Амилоидоз

Обзор

Амилоидоз (am-uh-loi-DO-sis) - это редкое заболевание, которое возникает, когда аномальный белок, называемый амилоидом, накапливается в ваших органах и мешает их нормальному функционированию.

Обычно амилоид не содержится в организме, но он может быть образован из нескольких различных типов белка. Органы, которые могут быть поражены, включают сердце, почки, печень, селезенку, нервную систему и пищеварительный тракт.

Некоторые разновидности амилоидоза возникают вместе с другими заболеваниями. Эти типы могут улучшиться при лечении основного заболевания. Некоторые разновидности амилоидоза могут привести к опасной для жизни органной недостаточности.

Лечение может включать химиотерапию, аналогичную той, которая используется для борьбы с раком. Ваш врач может порекомендовать лекарства для уменьшения выработки амилоида и контроля симптомов. Некоторым людям может помочь трансплантация органов или стволовых клеток.

Симптомы

Вы можете не испытывать признаков и симптомов амилоидоза до тех пор, пока состояние не станет прогрессирующим. Когда признаки и симптомы очевидны, они зависят от того, какой из ваших органов поражен.

Признаки и симптомы амилоидоза могут включать:

• Отек лодыжек и ног
• Сильная утомляемость и слабость.
• Одышка при минимальных усилиях.
• Невозможно лежать в постели из-за одышки.
• Онемение, покалывание или боль в руках или ногах, особенно боль в запястье (синдром запястного канала).
• Диарея, возможно, с кровью, или запор.
• Непреднамеренная потеря веса более чем на 10 фунтов (4,5 килограммов)
• Увеличенный язык, который иногда выглядит волнистым по краю.
• Кожные изменения, такие как утолщение или легкие синяки, а также багровые пятна вокруг глаз.
• Нерегулярное сердцебиение.
• Затрудненное глотание.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если вы постоянно испытываете какие-либо признаки или симптомы, связанные с амилоидо sis.

Причины

Существует много разных типов амилоидоза. Некоторые разновидности передаются по наследству. Другие вызваны внешними факторами, такими как воспалительные заболевания или длительный диализ. Многие типы поражают несколько органов, в то время как другие влияют только на одну часть тела.

Подтипы амилоидоза включают:

• AL амилоидоз (амилоидоз легкой цепи иммуноглобулина). AL-амилоидоз, наиболее распространенный тип амилоидоза в развитых странах, также называется первичным амилоидозом. Обычно поражается сердце, почки, печень и нервы.
• Амилоидоз AA. Эта разновидность, также известная как вторичный амилоидоз, обычно вызывается воспалительным заболеванием, таким как ревматоидный артрит. Улучшение лечения тяжелых воспалительных состояний привело к резкому снижению числа случаев амилоидоза АА в развитых странах. Чаще всего поражаются почки, печень и селезенка.
• Наследственный амилоидоз (семейный амилоидоз). Это наследственное заболевание часто поражает нервы, сердце и почки. Чаще всего это происходит, когда белок, вырабатываемый вашей печенью, не соответствует норме. Этот белок называется транстиретином (TTR).
• Амилоидоз дикого типа. Эта разновидность амилоидоза возникает, когда белок TTR, вырабатываемый печенью, является нормальным, но по неизвестным причинам производит амилоид. Ранее известный как сенильный системный амилоидоз, амилоидоз дикого типа, как правило, поражает мужчин старше 70 лет и обычно поражает сердце. Это также может вызвать синдром запястного канала.
• Локальный амилоидоз. Этот тип амилоидоза часто имеет лучший прогноз, чем разновидности, поражающие несколько систем органов. Типичные места локализованного амилоидоза включают мочевой пузырь, кожу, горло или легкие. Правильный диагноз важен, чтобы избежать лечения, влияющего на все тело.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск амилоидоза, включают:

• Возраст. Большинство людей, у которых диагностирован амилоидоз, находятся в возрасте от 60 до 70 лет, хотя заболевание возникает раньше.
• Секс. Амилоидоз чаще встречается у мужчин.
• Другие заболевания. Наличие хронического инфекционного или воспалительного заболевания увеличивает риск амилоидоза АА.
• Семейный анамнез. Некоторые типы амилоидоза передаются по наследству.
• Диализ почек. Диализ не всегда может удалить из крови крупные белки. Если вы находитесь на диализе, аномальные белки могут накапливаться в вашей крови и в конечном итоге откладываться в тканях. Это состояние встречается реже при использовании более современных методов диализа.
• Раса. Люди африканского происхождения, по всей видимости, подвергаются более высокому риску передачи генетической мутации, связанной с типом амилоидоза, который может нанести вред сердцу.

Осложнения

Возможные осложнения амилоидоза зависят от того, какие органы поражают отложения амилоида. Амилоидоз может серьезно повредить ваше:

• Сердце. Амилоид снижает способность вашего сердца наполняться кровью между ударами сердца. С каждым ударом перекачивается меньше крови, и вы можете испытывать одышку. Если амилоидоз влияет на электрическую систему вашего сердца, ваш сердечный ритм может быть нарушен. Проблемы с сердцем, связанные с амилоидом, могут стать опасными для жизни.
• Почки. Амилоид может повредить фильтрующую систему почек, вызывая утечку белка из крови в мочу. Способность почек выводить продукты жизнедеятельности из организма снижается, что в конечном итоге может привести к почечной недостаточности и необходимости диализа.
• Нервная система. Вы можете испытывать боль, онемение или покалывание в пальцах или онемение, отсутствие чувствительности или жжение в пальцах ног или подошвах ног. Если амилоид влияет на нервы, которые контролируют работу кишечника, у вас могут наблюдаться периоды чередования запоров и диареи. Если это влияет на нервы, контролирующие кровяное давление, вы можете почувствовать слабость после слишком быстрого вставания.

content:

Диагностика

Амилоидоз часто упускают из виду, потому что признаки и симптомы могут имитировать признаки более распространенных заболеваний.

Ранняя диагностика может помочь предотвратить дальнейшее повреждение органов. Точный диагноз важен, потому что лечение сильно различается в зависимости от вашего конкретного состояния.

Лабораторные тесты

Ваша кровь и моча могут быть проанализированы на аномальный белок, который может указывать на амилоидоз. В зависимости от ваших признаков и симптомов вам также могут пройти тесты на функцию щитовидной железы и печени.

Биопсия

Может быть взят образец ткани и проверен на наличие признаков амилоидоза. Биопсия может быть взята из подкожного жира на животе (аспират жира), костного мозга или пораженного органа, например печени или почки. Специализированное исследование ткани может помочь определить тип амилоидного отложения.

Визуализирующие тесты

Изображения органов, пораженных амилоидозом, могут помочь определить степень вашего заболевания. Тесты могут включать:

• Эхокардиограмму. Эта технология использует звуковые волны для создания движущихся изображений, которые могут показать, насколько хорошо работает ваше сердце. Он также может показать повреждение сердца, которое может быть специфическим для определенных типов амилоидоза.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ использует радиоволны и сильное магнитное поле для создания подробных изображений органов и тканей вашего тела. Их можно использовать для оценки структуры и функции вашего сердца.
• Ядерная визуализация. В этом тесте в вену вводят крошечные количества радиоактивного материала (индикаторы). Это может выявить раннее повреждение сердца, вызванное определенными типами амилоидоза. Он также помогает различать разные типы амилоидоза, что может определять решения о лечении.

Лечение

От амилоидоза нет лекарства. Но лечение может помочь справиться с признаками и симптомами и ограничить дальнейшее производство амилоидного белка. Если амилоидоз был вызван другим заболеванием, например ревматоидным артритом или туберкулезом, может помочь лечение основного заболевания.

Лекарства

• Химиотерапия. Многие из тех же типов лекарств, которые используются для лечения некоторых форм рака, используются при амилоидозе AL, чтобы остановить рост аномальных клеток, которые производят белок, ведущий к образованию амилоида.
• Сердечные препараты. Если у вас поражено сердце, врач может порекомендовать препараты для разжижения крови, чтобы снизить риск образования тромбов, и лекарства для контроля частоты сердечных сокращений. Вам также может потребоваться ограничить потребление соли и принять лекарства, которые увеличивают мочеиспускание, что может снизить нагрузку на сердце и почки.
• Целенаправленная терапия. При некоторых типах амилоидоза такие препараты, как патисиран (Onpattro) и инотерсен (Тегседи), могут мешать командам, посылаемым дефектными генами, создающими амилоид. Другие препараты, такие как тафамидис (Vyndamax, Vyndaqel) и дифлунисал, могут стабилизировать кусочки белка в кровотоке и предотвратить их превращение в амилоидные отложения.

Хирургические и другие процедуры

• Пересадка аутологичных стволовых клеток крови. Эта процедура включает в себя сбор ваших собственных стволовых клеток из крови через вену и их хранение в течение короткого времени, пока вы проходите высокодозную химиотерапию. Затем стволовые клетки возвращаются в ваше тело через вену. Это лечение наиболее подходит для людей, у которых болезнь не запущена и сердце не сильно пострадало.
• Диализ. Если ваши почки были повреждены амилоидозом, вам может потребоваться диализ. В этой процедуре используется машина для регулярного фильтрования шлаков, солей и жидкости из крови.
• Трансплантация органов. Ваш врач может предложить операцию по замене сердца или почек, если отложения амилоида серьезно повредили эти органы. Некоторые типы амилоида образуются в печени, поэтому трансплантация печени может остановить это производство.

Клинические испытания

Подготовка к приему

Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что вы можете сделать

• Запишите свои симптомы, включая любые, которые могут показаться не связанными с причина, по которой вы записались на прием.
• Составьте список всех ваших лекарств, витаминов и пищевых добавок.
• Запишите ключевую медицинскую информацию, включая другие состояния.
• Запишите ключевую личную информацию, включая любые недавние изменения или факторы стресса в вашей жизни.
• Запишите вопросы, которые следует задать врачу.
• Попросите родственника или друга сопровождать вас и помочь вы помните, что говорит врач.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Что какой у меня амилоидоз?
• Что или gans?
• На какой стадии мое заболевание?
• Какие анализы мне нужны?
• Какие виды лечения мне нужны?
• Есть ли у меня риск долгосрочных осложнений?
• Какие типы побочных эффектов я могу ожидать от лечения?
• Нужно ли мне соблюдать какие-либо ограничения в питании или активности?
• У меня другое заболевание. Как мне лучше всего справиться с ними вместе?

Помимо вопросов, которые вы подготовили задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Готовность ответить на них может дать время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Вас могут спросить:

• Когда у вас впервые появились симптомы? Насколько они серьезны, являются ли они постоянными или случайными?
• Кажется, что-нибудь улучшает или ухудшает ваши симптомы?
• Как ваш аппетит? Вы в последнее время похудели, не пытаясь?
• Сталкивались ли вы с отеками ног?
• Сталкивались ли вы с одышкой?
• Способны ли вы работать и выполнять обычные повседневные задачи? Вы часто устаете?
• Вы замечали, что у вас легко появляются синяки?
• У кого-нибудь в вашей семье когда-либо диагностировали амилоидоз?