Синдром ангельмана

Обзор

Синдром Ангельмана - генетическое заболевание. Это вызывает задержку развития, проблемы с речью и равновесием, умственную отсталость, а иногда и судороги.

Люди с синдромом Ангельмана часто улыбаются и часто смеются и имеют счастливые, возбудимые личности.

Задержки в развитии, которые начинаются в возрасте от 6 до 12 месяцев, обычно являются первыми признаками синдрома Ангельмана. Судорожные припадки могут начаться в возрасте от 2 до 3 лет.

Люди с синдромом Ангельмана обычно живут близкой к нормальной продолжительности жизни, но это расстройство невозможно вылечить. Лечение направлено на решение проблем со здоровьем, сном и развитием.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Ангельмана включают:

• Задержки развития, в том числе отсутствие ползания или лепет в возрасте от 6 до 12 месяцев.
• Умственная отсталость.
• Отсутствие речи или минимальная речь.
• Трудности при ходьбе, движении или равновесии.
• Частая улыбка и смех.
• Счастливая, возбудимая личность.
• Проблемы с засыпанием и засыпанием.

У людей с синдромом Ангельмана также могут быть следующие особенности:

• Судороги, обычно начинающиеся в возрасте от 2 до 3 лет.
• Жесткие или резкие движения.
• Голова небольшого размера, с плоской задней частью голова
• Толкание языком
• Волосы, кожа и глаза светлого цвета.
• Необычное поведение, такое как взмахи руками и поднятие рук во время ходьбы.
• Проблемы со сном

Когда обращаться к врачу

Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков или симптомов при рождении. Первыми признаками синдрома Ангельмана обычно являются задержки в развитии, такие как отсутствие ползания или лепета, между 6 и 12 месяцами.

Если у вашего ребенка есть задержка в развитии или у него есть другие признаки или симптомы Синдром Ангельмана, запишитесь на прием к врачу вашего ребенка.

Причины

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание. Обычно это вызвано проблемами с геном, расположенным на хромосоме 15, который называется геном убиквитин протеинлигазы E3A (UBE3A).

Отсутствующий или дефектный ген

Вы получаете свои пары генов от вашего родители - одна копия от вашей матери (материнская копия), а другая от вашего отца (отцовская копия).

Обычно ваши клетки используют информацию из обеих копий, но в небольшом количестве генов только одна копия активен.

Обычно в мозге активна только материнская копия гена UBE3A. В большинстве случаев синдром Ангельмана возникает, когда часть материнской копии отсутствует или повреждена.

В некоторых случаях синдром Ангельмана возникает, когда наследуются две отцовские копии гена, а не по одной от каждого родителя.

Факторы риска

Синдром Ангельмана встречается редко. Исследователи обычно не знают, что вызывает генетические изменения, приводящие к синдрому Ангельмана. Большинство людей с синдромом Ангельмана не имеют семейной истории болезни.

Иногда синдром Ангельмана может быть унаследован от родителя. Семейный анамнез болезни может увеличить риск развития у ребенка синдрома Ангельмана.

Осложнения

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана, включают:

• Проблемы с кормлением . Сложность координации сосания и глотания может вызвать проблемы с кормлением у младенцев. Ваш педиатр может порекомендовать высококалорийную смесь, чтобы помочь вашему ребенку набрать вес.
• Гиперактивность. Дети с синдромом Ангельмана часто быстро переходят от одного занятия к другому, обладают короткой концентрацией внимания и держат во рту руки или игрушку. Гиперактивность часто уменьшается с возрастом, и лекарства обычно не нужны.
• Нарушения сна. Люди с синдромом Ангельмана часто имеют ненормальный режим сна и бодрствования, и им может потребоваться меньше сна, чем большинству людей. Проблемы со сном могут улучшиться с возрастом. Лекарства и поведенческая терапия могут помочь контролировать нарушения сна.
• Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмана со временем развивается аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону.
• Ожирение. Дети старшего возраста с синдромом Ангельмана, как правило, имеют повышенный аппетит, что может привести к ожирению.

Профилактика

В редких случаях синдром Ангельмана может передаваться от пострадавшего родителя к ребенок через дефектные гены. Если вас беспокоит семейная история синдрома Ангельмана или если у вас уже есть ребенок с этим расстройством, подумайте о том, чтобы поговорить со своим врачом или генетическим консультантом для помощи в планировании будущих беременностей.

content:

Диагностика

Врач вашего ребенка может заподозрить синдром Ангельмана, если у вашего ребенка задержка в развитии и другие признаки и симптомы расстройства, такие как проблемы с движением и равновесием, небольшой размер головы, ровный затылок и частый смех.

Тесты

Окончательный диагноз почти всегда можно поставить с помощью анализа крови. Это генетическое тестирование может выявить аномалии в хромосомах вашего ребенка, которые указывают на синдром Ангельмана.

Сочетание генетических тестов может выявить хромосомные дефекты, связанные с синдромом Ангельмана. Эти тесты могут проверять:

• Образец ДНК родителей. Этот тест, известный как тест на метилирование ДНК, позволяет выявить три из четырех известных генетических аномалий, вызывающих синдром Ангельмана.
• Отсутствующие хромосомы. Хромосомный микрочип (CMA) может показать, отсутствуют ли части хромосом.
• Генная мутация. Редко синдром Ангельмана может возникать, когда материнская копия гена UBE3A человека активна, но мутирует. Если результаты теста на метилирование ДНК в норме, врач вашего ребенка может назначить тест секвенирования гена UBE3A для выявления материнской мутации.

Лечение

Нет лекарства от Синдром Ангельмана. Исследования сосредоточены на нацеливании на определенные гены для лечения. Текущее лечение направлено на решение медицинских проблем и проблем развития.

Скорее всего, с вами будет работать многопрофильная команда специалистов в области здравоохранения, чтобы управлять состоянием вашего ребенка. В зависимости от признаков и симптомов вашего ребенка, лечение синдрома Ангельмана может включать:

• прием противосудорожных препаратов для контроля припадков;
• физиотерапию для решения проблем с ходьбой и движением
• Коммуникативная терапия, которая может включать язык жестов и коммуникацию картинками.
• Поведенческая терапия, помогающая преодолеть гиперактивность и непродолжительное внимание, а также способствовать развитию.

Помощь и поддержка

Обнаружить, что у вашего ребенка синдром Ангельмана, может быть непросто. Вы можете не знать, чего ожидать. Вы можете беспокоиться о своей способности позаботиться о медицинских проблемах вашего ребенка и о нарушениях развития. Существуют ресурсы, которые могут помочь.

Работа с командой

Найдите команду врачей и терапевтов, которым вы доверяете, чтобы помочь вам с важными решениями, касающимися ухода и лечения вашего ребенка. Эти специалисты также могут помочь вам найти местные ресурсы.

Рассмотрите возможность создания группы поддержки

Общение с другими семьями, сталкивающимися с аналогичными проблемами, может помочь вам почувствовать себя менее одиноким. Спросите у врача вашего ребенка информацию о местных группах поддержки и других полезных организациях.

Подготовка к приему

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок не достигает ожидаемых вех в развитии или у него нет другие признаки или симптомы, общие для синдрома Ангельмана. Затем ваш врач может направить вас к врачу, который специализируется на состояниях, влияющих на мозг и нервную систему (невролог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к визиту.

Что вы можете сделать

• Запишите признаки или симптомы, которые вы заметили у своего ребенка, и как долго они проявляются.
• Принесите детские книжки и другие записи развития вашего ребенка на прием. Фотографии и видеозаписи могут быть полезны.
• Перечислите основную медицинскую информацию о вашем ребенке, включая другие состояния, от которых ваш ребенок лечится, и названия лекарств, витаминов или добавок, которые он или она принимает.
• Попросите члена семьи или друга присоединиться к вам на приеме к вашему ребенку. Если врач вашего ребенка упоминает о возможности нарушения развития, вам может быть очень трудно сосредоточиться на том, что доктор скажет дальше. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам запомнить информацию.
• Запишите вопросы, которые следует задать врачу.

К врачу вашего ребенка следует задать следующие вопросы:

• Что, вероятно, вызывает признаки и симптомы у моего ребенка?
• Существуют ли другие возможные причины этих признаков и симптомов?
• Какие тесты проводит мой ребенок нужно?
• Следует ли моему ребенку обратиться к специалисту?

К специалисту следует задать следующие вопросы:

• Страдает ли мой ребенок синдромом Ангельмана ?
• Каковы возможные осложнения этого состояния?
• Какие методы лечения доступны?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Какое каковы долгосрочные перспективы для моего ребенка?
• Следует ли мне или моему ребенку проходить тестирование на генетические мутации, связанные с этим заболеванием?
• К каким еще специалистам должен обратиться мой ребенок?
• Как мне найти другие семьи, которые справляются с синдромом Ангельмана? меня?

Не стесняйтесь задавать и другие вопросы.

Чего ожидать от врача

Врач, который осматривает вашего ребенка по поводу возможного синдрома Ангельмана, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, таких как:

• Каковы признаки и симптомы вашего ребенка и когда вы их заметили?
• Есть ли у вашего ребенка проблемы с кормлением?
• Достигает ли ваш ребенок ожидаемых возрастных физических вех?
• Заметили ли вы проблемы с равновесием, координацией или движения?
• Ваш ребенок смеется, улыбается или выражает возбуждение чаще, чем его или ее сверстники?
• Выражает ли ваш ребенок возбуждение необычным физическим поведением, например, хлопанием руками?
• Ваш ребенок общается устно?
• Насколько хорошо ваш ребенок спит?
• Были ли у вашего ребенка судороги? Если да, то как часто?
• Был ли диагностирован синдром Ангельмана у кого-либо из близких родственников вашего ребенка, например, у родителей или братьев и сестер?