Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Обзор

Боковой амиотрофический склероз (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis) или БАС - это прогрессирующее заболевание нервной системы, которое поражает нервные клетки в головной и спинной мозг, вызывая потерю мышечного контроля.

БАС часто называют болезнью Лу Герига в честь бейсболиста, которому был поставлен диагноз. Врачи обычно не знают, почему возникает БАС. Некоторые случаи передаются по наследству.

БАС часто начинается с подергивания мышц и слабости конечностей или невнятной речи. В конце концов, БАС влияет на контроль мышц, необходимых для движения, речи, еды и дыхания. От этой смертельной болезни нет лекарства.

Симптомы

Признаки и симптомы БАС сильно различаются от человека к человеку, в зависимости от того, какие нейроны поражены. Признаки и симптомы могут включать:

• затруднения при ходьбе или повседневной активности;
• спотыкание и падение;
• слабость в ногах, ступнях или лодыжках
• Слабость или неуклюжесть рук.
• Невнятная речь или проблемы с глотанием.
• Мышечные судороги и подергивания в руках, плечах и языке.
• Неуместный плач, смех или зевота
• Когнитивные и поведенческие изменения

БАС часто начинается в руках, ногах или конечностях, а затем распространяется на другие части вашего тела. По мере развития болезни и разрушения нервных клеток ваши мышцы слабеют. В конечном итоге это влияет на жевание, глотание, речь и дыхание.

Обычно на ранних стадиях БАС боли нет, а на более поздних стадиях боль нечасто. БАС обычно не влияет на ваш контроль над мочевым пузырем или ваши чувства.

Причины

БАС влияет на нервные клетки, которые контролируют произвольные движения мышц, такие как ходьба и разговор (двигательные нейроны). БАС заставляет двигательные нейроны постепенно разрушаться, а затем погибать. Моторные нейроны простираются от головного мозга к спинному мозгу и мышцам по всему телу. Когда моторные нейроны повреждены, они перестают посылать сообщения мышцам, поэтому мышцы не могут функционировать.

БАС передается по наследству от 5% до 10% людей. В остальном причина неизвестна.

Исследователи продолжают изучать возможные причины БАС. Большинство теорий основывается на сложном взаимодействии между генетическими факторами и факторами окружающей среды.

Факторы риска

Установленные факторы риска БАС включают:

• Наследственность. От 5 до 10 процентов людей с БАС унаследовали его (семейный БАС). У большинства людей с семейным БАС вероятность развития этого заболевания у их детей составляет 50-50.
• Возраст. Риск БАС увеличивается с возрастом и чаще всего встречается в возрасте от 40 до середины 60 лет.
• Секс. До 65 лет БАС заболевает чуть больше мужчин, чем женщин. Эта разница между полами исчезает после 70 лет.
• Генетика. Некоторые исследования, посвященные изучению всего генома человека, обнаружили много общего в генетических вариациях людей с семейным БАС и некоторых людей с ненаследственным БАС. Эти генетические вариации могут сделать людей более восприимчивыми к БАС.

Факторы окружающей среды, такие как следующие, могут вызвать БАС.

• Курение. Курение - единственный вероятный экологический фактор риска для БАС. Риск, по-видимому, наиболее высок для женщин, особенно после менопаузы.
• Воздействие токсинов из окружающей среды. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца или других веществ на рабочем месте или дома может быть связано с БАС. Было проведено много исследований, но ни один агент или химическое вещество не были постоянно связаны с БАС.
• Военная служба. Исследования показывают, что люди, служившие в армии, подвергаются более высокому риску заболевания БАС. Неясно, что насчет военной службы может спровоцировать развитие БАС. Это может быть воздействие определенных металлов или химикатов, травматические повреждения, вирусные инфекции и интенсивная физическая нагрузка.

Осложнения

По мере прогрессирования болезни БАС вызывает осложнения, такие как :

Проблемы с дыханием

Со временем БАС парализует мышцы, которые вы используете для дыхания. Возможно, вам понадобится устройство, которое поможет вам дышать ночью, подобное тому, что может носить человек с апноэ во сне. Например, вам могут назначить постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP) или двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP), чтобы помочь вам дышать ночью.

Некоторые люди с запущенным БАС предпочитают трахеостомию - хирургическим путем созданное отверстие в передней части шеи, ведущее к дыхательному горлу (трахее) - для постоянного использования респиратора, который раздувает и сдувает легкие.

Самой частой причиной смерти людей с БАС является респираторная система. неудача. В среднем смерть наступает в течение трех-пяти лет после появления симптомов. Однако некоторые люди с БАС живут 10 и более лет.

Проблемы с речью

У большинства людей с БАС возникают проблемы с речью. Обычно это начинается со случайной невнятной речи, но затем становится более серьезной. Речь в конечном итоге становится трудной для понимания, и люди с БАС часто полагаются на другие коммуникационные технологии для общения.

Проблемы с питанием

У людей с БАС может развиться недоедание и обезвоживание в результате повреждения мышцы, контролирующие глотание. Они также подвергаются более высокому риску попадания пищи, жидкости или слюны в легкие, что может вызвать пневмонию. Зонд для кормления может снизить эти риски и обеспечить надлежащее увлажнение и питание.

Деменция

У некоторых людей с БАС есть проблемы с памятью и принятием решений, а у некоторых в конечном итоге диагностируется форма деменции, называемой лобно-височной деменцией.

content:

Diagnosis

Боковой амиотрофический склероз трудно диагностировать на ранней стадии, потому что он может имитировать другие неврологические заболевания. Тесты для исключения других состояний могут включать:

• Электромиограмма (ЭМГ). Врач вводит игольчатый электрод через кожу в различные мышцы. Тест оценивает электрическую активность ваших мышц, когда они сокращаются и когда они находятся в состоянии покоя.

  Аномалии мышц, наблюдаемые на ЭМГ, могут помочь врачам диагностировать или исключить БАС. ЭМГ также может помочь в проведении лечебной физкультуры.

• Исследование нервной проводимости. Это исследование измеряет способность ваших нервов посылать импульсы мышцам в различных областях вашего тела. Этот тест может определить, есть ли у вас повреждение нервов или определенные мышечные или нервные заболевания.
• МРТ. Используя радиоволны и мощное магнитное поле, МРТ создает подробные изображения вашего головного и спинного мозга. МРТ может выявить опухоли спинного мозга, межпозвоночные грыжи на шее или другие состояния, которые могут вызывать ваши симптомы.
• Анализы крови и мочи. Анализ образцов вашей крови и мочи в лаборатории может помочь вашему врачу устранить другие возможные причины ваших признаков и симптомов.
• Спинальная пункция (люмбальная пункция). Это включает в себя взятие образца спинномозговой жидкости для лабораторного исследования с помощью небольшой иглы, вставленной между двумя позвонками в нижней части спины.
• Биопсия мышц. Если ваш врач считает, что у вас может быть мышечное заболевание, а не БАС, вам может быть сделана биопсия мышцы. Пока вы находитесь под местной анестезией, небольшая часть мышцы удаляется и отправляется в лабораторию для анализа.

Лечение

Лечение не может обратить вспять ущерб бокового амиотрофического склероза, но они могут замедлить развитие симптомов, предотвратить осложнения и сделать вас более комфортными и независимыми.

Вам может потребоваться интегрированная команда врачей, прошедших подготовку во многих областях, и других специалистов в области здравоохранения, чтобы позаботьтесь о себе. Это может продлить ваше выживание и улучшить качество жизни.

Ваша команда поможет вам выбрать подходящее лечение. Вы имеете право выбрать или отказаться от любого из предложенных методов лечения.

Лекарства

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило два препарата для лечения БАС:

• Рилузол (Рилутек). Было показано, что пероральный прием этого препарата увеличивает продолжительность жизни на три-шесть месяцев. Он может вызывать такие побочные эффекты, как головокружение, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и функции печени. Пока вы принимаете лекарство, врач будет контролировать ваши показатели крови и функции печени.
• Эдаравон (Радикава). Было показано, что это лекарство, вводимое внутривенно, снижает ухудшение повседневной активности. Его влияние на продолжительность жизни пока не известно. Побочные эффекты могут включать синяки, головную боль и одышку. Это лекарство принимают ежедневно в течение двух недель в месяц.

Ваш врач может также назначить лекарства для облегчения других симптомов, включая:

• мышечные спазмы и спазмы
• Запор
• Усталость
• Чрезмерное выделение слюны и мокроты
• Боль
• Депрессия
• Проблемы со сном
• Неконтролируемые вспышки смеха или плача

Терапия

Уход за дыханием. Со временем вам станет труднее дышать, поскольку ваши мышцы слабеют. Врачи могут регулярно проверять ваше дыхание и предоставлять вам устройства, помогающие дышать ночью.

Вы можете выбрать механическую вентиляцию легких, чтобы помочь вам дышать. Врачи вставляют трубку в хирургически созданное отверстие в передней части шеи, ведущее к дыхательному горлу (трахеостомия, которая подключается к респиратору.

Физиотерапия. Физиотерапевт может решить проблему боли, ходьбы, подвижности, фиксации и необходимое оборудование, которое поможет вам оставаться независимым. Выполнение упражнений с малой нагрузкой поможет сохранить вашу сердечно-сосудистую форму, силу мышц и диапазон движений как можно дольше.

Регулярные упражнения также могут улучшить ваше самочувствие. Соответствующее растяжение может помочь предотвратить боль и помочь вашим мышцам функционировать наилучшим образом.

Физиотерапевт также может помочь вам приспособиться к бандажу, ходункам или инвалидному креслу и может предложить такие устройства, как пандусы, которые облегчат вам задачу. чтобы обойти.

Трудотерапия. Эрготерапевт может помочь вам найти способы оставаться независимыми, несмотря на слабость кисти и руки. Адаптивное оборудование может помочь вам выполнять такие действия, как одевание, уход, прием пищи и купание.

Эрготерапевт также может помочь вам изменить ваш дом, чтобы сделать его доступным, если у вас возникнут проблемы с безопасностью ходьбы.

Логопедия. Логопед научит вас адаптивным техникам, которые сделают вашу речь более понятной. Логопеды также могут помочь вам изучить другие способы общения, такие как доска с алфавитом или ручка с бумагой.

Спросите своего терапевта о возможности одалживать или брать напрокат такие устройства, как планшетные компьютеры с функцией преобразования текста в речь. приложения или компьютерное оборудование с синтезированной речью, которые могут помочь вам в общении.

• Поддержка питания. Ваша команда будет работать с вами и членами вашей семьи, чтобы убедиться, что вы едите продукты, которые легче глотать, и чтобы удовлетворить ваши потребности в питании. Возможно, вам понадобится зонд для кормления.
• Психологическая и социальная поддержка. В вашу команду может входить социальный работник, который поможет с финансовыми проблемами, страховкой, приобретением оборудования и оплатой необходимых устройств. Психологи, социальные работники и другие специалисты могут оказать эмоциональную поддержку вам и вашей семье.

Возможные варианты лечения в будущем

Клинические исследования перспективных лекарств и методов лечения проводятся для всех больных БАС. время.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Узнать, что у вас БАС, может быть разрушительным. Следующие советы могут помочь вам и вашей семье справиться с ситуацией:

• Найдите время, чтобы скорбеть. Известие о том, что у вас смертельное заболевание, ограничивающее вашу подвижность и независимость, сложно. После постановки диагноза вы и ваша семья, вероятно, пройдете через период горя и горя.
• Не теряйте надежды. Ваша команда поможет вам сосредоточиться на своих способностях и здоровом образе жизни. Некоторые люди с БАС живут намного дольше, чем от трех до пяти лет, обычно связанных с этим заболеванием. Некоторые живут 10 лет и более. Сохранение оптимистичного взгляда может помочь улучшить качество жизни людей с БАС.
• Не ограничивайтесь физическими изменениями. Многие люди с боковым амиотрофическим склерозом живут достойной жизнью, несмотря на физические ограничения. Постарайтесь думать о БАС как об одной части своей жизни, а не всей своей личности.
• Присоединитесь к группе поддержки. Вы можете найти утешение в группе поддержки с другими больными БАС. Близким людям, помогающим с вашим уходом, также может помочь группа поддержки из других лиц, осуществляющих уход за больным ALS. Найдите группы поддержки в своем районе, поговорив со своим врачом или связавшись с ассоциацией ALS.

Примите решения о своем медицинском обслуживании в будущем. Планирование на будущее позволяет вам контролировать решения, касающиеся вашей жизни и заботы. С помощью вашего врача, медсестры хосписа или социального работника вы можете решить, нужны ли вам определенные процедуры, продлевающие жизнь.

Вы также можете решить, где вы хотите провести свои последние дни. Вы можете рассмотреть варианты ухода в хосписе. Планирование на будущее может помочь вам и вашим близким успокоить беспокойство.

Подготовка к приему

Вы можете сначала проконсультироваться со своим семейным врачом по поводу признаков и симптомов БАС. Затем ваш врач, вероятно, направит вас к врачу, имеющему опыт работы с нервной системой (неврологу), для дальнейшего обследования.

Что вы можете сделать

Вам может потребоваться много тестов для диагностики вашего состояния, что может вызывать стресс и разочарование. Эти стратегии могут дать вам большее чувство контроля.

• Ведите дневник симптомов. Прежде чем обратиться к неврологу, начните использовать календарь или записную книжку, чтобы записывать, когда и как вы замечаете проблемы с ходьбой, координацией рук, речью, глотанием или непроизвольными движениями мышц. В ваших записях может быть шаблон, который поможет вам поставить правильный диагноз.
• Найдите невролога и команду по уходу. Команда комплексной медицинской помощи под руководством вашего невролога обычно наиболее подходит для вашего лечения БАС. Ваша команда должна общаться друг с другом и знать ваши потребности.

Чего ожидать от врача

Ваш семейный врач изучит медицинскую историю вашей семьи и ваши симптомы и симптомы. Ваш невролог и ваш семейный врач могут провести физическое и неврологическое обследование, которое может включать тестирование следующего:

• Рефлексы
• Мышечная сила
• Мышечный тонус
• Чувства осязания и зрения
• Координация
• Баланс