать в учреждение, предлагающее специализированную помощь?