Неоднозначные гениталии

Обзор

Неоднозначные гениталии - это редкое состояние, при котором внешние гениталии ребенка не выглядят однозначно ни мужскими, ни женскими. У ребенка с неоднозначными гениталиями гениталии могут быть не полностью развиты или ребенок может иметь характеристики обоих полов. Внешние половые органы могут не соответствовать внутренним половым органам или генетическому полу.

Неоднозначные половые органы - это не болезнь, это нарушение полового развития. Обычно неоднозначные гениталии очевидны во время или вскоре после рождения, и это может быть очень неприятным для семей. Ваша медицинская бригада будет искать причину неоднозначных гениталий и предоставлять информацию и рекомендации, которые помогут принять решение о поле вашего ребенка и о любом необходимом лечении.

Симптомы

Вероятно, ваша медицинская бригада примет решение. быть первым, кто распознает двусмысленные гениталии вскоре после рождения ребенка. Иногда двусмысленные гениталии можно заподозрить еще до рождения (пренатально). Характеристики могут различаться по степени тяжести в зависимости от того, когда во время полового развития возникла проблема, и причины расстройства.

У младенцев, которые являются генетически женскими (с двумя Х-хромосомами), могут быть:

• Увеличенный клитор, который может напоминать пенис.
• Закрытые половые губы или половые губы со складками и напоминают мошонку.
• Шишки, похожие на яички в сросшихся половых губах

Младенцы, являющиеся генетически мужскими (с одной X и одной Y-хромосомой), могут иметь:

• Состояние, при котором узкая трубка, по которой проходит моча и сперма (уретра) не доходит до конца полового члена (гипоспадия).
• Аномально маленький пенис с отверстием уретры ближе к мошонке.
• Отсутствие одного или обоих яичек в том, что появляется быть мошонкой.
• Неопущенные яички и пустая мошонка, имеющая вид половых губ с микропенисом или без него.

Причины

Неопределенные гениталии Primaril y возникает, когда гормональные нарушения во время беременности прерывают или нарушают развитие половых органов плода.

Как половые органы формируются в утробе матери

Генетический пол ребенка устанавливается при зачатии в зависимости от пола хромосомы. Яйцо матери содержит Х-хромосому, а сперма отца содержит Х- или Y-хромосому. Ребенок, унаследовавший Х-хромосому от отца, является генетически женским (две Х-хромосомы). Ребенок, унаследовавший Y-хромосому от отца, является генетическим мужчиной (одна X-хромосома и одна Y-хромосома).

Мужские и женские половые органы развиваются из одной ткани. Станет ли эта ткань мужским или женским органом, зависит от хромосом и наличия или отсутствия мужских гормонов.

• У мужчин область на Y-хромосоме запускает развитие яичек, которые производят мужские гормоны. Мужские половые органы развиваются в ответ на мужские гормоны из яичек плода.
• У плода без Y-хромосомы - без воздействия мужских гормонов - половые органы развиваются как женские.

Иногда хромосомная аномалия может определять генетический половой комплекс.

Как возникают неоднозначные гениталии

Нарушение этапов, определяющих пол, может привести к несоответствию между появлением наружные половые органы и внутренние половые органы или генетический пол (XX или XY).

• Недостаток или дефицит мужских гормонов у генетического мужского плода может вызвать неоднозначные гениталии при воздействии мужских гормонов во время развития приводит к появлению неоднозначных гениталий у генетической самки.
• Мутации в определенных генах могут влиять на половое развитие плода и вызывать неоднозначные гениталии.
• Хромосомные аномалии, такие как отсутствие половой хромосомы или лишний, также может вызвать неоднозначные гениталии.
• В некоторых случаях причина е неоднозначных гениталий не может быть определено.

Возможные причины у генетических женщин

Причины неоднозначных гениталий у генетических женщин могут включать:

• Врожденная гиперплазия надпочечников. Определенные формы этого генетического заболевания заставляют надпочечники вырабатывать избыточные мужские гормоны (андрогены).
• Воздействие мужских гормонов в дородовой период. Некоторые препараты, содержащие мужские гормоны или стимулирующие выработку мужских гормонов у беременной женщины, могут привести к тому, что развивающиеся женские половые органы станут более мужественными. Развивающийся ребенок также может подвергаться избыточному воздействию мужских гормонов, если у матери есть болезнь или состояние, вызывающее гормональный дисбаланс.
• Опухоли. В редких случаях опухоль у матери может вырабатывать мужские гормоны.

Возможные причины у генетических мужчин

Причины неоднозначных гениталий у генетического мужчины могут включать:

• Нарушение развития яичек. Это может быть связано с генетическими отклонениями или неизвестными причинами.
• Синдром нечувствительности к андрогенам. В этом состоянии развивающиеся ткани половых органов не реагируют нормально на мужские гормоны, вырабатываемые яичками.
• Нарушения с яичками или тестостероном. Различные отклонения могут мешать работе яичек. Это может включать структурные проблемы с яичками, проблемы с выработкой мужского гормона тестостерона или проблемы с клеточными рецепторами, которые реагируют на тестостерон.
• Дефицит 5a-редуктазы. Этот ферментный дефект нарушает нормальную выработку мужских гормонов.

Неоднозначные гениталии также могут быть признаком некоторых редких сложных синдромов, влияющих на многие системы органов.

Факторы риска

Семейный анамнез может играть роль в развитии неоднозначных гениталий, поскольку многие нарушения полового развития являются результатом генетических аномалий, которые могут передаваться по наследству. Возможные факторы риска неоднозначных гениталий включают семейный анамнез:

• Необъяснимые смерти в раннем младенчестве.
• Бесплодие, отсутствие менструального цикла или чрезмерное растительность на лице у женщин.
• Половые аномалии
• Аномальное физическое развитие в период полового созревания.
• Врожденная гиперплазия надпочечников, группа наследственных генетических нарушений, которые влияют на надпочечники.

Если в вашей семье есть история этих факторов риска, рассмотрите возможность обращения за медицинской помощью, прежде чем пытаться зачать ребенка. Вам также может пригодиться генетическая консультация.

Осложнения

Осложнения неоднозначных гениталий могут включать:

• Бесплодие. Могут ли люди с неоднозначными гениталиями иметь детей, зависит от конкретного диагноза. Например, генетические женщины с врожденной гиперплазией надпочечников обычно могут забеременеть, если захотят.
• Повышенный риск некоторых видов рака. Некоторые нарушения полового развития связаны с повышенным риском развития определенных видов рака.

content:

Диагностика

Неоднозначные гениталии обычно диагностируются при рождении или вскоре после него. Врачи и медсестры, которые помогают при родах, могут заметить признаки неоднозначных гениталий у вашего новорожденного.

Определение причины

Если ваш ребенок родился с неоднозначными гениталиями, врачи будут работать, чтобы определить основная причина. Причина помогает определять лечение и принимать решения относительно пола вашего ребенка. Ваш врач, скорее всего, начнет с вопросов о вашей семье и истории болезни. Он или она проведут физический осмотр, чтобы проверить наличие яичек и оценить гениталии вашего ребенка.

Ваша медицинская бригада, вероятно, порекомендует следующие тесты:

• Анализы крови для измерения уровня гормонов
• Анализы крови для анализа хромосом и определения генетического пола (XX или XY) или тесты на единичные генные заболевания.
• УЗИ таза и брюшной полости для проверки неопущенных яичек, матки или влагалища
• Рентгеновские исследования с использованием контрастного красителя для уточнения анатомии.

В некоторых случаях может потребоваться минимально инвазивная операция для взятия образца ткани репродуктивных органов вашего новорожденного .

Определение пола

Используя информацию, полученную в результате этих тестов, ваш врач может предложить пол вашего ребенка. Предложение будет основано на причине, генетическом поле, анатомии, будущем репродуктивном и сексуальном потенциале, вероятной гендерной идентичности взрослого и обсуждении с вами.

В некоторых случаях семья может принять решение в течение нескольких дни после родов. Однако важно, чтобы семья подождала, пока не будут получены результаты анализов. Иногда назначение пола может быть сложным, и его долгосрочные последствия трудно предсказать. Родители должны знать, что по мере взросления ребенка он или она могут принять другое решение об идентификации пола.

Лечение

После того, как вы и ваш врач выберете пол для вашего ребенка. , вы можете начать лечение неоднозначных гениталий. Целью лечения является долгосрочное психологическое и социальное благополучие, а также максимально возможное улучшение сексуальной функции и фертильности. Когда начинать лечение, зависит от конкретной ситуации вашего ребенка.

Неоднозначность гениталий - явление необычное и сложное, и для этого может потребоваться команда экспертов. В состав группы могут входить педиатр, неонатолог, детский уролог, детский общий хирург, эндокринолог, генетик, психолог или социальный работник.

Лекарства

Гормональные препараты могут помочь исправить или компенсировать гормональный дисбаланс. Например, у генетической женщины со слегка увеличенным клитором, вызванным незначительным или умеренным случаем врожденной гиперплазии надпочечников, надлежащий уровень гормонов может уменьшить размер ткани. Другие дети могут принимать гормоны примерно в период полового созревания.

Хирургия

У детей с неоднозначными гениталиями хирургическое вмешательство может использоваться для:

• сохранения нормальной половой функции;
• создания более типичных гениталий

Время операции зависит от конкретной ситуации вашего ребенка. Некоторые врачи предпочитают откладывать операцию, выполненную исключительно по косметическим причинам, до тех пор, пока человек с неоднозначными гениталиями не станет достаточно зрелым, чтобы участвовать в принятии решения о назначении пола.

У девочек с неоднозначными гениталиями половые органы могут работать нормально, несмотря на неоднозначный внешний вид. Если влагалище девочки скрыто под кожей, хирургическая операция в детстве может помочь восстановить сексуальную функцию позже. У мальчиков операция по восстановлению неполного полового члена может нормализовать внешний вид и сделать возможной эрекцию. Может потребоваться операция по перемещению яичек в мошонку.

Результаты операции часто удовлетворительны, но позже могут потребоваться повторные операции. Риски включают неутешительный косметический результат или сексуальную дисфункцию, например, нарушение способности достигать оргазма.

Постоянный уход

Детям с неоднозначными гениталиями требуется постоянная медицинская помощь и наблюдение на предмет осложнений, таких как обследования на онкологические заболевания во взрослом возрасте.

Помощь и поддержка

Если у вашего ребенка диагностировано неопределенное состояние гениталий, вы можете беспокоиться о будущем вашего ребенка. Специалисты в области психического здоровья могут помочь вам справиться с этой сложной и неожиданной проблемой. Попросите врача вашего ребенка направить его к специалисту в области психического здоровья, который имеет опыт оказания помощи людям в вашей ситуации.

В дополнение к постоянным консультациям для вашей семьи и вашего ребенка вы можете воспользоваться группой поддержки, либо в человека или в Интернете. Вашему ребенку могут быть полезны постоянные консультации специалистов в области психического здоровья и участие в группах поддержки во взрослой жизни.

Незнание пола вашего новорожденного сразу может превратить долгожданный праздник в стрессовый кризис. Ваша медицинская бригада как можно быстрее предоставит вам обновления и информацию, чтобы помочь решить любые вопросы о здоровье вашего ребенка.

Рассмотрите возможность отложить официальное объявление о рождении до завершения тестирования и разработки плана с советом вашей медицинской бригады. Дайте себе время, чтобы узнать и обдумать проблему, прежде чем отвечать на сложные вопросы родственников и друзей.

Подготовка к встрече

Если ваш ребенок родился с неоднозначными гениталиями, вы можете быть направили в медицинский центр с врачами, имеющими опыт в этом состоянии. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече и узнать, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Перед визитом:

• Спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее, чтобы подготовить вашего ребенка к тестам и процедурам.
• Обсудите семейный анамнез со своими родственниками и принесите ключевую личную информацию, включая семейный анамнез генетических заболеваний или состояний, таких как как неоднозначные гениталии.
• Возьмите с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
• Составьте список вопросов, которые следует задать врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

• Что стало причиной неуверенных гениталий моего ребенка?
• Какие генетические тесты были завершены?
• Какие еще тесты могут понадобиться моему ребенку?
• Каков наилучший курс действий?
• Какие альтернативы основному подходу вы предлагаете?
• Есть ли общая альтернатива лекарству, которое вы прописываете ?
• Существуют ли какие-либо ограничения, которым должен следовать мой ребенок?
• Должен ли мой ребенок посещать других специалистов?
• Какие существуют варианты консультирования и поддержки для наша семья?
• Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Доктор, вероятно, задаст вам несколько вопросов, например:

• Есть ли в вашей семье история неоднозначных гениталий?
• Были ли в вашей семье история других генетических заболеваний?
• Есть ли у вашей семьи какие-либо заболевания или состояния?
• Были ли у вас выкидыши?
• У вас когда-нибудь был ребенок, который умер в младенчестве ?

Будьте готовы ответить на вопросы, чтобы у вас было больше времени, чтобы осветить другие моменты, которые вы хотите затронуть.