Атаксия

Обзор

Атаксия описывает отсутствие мышечного контроля или координации произвольных движений, таких как ходьба или поднятие предметов. Признак основного заболевания, атаксия может влиять на различные движения и создавать трудности с речью, движением глаз и глотанием.

Стойкая атаксия обычно возникает в результате повреждения части вашего мозга, которая контролирует координацию мышц (мозжечок). Многие состояния могут вызывать атаксию, включая злоупотребление алкоголем, определенные лекарства, инсульт, опухоль, церебральный паралич, дегенерацию мозга и рассеянный склероз. Унаследованные дефектные гены также могут вызывать это состояние.

Лечение атаксии зависит от причины. Адаптивные приспособления, такие как ходунки или трости, могут помочь вам сохранить независимость. Также могут помочь физиотерапия, трудотерапия, логопедия и регулярные аэробные упражнения.

Симптомы

Атаксия может развиваться со временем или возникать внезапно. Признак ряда неврологических расстройств, атаксия может вызывать:

• Плохую координацию
• Неустойчивую ходьбу и склонность к спотыканию.
• Проблемы с мелкой моторикой задачи, такие как еда, письмо или застегивание рубашки.
• Изменение речи.
• Непроизвольные движения глаз вперед и назад (нистагм).
• Проблемы с глотанием

Когда обращаться к врачу

Если вы не знаете, что у вас есть заболевание, вызывающее атаксию, например рассеянный склероз, как можно скорее обратитесь к врачу, если вы:

• Нарушение равновесия.
• Нарушение координации мышц кисти, руки или ноги.
• Проблемы при ходьбе. / li>
• Испытывают затруднения при глотании

Причины

Повреждение, дегенерация или потеря нервных клеток в той части мозга, которая контролирует координацию мышц (мозжечок), приводит к атаксии. Мозжечок состоит из двух частей складчатой ​​ткани, расположенных у основания мозга рядом со стволом мозга. Эта область мозга помогает поддерживать равновесие, а также движения глаз, глотание и речь.

Заболевания, повреждающие спинной мозг и периферические нервы, соединяющие мозжечок с мышцами, также могут вызывать атаксию. Причины атаксии включают:

• травму головы. Повреждение головного или спинного мозга в результате удара по голове, например, при автомобильной аварии, может вызвать внезапную острую мозжечковую атаксию.
• Инсульт. Либо закупорка, либо кровотечение в головном мозге могут вызвать атаксию. Когда кровоснабжение части вашего мозга прерывается или резко снижается, лишая мозговую ткань кислорода и питательных веществ, клетки мозга умирают.
• Церебральный паралич. Это общий термин для группы расстройств, вызванных повреждением головного мозга ребенка на раннем этапе развития - до, во время или вскоре после рождения, - которые влияют на способность ребенка координировать движения тела.
• Аутоиммунные заболевания. Рассеянный склероз, саркоидоз, целиакия и другие аутоиммунные состояния могут вызывать атаксию.
• Инфекции. Атаксия может быть необычным осложнением ветряной оспы и других вирусных инфекций, таких как ВИЧ и болезнь Лайма. Он может появиться на стадии заживления инфекции и длиться несколько дней или недель. Обычно атаксия проходит со временем.
• Паранеопластические синдромы. Это редкие дегенеративные нарушения, вызванные реакцией вашей иммунной системы на злокачественную опухоль (новообразование), чаще всего от рака легких, яичников, груди или лимфатической системы. Атаксия может проявиться за несколько месяцев или лет до того, как будет диагностирован рак.
• Нарушения в головном мозге. Инфицированный участок (абсцесс) в головном мозге может вызвать атаксию. Рост в мозгу, злокачественный (злокачественный) или доброкачественный (доброкачественный), может повредить мозжечок.

• Токсическая реакция. Атаксия - это потенциальный побочный эффект некоторых лекарств, особенно барбитуратов, таких как фенобарбитал; седативные средства, такие как бензодиазепины; противоэпилептические препараты, такие как фенитоин; и некоторые виды химиотерапии. Токсичность витамина B-6 также может вызвать атаксию. Эти причины важно определить, потому что эффекты часто обратимы.

  Кроме того, некоторые лекарства, которые вы принимаете, могут вызывать проблемы с возрастом, поэтому вам может потребоваться уменьшить дозу или прекратить прием лекарства.

  Алкогольное и наркотическое опьянение; отравление тяжелыми металлами, такими как свинец или ртуть; и отравление растворителем, например разбавителем для краски, также может вызвать атаксию.

• Витамин E, витамин B-12 или дефицит тиамина. Недостаток этих питательных веществ из-за неспособности их усвоить, злоупотребления алкоголем или по другим причинам может привести к атаксии.
• Проблемы с щитовидной железой. Гипотиреоз и гипопаратиреоз могут вызывать атаксию.
• Инфекция COVID-19. Эта инфекция может вызывать атаксию, чаще всего в очень тяжелых случаях.

У некоторых взрослых, у которых развивается спорадическая атаксия, не удается найти конкретную причину. Спорадическая атаксия может принимать различные формы, включая множественную системную атрофию, прогрессирующее дегенеративное заболевание.

Наследственные атаксии

Некоторые типы атаксии и некоторые состояния, вызывающие атаксию, являются наследственными. Если у вас есть одно из этих состояний, вы родились с дефектом определенного гена, который вырабатывает аномальные белки.

Аномальные белки препятствуют работе нервных клеток, в первую очередь в мозжечке и спинном мозге, и вызывают их выродить. По мере прогрессирования болезни проблемы с координацией усугубляются.

Вы можете унаследовать генетическую атаксию от доминантного гена одного из родителей (аутосомно-доминантное заболевание) или рецессивного гена от каждого из родителей (аутосомно-рецессивное заболевание). В последнем случае возможно, что ни у одного из родителей нет заболевания (молчащая мутация), поэтому очевидного семейного анамнеза может не быть.

Различные дефекты генов вызывают разные типы атаксии, большинство из которых прогрессируют. Каждый тип вызывает плохую координацию, но у каждого есть свои признаки и симптомы.

Аутосомно-доминантная атаксия

К ним относятся:

• Спиноцеребеллярная атаксия. Исследователи идентифицировали более 40 генов аутосомно-доминантной атаксии, и их число продолжает расти. Мозжечковая атаксия и дегенерация мозжечка являются общими для всех типов, но другие признаки и симптомы, а также возраст начала различаются в зависимости от конкретной мутации гена.

• Эпизодическая атаксия (EA). Существует восемь признанных типов атаксии, которые являются эпизодическими, а не прогрессирующими - от EA1 до EA7, плюс эпизодическая атаксия с поздним началом. EA1 и EA2 являются наиболее распространенными. EA1 включает короткие приступы атаксии, которые могут длиться секунды или минуты. Эпизоды вызываются стрессом, испугом или внезапным движением и часто связаны с подергиванием мышц.

  EA2 включает более длительные эпизоды, обычно продолжительностью от 30 минут до шести часов, которые также вызываются стрессом. Во время приступов у вас может быть головокружение (вертиго), утомляемость и мышечная слабость. В некоторых случаях симптомы исчезают в более позднем возрасте.

  Эпизодическая атаксия не сокращает продолжительность жизни, и симптомы могут поддаваться лечению.

Аутосомно-рецессивный атаксии

К ним относятся:

атаксия Фридрейха. Эта распространенная наследственная атаксия включает повреждение мозжечка, спинного мозга и периферических нервов. Периферические нервы передают сигналы от головного и спинного мозга к мышцам. В большинстве случаев признаки и симптомы появляются задолго до 25 лет.

Скорость прогрессирования болезни варьируется. Первым признаком, как правило, является затруднение ходьбы (атаксия походки). Состояние обычно распространяется на руки и туловище. Мышцы со временем ослабевают и истощаются, вызывая деформации, особенно в ступнях, голенях и руках.

Другие признаки и симптомы, которые могут развиваться по мере развития болезни, включают медленную невнятную речь (дизартрию); усталость; быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм); искривление позвоночника (сколиоз); потеря слуха; и сердечные заболевания, включая увеличение сердца (кардиомиопатию) и сердечную недостаточность. Раннее лечение проблем с сердцем может улучшить качество жизни и выживаемость.

Атаксия-телеангиэктазия. Это редкое, прогрессирующее детское заболевание вызывает дегенерацию мозга и других систем организма. Заболевание также вызывает нарушение иммунной системы (болезнь иммунодефицита), что увеличивает восприимчивость к другим заболеваниям, включая инфекции и опухоли. Он поражает различные органы.

Телеангиэктазия - это образование крошечных красных сосудистых звездочек, которые могут появляться в уголках глаз вашего ребенка, на ушах и щеках. Задержка развития двигательных навыков, нарушение равновесия и невнятная речь обычно являются первыми признаками болезни. Часто встречаются рецидивирующие инфекции носовых пазух и респираторные заболевания.

Дети с атаксией-телеангиэктазией подвержены высокому риску развития рака, особенно лейкемии или лимфомы. Большинство людей с этим заболеванием нуждаются в инвалидной коляске в подростковом возрасте и умирают в возрасте до 30 лет, как правило, от рака или болезни легких (легких).

• Врожденная мозжечковая атаксия. Этот тип атаксии возникает в результате повреждения мозжечка, присутствующего при рождении.
• Болезнь Вильсона. Люди с этим заболеванием накапливают медь в мозгу, печени и других органах, что может вызвать неврологические проблемы, включая атаксию. Раннее выявление этого расстройства может привести к лечению, которое замедлит прогрессирование.

содержание:

Диагностика

Если у вас атаксия, врач найдет причину, поддающуюся лечению. Помимо медицинского осмотра и неврологического обследования, включая проверку вашей памяти и концентрации, зрения, слуха, равновесия, координации и рефлексов, ваш врач может запросить лабораторные анализы, в том числе:

• Визуальные исследования. КТ или МРТ вашего мозга могут помочь определить возможные причины. МРТ иногда может показать уменьшение мозжечка и других структур мозга у людей с атаксией. Он также может показать другие излечимые признаки, такие как сгусток крови или доброкачественная опухоль, которые могут давить на ваш мозжечок.
• Люмбальная пункция (спинномозговая пункция). Иглу вводят в нижнюю часть спины (поясничную область) между двумя поясничными костями (позвонками), чтобы взять образец спинномозговой жидкости. Жидкость, которая окружает и защищает ваш головной и спинной мозг, отправляется в лабораторию для тестирования.
• Генетическое тестирование. Ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас или у вашего ребенка генная мутация, вызывающая одно из наследственных атаксических состояний. Генные тесты доступны для многих, но не для всех наследственных атаксий.

Лечение

Специального лечения атаксии не существует. В некоторых случаях лечение основной причины устраняет атаксию, например, отмена лекарств, которые ее вызывают. В других случаях, таких как атаксия, вызванная ветряной оспой или другими вирусными инфекциями, скорее всего, пройдет сама по себе. Ваш врач может порекомендовать лечение, чтобы справиться с такими симптомами, как депрессия, скованность, тремор, усталость или головокружение, или предложить адаптивные устройства или методы лечения, чтобы помочь с вашей атаксией.

Адаптивные устройства

Атаксия вызванные такими состояниями, как рассеянный склероз или церебральный паралич, не поддаются лечению. В этом случае ваш врач может порекомендовать адаптивные устройства. В их число входят:

• Палки или ходунки для ходьбы
• Модифицированная посуда для еды
• Средства общения для разговора

Терапия

Вам могут помочь определенные методы лечения, в том числе:

• Физическая терапия для улучшения координации и повышения мобильности.
• Трудотерапия поможет вы выполняете повседневные жизненные задачи, такие как питание.
• Логопедия для улучшения речи и помощи при глотании.

Исследования показали, что транскраниальная магнитная стимуляция может помочь улучшить походку и контроль осанки у людей с атаксией, но необходимы дополнительные исследования. Некоторые исследования показали, что аэробные упражнения также могут быть полезны для некоторых людей с идиопатическими атаксическими синдромами.

Клинические испытания

Как справиться и поддержать

Проблемы, с которыми вы сталкиваетесь, когда жизнь с атаксией или наличие ребенка с этим заболеванием может заставить вас чувствовать себя одиноким или привести к депрессии и тревоге. Может помочь разговор с психологом или терапевтом. Или вы можете найти поддержку и понимание в группе поддержки, будь то атаксия или ваше основное заболевание, такое как рак или рассеянный склероз.

Хотя группы поддержки не для всех, они могут быть хорошими источниками Информация. Члены группы часто знают о последних методах лечения и делятся своим опытом. Если вам интересно, ваш врач может порекомендовать группу в вашем районе.

Подготовка к приему

Скорее всего, вы начнете с посещения семейного врача или врач общей практики. В некоторых случаях ваш врач может направить вас к неврологу.

Вот информация, которая поможет вам подготовиться к визиту.

Что вы можете сделать

Когда вы записываетесь на прием, спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее, например, поститься перед определенным тестом. Составьте список:

• ваших симптомов, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили встречу, и когда они начались.
• Ключевая личная информация, включая другие состояния и семейный анамнез.
• Все лекарства, витамины или добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
• Вопросы, которые следует задать врачу.

Принимайте вместе с членом семьи или другом, если это возможно, чтобы помочь вам запомнить полученную информацию.

В случае атаксии основные вопросы, которые следует задать врачу, включают:

• Что вероятно вызывающие мои симптомы?
• Каковы другие возможные причины, кроме наиболее вероятной?
• Какие тесты мне нужны?
• Вероятно, мое состояние временное или хроническая?
• Как лучше всего действовать?
• Есть ли устройства, которые могут помочь мне с координацией?
• У меня другие проблемы со здоровьем. Как мне лучше всего управлять ими вместе?
• Есть ли ограничения, которые мне нужно соблюдать?
• Следует ли мне обратиться к специалисту?
• Есть ли брошюры или другие печатные материалы Я могу взять с собой? Какие сайты вы порекомендуете?
• Знаете ли вы об исследованиях атаксии, в которых я мог бы участвовать?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

• Являются ли ваши симптомы постоянными или случайными?
• Насколько серьезны ваши симптомы?
• Что, по-видимому, улучшает ваши симптомы?
• Что, по-видимому, ухудшает ваши симптомы?
• Есть ли у вас члены семьи, у которых были такие симптомы?
• Употребляете ли вы алкоголь или наркотики?
• Были ли вы подвержены воздействию токсинов?
• Были ли вы недавно заражены вирусом?

Что вы можете сделать тем временем

Не употребляйте алкоголь и не принимайте легкие наркотики, которые может усугубить атаксию.